Sindromul Arnold Chiari

Tratament

Anomalia Arnold Chiari este o tulburare de dezvoltare, care constă în dimensiunea disproporționată a fosei craniene și a elementelor structurale ale creierului situate în ea. În acest caz, amigdalele cerebeloase coboară sub nivelul anatomic și pot fi afectate.

Simptomele malformației lui Arnold Chiari se manifestă sub formă de amețeli frecvente și uneori se termină printr-un accident vascular cerebral. Semnele de anomalie pot fi absente pentru o lungă perioadă de timp și apoi se declară brusc, de exemplu, după o infecție virală, cap la cap sau alți factori provocatori. Și acest lucru se poate întâmpla în orice etapă a vieții..

Descrierea bolii

Esența patologiei se reduce la localizarea incorectă a medularei oblongate și a cerebelului, ca urmare a apariției sindroamelor craniospinale, pe care medicii le consideră adesea ca o variantă atipică a siringomieliei, sclerozei multiple și a tumorii coloanei vertebrale. La majoritatea pacienților, anomalia de dezvoltare a rombencefalului este combinată cu alte tulburări ale măduvei spinării - chisturi care provoacă distrugerea rapidă a structurilor spinale.

Boala a fost numită după patologul Arnold Julius (Germania), care a descris anomalia anormală la sfârșitul secolului al XVIII-lea, și medicul austriac Hans Chiari, care a studiat boala în același timp. Prevalența tulburării variază de la 3 la 8 cazuri la 100.000 de persoane. În cea mai mare parte există o anomalie Arnold Chiari de 1 și 2 grade, iar adulții cu anomalii de tip 3 și 4 nu trăiesc mult.

Malformația Arnold Chiari tip 1 constă în coborârea elementelor fosei craniene posterioare în canalul spinal. Chiari malformația de tip 2 se caracterizează printr-o schimbare a locației medularei oblongate și a celui de-al patrulea ventricul, iar hidropizia este adesea prezentă. Mult mai puțin frecvent este al treilea grad de patologie, care se caracterizează prin deplasări pronunțate ale tuturor elementelor fosei craniene. Al patrulea tip este displazia cerebeloasă fără deplasarea ei în jos.

Cauzele bolii

Potrivit unui număr de autori, boala Chiari este o subdezvoltare a cerebelului, combinată cu diverse anomalii ale părților creierului. Arnold Chiari, malformația de gradul 1 este cea mai comună formă. Această tulburare este o coborâre unilaterală sau bilaterală a amigdalelor cerebeloase în canalul spinal. Acest lucru poate apărea din cauza mișcării medularei oblongate în jos, adesea patologia este însoțită de diferite încălcări ale frontierei cranio-vertebrale.

Manifestările clinice pot apărea numai la 3-4 zeci din viață. Trebuie remarcat faptul că cursul asimptomatic al ectopiei amigdalelor cerebeloase nu are nevoie de tratament și se manifestă adesea întâmplător la RMN. Până în prezent, etiologia bolii, precum și patogeneza, sunt slab înțelese. Un anumit rol este atribuit factorului genetic.

Există trei legături în mecanismul de dezvoltare:

  • osteoneuropatie congenitală determinată genetic;
  • traumatism stingray în timpul nașterii;
  • presiune ridicată a lichidului cefalorahidian pe pereții canalului spinal.

Manifestări

În funcție de frecvența apariției, se disting următoarele simptome:

  • dureri de cap - la o treime dintre pacienți;
  • durere la nivelul membrelor - 11%;
  • slăbiciune în brațe și picioare (la unul sau două membre) - mai mult de jumătate dintre pacienți;
  • senzație de amorțeală la nivelul membrelor - jumătate din pacienți;
  • scăderea sau pierderea temperaturii și a sensibilității la durere - 40%;
  • instabilitatea mersului - 40%;
  • vibrații oculare involuntare - o treime din pacienți;
  • viziune dublă - 13%;
  • tulburări de deglutiție - 8%;
  • vărsături - în 5%;
  • tulburări de pronunție - 4%;
  • amețeli, surditate, amorțeală în zona feței - la 3% dintre pacienți;
  • condiții de sincopă (leșin) - 2%.

Malformația Chiari de gradul II (diagnosticată la copii) combină luxația cerebelului, trunchiului și ventriculului al patrulea. O caracteristică inerentă este prezența meningomielocelului în regiunea lombară (hernia canalului spinal cu proeminența măduvei spinării). Simptomele neurologice se dezvoltă pe fundalul structurii anormale a osului occipital și a coloanei cervicale. În toate cazurile, hidrocefalia este prezentă, adesea o îngustare a apeductului cerebral. Semnele neurologice apar de la naștere.

Operația pentru meningomielocel se efectuează în primele zile după naștere. Mărirea chirurgicală ulterioară a fosei posterioare permite rezultate bune. Mulți pacienți necesită o ocolire, în special pentru stenoza apeductului silvian. Cu o anomalie de gradul III, o hernie craniană la partea de jos a occiputului sau în regiunea cervicală superioară este combinată cu tulburări de dezvoltare ale trunchiului cerebral, baza craniană și vertebrele superioare ale gâtului. Educația captează cerebelul și în 50% din cazuri - lobul occipital.

Această patologie este foarte rară, are un prognostic slab și scurtează dramatic speranța de viață chiar și după operație. Cât de mult va trăi o persoană după o intervenție în timp util, este imposibil de spus cu siguranță, dar, cel mai probabil, nu pentru mult timp, deoarece această patologie este considerată incompatibilă cu viața. Al patrulea grad al bolii este o hipoplazie separată a cerebelului și astăzi nu aparține complexelor de simptome Arnold-Chiari..

