Boală a creierului și a măduvei spinării Charcot-Marie-Tooth

Encefalită

Boala Charcot-Marie-Tooth (codul ICD-10 G60.0) este o boală neuromusculară. Termenul CMT sau CMT include nu o singură boală, ci un grup de tulburări ereditare, ale căror simptome principale sunt slăbiciunea musculară a membrelor, de obicei începând de la picioare (mai târziu sunt afectate și brațele), atrofia musculară, afectarea sensibilității.

Ce este această boală?

Sindromul Charcot-Marie-Tooth este numit după 3 medici care l-au descris pentru prima dată în 1886. Un alt termen frecvent utilizat este neuropatia senzorială motorie ereditară (HMSN). Acest termen caracterizează 2 semne principale ale bolii:

  • ereditate;
  • afectarea nervilor periferici motori și senzitivi, ducând la atrofie musculară (amiotrofie) și tulburare senzorială.

Termenul „neuropatie” se referă la afectarea nervilor periferici. CMT este, de asemenea, adesea denumită atrofie musculară peronală (PMA). atrofia afectează în principal mușchii piciorului inferior. La un pacient cu o boală, este important să se determine cu exactitate forma bolii. Acest lucru poate fi realizat printr-un examen clinic amănunțit, istoricul familial, studii de conducere nervoasă și analiza genetică a unei probe de sânge. Procedura de diagnostic diferențial este utilizată pentru a distinge boala de neuropatia care nu este cauzată de un defect genetic..

Cele mai frecvente tipuri de boli

Clasificarea împarte BSHMT în mai multe tipuri.

CMT 1

Cele mai frecvente tipuri de boală aparțin grupului 1 CMT - în primul rând, este polineuropatia demielinizantă cu un tip ereditar autosomal dominant. Din punct de vedere clinic, debutul precoce al manifestărilor în decurs de 1-2 decenii de viață este tipic. Biopsie nervoasă care demonstrează demielinizare și remielinizare segmentară, imagistică a bulbilor de ceapă în combinație cu pierderea axonală secundară.

CMT 1A

În patogenie, se folosește duplicarea genei pentru proteina periferică mielină 22 (PMP 22). La acest tip, au fost de asemenea descrise cazuri rare de mutații punctiforme PMP 22. Tipul 1A reprezintă 60-70% din toate neuropatiile CMT. Debutul tipic al manifestărilor are loc în deceniul I (până la 75% dintre pacienți). Semnul tipic este tulburarea mersului, cum ar fi împiedicarea sau deformarea piciorului (creștere ridicată).

CMT 1B

Este un tip de boală primară demielinizantă Charcot-Marie-Tooth cu un mod de moștenire autosomal dominant. Cauza este o mutație a genei MPZ (proteina mielină zero). Tabloul clinic este fie similar tipului 1A, fie este o formă mai severă de CMT 1 cu debut precoce al manifestărilor.

SHMT X1

Acest tip reprezintă aproximativ 10% din toate cazurile de boală și este al doilea tip cel mai frecvent determinat genetic. Boala este cauzată de mutații ale genei care codifică conexina 32 (Cx32). X1 este singurul tip de boală caracterizată prin legarea cromozomului sexual X de o bază genică cunoscută. Bărbații se îmbolnăvesc mai devreme și mai grav decât femeile. Unele femei rămân fără manifestări clinice mult timp..

CMT 1C

Acest subgrup a fost exclus din forma primară de demielinizare, unde a fost demonstrată o mutație cauzală în proteina membranară mică integrală a genei lizozom / endozom târziu (SIMPLE). Spre deosebire de afectarea nervoasă uniformă din tipul 1A, semnele electrofiziologice ale 1C includ prezența dispersiei temporale și a blocurilor de conducere, în principal în regiunea n. Tibialis.

CMT 1D

Acesta este un tip rar de boală demielinizantă primară cu un mod de moștenire autosomal dominant, unde s-a dovedit o mutație a genei EGR2 (răspuns de creștere timpurie). Comparativ cu 1A, aceasta este o formă mai severă de CMT 1 cu scolioză cu debut precoce. Dar sunt înregistrate și cazurile cu o vârstă ulterioară de debut a semnelor.

Simptome frecvente

Primele simptome ale bolii Charcot-Marie-Tooth apar de obicei între 5 și 15 ani. Uneori semnele încep să apară mai târziu, în unele cazuri chiar și la vârsta mijlocie.

Una dintre primele manifestări este slăbirea mușchilor extremităților inferioare, caracteristică miopatiei. Aceasta duce la poticnire și, ulterior, poate interfera cu mersul independent. Progresia ulterioară a bolii este însoțită de deformări structurale ale picioarelor. Asa numitul. Picior gol (instep înalt, tendonul lui Ahile scurtat și degetele de la picioare) Slăbirea musculară progresivă duce la probleme de mers, alergare și menținerea echilibrului.

Pacienții împiedică împiedicarea ridicând genunchii în timpul mersului. La unii oameni, slăbiciunea musculară poate apărea la nivelul șoldului..

Atrofia musculară poate afecta funcția mâinilor, în special zona motorului fin (scris). Leziunile neuronale duc la scăderea capacității de a discrimina obiectele mici, calde și reci prin atingere.

Deși boala este ereditară, întinderea bolii poate varia foarte mult între pacienții din aceeași familie. Un copil poate avea mai puține deficiențe decât părintele său.

Moștenirea BSHMT

Moștenirea bolii este în principal autosomală dominantă. Aceasta înseamnă că, dacă unul dintre părinți are boala (nu contează dacă tatăl sau mama), există o șansă de 50% să o transmită copiilor lor prin moștenire. Cu toate acestea, moștenirea poate fi, de asemenea, recesivă sau legată de X. Pentru a determina tipul de moștenire, se efectuează un studiu genetic specializat.

Diagnostic

Procedura de diagnostic include o serie de metode, inclusiv:

  • istoric personal și familial detaliat;
  • evaluarea clinică a forței musculare, a sensibilității;
  • studiu electrofiziologic al vitezei de conducere a fibrelor nervoase;
  • examen neurologic.

Cele mai frecvente forme ale bolii pot fi diagnosticate prin analiza ADN-ului din sângele pacientului..

Diagnosticul necesită cooperarea strânsă a unui neurolog, genetician, reabilitolog, chirurg ortopedic și protezist. În conformitate cu rezultatele sondajului, se fac recomandări cu privire la un plan individual de reabilitare, dacă este necesar, este prescrisă o operație ortopedică..

Variabilitatea semnificativă a semnelor clinice ale bolii, împreună cu lipsa de cunoștințe despre aceasta în rândul multor medici, duce adesea la un diagnostic incorect.

Tratament

Tratamentul cauzal al Charcot-Marie-Tooth nu este cunoscut astăzi. Singura opțiune este terapia simptomatică, în care o abordare interdisciplinară foarte eficientă a bolii.

O parte importantă a programului de tratament pentru boala Charcot-Marie-Tutte este terapia spa. Alte metode includ:

  • Terapie de exerciții (dezvoltă mușchi atrofiați)
  • utilizarea dispozitivelor ortopedice și protetice, în special, branțuri pentru încălțăminte, fixatoare pentru slăbiciune peroneală;
  • purtând pantofi ortopedici stabili.

Dacă este necesar, se efectuează tratamentul chirurgical al deformărilor - contracturi ale tendonului lui Ahile, corectarea arcului piciorului, stabilizarea articulației gleznei, eliminarea scoliozei.

Perspectivele tratamentului

Perspectivele pentru tratamentul Charcot-Marie-Tooth au prezentat rezultatele unor studii pe modele animale de boală. Până în prezent, efectul pozitiv al mielinizării nervului periferic cu CMT 1A a fost raportat la șoareci. Eficiența a fost demonstrată de vitamina C, antagoniștii progesteronului - onapristonă și neurotrofină-3. Unele dintre aceste substanțe sunt deja în studii clinice. Când va fi posibilă tratarea unei boli cu cele mai recente metode depinde de cât de repede sau încet se efectuează cercetarea..

Substanțe neurotoxice

Aceste substanțe sunt toxice pentru sistemul nervos periferic. Pot agrava simptomele la pacienții cu boala Charcot-Marie-Tooth: adriamicină, alcool, amiodaronă, cloramfenicol, cisplatină, dapsonă, difenilhidantoină, disulfiram, etionamidă, glutetimidă, hidralazină, izoniazidă, doze mari de vitamina A, D, B6, metronidazol, nitrofurantoină, N2O (reinhalare), penicilină (numai în doze mari, la limita intoxicației), penicilamină, perhexilină, taxol, vincistină, aur.

Litiu, Misomidazol și Zoloft trebuie utilizate cu precauție.

Discutați cu medicul dumneavoastră despre posibilele reacții adverse înainte de a lua orice medicament..

