Oligofrenie: istoric de caz

Trauma

Pentru o lungă perioadă de timp a dezvoltării sale, defectologia a colectat o cantitate imensă de material pentru întârzierea mintală. Dintre toate criteriile de diagnostic, trei au ieșit pe primul loc - aceasta este determinarea nivelului IQ, vârsta mentală și identificarea motivelor fizice sau sociale. Cele fizice sunt asociate cu tulburări în anumite secțiuni ale creierului. Astfel, se stabilește adevărata imagine a situației. În același timp, întârzierea mentală în sine nu este o boală sau chiar o tulburare în sensul obișnuit, ci o afecțiune care se exprimă în primul rând prin nivelul de inteligență și dezvoltarea mentală. Cu toate acestea, este o unitate ontologică..

Oligofrenie: este moștenită?

Este imposibil să oferim un răspuns generalizat la întrebarea dacă întârzierea mentală este moștenită, deoarece starea poate fi cauzată de mai multe motive. Dacă acestea sunt anomalii genice sau cromozomiale evidente, atunci ele sunt transmise mai degrabă decât nu sunt transmise. Deși totul depinde de ce anume a provocat mutațiile și care dintre ele. În cazul în care cauza este tocmai sindroamele aparținând categoriei ereditare, atunci se transmite. Cu siguranță ceea ce nu este cumpărat în magazin. În alte cazuri, opțiunile pot fi foarte diferite..

Pe baza datelor studiilor recente, se pot trage aproximativ următoarele concluzii. În primul rând, despre proporția eredității în masa totală a tuturor oligofreniei. Nu mai puțin de 50% și nu mai mult de 75% din toate cazurile de debilitate sunt ereditare. Există, de asemenea, presupuneri mai blânde. Dacă luăm întregul grup de debilitate și imbecilitate, atunci cel puțin 20% dintre persoanele cu idiotism au un caracter ereditar, dar dintre persoanele cu idiotism, cel puțin 50% din acesta este cauzat de factori genetici.

Oligofrenie: reacții nevrotice și stări psihopatice

Una dintre cele mai nefericite caracteristici ale persoanelor cu retard mental este că acestea sunt predispuse la reacții nevrotice și stări psihopatice. În sine, așa cum s-a menționat mai sus, oligofrenia nu este o tulburare, dar devine adesea baza apariției unei varietăți de simptome. Acestea sunt diferite forme de astenie, isterie, simptome obsesiv-fobice, anxietate-depresive sau simptome hipocondriace. Gândirea este concretă și directă, experiențele legate de colegii sănătoși sunt primitive. Pacienții sunt foarte ușor supuși nu numai sugestiei, ci și autosugestiei. Dacă îmi vine în minte un fel de idee hipocondriacă, care poate fi destul de ridicol, atunci pacientul caută în mod activ ajutor, încercând să obțină ceea ce dorește cu ajutorul unor acțiuni directe și primitive..

Psihozele la persoanele cu deficiențe mintale pot fi acute, care durează pentru o perioadă scurtă de timp, apar mai des și, mult mai rar, prelungite. Practic, au urmărit decompensarea psihotică a unui defect oligofrenic. Majoritatea psihozelor sunt de natură reactivă. În acest caz, nu trebuie să uităm că cu cât tulburările mintale sunt mai pronunțate, cu atât sunt mai puțin pronunțate simptomele psihozei. În consecință, persoanele cu o formă ușoară de insuficiență mintală prezintă cel mai mare risc. Faptul este că starea unui idiot este, în orice caz, deplorabilă și este puțin probabil să provoace vătămare celor din jur, deoarece mulți idioți nu se pot mișca fără ajutor din exterior. Dar idiotii sunt printre noi. Și intră în contact cu societatea, ceea ce uneori poate duce la situații neplăcute. În cursul psihozei reactive, o persoană cu retard mental poate fi periculoasă pentru sine și pentru ceilalți. Este posibil să nu fie un memento pentru părinți, ci un memento.

Natura cea mai prelungită este dobândită de psihoze cu prevalența:

  • depresiv-paranoic;
  • halucinator-paranoic, inclusiv senestopato-hipocondriacal;
  • catatonic

simptome. De obicei, pacienții nu au tendința de a generaliza afecțiunea. Toate tipurile de tulburări mintale se caracterizează prin primitivismul expresiei..

Cu alte cuvinte, imaginea arată astfel. Dizabilitatea mintală impune o serie de restricții persoanelor. Dacă vin cu niște idei, se găsesc sub influența unor situații stresante, ceva sau cineva este foarte enervant, atunci oligofrenii pot cădea în orice stare, pot experimenta orice tulburare mentală sau dispoziție.

Dar în imagine, diferențele se observă cel mai adesea față de cea care există la persoanele cu un nivel normal de dezvoltare și a căror vârstă mentală corespunde cu cea fizică. În plus, starea de dezvoltare mentală în sine poate fi cauza stresului și necesitatea decompensării..

Istoric medical în psihiatrie: întârziere mintală ușoară - armată și permis de conducere

Există un răspuns fără echivoc la întrebarea dacă sunt recrutați în armată cu întârziere mentală. Desigur că nu. Cu un grad ușor, se stabilește categoria de adecvare "B". Persoana este recunoscută ca fiind parțial aptă, dar nu este supusă recrutării în timp de pace.

Puteți înțelege dorința unor persoane diagnosticate cu „întârziere mintală”, așa cum am formulat-o, iar cuvântul „întârziere mintală” din istoricul medical nu va pleca în curând, pentru a obține permisul de conducere. Cel mai adesea acestea sunt drepturile de operare și utilizare a tractorului și a echipamentelor speciale. Acest lucru este destul de firesc, deoarece mulți bărbați din Rusia au de fapt dificultăți în obținerea unui loc de muncă și există locuri de muncă vacante pentru șoferii de tractoare nu numai în orașele mici, ci și în sate și sate. Totul depinde de concluzia medicilor, care este emisă în PND. Cu toate acestea, tuturor oligofrenilor, fără excepție, conform legislației existente în Rusia, nu li se poate acorda permisiunea..

Dacă cineva are un diagnostic care vorbește despre întârziere mintală, iar drepturile sunt acolo, atunci acest lucru a fost făcut prin câteva trucuri și toate acestea ocolind legislația.

Singura modalitate de a obține un permis de conducere cu un diagnostic de întârziere mintală este de a anula diagnosticul. De exemplu, un astfel de diagnostic a fost pus unei persoane în copilărie, dar pentru o lungă perioadă de timp nu a afectat în niciun fel. Nu au existat plângeri, s-a dezvoltat cât de bine a putut, chiar a ridicat nivelul IQ-ului, nu că nu au existat spitalizări, dar nu a existat deloc interacțiune cu psihiatrii. Așa că a decis să obțină o licență din categoria „B”, care va oferi posibilitatea de a conduce un tractor și, de asemenea, un ATV. Apoi, trebuie să se adreseze șefului PND regional și să ceară o reexaminare pentru a elimina diagnosticul. Acest lucru este foarte posibil, dar rezultatul nu poate fi garantat. Totul depinde de medici. Există un punct. Dacă în urmă cu câțiva ani, aceiași medici l-au recunoscut ca nefiind obligat la recrutare, iar acum vrea să obțină permisul, este puțin probabil ca el să fie diagnosticat. Logica este simplă: nu poți fi în armată, dar poți conduce un vehicul? Cu greu…

Adesea oamenii nu înțeleg prea bine ce sunt problemele psihiatrice - întregul lor set. Totul poate fi bine cu subiectul timp de mulți ani. În schizofrenia paranoică, perioada dintre episoade poate ajunge până la 5-8 ani. Și în tot acest timp el crede că totul este în regulă cu el. Sau mai bine zis - cu el, de fapt, totul poate fi în regulă. Câteva acțiuni deloc logice pe parcursul anului, o ușoară depresie în primăvară și o trăsătură ciudată a fluxului de gânduri din toamnă nu sunt nimic. Dar apoi, mulți ani mai târziu, începe episodul. Și în nici un fel nu se va putea controla. O mașină într-un garaj și un permis în buzunar pot deschide un drum direct spre iad.