Manifestările clinice în primul tip progresează lent, pe parcursul mai multor ani și sunt însoțite de includerea în procesul măduvei spinării cervicale superioare și a medularei oblongate distale cu întreruperea grupului cerebelului și a grupului caudal al nervilor cranieni. Astfel, la persoanele cu anomalie Arnold-Chiari, se disting trei sindroame neurologice:

  • Sindromul bulbar este însoțit de disfuncții ale nervilor trigemen, facial, cohlear vestibular, hipoglos și vagal. În același timp, există tulburări de înghițire și vorbire, bătăi spontane ale nistagmusului, amețeli, tulburări respiratorii, pareze ale palatului moale pe o parte, răgușeală, ataxie, discordinare a mișcărilor, paralizie incompletă a extremităților inferioare.
  • Sindromul siringomielitei se manifestă prin atrofierea mușchilor limbii, înghițire afectată, lipsă de sensibilitate în zona feței, răgușeală, nistagmus, slăbiciune în brațe și picioare, creștere spastică a tonusului muscular etc..
  • Sindromul piramidal se caracterizează printr-o ușoară pareză spastică a tuturor extremităților cu hipotonie a brațelor și picioarelor. Reflexele tendinoase la nivelul extremităților sunt crescute, reflexele abdominale nu sunt declanșate sau scăzute.

Durerea din partea din spate a capului și a gâtului poate crește odată cu tusea, strănutul. Sensibilitatea la temperatură și durere și forța musculară scad în mâini. Leșin, amețeli apar adesea și vederea se deteriorează la pacienți. Cu o formă avansată, apar apnee (stop respirator pe termen scurt), mișcări oculare rapide necontrolate, deteriorarea reflexului faringian.

Un semn clinic interesant la astfel de persoane este provocarea simptomelor (sincopă, parestezie, durere etc.) prin încordare, râs, tuse, descompunerea Valsalva (expirație crescută cu nasul și gura închise). Cu o creștere a simptomelor focale (tulpină, cerebelos, coloanei vertebrale) și hidrocefalie, apare problema extinderii chirurgicale a fosei craniene posterioare (decompresie suboccipitală).

Diagnostic

Diagnosticul de anomalie de tip 1 nu este însoțit de leziuni ale măduvei spinării și se face în principal la adulți prin CT și RMN. Conform examinării postmortem, boala Chiari de al doilea tip este depistată în majoritatea cazurilor (96-100%) la copiii cu hernie a canalului spinal. Cu ajutorul ultrasunetelor, este posibil să se determine încălcările circulației lichidului cefalorahidian. În mod normal, lichidul cefalorahidian circulă cu ușurință în spațiul subarahnoidian.

Imaginea laterală cu raze X și RMN a craniului arată extinderea canalului coloanei vertebrale la nivelurile C1 și C2. La angiografia arterelor carotide se observă îndoirea amigdalei de către artera cerebelară. Razele X prezintă modificări concomitente în regiunea craniovertebrală precum subdezvoltarea atlasului, procesul odontoid al epistrofei, scurtarea distanței atlantooccipitale.

Cu siringomielia, o imagine laterală cu raze X arată subdezvoltarea arcului posterior al atlasului, subdezvoltarea celei de-a doua vertebre cervicale, deformarea foramenului magnum, hipoplazia părților laterale ale atlasului și expansiunea canalului spinal la nivelul C1-C2. În plus, trebuie efectuate examinări RMN și invazive cu raze X.

Manifestarea simptomelor bolii la adulți și vârstnici devine adesea motivul detectării tumorilor foselor craniene posterioare sau ale regiunii craniospinale. În unele cazuri, diagnosticul corect este ajutat de manifestările externe la pacienți: linia părului scăzută, gâtul scurtat etc., precum și prezența semnelor cranio-spinale ale modificărilor osoase la raze X, CT și RMN..

Astăzi, „standardul de aur” pentru diagnosticarea tulburării este RMN-ul creierului și regiunii cervicotoracice. Poate diagnosticul cu ultrasunete intrauterină. Semnele probabile ECHO de afectare includ hidropiză internă, un cap asemănător cu lămâia și un cerebel în formă de banană. În același timp, unii experți nu consideră că aceste manifestări sunt specifice..

Pentru a clarifica diagnosticul, se folosesc diferite planuri de scanare, datorită cărora este posibil să se detecteze mai multe simptome indicative ale bolii la făt. Obținerea unei imagini în timpul sarcinii este destul de ușoară. Având în vedere acest lucru, ultrasunetele rămân una dintre principalele opțiuni de scanare pentru excluderea patologiei fetale în al doilea și al treilea trimestru..

Tratament

În caz de curs asimptomatic, este indicată observarea constantă cu ultrasunete și examen radiografic regulat. Dacă singurul semn al unei anomalii este durerea minoră, pacientului i se prescrie un tratament conservator. Include o varietate de opțiuni care utilizează medicamente antiinflamatoare nesteroidiene și relaxante musculare. Cele mai frecvente AINS includ Ibuprofen și Diclofenac.

Nu vă puteți prescrie singuri medicamente anestezice, deoarece acestea au o serie de contraindicații (de exemplu, ulcer peptic). Dacă există vreo contraindicație, medicul va selecta o opțiune alternativă de tratament. Terapia cu deshidratare este prescrisă din când în când. Dacă în termen de două până la trei luni nu există niciun efect din acest tratament, se efectuează o operație (extinderea foramenului occipital, îndepărtarea arcului vertebral etc.). În acest caz, este necesară o abordare strict individuală pentru a evita atât intervenția inutilă, cât și întârzierile operațiunii..

La unii pacienți, revizuirea chirurgicală este diagnosticul final. Scopul intervenției este de a elimina compresia structurilor nervoase și de a normaliza dinamica LCR. Acest tratament are ca rezultat o îmbunătățire semnificativă la doi până la trei pacienți. Extinderea fosei craniene contribuie la dispariția durerilor de cap, la restabilirea atingerii și a mobilității.

Un semn prognostic favorabil este localizarea cerebelului deasupra vertebrei C1 și prezența numai a simptomelor cerebeloase. Recidivele pot apărea în termen de trei ani de la intervenție. Conform deciziei comisiei medicale și sociale, acestor pacienți li se atribuie un handicap.

Anomalie Arnold-Chiari

Anomalia (sindromul) Arnold-Chiari este o patologie în care o parte a creierului situată în fosa posterioară a craniului este coborâtă și pătrunde în foramen magnum.