Rezultat

Boala Charcot-Marie-Tooth este o neuropatie moștenită. Este răspândit în întreaga lume, se găsește în toate rasele și grupurile etnice. Deși boala a fost descoperită de 3 medici (Jean-Marie Charcot, Pierre Marie și Howard Henry Tut) în 1886, cauzele unor forme ale bolii rămân neclare..

Până în prezent, genetica moleculară a identificat mutații cauzale în 40 de gene, a adus o contribuție semnificativă la clasificarea genetică moleculară a CMT, la înțelegerea patogenezei.

Moștenirea include toate tipurile de transmitere monogenă - utosomal dominant, utosomal recesiv, gonosomal dominant.

Deoarece nu există terapie cauzală, strategia curentă de tratament se bazează pe reabilitare, proteză și tratament ortopedic. Prognosticul pentru pacienții cu majoritatea covârșitoare a formelor este favorabil, deoarece nu reduce speranța de viață normală, deși îi afectează semnificativ calitatea..

Boala Charcot-Marie-Tooth: cauze, simptome, diagnostic și tratament

Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) este o tulburare nervoasă genetică care duce la slăbiciune musculară, în special la nivelul brațelor și picioarelor. Numele bolii vine de la medicii care au descris-o prima dată: Jean Charcot, Pierre Marie și Howard Henry Tooth.

Boala afectează nervii periferici din afara sistemului nervos central care controlează mușchii și permit unei persoane să simtă atingerea. Simptomele se agravează treptat, dar majoritatea persoanelor cu boală au o speranță de viață normală.

Semne și simptome ale SMT

Cel mai frecvent simptom al bolii Charcot-Marie-Tooth este atrofia membrelor, în special a mușchilor gambei. Picioarele tind să slăbească. În primele etape, este posibil ca oamenii să nu știe că au o afecțiune medicală, deoarece simptomele sunt minore..

Simptome la un copil cu CMT

  • Copilul este incomod și cade frecvent;
  • Au un mers neobișnuit din cauza dificultății de ridicare a picioarelor
  • Alte simptome apar adesea în timpul pubertății, dar pot apărea la orice vârstă.

Simptomele CMT la adulți

  • Slăbiciune în mușchii picioarelor și gleznelor;
  • Curbura degetelor de la picioare;
  • Dificultăți de ridicare a piciorului din cauza mușchilor slabi ai gleznei
  • Amorțeală în brațe și picioare;
  • Schimbarea formei piciorului inferior, în timp ce piciorul devine foarte subțire sub genunchi, în timp ce coapsele își păstrează volumul și forma musculară normală (piciorul de barză);
  • De-a lungul timpului, mâinile devin mai slabe, iar pacienților le este greu să desfășoare munca zilnică;
  • Durerile apar în mușchi și articulații, este dificil pentru o persoană să meargă. Durerea neuropatică este cauzată de nervii deteriorați;
  • În cazurile severe, pacientul poate avea nevoie de un scaun cu rotile, în timp ce alții pot folosi pantofi speciali sau alte dispozitive ortopedice.

Factorii de risc și cauzele CMT

SMT este o tulburare moștenită, astfel încât persoanele care au rude apropiate cu boala prezintă un risc mai mare de a dezvolta boala.

Boala afectează nervii periferici. Nervii periferici sunt compuși din două părți principale: axonul, partea interioară a nervului și teaca de mielină, care este stratul protector din jurul axonului. CMT poate afecta axonul și teaca de mielină.

Cu CMT 1, genele sunt mutate care provoacă defalcarea tecii de mielină. În cele din urmă, axonul este deteriorat, iar mușchii pacientului nu mai primesc mesaje clare de la creier. Acest lucru duce la slăbiciune musculară și pierderea senzației sau amorțelii..

În CMT 2, gena mutantă afectează direct axonii. Semnalele nu se transmit suficient de puternic pentru a activa mușchii și simțurile, astfel încât pacienții au mușchi slabi, sensibilitate slabă sau amorțeală.

CMT 3 sau boala Dejerine-Sottas, un tip rar de boală. Deteriorarea învelișului de mielină are ca rezultat slăbiciune musculară severă și sensibilitate. Simptomele pot fi vizibile la copii.

CMT 4 este o afecțiune rară care afectează teaca de mielină. Simptomele apar de obicei în timpul copilăriei și pacienții au adesea nevoie de un scaun cu rotile.

CMT X este cauzat de o mutație a cromozomului X. Este mai frecvent la bărbați. O femeie cu CMT X va avea simptome foarte ușoare.

Cum să diagnosticați CMT?

Medicul va întreba despre istoricul familiei și va găsi semne de slăbiciune musculară - tonus muscular scăzut, picioare plate sau arcade înalte (cavus).

Studiile de conducere nervoasă măsoară puterea și viteza semnalelor electrice care călătoresc prin nervi (Electromiografie). Electrozii sunt așezați pe piele și provoacă șocuri electrice ușoare care stimulează nervii. Un răspuns întârziat sau slab sugerează o tulburare a sistemului nervos și, eventual, CMT.

În electromiografie (EMG), un ac subțire este introdus în mușchi. Când pacientul se relaxează sau contractă mușchii, se măsoară activitatea electrică. Testarea diferiților mușchi va arăta care dintre ei este afectată.

Testarea genetică se face cu o probă de sânge care poate arăta dacă un pacient are o mutație genetică.

Tratamentul bolii Charcot-Marie-Tooth

Nu există încă un remediu pentru CMT, dar simptomele pot fi ameliorate și debutul dizabilității poate fi întârziat.

AINS (medicamente antiinflamatoare nesteroidiene), cum ar fi ibuprofenul, reduc durerile articulare și musculare, precum și durerea cauzată de nervii deteriorați.

Antidepresivele triciclice (TCA) sunt prescrise dacă AINS nu sunt eficiente. TCA sunt utilizate în mod obișnuit pentru a trata depresia, dar pot reduce simptomele dureroase ale neuropatiei. Cu toate acestea, ele au efecte secundare.

Kinetoterapia vă poate ajuta să vă întăriți și să vă întindeți mușchii. Exercițiile fizice vor ajuta la menținerea forței musculare.

Terapia ocupațională poate ajuta pacienții care au probleme cu mișcarea degetelor și le este greu să desfășoare activități zilnice.

Dispozitivele ortopedice pot preveni rănirea. Pantofii cu vârfuri înalte sau cizme speciale oferă suport suplimentar pentru gleznă, iar pantofii speciali sau branțurile pentru pantofi pot îmbunătăți mersul.

Operația pentru îndepărtarea tendonului lui Ahile poate uneori ameliora durerea și poate face mersul mai ușor. Chirurgia poate corecta picioarele plate, ameliora durerile articulare.

Posibile complicații ale CMT

Respirația poate fi dificilă dacă boala afectează nervii care controlează diafragma. Pacientul poate avea nevoie de medicamente bronhodilatatoare sau de ventilație mecanică. A fi supraponderal sau obez poate face respirația dificilă.

Depresia poate fi rezultatul stresului mental, al anxietății și al frustrării de a trăi cu orice afecțiune medicală avansată. Terapia cognitiv-comportamentală îi ajută pe pacienți să facă față mai bine vieții de zi cu zi și, dacă este necesar, depresiei.

Deși CMT nu poate fi vindecat, unele măsuri pot ajuta la evitarea unor probleme suplimentare. Aceasta include îngrijirea bună a picioarelor, deoarece există un risc crescut de rănire și infecție, evitarea cafelei, a alcoolului și a fumatului.

Îți plac știrile? Urmariți-ne pe Facebook

Vă invităm să vă abonați la canalul nostru din Yandex Zen

Boala Charcot

Boala Charcot (în literatură este întâlnită și sub denumirea de „boala Charcot-Marie”, „boala Charcot-Marie-Tooth”, codul ICD-G60) este o boală cronică determinată genetic a sistemului nervos, care se caracterizează prin dezvoltarea polineuropatiei periferice în continuă progresie.

Frecvența diagnosticării bolii Charcot-Marie-Tooth, potrivit statisticilor, este undeva într-un caz la două mii și jumătate de mii de pacienți. Primele simptome apar la o vârstă fragedă. Severitatea simptomelor și rata de progresie a bolii Charcot-Marie sunt diferite pentru fiecare pacient. Procentul de handicap datorat bolii este foarte mare.

Cauzele bolii Charcot:

  • Mutația genei PMP22;
  • Mutație MPZ;
  • Mutație GJB1;
  • Mutația MFN etc..
  • autosomal dominant (cel mai adesea);
  • autozomal recesiv;
  • X-legate.

Boala are multe forme, cauzate de diferite tipuri de mutații. Calitatea vieții și capacitatea de lucru în boala Charcot-Marie-Tooth sunt semnificativ afectate, dar acest lucru nu afectează de obicei speranța de viață.