Prin urmare, retardul mental, schizofrenia sau tulburarea de personalitate schizoidă și dreptul de a conduce un autovehicul sunt incompatibile. Dacă cineva se îndoiește, atunci lasă-l să pătrundă în PND și să caute să anuleze diagnosticul. Direct sau prin instanță, dar după anulare, atunci când există o inscripție „sănătoasă” în dosarul medical, puteți conduce orice doriți. Și din moment ce medicii nu anulează, atunci au un motiv pentru asta. Cu toate acestea, unii acordă permisiunea individuală, în ciuda faptului că diagnosticul nu este retras. Autorul acestor rânduri privește acest lucru cu un mare scepticism..

Întârziere mentală și ereditate
articol (psihologie) pe tema

Rezumat despre psihogenetică

Descarca:

AtașamentulMarimea
umstvennaya_otstalost_i_nasledstvennost.docx70,9 KB

Previzualizare:

INSTITUȚIA EDUCAȚIONALĂ NEPUBLICĂ

EDUCAȚIE PROFESIONALĂ SUPLIMENTARĂ

INSTITUT PENTRU ANTRENAMENTUL LA DISTANȚĂ

prin disciplină psihogenetică

Întârziere mentală și ereditate

Completat de: Lyutoeva Nina Stanislavovna

Student al cursului: "Psihologie clinică practică"

Șef al cursului, candidat la științe psihologice, conferențiar universitar

Shelepanova Nadezhda Vladimirovna

Capitolul 1. Întârziere mentală …………………….. ………….. ……. 4

Capitolul 2. Formele genetice de întârziere mintală. Forme cromozomiale ……………………………………………………………………….… 7

2.1 Sindroame cauzate de aberații cromozomiale ………… 8

2.2 Sindroame moștenite monogen ……………………….. …….…..14

2.3 Retard mental cu defecte metabolice ereditare... 18

Capitolul 3. Consultații genetice medicale …………………….... 22

Această lucrare examinează cauzele ereditare ale unui grup mare de tulburări mentale de etiologie și patogeneză variate, unite prin asemănarea principalelor manifestări clinice, constând în subdezvoltarea generală a psihicului cu o lipsă predominantă de inteligență. Diverși termeni sunt folosiți pentru a se referi la aceste tulburări. Termenul „oligofrenie” a fost introdus de E. Kraepelin în 1915 și este utilizat pe scară largă în psihiatria europeană. În Anglia și Statele Unite, în loc de acest termen pentru a desemna întârzierea mentală, sunt adesea folosite expresiile „întârzierea dezvoltării mentale” sau „întârzierea dezvoltării mentale". În psihiatria rusă, termenul „oligofrenie" a fost folosit în mod tradițional anterior. În zilele noastre, denumirea „retard mental” este din ce în ce mai utilizată.

Cele mai importante progrese în studiul psihiatric al eredității au fost realizate în ultimele decenii în două moduri. În rândul populației din zone mici, au fost efectuate anchete ample - în principal de antropogeneticieni scandinavi - atât pentru a identifica bolile mintale ereditare, cât și pentru a studia anumite boli ereditare și genetica acestora. Odată cu aceasta, s-au făcut încercări de examinare la fel de completă a tuturor gemenilor pentru a afla rolul eredității în apariția unei anumite boli..

În ultimii ani, rezultatele studierii cromozomilor au suscitat, de asemenea, un interes deosebit, deși, desigur, explicația acestor observații (trisomia în boala Down, dublarea cromozomului X în sindromul Klinefelter) se confruntă încă cu dificultăți semnificative..

Cercetarea biochimică a avut o contribuție importantă. În urma studiului biochimic și genetic al fenilcetonuriei, au început să caute tulburări metabolice în alte forme de demență. Recent, au fost publicate o serie de mesaje, aparent despre anomalii metabolice ereditare care însoțesc defectele intelectuale..

Dacă vorbim despre frecvența demenței ereditare, în ceea ce privește proporția cazurilor ereditare în masa totală a celor care suferă de demență, atunci toți cercetătorii sunt de acord că cel puțin jumătate și nu mai mult de trei sferturi din formele ușoare de oligofrenie sunt determinate genetic. Potrivit lui Von Verschuer, aproximativ o cincime din toate cazurile de debilitate și imbecilitate se datorează eredității, în timp ce printre idioți proporția cazurilor cauzate de influențe exogene este de aproximativ 50%.

Scopul lucrării: studierea rolului eredității în întârzierea mentală.

1. Pentru a dezvălui conceptul de întârziere mintală, structura unui defect în întârzierea mintală;

2. să dezvăluie legătura dintre unele boli ereditare și întârzierea mintală;

3. să se familiarizeze cu teoriile moderne ale cauzelor ereditare de întârziere mintală.

Capitolul 1. Întârziere mintală.

În ICD-10, retardul mental este clasificat în funcție de gradul de subdezvoltare intelectuală. În acest caz, indicele IQ este recunoscut ca singura măsură general acceptată a inteligenței. Deși majoritatea clinicienilor indică inexactitatea și stabilitatea scăzută a estimărilor de informații folosind metode de testare, acest indice este destul de indicativ pentru o caracterizare aproximativă. Spre deosebire de diviziunea tradițională a oligofreniei în idioțenie, imbecilitate și debilitate în ICD-10, există 4 grade de întârziere mintală:

Divizarea oligofreniei în funcție de gradul de întârziere în dezvoltarea intelectuală

Trebuie avut în vedere faptul că un defect intelectual nu este singura manifestare patologică a oligofreniei. Este caracteristică incapacitatea de a concentra atenția pentru o lungă perioadă de timp; memoria în majoritatea cazurilor este redusă, deși ocazional se remarcă o memorie mecanică destul de bună. Adesea, la pacienții cu oligofrenie, se constată tulburări de comportament, cauzate nu atât de propria lor subdezvoltare intelectuală, cât de particularitățile educației oligofrenice, de poziția lor în societate. Dependența explicită de părinți îi face să fie timizi, nu tolerează o schimbare de mediu. Recunoașterea slabă a emoțiilor și comportamentului altora duce la neînțelegerea situației și poate fi cauza izolării. În majoritatea cazurilor, pacienții cu grade ușoare de oligofrenie sunt conștienți de diferența lor față de majoritatea oamenilor, încearcă să-și ascundă neînțelegerea în spatele raționamentelor infructuoase, încercând cu stângăcie să atragă atenția asupra lor prin acțiuni care se pot dovedi a fi distructive. Destul de des, se remarcă o sugestibilitate pronunțată, care poate face din pacienții cu oligofrenie o jucărie în mâinile unui criminal. Urmând exemplul celor din jur, persoanele cu un grad ușor de întârziere mintală încep să abuzeze de alcool și să folosească un limbaj urât. Patronajul excesiv din partea părinților și a celorlalți îi privește adesea de inițiativă, acceptă pasivitatea și dependența.