Anomalia Arnold Chiari este de mai multe tipuri, fiecare dintre ele manifestându-se în moduri ușor diferite. Simptomele includ durere în partea din spate a capului și gâtului, amețeli, mișcări necontrolate ale ochilor (nistagmus), pierderea auzului etc..

caracteristici generale

Sindromul Chiari nu este încă bine înțeles astăzi. Este un defect congenital în dezvoltarea creierului romboid, sau mai bine zis, diferența în mărimea fosei craniene posterioare și a organelor sale. Aceasta implică o scădere irezistibilă a trunchiului cerebral în sine și a amigdalelor cerebeloase în foramenul occipital, unde sunt comprimate..

Pentru prima dată, simptomele anomaliei Arnold Chiari au fost descrise de specialiștii britanici în 1986. În prezent, prevalența sa este de aproximativ 5% pentru fiecare 100 de mii de oameni. Frecvența apariției anumitor tipuri de boală nu a fost stabilită: lipsa unor astfel de informații este asociată cu abordări diferite ale specialiștilor în clasificarea acesteia..

Principala consecință a anomaliei este o creștere ireversibilă și bruscă a presiunii intracraniene, care poate fi cauzată de procesele inflamatorii și tumorile din interiorul craniului, hidropiză a creierului.

La joncțiunea bazei craniului și a coloanei vertebrale, există un foramen magnum mare în care tulpina creierului se conectează la măduva spinării. Puțin mai sus este fosa posterioară a craniului cu cerebelul, podul și medulla oblongată situate în el.

Când unele organe ale fosei craniene posterioare se deplasează spre lumenul foramenului mare, ele vorbesc despre un defect. Este însoțit de ciupiri ale țesuturilor medularei oblongate și parțial ale măduvei spinării, dificultate în scurgerea lichidului cefalorahidian - lichidul cefalorahidian, ceea ce duce la dezvoltarea hidropezei (hidrocefalie).

Împreună cu platibasia - o bază excesiv de plană a craniului - și asimilarea atlasului, sindromul Chiari este un defect congenital în dezvoltarea zonei craniovertebrale.

Malformația Chiari poate fi găsită la un nou-născut sau la un adult. În ultimul caz, este detectat întâmplător, în timpul examinării pentru o altă boală.

Malformația Arnold-Chiari și tratamentele sale

Bolile ereditare rare includ anomalia Arnold-Chiari. Patologia este numită după medicii care au clasificat defectul creierului în secolele XIX și XX, la 100 de ani distanță. Există 4 tipuri de defecte. El este diagnosticat cu RMN, în tratament sunt folosite metode conservatoare și chirurgicale.

  1. Ce este?
  2. Motivele
  3. 1 tip de boală
  4. Tipul 2
  5. Tipul 3
  6. 4 tip
  7. Simptome și semne de malformație Arnold-Chiari
  8. Semne de anomalie de tip 1
  9. Semne ale gradului 2
  10. Semne de gradul 3
  11. Tipul 4 trăsături
  12. Diagnostic
  13. Tratamentul malformației Arnold-Chiari
  14. Prognoză pe viață
  15. Lucruri de amintit?

Ce este?

O anomalie (sindrom, malformație) a lui Arnold-Chiari se numește un defect al joncțiunii craniovertebrale. Se caracterizează printr-o deplasare a structurilor inferioare ale creierului spre deschiderea din partea superioară a creastei..

Adică, amigdalele cerebeloase cu tulpina creierului sunt stoarse în canalul spinal (la nivelul a 1-2 vertebre) din fosa posterioară. Această regiune intracraniană este situată între oasele occipitale, sfenoide și temporale deasupra foramenului mare (creasta începe aici).

Demonstrație vizuală a bolii

Referinţă! Pentru prima dată, malformația a fost descrisă în anii 1891-1895. patolog Hans Chiari, sau mai bine zis descrierea din 1984 a fost dată de anatomistul Julius Arnold. În manualul ICD - 10, boala este înregistrată sub codul Q07.0 în secțiunea „Alte malformații congenitale ale sistemului nervos”.

Caracteristicile anomaliei Arnold-Chiari:

  • există 4 tipuri de defecte (severitate);
  • 1-2 grade este compatibil cu viața;
  • fundul cerebelului este deplasat în jos de la locul normei de plasare;
  • structurile cerebrale nu se încadrează în fosa posterioară craniană;
  • cerebelul comprimă medulla oblongată, căile lichidului cefalorahidian;
  • afectarea circulației sângelui, lichidului cefalorahidian;
  • provoacă dezvoltarea bolilor sistemului nervos central;
  • simptomele pot apărea după maturitate;
  • este tratat cu metode chirurgicale;
  • înainte de invenția RMN era dificil de diagnosticat.

Anomalia este clasificată printre malformațiile creierului și ale structurilor craniene. Considerat anterior o patologie congenitală. Acum, medicii sunt înclinați să creadă că malformația apare din cauza creșterii disproporționate a osului occipital și a oricărei părți a creierului. Defectul se poate forma în perioada prenatală, la copii de orice vârstă, în timp ce scheletul este în creștere.

Conform statisticilor, defectul Arnold-Chiari este detectat la maximum 9 din 100.000 de locuitori. Pericolul unei anomalii constă în dezvoltarea unui deficit neurologic: pacientul are funcții ale sistemului nervos central afectate. Dacă este detectată prematur sau un tratament incorect, defectul devine cauza invalidității, decesului. Rezultatul fatal se datorează mai des înfrângerii centrului respirator.

Motivele

Există trei cauze anatomice ale defectului:

  1. Dimensiunea fosei posterioare craniene este mai mică decât în ​​mod normal.
  2. Creierul sau cerebelul crește mai repede decât crește craniul.
  3. Aparat de fixare insuficient dezvoltat al joncțiunii craniovertebrale (ligamente în vârful crestei).

În toate cazurile, țesutul cerebral este strâns în foramenul occipital, la 1 vertebră cervicală.