Simptomele bolii Charcot asociate cu deteriorarea fibrelor nervoase motorii și senzoriale. Diagnosticul bolii Charcot-Marie constă în excluderea diagnosticelor care pot da o imagine clinică similară și în efectuarea diagnosticului ADN, dar având în vedere că nu sunt cunoscute toate tipurile de mutații, nu este întotdeauna informativ.

Tratamentul pentru boala Charcot-Marie-Tooth este o terapie simptomatică. Tratamentul specific este încă în curs de dezvoltare în acest moment.

Spitalul Yusupov este una dintre cele mai bune instituții medicale în care sunt tratați pacienții cu boala Charcot-Marie-Tooth. În ciuda faptului că terapia vizează doar ameliorarea simptomelor, neurologia se dezvoltă rapid și se hrănește cu găsirea unor modalități de a trata multe boli, inclusiv boala Charcot. Managementul pacienților cu patologie publicată este destul de complicat, deoarece tabloul clinic este divers, simptomele sunt exprimate în grade inegale și așa mai departe. Experiența specialiștilor din spitalul Yusupov ne permite să oferim îngrijiri medicale de înaltă calitate și eficiente. Medicii urmăresc studii clinice, noi dezvoltări, medicamente și studiază eficacitatea acestora. Dacă este necesar, diagnosticarea se efectuează rapid și utilizând echipamente noi. Personalul lucrează în beneficiul pacientului.

Simptomele bolii Charcot

Simptomele bolii Shark-Marie apar la o vârstă fragedă, cel mai adesea înainte de vârsta de douăzeci de ani. Boala progresează treptat, pacienții își păstrează capacitatea de muncă și auto-îngrijire pentru o lungă perioadă de timp. Motivele care accelerează dezvoltarea bolii pot fi infecțiile virale și bacteriene, expunerea la factori de mediu nefavorabili, leziunile, lipsa vitaminelor etc..

Conform ICD-10, boala Charcot-Marie-Tooth este codificată ca „G60 Neuropatie ereditară motorie și senzorială”, care este într-o oarecare măsură legată de tabloul clinic..

La debutul bolii, oboseala excesivă, incapacitatea de a sta mult timp într-un singur loc, senzația de amorțeală, „târâtorul” sunt îngrijorate, iar apoi se unește o leziune atrofică a mușchilor picioarelor, care este adesea simetrică. Examinarea relevă pierderea reflexelor tendinoase. Piciorul este deformat atât de mult încât pacienții nu pot merge, sprijinindu-se pe tocuri. În progres, procesul atrofic afectează picioarele și coapsele.

Dezvoltarea ulterioară a bolii Charcot-Marie-Tooth duce la retragerea mâinilor în proces și apoi a antebrațelor. Mușchii gâtului, trunchiului și brâului de umăr nu se atrofiază. Mușchii regiunilor proximale sunt compensatorii.

Toate tipurile de sensibilitate sunt încălcate, dar superficiale, în special temperatura.

Diagnosticul bolii Charcot

  • Examinarea de către un neurolog;
  • Cercetări de laborator;
  • Cercetare instrumentală;
  • Cercetare ADN.

Este necesară o examinare completă pentru a exclude bolile în care tabloul clinic este similar. Acestea includ: amioscleroza laterală, miotonie, neuropatie metabolică. Pentru a exclude polineuropatiile cronice, se efectuează o biopsie musculară.

Tratamentul bolii Charcot

Toate tratamentele pentru boala Charcot-Marie-Tooth nu sunt radicale. Tratamentul simptomatic include terapia medicamentoasă, fizioterapia, tratamentul ortopedic etc..

Tratamentul de fizioterapie pentru boala Charcot-Marie-Tooth include terapia prin efort, masaj, electroforeză, terapia diadinamică, terapia terapeutică cu nămol, diferite tipuri de băi etc..

Terapia medicală vizează îmbunătățirea nutriției fibrelor musculare. În acest scop, sunt prescrise cocarboxilaza, glucoza, adenozin trifosfatul etc. Agenții antioxidanti, medicamentele care îmbunătățesc microcirculația și vitaminele sunt, de asemenea, utilizate pe scară largă. Medicamentele care inhibă activitatea acetilcolinesterazei și cresc nivelul acetilcolinei, de exemplu, proserina, galantamina, s-au dovedit a fi bune..

Dezvoltarea în continuare a noilor medicamente care vizează măsuri radicale este o lume fără boala Charcot-Marie-Tooth. Progresia bolii Charcot-Marie-Tooth nu afectează durata de viață a pacienților.

În spitalul Yusupov, specialiștii ajută pacienții să țină boala sub control de mulți ani. Severitatea minimă a simptomelor și progresia lentă sunt rezultatul muncii medicilor. În camere confortabile, pe simulatoare noi, în camere bine echipate - aici este tratată boala Charcot-Marie-Tooth. Nu întârziați tratamentul, înscrieți-vă pentru o consultație.

Boala Charcot

Informatii generale

Amiotrofia neuronală a lui Charcot Marie Tooth unește un grup de polineuropatii cronice progresive ereditare:

  • Boala Refsum;
  • Neuropatia hipertrofică a lui Dejerine-Sott;
  • Sindromul Russi-Levy.

Frecvența apariției variază de la 2 la 36 de cazuri la 100 mii populație. Amiotrofia neuronală este în principal de natură familială, iar simptomele clinice pot varia foarte mult la diferite rude. În paralel, sunt înregistrate variante sporadice ale evoluției bolii Charcot-Marie-Tooth. Amiotrofia neuronală afectează mai des bărbații.

Boala Charcot Marie Tooth se referă la mai multe boli simultan, care poartă numele lui Jean-Martin Charcot:

  • Boala Lou Gehrig sau sindromul lateral amiotrofic este o boală degenerativă a mușchilor. Potrivit Wikipedia, boala a fost numită după celebrul jucător de baseball american Henry Louis Gehrig, care suferea de această patologie. Un alt nume este scleroza laterală amiotrofică.
  • Artropatia sau boala Charcot este artropatia neuropatică. Caracterizat prin degenerarea progresivă a articulației de greutate.
  • Sindromul Charcot Marie Tooth este o tulburare moștenită demielinizantă care afectează sistemul nervos periferic (sursa Wikipedia).

Patogenie

Cele mai multe forme ale bolii sunt asociate cu deteriorarea tecilor de mielină din fibrele nervilor periferici. Mult mai puțin frecventă este patologia axonilor (cilindrii axiali care se desfășoară de-a lungul centrului fibrei nervoase). Modificări degenerative sunt observate și în tractele Gauliei (sistemul conductiv al sensibilității profunde în măduva spinării), neuronii coarnelor anterioare, rădăcinile spinale (anterioare și posterioare), coloanele Clark (se referă la tractul spinal posterior).

Pe fondul disfuncției sistemului nervos periferic, se dezvoltă atrofia musculară, care afectează grupurile individuale de miofibrile. Pe măsură ce patologia progresează, nucleele sarcolemei sunt deplasate, proliferarea interstițială a țesutului conjunctiv, iar miofibrilele sunt deteriorate. Odată cu creșterea degenerării hialine a miofibrilelor, se observă degradarea lor.

Clasificare

Există 2 tipuri de amiotrofie neuronală a lui Charcot. Distincția se bazează pe o serie de caracteristici, dar, în general, simptomele clinice la ambele tipuri sunt similare..

  • Eu scriu. Este caracteristică o scădere pronunțată a vitezei de conducere a impulsurilor nervoase. Biopsia nervoasă relevă demielinizarea segmentară a fibrelor nervoase și proliferarea hipertrofică a celulelor Schwann neafectate.
  • Tip II. Viteza impulsurilor practic nu suferă, iar analiza specimenului de biopsie relevă degenerarea axonală.

Există, de asemenea, o legătură între ataxia lui Friedreich și boala Charcot-Marie-Tooth. Unii pacienți cu CMT sunt diagnosticați cu simptome clinice ale ataxiei lui Friedreich și invers (în timp). Există, de asemenea, forme intermediare ale acestor boli. În practica medicală, sunt descrise cazurile de depistare a ataxiei lui Friedreich la unele rude și amiotrofia CMT la altele..

Motivele

Până în prezent, nu există date fiabile despre cauzele dezvoltării amiotrofiei neuronale în neurologia practică. La 70-80% dintre pacienții cu boala Charcot, a existat o dublare a unei regiuni a cromozomului 17. Patologia are mai multe forme, care este cauzată de mutații ale diferitelor gene. Boala se caracterizează printr-un tip de moștenire autosomal dominant cu o rată de penetrare de 83%. De asemenea, au fost raportate cazuri de moștenire autozomală recesivă..