Unii pacienți dezvoltă psihoze, manifestate prin agitație psihomotorie, agresivitate, mai rar halucinații și idei delirante. Cea mai mare probabilitate de psihoză este asociată cu debutul pubertății.

Adesea, alături de tulburări psihice, defecte neurologice și somatice, se găsesc convulsii epileptiforme. Caracterizat de stângacie motorie, dificultate în formarea abilităților motorii, deosebit de vizibilă în grade severe de oligofrenie. La scanarea capului, se pot detecta defecte locale și generale vizibile ale creierului și craniului (modificări ale formei craniului, microcefalie, expansiunea sistemului ventricular, cavități suplimentare în creier, o încălcare a raportului de substanță albă și cenușie) la o parte semnificativă a pacienților (în special cu un defect intelectual ușor) Nici examenul EEG, nici CT și RM nu prezintă abateri semnificative de la normă.

Pacienții cu oligofrenie au adesea defecte ale sistemului imunitar, modificări biochimice semnificative în procesele metabolice de bază. Toate acestea pot provoca un curs mai sever de infecții obișnuite. Speranța medie de viață a pacienților cu întârziere mintală ușoară până la moderată este de aproximativ 50 de ani, persoanele cu întârziere mintală profundă nu trăiesc de obicei până la 20 de ani.

O evaluare exactă a prevalenței oligofreniei este dificilă datorită diferențelor în abordările diagnostice, în gradul de toleranță al societății la anomalii mentale, în gradul de acces la îngrijiri medicale. În majoritatea țărilor industrializate, frecvența oligofreniei ajunge la 1% din populație, cu toate acestea, majoritatea covârșitoare (85%) dintre pacienți prezintă o întârziere mintală ușoară. Proporția de întârziere mentală moderată, severă și profundă este de 10, 4 și, respectiv, 1%. Raportul bărbat-femeie variază de la 1,5: 1 la 2: 1. Gradele moderate și severe de oligofrenie sunt reprezentate uniform în diferite straturi sociale ale societății, forme ușoare de d sunt mai des observate în familiile cu venituri mici.

Structura defectului în întârzierea mentală este caracterizată prin totalitatea și ierarhia subdezvoltării activității cognitive, în special gândirea și personalitatea. Totalitatea se manifestă în subdezvoltarea tuturor funcțiilor neuropsihice. Ierarhia - în subdezvoltarea predominantă a funcțiilor cognitive și, mai ales, a gândirii abstracte..

Capitolul 2. Formele genetice de întârziere mintală. forme cromozomiale

Sindroamele cu multiple anomalii congenitale și retard mental sunt un grup extins de tulburări care în ultimele decenii s-au diferențiat cu succes maxim în forme independente separate.

Patogenia subdezvoltării intelectuale în aceste tulburări rămâne în cele mai multe cazuri neclare, dar poate fi fundamental diferită în diferite grupuri de boli..

În unele cazuri, sistemul nervos central este, de asemenea, implicat în formarea anormală a țesuturilor moi și a scheletului conform modelelor probabilistice, adică distorsiunea structurii creierului este unul dintre simptomele întregului complex de malformații congenitale multiple. În astfel de cazuri, o malformație a creierului este un simptom al unui anumit sindrom. Acest defect în formarea creierului poate fi evident din punct de vedere anatomic (microcefalie etc.) sau se poate manifesta prin tulburări ușoare în structura țesutului cerebral, de exemplu, heterotopia neuronilor în anumite părți ale cortexului, tulburări în proporțiile neuronilor etc..

Este posibil și un alt dispozitiv de combinație crescută de întârziere mintală cu acest sindrom sau altul. În unele dintre aceste boli, un defect intelectual poate fi secundar simptomatologiei principale a sindromului. În aceste cazuri, formarea anormală a organelor și țesuturilor, provocând o încălcare gravă a oricăror funcții ale corpului, poate afecta dezvoltarea creierului deja în perioada postnatală. Una sau alta funcție corporală afectată, o modificare în care este cauzată de disgeneză intrauterină, poate provoca leziuni sau încetini maturarea structurilor anatomice și fiziologice ale creierului.

În multe cazuri, sindroamele cu multiple anomalii de dezvoltare nu sunt, de fapt, încă dezvăluite defecte metabolice ereditare cu debut în perioada prenatală, dar cu efectul postnatal continuu al unui factor patogen. Acestea sunt însoțite de tulburări biochimice în celulele creierului pe întreaga perioadă de dezvoltare a organismului. Cu astfel de leziuni, întârzierea mentală este un simptom constant, iar „displasticitatea” existentă a pacientului nu indică încă o leziune finalizată în perioada prenatală..

Bolile ereditare incluse în categoria sindroamelor cu multiple anomalii congenitale sunt reprezentate de trei grupuri etiologic diferite: 1) boli cromozomiale; 2) sindroame genetice cu un tip de moștenire neclar; 3) sindroame moștenite monogen.

2.1 Sindroame datorate aberațiilor cromozomiale

Bolile cromozomiale sunt afecțiuni clinice cauzate de o anomalie a numărului sau structurii cromozomilor.

Până în prezent, au fost descrise câteva zeci de sindroame cromozomiale clinice diferite și acest proces continuă..

Cele mai caracteristice manifestări clinice ale anomaliilor autozomale sunt semne de subdezvoltare mentală și fizică, displazie și malformații congenitale mai severe (malformații).

Cauzele aberațiilor cromozomiale nu sunt încă bine înțelese. Factorii care contribuie la apariția aberațiilor cromozomiale includ radiații ionizante, infecții severe și intoxicații, tulburări endocrine, traume mentale, expunerea la un număr de medicamente pentru chimioterapie și unele metode fizioterapeutice de tratament. Cea mai definită este vârsta părinților, în special a mamelor. Un rol semnificativ în apariția sindroamelor cromozomiale îl are faptul că transportul latent al anomaliilor cromozomiale la părinți (translocații echilibrate, mozaicism).

Diagnosticul prenatal este o metodă promițătoare pentru prevenirea patologiei cromozomiale, adică examinarea celulelor lichidului amniotic la 16-18 săptămâni de sarcină sau a celulelor corionice la o dată anterioară. Introducerea diagnosticului prenatal în practica răspândită care acoperă contingente cu risc ridicat va reduce semnificativ frecvența nașterii copiilor cu boli cromozomiale, în principal boala Down.

Sindromul Down este o tulburare congenitală de dezvoltare care se manifestă prin întârziere mintală, afectarea creșterii osoase și alte anomalii fizice. Aceasta este una dintre cele mai frecvente forme de întârziere mintală; afectează aproximativ 10% dintre pacienții internați în spitale de psihiatrie. Pacienții cu sindrom Down sunt caracterizați prin păstrarea trăsăturilor fizice caracteristice stadiului incipient al dezvoltării fetale, inclusiv a ochilor îngustați, care oferă pacienților o asemănare exterioară cu oamenii din rasa mongoloidă, ceea ce a dat naștere lui L. Down să numească această boală „mongolism” în 1866 și să propună o teorie eronată regresie rasială sau revenire evolutivă. De fapt, sindromul Down nu este rasial și apare la toate rasele. Lucrările din ultimii ani au arătat că nu doar vârsta mamei, ci și vârsta tatălui joacă un rol: frecvența nedisjunctiunii cromozomului 21 în spermatogeneză crește odată cu vârsta, ca și în oogeneză..