Cauzele patologice ale anomaliei Arnold-Chiari:

  • rubeolă, alte infecții periculoase în timpul sarcinii;
  • administrarea de medicamente cu efecte teratogene și embriotoxice;
  • trauma la naștere a craniului;
  • complicația nașterii - utilizarea vidului, a forcepsului, refuzul cezarianei cu bazin îngust;
  • traumatism cerebral traumatic - accident rutier, agresiune, alte accidente;
  • tumori intracraniene sau intracraniene;
  • hidropizie, alte boli ale creierului care fac ca structurile să se deplaseze în jos;
  • tulburări genetice.

Referinţă! Printre cauzele sindromului Arnold-Chiari se numără dependența de alcool / droguri a viitorului tată și / sau mamă, care au apărut înainte de concepția copilului.

În timpul sarcinii, factorii provocatori ai anomaliilor copilului includ obiceiurile proaste ale mamei, fumatul pasiv - aflându-se în locuri cu fum, lângă fumători. Influența radiațiilor, agenții cancerigeni, acțiunea substanțelor toxice poate provoca tulburări de dezvoltare.

1 tip de boală

La malformația de gradul 1, amigdalele cerebeloase 1-2 se deplasează în jos în canalul spinal. Nu există tulburări acute ale circulației lichidului cefalorahidian, deteriorarea alimentării cu sânge a creierului, deficit neurologic. Considerat cel mai puțin amenințător pentru viață, cauzează rareori dizabilități complete. Mai des sunt detectate accidental în timpul examinării. Primele simptome pot apărea după 30 de ani sau nu apar niciodată.

Tipul 2

Odată cu al doilea grad de malformație sau din copilărie, tulpina creierului este prelungită. Pene cerebeloase displazice (dezvoltate anormal) în foramen magnum. Patologia Arnold-Chiari se manifestă de la naștere cu sindrom bulbar. Caracterizat prin respirație zgomotoasă cu oprire periodică (apnee), funcție de înghițire afectată.

Copilul scuipă adesea, se sufocă cu lapte, mâncarea intră în nas. Caracteristicile celui de-al doilea tip includ prezența patologiilor congenitale concomitente. Boala este adesea însoțită de:

  • hernie spinală (meningocel) în partea inferioară a spatelui;
  • hernie craniană (meningoencefalocele);
  • stenoză (îngustare) a lichidului cefalorahidian;
  • siringomielia (un chist în măduva spinării);
  • hidrocefalie.

Important! Defectele concomitente necesită o intervenție chirurgicală de urgență în perioada neonatală. Tratamentul chirurgical crește rata de supraviețuire a bebelușilor, reduce probabilitatea de paralizie, deces.

Tipul 3

La gradul 3, cavitățile sunt deplasate și afectate țesuturile cerebelului, trunchiului cerebral. Structurile sunt mai des detectate în afara fosei craniene în sacul herniar. Anomaliile se caracterizează printr-un exces de mărimea unei deschideri mari, un defect al țesutului nervos, osului occipital și vertebrelor. Întotdeauna însoțit de afectarea circulației lichidului cefalorahidian, disfuncție a sistemului cardiovascular, centru respirator.

Al treilea tip este considerat de medici ca fiind cel mai periculos dintre soiurile de vici, în 95% din cazuri se încheie cu moartea. Dacă copilul supraviețuiește, el sau ea are nevoie de îngrijire pe tot parcursul vieții din cauza handicapului.

4 tip

Malformația Arnold-Chiari de gradul IV este adesea denumită anomalie Dandy-Walker. Apare de la nașterea unui copil. Particularitatea defectului este subdezvoltarea și disfuncția cerebelului fără deplasarea acestuia în jos. Este însoțit de o îngustare / absență a deschiderilor pentru scurgerea lichidului cefalorahidian. Boala se caracterizează prin dezvoltarea handicapului mental și fizic.

La copii, boala de tip 4 se termină adesea cu moartea în primele trei luni după naștere, în ciuda tratamentului în timp util. În caz de supraviețuire, copilul are nevoie de îngrijire continuă, supraveghere medicală. Grupurile de dizabilități 1-3 sunt procesate imediat după diagnostic.

Simptome și semne de malformație Arnold-Chiari

Boala este însoțită de sindroame specifice. Severitatea și numărul acestor complexe de simptome depinde de severitatea defectului, structuri intracraniene și vertebrale afectate de patologie..

Caracteristicile sindroamelor neurologice:

Numele sindromuluiNatura manifestăriiSimptomele anomaliei
Cerebral (cerebelos)Tulburări de coordonare a mișcării, tulburări neurologice, nistagmus necontrolat (zvâcniri involuntare, oscilații ale ochilor)Fără precizie motoră fină, mers în mișcare, poziție verticală instabilă.

Tremurături ale degetelor, tulburări de vorbire, vedere dublă (tulburări de vedere).

Copiii au dizabilități mintale

Hipertensiv-hidrocefalicÎncălcarea fluxului și absorbția lichidului cefalorahidian, creșterea presiunii intracraniene (hipertensiune intracraniană), hidropiză a creieruluiCefalee explozivă.

Greață, vărsături, indiferent de medicamente, alimente, tensiune musculară în partea din spate a capului.

Deteriorarea sănătății după trezire, mișcarea capului.

Bulbar piramidalCompresia piramidelor, podului, medulla oblongataParalizia sau pareza (slăbiciune) a grupului muscular de pe braț, trunchi.

Durere / disconfort în partea din spate a capului. Agravată de strănut, mișcări ale capului.

Amorțeala pielii, a corpului.

Înghițire, tulburări respiratorii, vorbire.

Insuficiență vertebrobazilarăCompresia vaselor de sânge, deteriorarea nutriției creierului, privarea de oxigen a țesuturilor (hipoxie)Amețeli, leșin, pierderea cunoștinței.

Scăderea forței musculare.

Deficiențe de vedere și auz.

RadicularDeteriorarea hioidului, vagului, a altor nervi și nuclei din zona osului occipital, foramen magnum, articulație atlanto-axială, cerebelAmorțeală la nivelul feței, limbii.

Înghițire, vorbire, tulburări de auz.

SiringomielitaDezvoltarea unui chist în substanța medularei oblongate / măduvei spinării, se păstrează percepția corpului în spațiuSensibilitate la stimuli, schimbările de temperatură dispar pe pielea antebrațelor, mâinilor, trunchiului (fără dureri cauzate de arsuri, răni, degerături).