Simptomele bolii Charcot

Boala începe cu atrofia musculară simetrică la extremitățile inferioare distale. Primele simptome apar la 10-15 ani, mult mai rar la 16-30. Pacienții observă oboseală rapidă la picioare atunci când stau mult timp într-un singur loc. Simptomul „călcării” este, de asemenea, înregistrat - pacientul este călcat într-un singur loc pentru a ușura sarcina.

În unele cazuri, boala începe cu o încălcare a sensibilității picioarelor și, foarte des - cu parestezii (senzație de târâre în picioare). Un semn caracteristic timpuriu al bolii este absența mai întâi a lui Ahile, apoi a tendonului, a reflexelor genunchiului. Pacienții se plâng adesea de contracții dureroase, paroxistice la nivelul mușchilor gambei, care se intensifică după o activitate fizică prelungită sau noaptea.

Inițial, atrofia afectează doar extensorii și răpitorii piciorului, ceea ce duce la căderea piciorului și la incapacitatea de a merge pe călcâi, apare un mers caracteristic, specific asemănător cu pasul - mersul unui cal. Mai mult, atrofia se răspândește către sistemul muscular și flexorii piciorului. Cu deteriorarea totală a mușchilor piciorului, se dezvoltă deformarea sa cu un arc înalt, similar cu piciorul lui Friedreich, degetele capătă o formă specifică asemănătoare unui ciocan. Pe măsură ce procesul patologic progresează, procesul patologic afectează părțile proximale ale picioarelor - partea inferioară a coapselor și a picioarelor inferioare, se dezvoltă un „picior atârnat”, iar picioarele iau forma sticlelor inversate.

Mai mult, boala progresează și afectează părțile distale ale mâinilor - mai întâi mâna și apoi atrofia afectează și mușchii antebrațelor. Mâna devine similară labei unei maimuțe din cauza înfrângerii atarului și a hipotenarului. Modificările atrofice nu sunt înregistrate niciodată în mușchii brâului, trunchiului și gâtului.

Foarte des, există ușoare zvâcniri fasciculare ale mușchilor brațelor și picioarelor. În unele cazuri, hipertrofia compensatorie apare în mușchii extremităților proximale. Tulburările senzoriale se manifestă prin hipertezie totală. Sensibilitatea la durere și temperatură suferă mai mult decât sensibilitatea profundă. Rareori există umflături la nivelul membrelor afectate și cianoză a pielii.

Simptomele clinice în boala CMT progresează foarte lent. Intervalul de timp dintre înfrângerea centurilor superioare și inferioare poate ajunge la 10 ani. Pentru o lungă perioadă de timp, pacienții rămân capabili să lucreze. Diversi factori exogeni pot avea un impact negativ asupra ratei de dezvoltare a procesului patologic:

  • leziuni cerebrale;
  • hipotermie;
  • infecții anterioare (rubeolă, mononucleoză, rujeolă, SARS, amigdalită);
  • hipovitaminoză;
  • coloana vertebrală, leziuni ale măduvei spinării.

Analize și diagnostice

Neuropatologii și ortopedii sunt implicați în examinarea pacienților cu suspiciune de boală Charcot-Marie-Tooth. În timpul examinării inițiale, se specifică vârsta pacientului în care au început să apară simptomele caracteristice. Este obligatorie colectarea unui istoric familial, cu clarificarea prezenței unor boli genetice similare la rude. În timpul examinării, medicul acordă atenție deformării mâinilor și picioarelor, schimbării mersului.

În timpul unui examen neurologic, o scădere a tonusului în părțile distale ale extremităților superioare și inferioare, o scădere a sensibilității pielii și o slăbire (până la o absență completă) a reflexelor tendinoase (genunchi, Ahile).

Metode de cercetare de bază:

  • ENMG. Sunt diagnosticate semne de neuropatie demielinizantă și axonală, care se manifestă printr-o scădere a amplitudinii răspunsurilor M, o scădere a vitezei de conducere a impulsurilor de-a lungul nervilor motori..
  • Histologie. Când se analizează o biopsie din nervul tibial, se constată atrofia mielinei, o scădere a numărului de fibre de mielină și proliferarea fibrelor țesutului conjunctiv. Când se efectuează o biopsie a fibrei nervoase, se relevă un semn morfologic caracteristic - „capete bulbuloase”.
  • Palesteziometrie computerizată. Procedura de diagnostic relevă prezența sau absența unei scăderi a sensibilității la vibrații, care este primul semn al manifestării bolii.
  • Analiza ADN. Pentru verificarea completă a diagnosticului, se efectuează o analiză ADN, care permite identificarea unei duplicări a genei PMP22 - o proteină a mielinei periferice pe cromozomul 17.

Diagnosticul diferențial se efectuează cu boli:

  • Sindromul Guillain Barre;
  • adrenoleucodistrofie;
  • Atrofie musculară spinală Werdnig-Hoffmann;
  • Boala Pelizaeus-Merzbacher.

Tratament

Terapia pentru pacienții cu boala Chateau se efectuează în condiții staționare. Nu există un tratament specific care să încetinească progresia demielinizării și degenerării axonale. Terapia individuală, bine aleasă, îmbunătățește calitatea vieții pacientului.

Boala Charcot-Marie-Tooth Boala Charcot-Marie-Tooth, neuropatie motor-senzorială ereditară tip I, neuropatie ereditară Charcot-Marie-Tooth, CMT, amiotrofie neuronală

Boala Charcot-Marie-Tooth Boala Charcot-Marie-Tooth, neuropatie motor-senzorială ereditară tip I, neuropatie ereditară Charcot-Marie-Tooth, CMT, amiotrofie neuronală

Tratamentul bolii Charcot-Marie-Tooth

Tratamentul este prescris numai după confirmarea diagnosticului de către un medic specialist. Sunt prezentate terapie de exerciții și masaj, măsuri ortopedice, preparate vitaminice, agenți neurotrofici care îmbunătățesc microcirculația, medicamente anticolinesterazice..

Medicamente esențiale

Există contraindicații. Este necesară consultarea de specialitate.

  • Adenozin trifosfat de sodiu (un agent care îmbunătățește metabolismul și alimentarea cu energie a țesuturilor). Regim de dozare: intramuscular, în primele 2-3 zile, se administrează 1 ml soluție 1% o dată pe zi, în următoarele zile, de 2 ori pe zi sau imediat 2 ml soluție 1% 1 dată pe zi. Pentru cursul tratamentului - 30-40 injecții.
  • Pentoxifilina (un agent care îmbunătățește microcirculația). Regim de dozare: pe cale orală, înghițind întreg, în timpul sau imediat după masă, consumând multă apă, la o doză de 100 mg de 3 ori pe zi, urmată de o creștere lentă a dozei la 200 mg de 2-3 ori pe zi.
  • Milgamma (complex de vitamine B). Regim de dozare: terapia începe cu 2 ml intramuscular 1 r / d timp de 5-10 zile. Terapie de întreținere - 2 ml / m de două sau trei ori pe săptămână.
  • Metandrostenolonă (steroizi anabolizanți). Regim de dozare: în interior, înainte de mese, la o doză de 0,005-0,01 g de 1-2 ori pe zi. Cursul tratamentului la adulți durează 4-8 săptămâni. Pauze între cursuri 4-8 săptămâni.
  • Cerebrolizină (nootropă). Regim de dozare: utilizat parenteral sub formă de injecții intramusculare (până la 5 ml) și injecții intravenoase (până la 10 ml). Medicamentul într-o doză de 10 ml până la 50 ml este recomandat să fie administrat numai prin perfuzii intravenoase lente după diluarea cu soluții standard de perfuzie. Durata perfuziei este de 15 până la 60 de minute. Se administrează parenteral în doză de 5 ml până la 30 ml / zi. Cursul optim de tratament recomandat este injecțiile zilnice timp de 10-20 de zile.
  • Galantamina (agent anticolinesterazic). Schema de dozare: în interior, doza zilnică pentru adulți este de 10-40 mg în 2-4 doze.