Fiecare celulă din corpul uman conține de obicei 46 de cromozomi. Cromozomii poartă caracteristicile pe care o persoană le moștenește de la părinți și se află în perechi - jumătate de la mamă, jumătate de la tată. La persoanele cu sindrom Down, cea de-a 21-a pereche are un cromozom suplimentar, adică are loc așa-numita trisomie, deci există 47 de cromozomi în celulele corpului. Sindromul Down poate fi diagnosticat doar de către un genetician folosind un test de sânge care arată prezența unui cromozom suplimentar.

Tratament. Nu există tratamente specifice pentru boala Down. Se arată utilizarea terapiei de restaurare și stimulatoare (calciu, fier, aloe, apilak, multivitamine etc.). Dintre medicamentele stimulante, se recomandă un tratament cu doze mari de vitamine, acid glutamic, lipocerebrină, cerebrolizină, aminalon, nootropice în doze adecvate vârstei. În cazul insuficienței hormonale, este necesar un tratament pe termen lung cu doze mici de hormoni tiroidieni. Organizarea corectă a procesului pedagogic de la o vârstă fragedă este foarte importantă..

Sindromul Shereshevsky-Turner.

Pentru prima dată, această boală ca ereditară a fost descrisă în 1925 de N. A. Shereshevsky, care credea că a fost cauzată de subdezvoltarea gonadelor și a hipofizei anterioare și a fost combinată cu malformații congenitale ale dezvoltării interne. În 1938, Turner a identificat o triadă de simptome caracteristice acestui complex de simptome: infantilismul sexual, pliurile pterigoide ale pielii pe suprafețele laterale ale gâtului și deformarea articulațiilor cotului. În Rusia, acest sindrom se numește de obicei sindrom Shereshevsky-Turner..

Patologia sindromului: cariotipul unui copil este format din 45 de cromozomi (unul dintre cromozomii X lipsește sau este defect).

Subdezvoltarea mentală este detectată la o parte nesemnificativă a pacienților: mai des se exprimă ușor, dar ocazional atinge un grad de imbecilitate. Pacienții sunt de obicei muncitori și mulțumiți. A descris un fel de infantilism cu tendința de menaj, dorința de a patrona și de a învăța pe cei mai tineri. Odată cu vârsta, mulți pacienți dezvoltă critici privind starea lor și experiența unui defect: devin mai retrași, iritabili, predispuși la reacții nevrotice.

Frecvența la nou-născuți este în medie de 0,03% (la pacienții cu oligofrenie, frecvența acesteia este de două ori mai mare).

Tratamentul pentru sindromul Shereshevsky-Turner constă în utilizarea medicamentelor hormonale (estrogeni) la pubertate.

Sindromul Klinefelter. Acest sindrom (47, XXY) a fost descris pentru prima dată în 1942. Frecvența sa în populația masculină este în medie de 0,2%, în rândul celor cu deficiențe mintale - 1-2%, și în cazul născuților morti - 3,4%. Subdezvoltarea mentală apare la aproximativ 25% dintre pacienți, mai des se exprimă ușor, dar în unele cazuri atinge un grad de debilitate semnificativă și este detectată deja în copilăria timpurie. Ca trăsături ale structurii unui defect intelectual în copilărie la majoritatea pacienților, se poate remarca combinația dizabilității intelectuale cu imaturitatea profundă a sferei emoțional-volitive, care abordează infantilismul mental..

Examenul cariologic relevă 47 de cromozomi (47, XXY). Mai puțin frecvente sunt variantele sindromului cu cariotipul 48, XXXY și respectiv 49, XXXXY, cu cromatină sexuală dublă și triplă, precum și variante cu un cromozom Y suplimentar (48, XXYY), diferite forme de mozaicism. Gradul de subdezvoltare intelectuală este exprimat cu cât mai profund, cu atât mai mulți cromozomi sexuali suplimentari din cariotip..

Tratament. Nu există un tratament specific. Ca terapie simptomatică, se utilizează medicamente hormonale care afectează îmbunătățirea manifestărilor caracteristicilor sexuale secundare. Complexul de măsuri terapeutice include terapia medicamentoasă pentru tulburările mentale, precum și psihoterapia rațională pentru eliminarea reacțiilor neurotice și patocaracterologice secundare.

Trisomia-X. Trisomia-X a fost descrisă pentru prima dată de P. în 1959. Frecvența trisomiei-X la fetele și femeile nou-născute este de 1: 1000 (0,1%), iar la cei cu deficiențe mintale - 0,59%. Majoritatea fetelor și femeilor cu trisomia-X se găsesc printre pacienții din spitalele de psihiatrie.

Este posibil ca o femeie cu această anomalie cromozomială să nu aibă modificări patologice în structura și funcțiile corpului ei. Cu toate acestea, cu trisomia X, riscul de boli mintale crește odată cu vârsta. Destul de des, cu această boală, există o întârziere mentală ușoară (debilitate), epilepsie. Alte modificări patologice sunt rar întâlnite: microcefalie, strabism, scolioză, creștere ridicată, disfuncție menstruală și infertilitate. O creștere a numărului de cromozomi într-un cariotip este însoțită de o agravare a afectării sistemului nervos, formarea de malformații și disfuncții ale organelor genitale..

Diagnosticul se face doar prin cercetări citogenetice: sunt dezvăluite 47 de cromozomi (47, XXX) și cromatina sexuală dublă.

Tehnica terapiei pentru sindromul de polizomie de pe cromozomul X este dictată de acele tulburări patologice care sunt observate la pacienți.

Sindromul XYY. Se caracterizează prin cariotip 47, XYY. A fost descris pentru prima dată în 1960. Conform datelor statistice medii, frecvența sindromului la nou-născuți este de aproximativ 1: 1000

Trisomiile cromozomului Y (48, XYYY) și tetrasomia Y (49, XYYYY) sunt mult mai puțin frecvente. Pacienții cu polizomie cromozomială Y se caracterizează prin: creștere ridicată (adesea mai mare de 190 cm), alungirea membrelor, trăsături faciale aspre, tulburări de comportament (agresivitate, comportament antisocial). Unii pacienți dezvoltă schizofrenie și epilepsie odată cu vârsta. Întotdeauna se înregistrează întârzierea mentală, a cărei severitate depinde și de numărul de cromozomi Y din cariotipul băiatului. Cu cât sunt mai multe, cu atât este mai semnificativă dizabilitatea intelectuală..

Tratament. Nu există un tratament specific. Se efectuează terapie simptomatică, în special sedativă. Munca corecțională și educațională are o importanță fundamentală, iar la o vârstă mai înaintată - psihoterapia rațională..

Sindromul Williams, cunoscut și sub numele de sindromul Elf, este o tulburare genetică care se caracterizează prin trăsături ale dezvoltării externe și însoțită de întârziere mintală, în ciuda faptului că pot fi prezente unele trăsături ale inteligenței. Copiii care suferă de sindromul Williams au o față caracteristică care seamănă cu fața unui elf, de unde și al doilea nume pentru această boală - sindromul elfului. Acest sindrom a fost descris pentru prima dată în 1961, când s-au studiat caracteristicile dezvoltării sistemului cardiovascular la copii cu semne externe caracteristice și cu întârziere mintală. Incidența bolii este de 1 la 20 de mii de nașteri. Ambele sexe sunt afectate.