Slăbiciune și atrofie a mușchilor membrelor, trunchiului, capului, deformarea articulațiilor mici, curbura coloanei vertebrale.

Posibilă incontinență a fecalelor, urinei, alte disfuncții ale organelor excretoare.

Referinţă! Anomaliile Arnold-Chiari sunt caracterizate atât de curs asimptomatic, cât și de dezvoltare lentă, progresie rapidă. Semnele pot apărea de la naștere sau pot fi absente pe viață.

Semne de anomalie de tip 1

În cazul unui curs simptomatic al bolii, o persoană are până la trei sindroame: insuficiență vertebrobazilară, hipertensiv-hidrocefalic și / sau cerebelos. Cu această severitate a malformației Arnold-Chiari, sunt posibile atacuri de migrenă regulate, izbucnind dureri la nivelul occiputului. Deteriorarea clarității mișcărilor, motricitate fină.

Se observă semne de creștere a presiunii și hipoxie:

  • ameţeală;
  • în fața ochilor care strălucește „zboară”;
  • zgomot în urechi;
  • slăbiciune.

O persoană simte disconfort în spate la baza craniului, atunci când întoarce / înclină capul. În caz de progresie, este posibilă adăugarea altor complexe de simptome. Aceasta este o manifestare a sindromului bulbar-piramidal, radicular și / sau siringomielic.

Semne ale gradului 2

Odată cu al doilea tip de defect, medicii detectează simultan cel puțin trei sindroame neurologice. Copilul născut se mișcă puțin, țipă slab, brațele sunt îndoite, mușchii sunt încordați. Există o disfuncție a sistemului nervos, a organelor.

Defectul Arnold-Chiari tip 2 se caracterizează prin:

  • stop respirator sistematic;
  • slăbirea mușchilor faringieni;
  • cianoza pielii.

Al doilea grad este complicat de paralizie parțială sau completă. Pierderea funcției motorii apare la nivelul degetelor, brațului / piciorului, capului și întregului corp.

Semne de gradul 3

Al treilea grad de malformație Arnold-Chiari se caracterizează prin manifestarea simultană a 5-6 sindroame. Bebelușul nu plânge imediat după naștere. Pacienții au adesea pierderea auzului, a vederii, disfuncție a organelor excretoare. Nu există o coordonare clară a mișcării, vărsăturile apar dimineața, există anomalii în structura coloanei vertebrale, a capului.

Tipul 4 trăsături

La persoanele cu al patrulea grad de severitate al defectului predomină sindromul cerebelos și hipertensiv-hidrocefalic. Copiii sunt neliniștiți, plâng slab, plâng încet. Dacă supraviețuiesc, examinările relevă o scădere a inteligenței, o lipsă de dezvoltare fizică normală. În general, simptomele cu un prognostic al vieții de a treia și a patra severitate sunt similare..

Diagnostic

Pentru examinare, apelează la un neurolog. Medicul palpează gâtul, capul, examinează simptomele, severitatea sindroamelor concomitente, istoricul familial și individual (pacientul) și evoluția sarcinii. În timpul diagnosticului, aceștia se consultă suplimentar cu un neurochirurg.

Numai RMN confirmă defectul joncțiunii craniovertebrale. MSCT, tomografia computerizată are puține informații fără utilizarea contrastului. Razele X și ultrasunetele nu dezvăluie deplasarea structurilor creierului. Diagnosticul cu ultrasunete ajută la identificarea semnelor de hidrocefalie, craniu de formă neregulată, cerebel în timpul sarcinii la un copil din uter.

Important! Deoarece malformația este adesea asociată cu un chist siringomielic, se recomandă tomografia pentru examinarea coloanei vertebrale.

Tratamentul malformației Arnold-Chiari

Persoanele cu malformație asimptomatică Arnold-Chiari sunt examinate anual pentru a identifica în timp util debutul progresiei și complicațiilor. Pacienții cu simptome sunt tratați cu medicamente și kinetoterapie. Sunt prezentate băile terapeutice, masajul, exercițiile fizice. În cazul încălcărilor grave ale circulației lichidului cefalorahidian, cu riscul de deces, se efectuează o intervenție chirurgicală.

Terapia medicamentoasă pentru boala Arnold-Chiari:

Grupul de droguriactScopul aplicației
Medicamente antiinflamatoare nesteroidienePrevenirea și tratarea inflamației țesuturilorElimină sindromul durerii
Analgezice non-narcotice + antispastice, medicamente de blocaj neuromuscularAnestezia
Relaxante musculareAmeliorează tensiunea musculară
Diuretice, alte medicamente pentru terapia cu deshidratareÎndepărtați lichidul, reduceți presiuneaAmeliorează parțial simptomele cauzate de LCR / acumularea de sânge la baza craniului
Agenți neuroprotectoriPrevine deteriorarea, moartea celulelor nervoaseÎndepărtați foamea de oxigen a țesuturilor, îmbunătățiți regenerarea și funcționarea sistemului nervos central, a creierului
MetaboliciNormalizează procesele metabolice
Vitamine BAnticonvulsivantele, completează deficiența substanțelor, îmbunătățesc regenerarea celulară
AntioxidanțiSuprimă oxidarea, formarea radicalilor
VasodilatatoareVasodilatator
AngioprotectoriÎntărește pereții vasculari

Operația este indicată persoanelor cu afectare severă a circulației lichidului cefalorahidian, tulburări de mișcare, agravarea bolii. Tratamentul chirurgical se efectuează dacă terapia medicamentoasă este ineficientă timp de 60-90 de zile, riscul de invaliditate, deces.