Forme ale bolii Charcot-Marie-Tooth

Există multe forme de boală Charcot-Marie-Tooth, inclusiv CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 și CMTX. CMT1, cauzată de anomalii ale învelișului de mielină, are trei tipuri principale. CMT1A este o tulburare autosomală dominantă care rezultă dintr-o duplicare a unei gene pe cromozomul 17, care conține instrucțiuni pentru producerea proteinei periferice mielină-22 (PMP-22). Proteina PMP-22 este o componentă critică a învelișului de mielină. Supraexprimarea acestei gene provoacă anomalii în structura și funcția învelișului de mielină. Pacienții prezintă slăbiciune și atrofie musculară la nivelul extremităților inferioare începând din adolescență; mai târziu experimentează slăbiciunea mâinilor și pierderea senzorială. Interesant este că o altă neuropatie, alta decât CMT1A, numită neuropatie ereditară de predispoziție a paraliziei presiunii (HNPP), este cauzată de ștergerea uneia dintre genele PMP-22. În acest caz, niveluri anormal de scăzute ale genei PMP-22 duc la neuropatie episodică recurentă demielinizantă. CMT1B este o boală autosomală dominantă cauzată de mutații într-o genă care conține instrucțiuni pentru fabricarea nucleotidei de mielină (P0), care este o altă componentă critică a tecii de mielină. Majoritatea acestor mutații sunt mutații punctuale, ceea ce înseamnă că eroarea apare doar într-o singură literă din codul genetic al ADN-ului. Până în prezent, oamenii de știință au identificat peste 120 de mutații punctuale diferite în gena P0. Ca urmare a anomaliilor în P0, CMT1B provoacă simptome similare cu cele găsite în CMT1A. CMT1C, CMT1D și CMT1E mai puțin frecvente, care au și simptome similare cu cele găsite în CMT1A, sunt cauzate de mutații ale genelor LITAF, EGR2 și respectiv NEFL.

Boala Charcot-Marie-Tooth este rezultatul anomaliilor în axonul celulei nervoase periferice, nu în teaca de mielină. Este mai puțin frecvent decât CMT1. CMT2A, cea mai comună formă axonală a CMT, este cauzată de mutații în Mitofusin 2, o proteină asociată cu fuziunea mitocondrială. CMT2A a fost, de asemenea, legată de mutații dintr-o genă care codifică o proteină 1B, un membru beta al familiei kinesinei, dar nu se reproduce altfel. Kinesinele sunt proteine ​​care acționează ca motoare pentru a ajuta la transportul materialelor de-a lungul celulei. Alte forme mai puțin frecvente de CMT2 au fost identificate recent și legate de diferite gene: CMT2B (asociat cu RAB7), CMT2D (GARS). CMT2E (NEFL), CMT2H (HSP27) și CMT2l (HSP22).

CMT3 sau Dejerine-Sottas este o neuropatie demielinizantă severă care începe în copilărie. Sugarii experimentează pierderi musculare severe, slăbiciune și probleme senzoriale. Această tulburare rară poate fi cauzată de o mutație punctuală specifică în gena P0 sau de o mutație punctuală în gena PMP-22.

CMT4 include mai multe subtipuri diferite de neuropatii motorii și senzoriale demielinizante autozomale recesive. Fiecare subtip de neuropatie este cauzat de o mutație genetică diferită, poate afecta o populație etnică specifică și produce caracteristici fiziologice sau clinice diferite. Persoanele cu CMT4 dezvoltă de obicei simptome de slăbiciune a picioarelor în timpul copilăriei și nu pot merge pe jos în timpul adolescenței. Au fost identificate mai multe gene ca cauzatoare de CMT4, inclusiv GDAP1 (CMT4A), MTMR13 (CMT4B1), MTMR2 (CMT4B2), SH3TC2 (CMT4C), NDG1 (CMT4D), EGR2 (CMT4E), PRX (CMT4F), FHG4 și (CMT4).4 (CMT4J).

CMTX este cauzată de o mutație punctuală în gena conexinei-32 de pe cromozomul X. Proteina Connexin-32 este exprimată în celulele Schwann care înfășoară în jurul axonilor nervoși, alcătuind un segment al învelișului de mielină. Această proteină poate fi implicată în comunicarea cu celula Schwann cu axonul. Bărbații care moștenesc o mamă mutantă de la mamele lor prezintă simptome moderate până la severe ale bolii începând cu copilăria târzie sau adolescență (cromozomul Y, pe care bărbații îl moștenesc de la tatăl lor, nu are gena conexin-32). Femeile care moștenesc o genă mutantă de la un părinte și o genă normală de la celălalt părinte pot prezenta simptome ușoare în timpul adolescenței sau ulterior sau pot să nu dezvolte simptome deloc.

Posibile complicații ale CMT

Respirația poate fi dificilă dacă boala afectează nervii care controlează diafragma. Pacientul poate avea nevoie de medicamente bronhodilatatoare sau de ventilație mecanică. A fi supraponderal sau obez poate face respirația dificilă.

Depresia poate fi rezultatul stresului mental, al anxietății și al frustrării de a trăi cu orice afecțiune medicală avansată. Terapia cognitiv-comportamentală îi ajută pe pacienți să facă față mai bine vieții de zi cu zi și, dacă este necesar, depresiei.

Deși CMT nu poate fi vindecat, unele măsuri pot ajuta la evitarea unor probleme suplimentare. Aceasta include îngrijirea bună a picioarelor, deoarece există un risc crescut de rănire și infecție, evitarea cafelei, a alcoolului și a fumatului.

Îți plac știrile? Urmariți-ne pe Facebook

Vă invităm să vă abonați la canalul nostru din Yandex Zen

Cum să diagnosticați CMT

Medicul va întreba despre istoricul familiei și va găsi semne de slăbiciune musculară - tonus muscular scăzut, picioare plate sau arcade înalte (cavus).

Studiile de conducere nervoasă măsoară puterea și viteza semnalelor electrice care călătoresc prin nervi (Electromiografie). Electrozii sunt așezați pe piele și provoacă șocuri electrice ușoare care stimulează nervii. Un răspuns întârziat sau slab sugerează o tulburare a sistemului nervos și, eventual, CMT.

În electromiografie (EMG), un ac subțire este introdus în mușchi. Când pacientul se relaxează sau contractă mușchii, se măsoară activitatea electrică. Testarea diferiților mușchi va arăta care dintre ei este afectată.

Testarea genetică se face cu o probă de sânge care poate arăta dacă un pacient are o mutație genetică.

Simptome

Tabloul clinic al bolii are simptome generale indiferent de tip, dar se poate manifesta individual. Chiar și într-o familie, când o boală este declanșată de aceeași genă, la două rude apropiate nu se manifestă întotdeauna în același mod..

Simptome frecvente ale bolii Charcot:

  • atrofia musculară a extremităților distale (piciorul inferior, antebrațul);
  • apariția unor zone insensibile, amorțeală (fără „găină de găină” și furnicături);
  • încălcarea reflexelor;
  • o creștere a arcului piciorului (îngroșarea articulației gleznei);
  • scolioză, cifoză, alte deformări ale scheletului.

Simptome suplimentare pentru boala de tip 1:

  • crampe severe în mușchii piciorului inferior (mai des în secțiunile anterioare) după exercițiu;
  • creșterea slăbiciunii musculare;
  • schimbarea mersului, la copii - mers pe vârfuri;
  • încălcarea tonului mușchilor flexori și extensori;
  • forma de ciocan a degetelor (împreună cu o creștere a arcului piciorului);
  • atrofia mușchilor picioarelor, începând de la secțiunile distale (distale) - de la picior până la genunchi; "Barza", forma "sticlei" a picioarelor;
  • pe măsură ce boala progresează, tremurături ale mâinilor, slăbiciune a degetelor, insuficiență motorie fină;
  • încălcarea reflexelor tendinoase și periostale în zona mâinilor și picioarelor;
  • încălcarea vibrațiilor, a sensibilității tactile și apoi a sensibilității termice și a durerii mâinilor și picioarelor;
  • îngroșarea trunchiurilor nervoase;
  • curbura coloanei vertebrale;
  • o formă atipică a bolii este posibilă sub forma sindromului Rusi-Levi: călcarea la încercarea de a sta liniștit, instabilitate la mers, tremurături puternice ale mâinilor în poziție statică, crampe nocturne în mușchii gambei, pareză.

Caracteristicile celui de-al doilea tip de boală:

  • modificările în instepul piciorului și forma degetelor sunt mai puțin frecvente decât în ​​cazul tipului 1;
  • nu se observă îngroșarea trunchiurilor nervoase;
  • grad mai mic de afectare a sensibilității;
  • există sindromul picioarelor neliniștite înainte de culcare;
  • slăbirea mușchilor din mâini este mai puțin frecventă;
  • este posibilă o deficiență de auz (atunci când boala este transmisă prin linia feminină);
  • encefalopatie tranzistorică după activitate fizică la altitudine: tulburări de vorbire, eșalonare în mers, dificultăți la înghițire, slăbiciune a părților proximale (cele mai apropiate de corp) ale membrelor.

O manifestare a acestei patologii de ambele tipuri poate fi reacțiile autoimune, atunci când anticorpii speciali produși de organism distrug tecile de mielină ale fibrelor nervoase.

Simptomele bolii Charcot-Marie-Tooth

Debutul bolii este observat la vârsta de 10-20 de ani. Inițial, slăbiciunea apare în părțile distale ale picioarelor, oboseala în mușchii picioarelor cu o poziție îndelungată în picioare (crescând treptat de-a lungul deceniilor). Mai târziu, durerea la nivelul mușchilor picioarelor după o lungă plimbare se poate alătura (70%). Când mergi, trebuie să ridici picioarele sus. Amorțeala la picioare este observată în 80% din cazuri. Slăbiciunea musculară a brațelor apare la 10-15 ani de la debutul bolii.