Gradul de dizabilitate intelectuală este de obicei destul de semnificativ, dar există cazuri de dizabilitate intelectuală mai ușoară..

Unii pacienți pot studia într-o școală auxiliară, stăpânesc cititul și scrisul, dar nu sunt capabili să întreprindă acțiuni legate de organizarea nici măcar a celor mai simple operații de muncă..

În ultimii ani, noile metode de studii genetice moleculare au făcut posibilă identificarea microdelecției în brațul lung al cromozomului 7 (7qll.23) în acest sindrom. Unul dintre loci genetici implicați în această patologie provoacă o perturbare a producției de elastină, o substanță importantă în țesutul conjunctiv..

Tratament. Nu există o terapie specifică. Prin urmare, locul principal îl ocupă tratamentul simptomatic și munca corecțională și educațională..

1.2 Sindroame genetice cu moștenire neclară

Acest grup de boli este compus dintr-o serie de sindroame, deși atribuite determinate genetic, dar care apar în special sporadic.

În același timp, în măsura în care se poate determina analiza eșantioanelor semnificative ale acestor sindroame, moștenirea de aici nu are caracterul unui simplu transfer mendelian al unei gene mutante. Unele dintre aceste sindroame se pot dovedi a fi patologie cromozomială cu un studiu citogenetic mai perfect..

Sindromul Cornelia de Lange (nanismul din Amsterdam). Pentru prima dată, sindromul a fost descris în Olanda de către medicul pediatru K. în 1933. Până în prezent, există descrieri ale mai mult de 400 de pacienți din diferite țări..

Întârzierea mentală este determinată la aproape toți pacienții cu acest sindrom: în 80% din cazuri, se stabilește imbecilitate sau debilitate profundă. Cu toate acestea, au fost descriși și pacienții cu un defect intelectual ușor (IQ = 73-75)..

În literatura de specialitate, există indicații că pacienții cu acest sindrom au tendința de autoagresiune și tendința de mișcări stereotipe - alergare în cerc, rotație, mișcări stereotipe ale mâinilor. Sindromul convulsiv este observat la 25% dintre pacienți: convulsiile, de regulă, sunt doar episodice și nu sub formă de atacuri frecvente și polimorfe.

Etiologia sindromului rămâne neclară. Fără îndoială, leziunea apare în stadiile incipiente ale dezvoltării embrionare. A fost descris un număr semnificativ de cazuri de sindrom Cornelia de Lange cu diferite anomalii cromozomiale, dar rolul lor este neclar. Odată cu aceasta, au fost observate familii cu frați afectați (fără patologie cromozomială), ceea ce permite unor autori să-și exprime o părere despre moștenirea autosomală recesivă a sindromului. Există, de asemenea, cazuri cunoscute când boala este transmisă de la părinți cu un defect superficial și cu caracteristici somatice ale sindromului.

Tratament. Nu există un tratament specific. Dacă este necesar, se efectuează terapie anticonvulsivantă și sedativă. Aplicați nootropici, hormoni anabolizanți, prescrieți terapia cu vitamine.

Sindromul Rubinstein-Teibi a fost descris pentru prima dată în 1963 la 7 copii cu retard mental. Al doilea nume este „sindromul piciorului și piciorului larg cu anomalii faciale”. Nu există date exacte despre frecvența sindromului. Incidența estimată a bolii la nou-născuți, aproximativ 1: 25.000-30.000.

Întârzierea mentală este de natura subdezvoltării intelectuale de diferite grade; de regulă, este destul de profundă, dar au fost descrise și cazuri de scădere la limită a inteligenței (IQ = 70-80) și chiar un sindrom cu inteligență normală. Cel mai adesea, subdezvoltarea intelectuală corespunde oligofreniei în gradul de imbecilitate. Uneori pacienții au tendința de reacții agresive, comportament auto-agresiv, izbucniri afective frecvente.

Etiologia sindromului rămâne neclară. Ambele sexe sunt afectate cu aceeași frecvență. În ultimii ani, au apărut lucrări care indică rolul microdelecției cromozomului 16, dar nu în toate cazurile.

Tratament. Nu există un tratament specific. Pacienții au nevoie adesea de o varietate de operații chirurgicale. Efectuați terapie nespecifică, ca și în cazul altor forme de retard mental.

Întârziere mintală cu hipertricoză. Această formă de subdezvoltare intelectuală a fost descrisă pentru prima dată în 1976..

Dintre contingentul de pacienți observat prin consult genetic genetic, acest sindrom apare cu aproximativ aceeași frecvență ca sindromul Cornelia de Lange. Ambele sexe sunt afectate cu o frecvență egală.

Adâncimea defectului intelectual este diferită. Sunt întâlnite atât cazuri de oligofrenie foarte severă, cât și de întârziere mentală la limită..

Foarte caracteristic tulburării de vorbire în cauză. Prin urmare, se numește „retard mental cu hipertricoză și subdezvoltare a vorbirii”. Tulburările de vorbire sunt mai pronunțate decât de obicei în cazul oligofreniei.

Etiologia bolii rămâne neclară. Toate cazurile observate (peste 80) au fost sporadice. De regulă, părinții și frații erau sănătoși din punct de vedere mental, iar pacienții erau sănătoși din punct de vedere intelectual. Studiile citologice efectuate nu oferă încă motive să credem că acest sindrom poate fi o boală cromozomială..

De asemenea, nu au existat modificări biochimice de același tip care să ne permită să vorbim despre un defect metabolic ereditar. Nu a existat un factor exogen în anamneză care ar putea avea un efect teratogen.

Moștenirea complexă nu este exclusă, în special, un anumit rol poate aparține unei predispoziții ereditare specifice. Acest lucru este demonstrat de datele genealogice. Analiza genealogiilor a arătat o anumită acumulare de patologie asociată cu formarea vorbirii.

Această leziune se dezvoltă fără îndoială în uter. Acest lucru este confirmat de prezența unor semne precum hipertricoza congenitală și acumularea de anomalii de dezvoltare intrauterină la pacienți..

Tratamentul trebuie orientat spre stimularea vorbirii și dezvoltării motorii. S-a observat un efect pozitiv din utilizarea medicamentelor stimulante. De asemenea, sunt necesare masaje și exerciții de fizioterapie..

2.2 Sindroame moștenite monogen

Până în prezent, au fost descrise zeci de defecte monogene cu caracteristici ale disgenezei intrauterine - tulburări congenitale. Cu toate acestea, toate sunt boli excepționale, al căror diagnostic precis se efectuează practic în centre specializate, în principal în instituțiile de consiliere genetică medicală. Doar două sindroame moștenite monogen cu caracteristici ale anomaliilor congenitale multiple și cu întârziere mintală sunt semnificative. Ar trebui să fie bine cunoscuți de psihiatrii copiilor care monitorizează constant contingentul cu deficiențe mintale. Acesta este sindromul Ullrich-Noonan și o formă recent izolată și studiată pe scară largă în ultimii ani - retard mental cu un cromozom X fragil.

Sindromul Ullrich-Noonan (sindromul Noonan, sindromul Bonnevie-Ullrich, sindromul pseudo-Turner). Trăsăturile fenotipice care caracterizează acest sindrom au fost descrise pentru prima dată în 1930..