Tipuri de operații pentru malformația Arnold-Chiari:

TacticăCaracteristici:
LaminectomieScoateți arcul Atlanta
Chirurgie de bypass, drenajUn tub este introdus în zona de acumulare a lichidului cefalorahidian pentru a scurge excesul de lichid în cavitatea abdominală sau toracică
Decompresia fosei (crește riscul de deces)"Atlasul" vertebrelor, "axa", un fragment al osului occipital sunt îndepărtate, firul terminal este disecat, plasticul meningelor este realizat, aderența este tăiată și alte manipulări
Craniotomie de decompresie suboccipitală
Trepanare + remodelare osoasă

Referinţă! Operația elimină obstacolul în mișcarea lichidului cefalorahidian, mărește spațiul pentru structurile cerebrale deplasate, ameliorează presiunea asupra nervilor. Tratamentul chirurgical nu restabilește funcțiile SNC pierdute.

Prognoză pe viață

Actualitatea diagnosticului, tipul de malformație și corectitudinea tratamentului afectează prognosticul vieții. Detectarea rapidă și inițierea tratamentului pentru defectul Arnold-Chiari gradul I - II dau rezultate bune. În majoritatea covârșitoare a persoanelor operate, manifestările sindroamelor sunt eliminate, la unele, deficitul neurologic dispare complet. Tratamentul întârziat este complicat de handicap.

Odată cu al treilea tip de malformație, prognosticul este slab. Mulți pacienți mor în ciuda operației în timp util. Un defect de gradul IV se termină adesea cu handicap. Supraviețuirea și conservarea capacității motorii este crescută în cazurile de deplasare a țesutului cerebral în fosa craniană deasupra canalului spinal.

Statisticile confirmă eficacitatea tratamentului chirurgical la cel puțin 50% dintre pacienți, iar absența unui rezultat - la 15%. După intervenția chirurgicală, există recăderi ale sindromului Arnold-Chiari în primii trei ani.

Urmăriți un videoclip pe tema articolului. Neurochirurgul A. A. Reutov vorbește despre viziunea sa asupra problemei anomaliei Arnold-Chiari.

Lucruri de amintit?

  1. Anomalia Arnold-Chiari este denumită patologii ereditare cu un curs imprevizibil..
  2. Printre motive se numără malformații ale creierului și ale craniului, traume, infecții.
  3. Primul tip nu afectează adesea speranța de viață, capacitatea de a lucra.
  4. Al doilea grad de severitate necesită o intervenție chirurgicală în timp util.
  5. Cea mai periculoasă anomalie este considerată a fi al treilea tip de severitate..
  6. Anomalia gradului 4 conform clasificării moderne este mai potrivită pentru anomalia Dandy-Walker, dar și pentru viața în pericol.
  7. Medicii dau un prognostic favorabil de viață numai pacienților cu anomalie de tip 1 Arnold-Chiari.

Lista de referinte

  • Unal M, Bagdatoglu C. Arnold-Chiari malformație de tip I prezentându-se ca vertij pozițional paroxistic benign la un pacient adult. J Laringol Otol. 2007 mar; 121 (3): 296-8. Epub 2006 14 decembrie.
  • Milhorat TM, Nishikawa M, Kula RW și colab. Mecanisme de hernie amigdaliană cerebelară la pacienții cu malformații Chiari ca ghid pentru managementul clinic. Acta Neurochir (Wien). 2010 iulie; 152 (7): 1117-27. doi: 10.1007 / s00701-010-0636-3. Epub 2010 4 mai.
  • Fedirko VA. Sindroamele de compresie neurovasculară ale formațiunilor fosei craniene posterioare în combinație cu malformația Chiari. Jurnal ucrainean de neurochirurgie.
  • Cirignotta F, Coccagna G, Zucconi M și colab. Apnee de somn, sincope convulsive și afectare auto-nomică în malformația de tip I Arnold-Chiari. Eur Neurol. 1991; 31 (1): 36-40.
  • Speer MC, Enterline DS, Mehltretter L și colab. Malformație Chiari tip I cu sau fără siringomielie: prevalență și genetică.

Sindromul Arnold Chiari

informatii generale

Sindromul Arnold-Chiari este un set de semne și simptome cauzate de o malformație rară (anomalie, anomalie) a fosei posterioare; la victime, această structură este slab dezvoltată, astfel încât cerebelul iese (iese din locul său natural prin foramenul occipital, situat la baza craniului.

Există patru tipuri diferite de sindrom Arnold-Chiari; caracteristica care distinge un tip de celălalt este gradul de proeminență, de unde și proporția de material cerebelos implicat. Tipul I este cel mai puțin sever (uneori asimptomatic pe tot parcursul vieții), în timp ce tipul IV este cel mai sever; cu toate acestea, deja din al doilea tip, calitatea vieții pacientului este amenințată.

Simptomele care caracterizează malformația Arnold-Chiari sunt numeroase și variază de la dureri de cap la slăbiciune musculară și multe altele..

Până în prezent, nu există medicamente care să elimine malformația cerebelului, dar există tratamente care pot atenua parțial simptomele.

Ce este sindromul Arnold-Chiari?

Sindromul Arnold-Chiari, sau malformația Arnold-Chiari, este o schimbare structurală a cerebelului, caracterizată prin deplasarea sa în jos, și anume în direcția canalului spinal și a foramenului occipital, părțile bazale ale emisferei cerebeloase..

În cuvinte simple, aceasta este o hernie cerebelară, în care o parte a cerebelului iese din foramenul occipital, pătrunzând în canalul spinal..

Sindromul Arnold-Chiari își primește numele de la cei doi medici care l-au descris prima dată, Arnold Julius și Hans Chiari.

Cauze și factori de risc

Cercetătorii consideră că sindromul Arnold-Chiari poate fi ereditar, deoarece a fost găsit în rândul membrilor aceleiași familii. Cu toate acestea, condițiile genetice care cauzează boala (adică care și câte gene sunt implicate) și tipul de transmitere rămân de văzut..

Pe baza severității bombei și a momentului din viață în care apare, boala poate fi împărțită în 4 tipuri diferite, identificate prin primele patru numere romane (I, II, III și IV).

Primele două sunt mai frecvente și mai puțin grave decât a doua; Tipul III și Tipul IV sunt de fapt foarte rare și incompatibile cu viața..

- Malformație de tip I.

Primul grad al sindromului este asimptomatic (adică fără simptome evidente), cel puțin până la sfârșitul copilăriei sau adolescenței.