O examinare obiectivă relevă slăbiciune musculară simetrică în grupul peroneal (piciorul căzut) (până la 100%), în mușchii mâinilor (40%). Se determină atrofia musculară simetrică a picioarelor distale („picioarele de barză”) (Fig. 1), mai rar în mâini („mâna gheară”). Se constată suprimarea reflexelor lui Ahile, ulterior dispar reflexele genunchiului, după carporadial; încălcarea sensibilității mâinilor / picioarelor („șosete înalte”, „mănuși”) (80%); schimbarea mersului („steppage”, mersul pe tocuri este imposibil); scolioză / cifoscolioză, hiperlordoză lombară, arc înalt al piciorului (pes cavus) (50%) (Fig. 2).

Figura: 1Figura: 2

Diagnostic

Procedura de diagnostic include o serie de metode, inclusiv:

  • istoric personal și familial detaliat;
  • evaluarea clinică a forței musculare, a sensibilității;
  • studiu electrofiziologic al vitezei de conducere a fibrelor nervoase;
  • examen neurologic.

Cele mai frecvente forme ale bolii pot fi diagnosticate prin analiza ADN-ului din sângele pacientului..

Diagnosticul necesită cooperarea strânsă a unui neurolog, genetician, reabilitolog, chirurg ortopedic și protezist. În conformitate cu rezultatele sondajului, se fac recomandări cu privire la un plan individual de reabilitare, dacă este necesar, este prescrisă o operație ortopedică..

Variabilitatea semnificativă a semnelor clinice ale bolii, împreună cu lipsa de cunoștințe despre aceasta în rândul multor medici, duce adesea la un diagnostic incorect.

Simptomele CMT la adulți

  • Slăbiciune în mușchii picioarelor și gleznelor;
  • Curbura degetelor de la picioare;
  • Dificultăți de ridicare a piciorului din cauza mușchilor slabi ai gleznei
  • Amorțeală în brațe și picioare;
  • Schimbarea formei piciorului inferior, în timp ce piciorul devine foarte subțire sub genunchi, în timp ce coapsele își păstrează volumul și forma musculară normală (piciorul de barză);
  • De-a lungul timpului, mâinile devin mai slabe, iar pacienților le este greu să desfășoare munca zilnică;
  • Durerile apar în mușchi și articulații, este dificil pentru o persoană să meargă. Durerea neuropatică este cauzată de nervii deteriorați;
  • În cazurile severe, pacientul poate avea nevoie de un scaun cu rotile, în timp ce alții pot folosi pantofi speciali sau alte dispozitive ortopedice.

Factorii de risc și cauzele CMT

SMT este o tulburare moștenită, astfel încât persoanele care au rude apropiate cu boala prezintă un risc mai mare de a dezvolta boala.

Boala afectează nervii periferici. Nervii periferici sunt compuși din două părți principale: axonul, partea interioară a nervului și teaca de mielină, care este stratul protector din jurul axonului. CMT poate afecta axonul și teaca de mielină.

Cu CMT 1, genele sunt mutate care provoacă defalcarea tecii de mielină. În cele din urmă, axonul este deteriorat, iar mușchii pacientului nu mai primesc mesaje clare de la creier. Acest lucru duce la slăbiciune musculară și pierderea senzației sau amorțelii..

În CMT 2, gena mutantă afectează direct axonii. Semnalele nu se transmit suficient de puternic pentru a activa mușchii și simțurile, astfel încât pacienții au mușchi slabi, sensibilitate slabă sau amorțeală.

CMT 3 sau boala Dejerine-Sottas, un tip rar de boală. Deteriorarea învelișului de mielină are ca rezultat slăbiciune musculară severă și sensibilitate. Simptomele pot fi vizibile la copii.

CMT 4 este o afecțiune rară care afectează teaca de mielină. Simptomele apar de obicei în timpul copilăriei și pacienții au adesea nevoie de un scaun cu rotile.

CMT X este cauzat de o mutație a cromozomului X. Este mai frecvent la bărbați. O femeie cu CMT X va avea simptome foarte ușoare.

Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT)

Ce este boala Charcot-Marie-Tooth?

Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT), cunoscută și sub numele de neuropatie motorie și senzorială ereditară, este un grup de afecțiuni moștenite care cauzează leziuni ale nervilor periferici (neuropatie).

Nervii periferici sunt localizați în afara sistemului nervos central principal (creier și măduva spinării). Ei controlează mușchii și transmit informații senzoriale, cum ar fi atingerea de la membre la creier..

Persoanele cu neuropatie senzorială motorie ereditară au:

  • simptome motorii precum slăbiciune musculară, mers incomod și degete răsucite;
  • simptome senzoriale precum amorțeală sau durere.

Simptomele bolii Charcot-Marie-Tooth încep de obicei în adolescență sau la vârsta adultă timpurie. Boala Charcot-Marie-Tooth este o afecțiune progresivă, ceea ce înseamnă că simptomele se agravează treptat pe măsură ce senzația și nervii motori se deteriorează.

Cât de comună este CMT?

CMT este una dintre cele mai frecvente afecțiuni moștenite care afectează nervii periferici. În Europa, se estimează că boala Charcot-Marie-Tooth afectează până la 1 din 2500 de persoane.

Neuropatia motor-senzorială ereditară afectează în egală măsură atât femeile, cât și bărbații. Condiția afectează, de asemenea, persoane de toate mediile etnice.

Simptomele bolii Charcot-Marie-Tooth

Gravitatea simptomelor bolii Charcot-Marie-Tooth poate diferi de la persoană la persoană, chiar și în rândul rudelor cu această afecțiune. Există mai multe tipuri diferite de CMT. Simptomele fiecărui tip pot varia, de asemenea, chiar și în cadrul aceluiași tip, precum și:

  • vârsta la care apar simptomele pentru prima dată;
  • cât de repede progresează simptomele;
  • cât de severe sunt simptomele.

Simptomele timpurii ale bolii Charcot-Marie-Tooth

Boala Charcot-Marie-Tooth este o afecțiune progresivă, ceea ce înseamnă că simptomele se agravează treptat în timp. Prin urmare, poate fi dificil să se detecteze simptome timpurii la copiii cu CMT..

Semnele și simptomele care indică faptul că un copil are CMT includ:

  • mers neobișnuit de incomod și accidente frecvente;
  • Dificultăți de mers, deoarece pot avea probleme cu ridicarea picioarelor de pe sol
  • copilul poate avea degetele de la picioare căzând înainte când ridică picioarele.

Simptome comune ale bolii Charcot-Marie-Tooth

Simptomele CMT apar de obicei înainte ca o persoană să aibă 20 de ani. Simptomele pot deveni mai evidente după pubertate (când copilul devine un adult dezvoltat sexual) și corpul este complet dezvoltat. Cu toate acestea, simptomele bolii pot începe oricând, chiar și atunci când o persoană are peste 70 de ani.

Simptomele frecvente ale bolii Charcot-Marie-Tooth includ:

  • slăbiciune musculară la nivelul picioarelor, gleznelor și degetelor de la picioare;
  • picioarele sunt foarte îndoite, ceea ce poate face glezna instabilă sau, dimpotrivă, poate provoca picioarele plate;
  • degete răsucite, adesea numite „degete de ciocan” (vezi foto);
  • dificultăți de utilizare a mușchiului gleznei;
  • pas incomod sau mai înalt decât de obicei;
  • lipsa senzației în brațe și picioare.

Dacă aveți neuropatie motor-senzorială ereditară, puteți dezvolta, de asemenea, o formă caracteristică a piciorului care seamănă cu o sticlă de șampanie inversată. De obicei, mușchii coapsei își păstrează forma normală și masa musculară în vrac, dar piciorul de sub genunchi poate deveni foarte subțire (subțire).

Simptomele CMT progresive

Pe măsură ce CMT progresează, slăbiciunea musculară și amorțeala vor afecta brațele și mâinile. Acest lucru poate duce la probleme atât cu dexteritatea manuală, cât și cu forța mâinilor, ceea ce face dificilă îndeplinirea sarcinilor, cum ar fi nasturarea unei cămăși sau, în unele cazuri, lipsa acestui lucru..

Problemele legate de mers și postură pot pune stres excesiv asupra corpului, ducând la dureri musculare și articulare. Mai puțin frecvent, nervii deteriorați pot provoca, de asemenea, durere, cunoscută sub numele de durere neuropatică.

Problemele cu mobilitatea și mersul pe jos tind să se înrăutățească odată cu vârsta. Persoanele în vârstă cu boala Charcot-Marie-Tooth au mai multe șanse să aibă nevoie de ajutor pe jos pentru a se deplasa.