Este o tulburare ereditară autozomală dominantă. În 50% din cazuri, este posibilă verificarea genetică moleculară a mutațiilor genei PTPN11. Sindromul se referă la o boală destul de frecventă a defectelor moștenite monogene: frecvența sa variază de la 1: 10.000 la 1: 20.000 nou-născuți.

Nu toți pacienții prezintă retard mental. Sunt descrise atât persoanele cu subdezvoltare intelectuală profundă, cât și cu inteligență ridicată, cel mai adesea gradul de întârziere mintală este superficial..

Tratamentul include corectarea chirurgicală a tulburărilor existente și terapie hormonală similară cu cea a sindromului Turner..

Sindromul Martin Bell. Este un retard mental recesiv legat de sex cu un cromozom X fragil. Izolarea acestei boli ca formă nosologică independentă a fost cea mai semnificativă realizare în studiul retardării mentale din ultimele decenii..

Boala se manifestă la copiii cu un decalaj în dezvoltarea mentală și a vorbirii, concentrarea afectată cu hiperactivitate, modificări ale dispoziției, simptome de autism, probleme emoționale și comportamentale etc. Pacienții au un aspect caracteristic: o frunte neobișnuit de înaltă, trăsături faciale disproporționate, auricule proeminente și mărite. Sindromul Martin Bell afectează unul din 4.000 de băieți și unul din 6.000 de fete. O caracteristică foarte importantă care se întâlnește cu o mare constanță (la aproape toți pacienții) este un fel de vorbire, accelerată în ritm și cu perseverențe pronunțate..

Tratament și prevenire. Pe baza presupunerii cu privire la rolul deficitului de acid folic în organism, se încearcă tratamentul pacienților cu introducerea unor doze mari de folati.

Consilierea genetică și diagnosticul prenatal sunt importante în prevenirea bolii..

2.3 Retard mental cu defecte metabolice ereditare

Defectele metabolice ereditare includ astfel de boli moștenite monogen în care există dovezi ale unei relații între o genă mutantă și o funcție biochimică perturbată: aceasta este o constatare fie a unei proteine ​​modificate mutante (enzimă), fie a unor produse ale metabolismului perturbate din cauza fermentopatiei.

Până în prezent, există aproximativ 600 de defecte metabolice ereditare și pentru aproximativ 200 dintre ele este cunoscut un defect biochimic primar, adică o proteină mutantă.

Marea majoritate a defectelor metabolice ereditare aparțin categoriei fermentopatiei

Se pot distinge următoarele variante principale ale defectelor metabolice ereditare, însoțite de întârziere mintală: I - tulburări metabolice ale aminoacizilor: fenilcetonurie, homocistinurie, histidinemie etc; II - tulburări metabolice ale acizilor organici și carbohidraților: galactozemie, fructozurie etc; III - boli de acumulare: 1) mucopolizaharidoză (sindroamele Hurler, Gunther etc.); 2) lipidozele (boala Tay - Sachs, boala Gaucher, boala Niemann - Pick etc.); 3) glicogenoză (boala Pompe etc.); IV - leucodistrofie; V - tulburări hormonale metabolice: forme neendemice de hipotiroidism, pseudohipoparatiroidismul lui Albright etc; VI - alte tulburări metabolice (minerale, bilirubină și alte tipuri de metabolism).

Mecanismele disfuncției creierului și modificările morfologice rezultate în defectele metabolice ereditare sunt încă neclare. Evident, ar trebui să se ia în considerare efectul complex asupra țesutului cerebral al diferiților factori care apar în spatele blocului primar (excesul unor substanțe, lipsa altora, prezența subproduselor etc.). Cu multe defecte metabolice, procesul de mielinizare a țesutului nervos suferă.

Diferite defecte metabolice ereditare se întâlnesc cu frecvențe diferite. Fenilcetonuria este cel mai adesea detectată - la 1 din 6.000 - 10.000 de nou-născuți: este de aproximativ 1% în rândul pacienților cu retard mental. Alte boli apar în următoarele rapoarte - de la 1:15 000 - 20 000 la 1: 100 000 - 300 000 de nou-născuți. Există, de asemenea, astfel de leziuni care au fost descrise până acum la pacienții izolați..

Tulburările metabolice ereditare la nou-născuți sunt diagnosticate folosind programe de screening (sită) efectuate la scară masivă.

Practic, printre defectele cu subdezvoltare intelectuală, două ar trebui cu siguranță să fie supuse detectării screeningului de masă - fenilcetonurie și hipotiroidism..

Împreună cu îmbunătățirea și punerea în aplicare a programelor de screening la nou-născuți, există în prezent o dezvoltare intensivă a metodelor de diagnostic prenatal al afectării fetale, care ar trebui să se efectueze practic în familiile cu un risc ridicat de a dezvolta o anumită boală. Acest diagnostic se efectuează pe cultura celulelor amniotice sau în studiul lichidului amniotic în stadiile incipiente ale sarcinii.

În prezența unor defecte metabolice care au o natură recesivă legată de sex a moștenirii, este utilizată și o altă metodă de prevenire eficientă, și anume determinarea prenatală a sexului fătului. Ritmul cercetărilor efectuate în acest domeniu sugerează că în câteva decenii, pentru aproape toate defectele metabolice ereditare, vor fi dezvoltate metode de diagnostic enzimatic și, prin urmare, o prevenire eficientă.

Printre întreaga varietate de defecte metabolice ereditare, există multe astfel de boli, a căror imagine clinică oferă motive să suspectăm una sau alta formă de deteriorare. Metodele biochimice în aceste cazuri confirmă sau exclud diagnosticul. Cu multe defecte metabolice ereditare, tabloul clinic este atât de caracteristic încât diagnosticul final se face fără utilizarea metodelor biochimice. Un exemplu este sindromul Menkes, Tay - Sachs etc..

Aproape dintre defectele metabolice ereditare ale contingentului copiilor cu deficiențe mintale, numai fenilcetonuria, mucopolizaharidoză și hipotiroidismul se găsesc în mod constant și cu o frecvență destul de semnificativă..

Fenilcetonurie. Pentru prima dată, fenilcetonuria a fost descrisă în 1934. Autorul a numit boala și a descoperit „oligofrenia fenilpiruvică”. Mai târziu, termenul „fenilcetonurie” (PKU) a devenit mai răspândit, ceea ce reflectă mai exact esența bolii..

Defectul are un mod de moștenire autosomal recesiv. Dintre pacienții cu oligofrenie, PKU a fost detectată în medie în 1% din cazuri, în timp ce cu cât este mai mare contingentul chestionat, cu atât mai des a fost detectată boala.

Tulburările psihopatologice în fenilcetonurie sunt complexe și polimorfe. Marea majoritate a pacienților (aproximativ 92-96%) au grade severe de întârziere mintală - idiotism și imbecilitate. 3-4% au dizabilități intelectuale ușoare și 0,2-0,3% au abilități mentale aproape normale.

O caracteristică a subdezvoltării mentale este faza dinamicii progresive din primii 2-3 ani de viață. Apoi procesul se stabilizează și apar treptat semne ale dinamicii evolutive. Numai în unele cazuri, întârzierea mintală este detectată foarte devreme și nu progresează..

Structura unui defect intelectual are o serie de trăsături. Copiii sunt monotoni emoțional, nu sunt expresivi, nu caută o comunicare emoțională cu părinții și colegii.