Motivul apariției sale constă într-un spațiu cranian redus: în astfel de condiții, o parte a cerebelului (și anume amigdalele situate pe partea inferioară), din cauza lipsei de spațiu, este forțată să pătrundă în foramenul occipital și să intre în canalul spinal..

Notă: Unii adulți cu sindromul Arnold Chiari de tip 1 se descurcă bine și duc o viață complet normală. Acest lucru se datorează faptului că anomalia cerebeloasă nu este suficient de severă pentru a provoca simptome sau anomalii. Prin urmare, foarte des acești subiecți își ignoră starea sau învață despre aceasta din pură întâmplare..

- Malformație de tip II.

Malformația Arnold-Chiari de tip 2 este o boală congenitală care este prezentă de la nașterea unui copil și întotdeauna simptomatică.

Comparativ cu gradul 1, se caracterizează printr-o proeminență mare a fosei craniene, în care, pe lângă amigdalele cerebeloase, ies și o parte din cerebel (numită vermis cerebelos) și vasul venos..

Aproape întotdeauna, malformația de tip II Arnold Chiari este asociată cu o formă specială de spina bifida numită mielomeningocel.

Printre diferitele consecințe ale acestei anomalii, acestea sunt: ​​blocarea fluxului de lichid cefalorahidian (lichidul cefalorahidian) prin foramen magnum (conducând la o afecțiune numită hidrocefalie) și întreruperea semnalelor nervoase.

Inițial, termenul Arnold-Chiari se referea doar la tipul 2 al bolii. Acum, este frecvent utilizat pentru toate formele bolii..

- Malformație de tip III.

Prezent de la naștere, defectul de tip III cauzează probleme neurologice grave, atât de mult încât este adesea incompatibil cu viața. În aceste cazuri, se observă efectiv proeminența cerebelului și, din acest motiv, se spune despre encefalocelul occipital..

De obicei, tipul III se caracterizează prin hidrocefalie și siringomielie; aceasta din urmă este o afecțiune specială caracterizată prin prezența unuia sau mai multor chisturi în canalul spinal.

- Malformație de tip IV.

Malformația Arnold-Chiari de tip IV se caracterizează printr-o lipsă de dezvoltare a unei părți a cerebelului (subdezvoltare cerebelară).

Anomalia este congenitală și absolut incompatibilă cu viața.

Tulburări conexe

Medicii și oamenii de știință au observat că următoarele boli sunt frecvente în rândul persoanelor cu malformație Chiari:

Epidemiologie

Incidența exactă a malformațiilor este necunoscută; acest lucru se datorează faptului că unii chiar și adulți cu malformație de tip I Arnold-Chiari nu prezintă simptome și par a fi complet normali (prin urmare, boala nu este diagnosticată).

Mai multe studii epidemiologice de încredere raportează că:

  • Tipul I este simptomatic la 1 din 100 copii;
  • Tipul II este răspândit în special în populațiile de origine celtică;
  • femeile suferă de 3 ori mai des decât bărbații.

Simptome și complicații

4 tipuri de boli au simptome și semne diferite.

Mai jos este un tabel cu o descriere exactă a simptomelor care caracterizează tipurile I, II și III ale sindromului.

Pentru tipul IV, este imposibil să se urmărească simptomele, deoarece această condiție duce inevitabil și brusc la moartea fătului.

Malformație de tip I.Malformația II
tip
Malformație de tip III
Când un pacient are stadiul 1, simptomele sunt după cum urmează:
  • dureri de cap severe care încep adesea după tuse, strănut și efort excesiv;
  • durere la nivelul gâtului și / sau feței;
  • probleme de echilibru;
  • amețeli frecvente;
  • răguşeală;
  • probleme de vedere (de exemplu, diplopie, vedere încețoșată, pupile dilatate și / sau nistagmus);
  • probleme de înghițire (disfagie) și de mestecat alimente;
  • tendință la asfixiere (sufocare) atunci când mănâncă;
  • vărsături;
  • senzație de amorțeală la nivelul brațelor și picioarelor;
  • lipsa coordonării mișcărilor (în special la mâini);
  • sindromul picioarelor nelinistite;
  • sunete în urechi (sau tinitus), adică deficiențe de auz care se manifestă prin senzația de zgomote inexistente în ureche, cum ar fi foșnet, zumzet, șuierat etc.
  • senzație de slăbiciune;
  • bradicardie (termenul medical folosit pentru a se referi la o încetinire a ritmului cardiac);
  • scolioza asociată cu boli ale măduvei spinării;
  • probleme de respirație, în special în timpul somnului (sindrom de apnee obstructivă în somn).
Sindromul Arnold-Chiari de tip II se caracterizează prin aceleași simptome ca și tipul I, cu diferența că sunt mai pronunțate ca intensitate și sunt întotdeauna prezente. În plus, dacă este însoțită de mielomeningocel (vezi mai jos), starea de tip II provoacă, de asemenea:
  • modificări ale intestinelor și vezicii urinare: pacientul încetează să controleze sfincterul și vezica anală;
  • convulsii;
  • o creștere a corpului calos;
  • slăbiciune musculară extremă și paralizie;
  • deformări în bazin, picioare și genunchi;
  • dificultate la mers;
  • scolioză severă.
Persoanele cu malformație de tip III suferă de probleme neurologice severe (adesea incompatibile cu viața normală), hidrocefalie și siringomielie. Acesta din urmă, caracterizat prin formarea unuia sau mai multor chisturi în interiorul măduvei spinării, poate provoca:
  • slăbiciune și atrofie musculară;
  • pierderea reflexelor;
  • pierderea sensibilității la durere și la temperatura ambiantă;
  • rigiditate la spate, umeri, brațe și picioare;
  • durere în gât, braț și spate;
  • probleme ale intestinului și vezicii urinare;
  • slăbiciune musculară severă și crampe la picioare;
  • durere și amorțeală la nivelul feței;
  • scolioza.

Spina bifida (mielomeningocele).