Cauzele bolii Charcot-Marie-Tooth

Pentru a înțelege cauzele bolii Charcot-Marie-Tooth, este util să înțelegem mai întâi cum funcționează nervii periferici..

Nervi periferici

Nervii periferici sunt o rețea de nervi care curg de la creier și măduva spinării (sistemul nervos central) și transportă impulsuri către și din restul corpului, cum ar fi membrele și organele. Nervii periferici sunt responsabili de sentimente și mișcări ale corpului.

Nervul periferic este ca un cablu electric, format din două părți: axonul și teaca de mielină.

  • Un axon este ca un cablu într-un cablu electric. Este partea nervului care transportă informațiile electrice între creier și membre..
  • Teaca de mielină acționează ca izolație pentru cablul electric. Este înfășurat în jurul axonului pentru a-l proteja și a se asigura că semnalul electric nu este perturbat.

Leziuni ale nervilor

În unele tipuri de CMT, genele defecte (unități de material genetic) provoacă distrugerea învelișului de mielină. Fără protecția învelișului de mielină, axonii sunt deteriorați, iar mușchii și simțurile nu mai primesc mesajele corecte de la creier. Acest lucru duce la slăbiciune musculară și amorțeală..

În alte tipuri de CMT, genele defecte afectează direct axonii. Datorită genelor defecte, axonii nu transmit semnale electrice cu puterea corespunzătoare, ceea ce determină o stimulare musculară și senzorială insuficientă. Din nou, acest lucru duce la simptome de slăbiciune musculară și amorțeală..

Genetică CMT

Boala Charcot-Marie-Tooth este o boală moștenită (genetică) cauzată de gene mutante (modificate) care sunt moștenite de la părinții lor. Genele implicate produc proteine ​​care afectează fie axonul nervului periferic, fie teaca de mielină.

Nu există o singură genă mutantă care să provoace CMT. Multe tipuri de CMT sunt cauzate de diferite mutații genetice.

CMT este o tulburare genetică neobișnuită, deoarece genele mutante pot fi moștenite în mai multe moduri diferite. Aceste metode sunt descrise mai jos.

Moștenirea autosomală dominantă

Moștenirea autosomală dominantă a bolii Charcot-Marie-Tooth apare atunci când o copie a unei gene mutante este suficientă pentru a provoca afecțiunea. Dacă oricare dintre părinți are gena defectă, există șansa ca starea să fie transmisă oricăruia dintre copiii lor..

Moștenirea autosomală recesivă

Moștenirea autosomală recesivă a bolii Charcot-Marie-Tooth apare atunci când intră în joc două gene defecte. Adică, o copie a genei defecte este moștenită de la fiecare părinte. Deoarece părinții au doar o copie a acestei gene, ei înșiși s-ar putea să nu se îmbolnăvească..

Dacă dvs. și partenerul dvs. sunteți ambii purtători ai genei CMT autozomale recesive:

  • șansa ca copilul dumneavoastră să dezvolte CMT este 1 din 4
  • există 1 la 2 șanse să moștenească una dintre genele defecte și să devină purtătoare (deși nu vor avea simptome de CMT)
  • există 1 la 4 șanse să obțină o pereche de gene sănătoase

Cu excepția cazului în care aveți o genă autozomală recesivă și partenerul dvs. nu, copilul dumneavoastră nu va dezvolta CMT. Cu toate acestea, există posibilitatea ca copilul să aibă o genă defectă.

Moștenirea legată de X

În moștenirea legată de X, gena mutantă este localizată pe cromozomul X și este transmisă de la mamă la copil. Cromozomi - părțile celulelor corpului care poartă gene.

Bărbații au cromozomi sexuali XY. Aceștia primesc un cromozom X de la mama lor și un cromozom Y de la tatăl lor. Femeile au XX cromozomi sexuali. Ei primesc un cromozom X de la mama lor și un alt cromozom X de la tatăl lor..

O femeie cu un cromozom X defect (femeia purtătoare) poate să nu aibă simptome sau să prezinte simptome ușoare, deoarece un alt cromozom X sănătos poate contracara efectul celui defect. Cu toate acestea, unele femei pot suferi la fel de grav ca și bărbații. Există o șansă de 50% ca o femeie purtătoare să transmită gena defectă fiului ei, care va dezvolta apoi CMT.

Dacă o femeie purtătoare îi transmite genei defecte fiicei sale, fiica ar putea să nu prezinte simptome sau poate fi ușor afectată sau la fel de grav afectată ca bărbații. Cu toate acestea, chiar dacă o fiică este asimptomatică, poate transmite gena copiilor ei și, prin urmare, boala Charcot-Marie-Tooth poate rata o generație. Dacă numai fiicele se nasc de la o femeie cu un cromozom X defect, boala poate sări peste o generație întreagă până când unul dintre nepoții ei o moștenește..

Tipuri de boală Charcot-Marie-Tooth

Există multe tipuri diferite de CMT, toate fiind cauzate de diferite mutații (modificări) ale genelor. Se știe că peste 50 de gene diferite cauzează CMT în prezent, iar multe altele sunt încă necunoscute. Cele mai frecvente tipuri de CMT sunt descrise mai jos.

  1. CMT 1: Cauzat de gene defecte care sunt implicate în producerea tecii de mielină. Defectele determină ruperea lentă a tecii de mielină. CMT 1 este cel mai frecvent tip de boală Charcot-Marie-Tooth, reprezentând aproximativ o treime din cazuri.
  2. CMT 2: Cauzat de defecte ale axonului. Este mai puțin frecvent decât primul tip, reprezentând aproximativ unul din șase cazuri.
  3. CMT 3, cunoscută și sub numele de boala Dejerine-Sott, este un tip rar și sever de boală Charcot-Marie-Tooth care afectează teaca de mielină. Se caracterizează prin slăbiciune musculară extremă și probleme senzoriale. Spre deosebire de multe alte tipuri de boală, simptomele încep de obicei în copilăria timpurie.
  4. CMT 4 este un alt tip rar de boală care afectează și teaca de mielină. Ca și în cazul CMT 3, simptomele CMT 4 încep de obicei în copilărie și mulți oameni cu CMT nu pot merge.
  5. CMT X este un tip de CMT cauzat de o mutație a cromozomului „x”, care este unul dintre cromozomii care determină sexul unei persoane. CMT X este mai frecvent la bărbați decât la femei și se estimează că este aproximativ 1 din 10 cazuri.

Diagnostic

În primele etape ale diagnosticării bolii Charcot-Marie-Tooth, medicul dumneavoastră vă va întreba despre simptomele dumneavoastră și dacă familia dumneavoastră are antecedente de CMT.

Examinare fizică

După ce medicul dumneavoastră vă întreabă despre simptomele și istoricul familiei, aceștia vor face un examen fizic. În timpul examinării, medicul curant va căuta dovezi ale afecțiunii, cum ar fi:

  • slabiciune musculara;
  • scăderea tonusului muscular;
  • deformări ale piciorului, cum ar fi arcuri înalte sau picioare plate.

Examinări suplimentare

Dacă se suspectează boala Charcot-Marie-Tooth, puteți fi direcționat la un neurolog (un medic specializat în tratarea afecțiunilor sistemului nervos) pentru evaluare ulterioară.

Test de conducere nervoasă

Un test de conducere nervoasă măsoară puterea și viteza semnalelor transmise prin nervii periferici (rețeaua de nervi care se deplasează de la creier și măduva spinării către restul corpului (membre și organe)).

Electrozi (mici discuri metalice) sunt așezați pe piele și eliberează un mic curent electric care stimulează nervii. Viteza și puterea semnalului nervos sunt apoi măsurate. Un semnal neobișnuit de lent sau slab poate indica boala Charcot-Marie-Tooth.

Electromiografie (EMG)

Electromiografia (EMG) folosește un mic electrod cu ac care este plasat în piele pentru a măsura activitatea electrică a mușchilor. Anumite tipuri de CMT provoacă modificări caracteristice în modelul activității electrice care poate fi detectat de EMG.

Biopsie EMG

O biopsie nervoasă este o procedură chirurgicală minoră în care o mică mostră de nerv periferic este îndepărtată din picior pentru examinare în laborator. CMT poate provoca modificări fizice în forma nervului care pot fi văzute doar la microscop.

Biopsia se face sub anestezie locală, astfel încât să nu simțiți durere.

Testarea genetică

Testarea genetică implică prelevarea unei probe de sânge și testarea genelor defecte (unități de material genetic) despre care se știe că cauzează boli. Până în prezent s-au descoperit peste 50 de astfel de gene.

Se estimează că 70% dintre persoanele cu CMT își pot confirma diagnosticul prin teste genetice și pot afla exact ce tip de CMT au. Pentru alții, testarea genetică poate fi inexactă, deoarece o altă genă neidentificată poate fi implicată în boală..