Tratament și prevenire. Fenilcetonuria este cel mai izbitor exemplu de boală ereditară cu un efect bun al terapiei preventive în timp util. Un tratament bine dovedit pentru PKU este o dietă cu restricție severă de fenilalanină. Tratamentul dietetic al unui pacient cu PKU trebuie efectuat sub un control biochimic strict constant asupra nivelului de fenilalanină și proteine ​​totale din ser..

Screeningul în masă al nou-născuților este piatra de temelie a prevenirii eficiente a întârzierii mintale în această boală.

Mucopolizaharidozele. Aceasta este o clasă de boli aparținând unui grup mare de tulburări în metabolismul glucozeaminoglicanilor. Întregul grup este unit de acumularea intensivă de mucopolizaharide acide în celule și de excreția crescută a acestor substanțe în urină. Majoritatea mucopolizaharidozelor sunt însoțite de tulburări funcționale grave ale sistemului nervos, ducând la demență severă. Toate aceste boli se caracterizează prin modificări ale scheletului și ale organelor interne, exprimate în diferite forme în grade diferite..

Nu există un tratament specific pentru mucopolizaharidoză. Terapia patogenetică în bolile de depozitare, ca și în alte fermentopatii, ar trebui considerată un tratament de substituție cu introducerea unei enzime.

Dintre cele 11 forme de mucopolizaharidoză din trei (sindroame Hurler, Gunther și Sanfilippo), întârzierea mentală este un simptom constant.

Pacienții supraviețuiesc rar până la adolescență. Prin urmare, metoda profilaxiei prenatale are o importanță atât de mare..

Capitolul 3. Consultații genetice medicale

În ultimele decenii, consultațiile genetice medicale au funcționat în lume. Aceasta este o formă de asistență medicală pentru populație care vizează reducerea incidenței bolilor ereditare; același termen denotă instituția în care este acordată această asistență. De obicei, consultațiile medicale și genetice sunt organizate la institute de cercetare științifică, departamente ale universităților medicale, spitale, clinici. Organizarea consultațiilor genetice medicale în sistemul de sănătate se datorează necesității populației de asistență genetică în timp util.

Posibilitatea de prevenire și tratare a bolilor ereditare este determinată de nivelul cunoștințelor noastre despre natura modificărilor biochimice, fiziologice și morfologice care apar dintr-o anumită boală și de gradul de dezvoltare a celor chirurgicale și terapeutice necesare în aceste scopuri. și practicile sanitare și igienice. Prin urmare, ideea inevitabilității unei boli ereditare încă predominante în rândul populației este departe de adevăr. O boală moștenită este cel mai adesea rezultatul unui caz în care ambii părinți aparent sănătoși poartă într-o stare latentă același defect al materialului genetic, despre care nu știu. De asemenea, este întâmplător că ambele tulburări genetice s-au unit într-un ou fertilizat (zigot), din care se dezvoltă corpul copilului. Probabilitatea de a întâlni doi purtători ai aceleiași tulburări genetice este extrem de scăzută. Dar dacă, cu toate acestea, această întâlnire a avut loc și acest lucru se învață de obicei la nașterea unui copil cu o boală ereditară, atunci se poate determina gradul de risc al unei astfel de boli pentru copiii ulteriori și, prin urmare, este posibil să se evite în continuare nașterea copiilor bolnavi. În plus, genetica medicală are în prezent metode de diagnosticare prenatală (intrauterină) a aproximativ 70 de boli ereditare, ceea ce face posibilă avertizarea părinților cu mult înainte de naștere că copilul așteptat este bolnav și îi convinge de oportunitatea întreruperii acestei sarcini..

Ideea incurabilității bolilor ereditare este, de asemenea, departe de adevăr. Deja, medicina are metode de tratare a aproximativ 40 de boli ereditare, iar numărul lor este în continuă creștere..

Eficacitatea activității consultațiilor medicale genetice depinde în mare măsură de formularea unui diagnostic precis. Similitudinea bolii cu bolile ereditare existente nu înseamnă deloc că boala copilului este ereditară. Surditatea, de exemplu, poate fi ereditară, dar poate fi și rezultatul unei boli precum rubeola suferită de o femeie însărcinată. Embrionul în curs de dezvoltare este foarte sensibil la agenții patogeni ai bolilor infecțioase, la anumite medicamente, la razele X și la alte tipuri de radiații penetrante, la diferiți compuși chimici la care corpul mamei este expus în timpul sarcinii. Ideea că corpul mamei protejează pe deplin fătul este eronată și, prin urmare, o boală congenitală nu este neapărat o boală ereditară. Chiar și un astfel de fapt ca prevalența uneia și a aceleiași boli în rândul membrilor aceleiași familii, care, de obicei, cu o anumită probabilitate ne permite să asumăm natura ereditară a bolii, nu este întotdeauna suficient pentru a afirma că boala este ereditară. Mai multe boli dintr-o familie pot fi cauzate de un factor la care sunt expuși membrii familiei respective. Dacă adăugăm la cele spuse că aceeași boală la diferite persoane poate avea manifestări diferite, atunci devine clar că răspunsul la întrebarea dacă această boală este ereditară la un copil este posibil după o muncă minuțioasă. Un genetician trebuie să folosească în mod constant o mare varietate de metode de examinare - clinice, biochimice, citogenetice etc. Genealogia sau, așa cum se numește, metoda de analiză a pedigranilor, oferă o asistență semnificativă în activitatea unui medic. Dar persoanele care apelează la consiliere genetică medicală nu pot oferi adesea unui medic informații fiabile despre rudele lor, starea lor de sănătate, cauzele morții sau, mai rău, denaturează în mod deliberat informațiile de care dispun, pentru a transfera vina pentru boala copilului asupra rudelor altuia liniile sau ascunde adevărata paternitate.

Semnificația consilierii genetice medicale se reduce la determinarea gradului de probabilitate a unei boli ereditare. Cu toate acestea, activitatea unui genetician nu se limitează la aceasta. O explicație corectă a ceea ce s-a întâmplat, informații despre posibilitățile medicinei moderne în domeniul diagnosticării bolilor ereditare și tratamentul acestora - aceasta este o gamă incompletă de probleme ridicate de un genetician în procesul de consiliere pentru a pregăti părinții să ia decizia corectă cu privire la problema principală cu care se confruntă: au sau să nu ai un copil.

În ciuda vastității bolilor care apar „prin moștenire”, știința modernă are deja numeroase metode de prevenire și tratare a acestor boli. De exemplu, revista Proceedings of the National Academy of Sciences raportează că oamenii de știință de la Institutul de Tehnologie din Massachusetts au fost primii din lume care au vindecat retardul mental cauzat de o boală genetică comună. Folosind terapia genică, cercetătorii au restabilit structura celulelor creierului și comportamentul normalizat la șoarecii care suferă de sindrom Martin-Bell (sindromul X fragil).

Adică, în lumea modernă, devine posibilă tratarea întârzierii mintale. La urma urmei, așa cum s-a indicat mai sus, însoțește foarte des tulburările genetice fizice, iar dacă apar simptome somatice și se elimină, atunci întârzierea mentală, de regulă, în vechime era imposibil de vindecat.