Spina bifida este o malformație congenitală a coloanei vertebrale, din cauza căreia meningele și uneori măduva spinării ies din locul lor (de obicei sunt limitate la vertebre). Mielomeningocelul este cea mai severă formă de spină bifidă: la persoanele afectate, meningele și măduva spinării ies din camera spinării și formează un sac la nivelul spatelui. Această geantă, deși protejată de un strat de piele, este susceptibilă la influențe externe și este în mod constant expusă riscului de infecții grave și, în unele cazuri, chiar letale..

Sindromul Arnold-Chiari tipurile II, III și IV sunt observate încă din perioada prenatală (adică, atunci când bebelușul afectat este încă în uter) la ultrasunete.

În ceea ce privește tipul I, este recomandabil să consultați un medic imediat ce apar simptomele tipice menționate mai sus. De asemenea, este important să faceți examinări în timp util, deoarece, ca urmare a acestora din urmă, pot apărea alte tulburări concomitente..

Complicații

Complicațiile sindromului Arnold-Chiari sunt asociate cu agravarea proeminenței cerebelului sau stări patologice asociate, prin urmare, cu hidrocefalie, mielomeningocel, siringomielie etc..

Agravarea proeminenței (proeminență) din cauza presiunii crescute a craniului pe cerebel, sugerează aparent agravarea simptomelor.

Diagnostic

Testele de diagnostic care permit stabilirea gradului de proeminență a cerebelului prin foramen magnum (stabilind astfel tipul de malformație Arnold-Chiari):

  • Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN). Datorită formării câmpurilor magnetice, vă permite să obțineți o imagine detaliată a cerebelului și a canalului spinal fără a expune pacientul la radiații ionizante dăunătoare..
  • Tomografiile computerizate (CT) oferă imagini clare ale organelor interne, inclusiv cerebelului și măduvei spinării. În timpul execuției sale, subiectul este expus unei expuneri minime la radiații ionizante dăunătoare.

CT și RMN, precedate de o examinare fizică precisă, sunt fundamentale pentru detectarea oricărei patologii asociate cu sindromul Arnold-Chiari.

Masa. Cum și când este diagnosticată malformația Arnold-Chiari?.

Tipul de malformațieCând și cum poate fi diagnosticat?
EuLa sfârșitul copilăriei sau la sfârșitul adolescenței prin examen fizic urmat de CT și / RMN.
IILa vârsta prenatală cu ultrasunete. La naștere și în copilăria timpurie, prin examinări fizice, tomografie computerizată și / sau RMN.
IIILa vârsta prenatală cu ultrasunete. După naștere și copilăria timpurie, prin examinări fizice, tomografie computerizată și / sau RMN.
IVLa vârsta prenatală cu ultrasunete.

Tratament

Sindromul Arnold Chiari este incurabil. Cu toate acestea, există atât metode de terapie farmacologice, cât și chirurgicale, care ameliorează parțial simptomele bolii..

- Terapia medicamentoasă.

Pacienții cu malformație de tip I Arnold-Chiari care au dureri de cap și dureri la nivelul gâtului și / sau feței pot lua medicamente pentru durere.
Alegerea celor mai adecvate medicamente pentru un anumit caz este lăsată la latitudinea medicului curant.

- Interventie chirurgicala.

Scopul tratamentului chirurgical este de a ameliora presiunea exercitată de craniu pentru a preveni deteriorarea cerebelului și a măduvei spinării.

Există mai multe proceduri pentru atingerea acestui obiectiv, cum ar fi:

  • Decompresia fosei posterioare, în timpul căreia chirurgul îndepărtează o parte a părții posterioare a osului occipital.
  • Decompresia măduvei spinării cu laminectomie (laminectomie de decompresie). În timpul execuției sale, chirurgul îndepărtează placa celei de-a doua și a treia vertebre cervicale. Lamina este porțiunea vertebrală care separă deschiderea prin care trece măduva spinării..
    Notă: Uneori, decompresia fosei posterioare și laminectomia de decompresie sunt efectuate în același timp.
  • Incizia de decompresie a duramateriei. Când dura mater sau meninge externă este tăiată, spațiul disponibil pentru cerebel crește și presiunea de deteriorare scade. Pentru a acoperi și proteja fisura creată de incizie, chirurgul coase o bucată de țesut artificial (sau dintr-o altă parte a corpului) pe ea.
  • Bypass chirurgical (crearea unei căi suplimentare pentru a ocoli zona afectată). Este, în esență, un sistem de drenaj format dintr-un tub flexibil care vă permite să eliminați lichidul cefalorahidian în cazul hidrocefaliei sau să goliți chistul (chisturile) în cazul siringomieliei. Este posibil ca pacienții cu hidrocefalie să fie supuși unui șunt chirurgical pe viață..

- Complicații ale intervenției chirurgicale.

Riscurile asociate operației sunt diferite. De fapt, apariția este posibilă:

  • sângerare;
  • deteriorarea structurilor creierului și / sau măduvei spinării;
  • meningita infecțioasă;
  • probleme cu vindecarea rănilor;
  • acumulări neobișnuite de lichid în jurul cerebelului.

Amintiți-vă că orice deteriorare a creierului sau a măduvei spinării care apare în timpul intervenției chirurgicale este ireparabilă. Prin urmare, înainte ca pacientul să fie supus oricărui tip de intervenție, medicul curant va identifica orice riscuri și complicații ale procedurii necesare..

Prognoza

Sindromul Arnold-Chiari tipurile II, III și IV nu au niciodată un prognostic pozitiv, deoarece, pe lângă faptul că sunt incurabile, pot provoca leziuni neurologice grave sau chiar pot fi incompatibile cu viața.

Prognosticul pentru pacienții cu tip I este adesea necunoscut. Mulți oameni cu această afecțiune nu prezintă niciun simptom și este imposibil să se prevadă dacă simptomele se vor dezvolta în viitor. Alte persoane cu malformație Arnold-Chiari pot prezenta amețeli, slăbiciune musculară, amorțeală, probleme de vedere, dureri de cap sau probleme de echilibru și coordonare. La acești oameni, nu este întotdeauna posibil să se prezică dacă simptomele se vor agrava în timp..

Este important ca persoanele cu defect de tip 1 să aibă examinări medicale regulate, astfel încât să poată fi monitorizate de un medic dacă apar noi simptome..