Tratamentul bolii Charcot-Marie-Tooth

Tratamentul pentru boala Charcot-Marie-Tooth se bazează pe metode de reabilitare care vă ajută să vă gestionați simptomele și intervenția chirurgicală pentru a corecta eventualele deformări ale oaselor, cum ar fi picioarele.

Deoarece CMT este o boală progresivă (se înrăutățește în timp), trebuie să obțineți evaluări periodice pentru a verifica noi modificări ale stării. Cât de des faceți testul va depinde de tipul de CMT pe care îl aveți și de severitatea simptomelor..

Programul dumneavoastră de tratament poate avea un număr de furnizori de servicii medicale care lucrează împreună într-o echipă multidisciplinară. De obicei, veți avea un medic care vă coordonează programul de tratament și se asigură că fiecare aspect al afecțiunii este atent monitorizat și tratat după cum este necesar..

Fizioterapie

Fizioterapia este unul dintre cele mai importante tratamente pentru ameliorarea simptomelor CMT și încetinirea progresiei afecțiunii..

Terapia fizică folosește adesea tehnici fizice, cum ar fi masajul și manipularea, pentru a promova recuperarea și bunăstarea. Acestea sunt de obicei exerciții cu impact redus, cum ar fi:

  • întindere;
  • înot;
  • antrenament moderat de forță.

Ergoterapie

Terapia ocupațională implică identificarea zonelor problematice din viața de zi cu zi, cum ar fi îmbrăcarea, și apoi dezvoltarea de soluții practice.

Terapia ocupațională va fi foarte utilă dacă slăbiciunea musculară a brațelor și mâinilor face dificilă îndeplinirea sarcinilor zilnice, cum ar fi îmbrăcarea sau scrierea.

Un terapeut profesionist vă va învăța cum să utilizați ajutoare adaptive pentru a compensa dificultățile, cum ar fi îmbrăcămintea cu elemente de fixare în locul butoanelor..

Orteze

Ortezele sunt dispozitive care se poartă în interiorul pantofului sau pe picioare pentru a îmbunătăți rezistența și funcționalitatea membrelor sau mersul corect.

Există mai multe tipuri diferite de orteze, inclusiv:

  • branțuri pentru încălțăminte;
  • pantofi personalizați care susțin gleznele;
  • bretele gleznei sau picioarelor.

În cele mai grave cazuri, cineva cu CMT ar putea avea nevoie de un scaun cu rotile. Cu toate acestea, se crede că mai puțin de 1 din 20 de persoane au nevoie de un scaun cu rotile.

Controlul durerii

Există două tipuri de durere asociate cu CMT:

  • dureri articulare și musculare - cauzate de stresul pe care CMT îl are asupra corpului;
  • durere neuropatică - cauzată de afectarea nervilor.

Dureri articulare și musculare

Durerile articulare și musculare pot fi de obicei controlate prin administrarea de medicamente antiinflamatoare nesteroidiene (AINS), cum ar fi ibuprofenul.

Durere neuropatică

Durerea neuropatică poate fi tratată cu medicamente cunoscute sub numele de antidepresive triciclice (TCA). După cum sugerează și numele, TCA-urile au fost inițial dezvoltate pentru a trata depresia, dar au tratat cu succes și unele cazuri de durere neuropatică..

Efectele secundare frecvente ale TCA includ:

  • gură uscată;
  • constipație (incapacitatea de a vă goli intestinele);
  • transpiraţie;
  • probleme cu urinarea;
  • ușoară estompare a vederii;
  • somnolenţă.

Aceste reacții adverse ar trebui să dispară în 7-10 zile, pe măsură ce organismul se obișnuiește cu medicamentul.

În plus, vi se poate prescrie un medicament anticonvulsivant (un medicament utilizat adesea pentru a preveni convulsiile), cum ar fi carbamazepina, gabapentina sau pregabalina. Acestea sunt adesea utilizate pentru a trata alte afecțiuni care cauzează neuropatie, deoarece calmează impulsurile nervoase și ajută la ameliorarea durerii.

În unele cazuri, anticonvulsivantele pot provoca mai multe efecte secundare, cum ar fi:

  • somnolenţă;
  • ameţeală;
  • greaţă;
  • vărsături.

Interventie chirurgicala

Dacă boala Charcot-Marie-Tooth cauzează deformări semnificative la nivelul picioarelor, provocând durere, poate fi necesară o intervenție chirurgicală pentru a le corecta. Există trei metode chirurgicale principale pentru corectarea deformărilor. Adică:

  1. osteotomie;
  2. artrodeză;
  3. eliberarea fasciei plantare.

Acestea sunt descrise mai detaliat mai jos..

Osteotomie

Osteotomia este o procedură chirurgicală utilizată pentru a corecta planeitatea severă a picioarelor. Se face o incizie la nivelul piciorului, iar chirurgul îndepărtează sau repoziționează oasele din picior pentru a-i corecta forma.

După intervenție chirurgicală, piciorul (sau picioarele) va trebui ținut într-o piesă turnată timp de câteva săptămâni până când oasele se vindecă.

Artrodeză

Artrodeza poate fi, de asemenea, utilizată pentru corectarea picioarelor plate, precum și pentru ameliorarea durerilor articulare și a deformărilor călcâiului. Aceasta implică fuziunea a trei articulații principale din spatele picioarelor pentru a întări picioarele, a le corecta forma și a ameliora durerea.

După operație, piciorul (sau piciorul) va fi așezat într-o piesă (o acoperire dură, de obicei realizată din tencuială) și nicio greutate nu va fi transferată pe picior timp de 6 săptămâni. În acest timp, va trebui să folosiți cârje sau un scaun cu rotile.

După ce vă puteți deplasa greutatea pe picioare, va trebui să purtați distribuția pentru încă 6 săptămâni (12 săptămâni în total). Cu toate acestea, poate dura până la 10 luni pentru a vă recupera complet după operație..

Eliberarea fasciei plantare

Eliberarea fasciei plantare este o procedură chirurgicală utilizată pentru ameliorarea durerii persistente a călcâiului cauzate de tendoanele inflamate. Tendoane - corzi fibroase albe care leagă oasele de mușchi.

În timpul procedurii, o porțiune din tendon este îndepărtată, iar tendonul rămas este mutat și vindecat. După aceea, va trebui să purtați o distribuție timp de 3 săptămâni și, în acest timp, nu puteți schimba greutatea pe picioare.

Complicațiile bolii Charcot-Marie-Tooth

Boala Charcot-Marie-Tooth poate provoca o serie de complicații suplimentare de sănătate care vă pot afecta stilul de viață general.

Dificultăți de respirație

În cazuri rare, boala Charcot-Marie-Tooth afectează nervii care controlează diafragma (mușchiul care este folosit pentru a ajuta la respirație). Acest lucru poate duce la dificultăți de respirație. De exemplu, puteți simți întotdeauna că vă sufocați..

Raportați întotdeauna medicului dumneavoastră orice simptome legate de respirație cât mai curând posibil, deoarece orice problemă cu capacitatea dumneavoastră de a respira necesită tratament imediat.

Dacă aveți probleme cu respirația, vi se pot prescrie bronhodilatatoare, care vă pot ajuta să respirați prin lărgirea căilor respiratorii.

Dacă sunteți supraponderal sau obez, încercați să slăbiți. Obținerea unei greutăți sănătoase va reduce stresul asupra diafragmei și va ușura respirația.

Depresie

A trăi cu o afecțiune pe termen lung (cronică) despre care știi că se va agrava poate pune presiune pe persoană. Poate duce la depresie..

Dacă v-ați simțit rău în ultima lună și nu v-ați bucurat de ceea ce v-a plăcut anterior, este posibil să fiți deprimat.

Socializarea cu alte persoane cu CMT poate reduce sentimentele de izolare și stres.

Prognoza

Boala Charcot-Marie-Tooth cauzează leziuni ale nervilor, ceea ce poate duce la deformări ale membrelor, cum ar fi:

  • picioare plate;
  • creșterea mare a piciorului;
  • curbura coloanei vertebrale (scolioză).

CMT poate provoca, de asemenea, probleme cu dexteritatea manuală. Persoanele care trăiesc cu această afecțiune pot avea dificultăți în îndeplinirea sarcinilor zilnice, cum ar fi deschiderea cutiilor, tastarea sau ridicarea obiectelor.

În prezent nu există nici un remediu pentru neuropatia senzorială motorie ereditară. Cu toate acestea, o serie de tratamente pot ajuta la ameliorarea simptomelor, la mobilitate și la creșterea independenței și a calității vieții persoanelor cu această afecțiune (vezi secțiunea Tratament).

Boala nu pune viața în pericol și majoritatea persoanelor cu boală au aceeași speranță de viață ca și cineva care nu o are..