Multe speranțe sunt susținute de oamenii de știință moderne cu privire la protecția mediului ca mijloc de prevenire primară și secundară a bolilor ereditare. Excluderea mutagenilor (adesea sunt atât agenți cancerigeni, cât și teratogeni) din mediul uman va reduce procesul de mutație și, în consecință, frecvența patologiei ereditare datorită noilor cazuri. Se dezvoltă metode pentru testarea factorilor de mediu pentru mutagenitate. Utilizarea lor ar trebui să fie obligatorie pentru medicamente, aditivi alimentari, pesticide și alte substanțe chimice utilizate pe scară largă în sistemul de reglementare igienică a factorilor de mediu..

Asanov A. Yu. Fundamentele geneticii și tulburărilor ereditare de dezvoltare la copii, 2003

Ghid psihiatric. Ed. A.S. Tiganova. Forme ereditare de întârziere mintală. 1999

F. Samsonov, „Fundamentele geneticii și defectologiei” 1980

L. Berg și S.N. Davydenkov „Ereditatea și bolile ereditare ale omului” 1971

- G.S. Marinicheva, M.Sh. VRONO Centru de instruire "Clinica Neuromed" Retard mental. (Prelegeri despre neurologie, epileptologie și genetică clinică).

Oligofrenie

Oligofrenia este un sindrom al unui defect mental congenital, exprimat în întârziere mintală datorată patologiei creierului.

Oligofrenia se manifestă în primul rând în raport cu rațiunea, vorbirea, emoțiile, voința, abilitățile motorii. Pentru prima dată, termenul de oligofrenie a fost propus de Emil Kraepelin. Pentru oligofrenie, este caracteristic intelectul unei persoane fizice adulte, care nu a atins un nivel normal în dezvoltarea sa.

Cauzele oligofreniei

Cauzele bolii sunt cauzate de modificări genetice; deteriorarea intrauterină a fătului prin radiații ionizante, leziuni infecțioase sau chimice; prematuritatea copilului, încălcări în timpul nașterii (traume la naștere, asfixie).

Cauzele oligofreniei pot fi cauzate de traumatisme craniene, infecții ale sistemului nervos central și hipoxie cerebrală. Nu cel mai mic rol îl joacă neglijarea pedagogică în familiile disfuncționale. Uneori, întârzierea mentală rămâne o etiologie inexplicabilă.

Modificările genetice pot provoca oligofrenie și, potrivit statisticilor, până la jumătate din cazuri predă din acest motiv.

Principalele tipuri de tulburări genetice care duc la oligofrenie includ anomalii cromozomiale (deleție, aneuploidie, duplicare). Anomaliile cromozomiale includ, de asemenea, sindromul Down (trisomia 21), sindromul Prader-Willi, sindromul Angelman și sindromul Williams.

Cauzele retardului mental pot fi declanșate de disfuncția genelor individuale, precum și de numărul de mutații genetice în care gradul depășește 1000.

Caracteristicile oligofreniei

Boala aparține unui grup extins de boli asociate cu tulburări de dezvoltare. Oligofrenia este considerată o anomalie a subdezvoltării psihicului, a personalității și, de asemenea, a întregului corp al pacientului. Indicatorul oligofreniei în țările industrializate ajunge până la 1% din populația totală, dintre care 85% sunt cu întârziere mintală ușoară. Raportul dintre bărbații bolnavi și femei este de 2: 1. O evaluare mai precisă a răspândirii bolii este dificilă datorită diferitelor abordări diagnostice și depinde, de asemenea, de gradul de toleranță socială la anomalii mentale și de gradul de accesibilitate a îngrijirilor medicale..

Oligofrenia nu este un proces progresiv, dar se dezvoltă ca o consecință a unei boli anterioare. Însăși gradul de întârziere mintală este evaluat cantitativ de coeficientul intelectual după utilizarea testelor psihologice standard. Rareori, oligofrenicul este considerat un individ incapabil de adaptare socială independentă..

Clasificare

Există mai multe clasificări ale oligofreniei. În mod tradițional, boala este clasificată în funcție de gravitatea sa, dar există o clasificare în funcție de MS Pevzner, precum și o clasificare alternativă.

Tradițional în ceea ce privește severitatea, este împărțit în următoarele: debilitate (ușoară), imbecilitate (moderată), idiotism (puternic pronunțat).

Clasificarea ICD-10 conține 4 grade de severitate: ușoară, moderată, severă, profundă.

Clasificarea oligofreniei conform MS Pevzner

Rezultatele muncii lui MS Pevzner a făcut posibilă înțelegerea structurii defectului în oligofrenie, care reprezintă 75% din toate tipurile de anomalii ale copilăriei, precum și crearea unei clasificări, luând în considerare etiopatogeneza, precum și originalitatea dezvoltării anormale..

În 1959, MS Pevzner a propus o clasificare - o tipologie a condițiilor, în care a notat trei forme ale unui defect:

- complicat de tulburări ale neurodinamicii, care se manifestă în trei variante ale defectului: în prevalența excitației asupra inhibiției; în slăbiciune pronunțată a principalelor procese nervoase; în prevalența inhibiției asupra excitării;

- copii cu oligofrenici cu insuficiență evidentă a lobilor frontali.

Din 1973 până în 1979, MS Pevzner și-a îmbunătățit clasificarea. Ea identifică cinci forme principale:

- complicată de tulburări neurodinamice (inhibitoare și excitabile);

- retard mental în combinație cu tulburări ale diferiților analizatori;

- retard mental cu forme psihopatice în comportament;

- oligofrenie cu insuficiență frontală evidentă.

Diagnosticul oligofreniei

Se disting criteriile de diagnostic pentru ICD-10, care se caracterizează prin următoarele manifestări:

ȘI. Întârzierea mentală, manifestată într-o stare de deținut, precum și dezvoltarea incompletă a psihicului, care se caracterizează printr-o încălcare a abilităților care nu se dezvoltă în timpul maturizării și nu ating nivelul general de inteligență, inclusiv vorbirea, cognitivul, motorul, precum și abilitățile speciale.

IN. Întârziere mintală, care se dezvoltă împreună cu orice alte tulburări mentale, precum și tulburări somatice sau care apar independent.

DE LA. Comportamentul adaptativ perturbat, totuși, în condiții sociale favorabile, atunci când se oferă sprijin, toate aceste tulburări cu un grad ușor de întârziere mintală nu au deloc un curs evident.

D. Măsurarea coeficientului de inteligență se efectuează ținând cont direct de caracteristicile interculturale.

E. Determinarea severității tulburărilor de comportament, cu condiția să nu existe tulburări (mentale) concomitente.

Clasificare de E.I. Bogdanova

1 - inteligență scăzută

2 - subdezvoltare generală a vorbirii sistemice

3 - atenție afectată (dificultate de distribuție, instabilitate, comutabilitate)

4 - percepție afectată (fragmentare, încetineală, scăderea volumului percepției)

5 - gândire necritică, concretitate

6 - performanță slabă a memoriei

7 - subdezvoltarea intereselor cognitive

8 - tulburări în sfera emoțional-volitivă (instabilitatea emoțiilor, diferențierea slabă, inadecvarea acestora)

Dificultăți în diagnosticul oligofreniei apar atunci când este necesar să se diferențieze manifestările de debut precoce ale schizofreniei. Pacienții cu schizofrenie, spre deosebire de oligofrenici, au o întârziere parțială în dezvoltare, prin urmare, manifestările caracteristice unui proces endogen sunt înregistrate în tabloul clinic - autism, simptome catatonice, fantezie patologică.

Gradele de oligofrenie

Același motiv poate provoca diferite grade de întârziere mintală la oameni. În prezent, conform ICD-10, se remarcă 4 grade de oligofrenie.