Boala Charcot

Tratament

Boala Charcot (în literatură este întâlnită și sub denumirea de „boala Charcot-Marie”, „boala Charcot-Marie-Tooth”, codul ICD-G60) este o boală cronică determinată genetic a sistemului nervos, care se caracterizează prin dezvoltarea polineuropatiei periferice în continuă progresie.

Frecvența diagnosticării bolii Charcot-Marie-Tooth, potrivit statisticilor, este undeva într-un caz la două mii și jumătate de mii de pacienți. Primele simptome apar la o vârstă fragedă. Severitatea simptomelor și rata de progresie a bolii Charcot-Marie sunt diferite pentru fiecare pacient. Procentul de handicap datorat bolii este foarte mare.

Cauzele bolii Charcot:

  • Mutația genei PMP22;
  • Mutație MPZ;
  • Mutație GJB1;
  • Mutația MFN etc..
  • autosomal dominant (cel mai adesea);
  • autozomal recesiv;
  • X-legate.

Boala are multe forme, cauzate de diferite tipuri de mutații. Calitatea vieții și capacitatea de lucru în boala Charcot-Marie-Tooth sunt semnificativ afectate, dar acest lucru nu afectează de obicei speranța de viață.

Simptomele bolii Charcot asociate cu deteriorarea fibrelor nervoase motorii și senzoriale. Diagnosticul bolii Charcot-Marie constă în excluderea diagnosticelor care pot da o imagine clinică similară și în efectuarea diagnosticului ADN, dar având în vedere că nu sunt cunoscute toate tipurile de mutații, nu este întotdeauna informativ.

Tratamentul pentru boala Charcot-Marie-Tooth este o terapie simptomatică. Tratamentul specific este încă în curs de dezvoltare în acest moment.

Spitalul Yusupov este una dintre cele mai bune instituții medicale în care sunt tratați pacienții cu boala Charcot-Marie-Tooth. În ciuda faptului că terapia vizează doar ameliorarea simptomelor, neurologia se dezvoltă rapid și se hrănește cu găsirea unor modalități de a trata multe boli, inclusiv boala Charcot. Managementul pacienților cu patologie publicată este destul de complicat, deoarece tabloul clinic este divers, simptomele sunt exprimate în grade inegale și așa mai departe. Experiența specialiștilor din spitalul Yusupov ne permite să oferim îngrijiri medicale de înaltă calitate și eficiente. Medicii urmăresc studii clinice, noi dezvoltări, medicamente și studiază eficacitatea acestora. Dacă este necesar, diagnosticarea se efectuează rapid și utilizând echipamente noi. Personalul lucrează în beneficiul pacientului.

Simptomele bolii Charcot

Simptomele bolii Shark-Marie apar la o vârstă fragedă, cel mai adesea înainte de vârsta de douăzeci de ani. Boala progresează treptat, pacienții își păstrează capacitatea de muncă și auto-îngrijire pentru o lungă perioadă de timp. Motivele care accelerează dezvoltarea bolii pot fi infecțiile virale și bacteriene, expunerea la factori de mediu nefavorabili, leziunile, lipsa vitaminelor etc..

Conform ICD-10, boala Charcot-Marie-Tooth este codificată ca „G60 Neuropatie ereditară motorie și senzorială”, care este într-o oarecare măsură legată de tabloul clinic..

La debutul bolii, oboseala excesivă, incapacitatea de a sta mult timp într-un singur loc, senzația de amorțeală, „târâtorul” sunt îngrijorate, iar apoi se unește o leziune atrofică a mușchilor picioarelor, care este adesea simetrică. Examinarea relevă pierderea reflexelor tendinoase. Piciorul este deformat atât de mult încât pacienții nu pot merge, sprijinindu-se pe tocuri. În progres, procesul atrofic afectează picioarele și coapsele.

Dezvoltarea ulterioară a bolii Charcot-Marie-Tooth duce la retragerea mâinilor în proces și apoi a antebrațelor. Mușchii gâtului, trunchiului și brâului de umăr nu se atrofiază. Mușchii regiunilor proximale sunt compensatorii.

Toate tipurile de sensibilitate sunt încălcate, dar superficiale, în special temperatura.

Diagnosticul bolii Charcot

  • Examinarea de către un neurolog;
  • Cercetări de laborator;
  • Cercetare instrumentală;
  • Cercetare ADN.

Este necesară o examinare completă pentru a exclude bolile în care tabloul clinic este similar. Acestea includ: amioscleroza laterală, miotonie, neuropatie metabolică. Pentru a exclude polineuropatiile cronice, se efectuează o biopsie musculară.

Tratamentul bolii Charcot

Toate tratamentele pentru boala Charcot-Marie-Tooth nu sunt radicale. Tratamentul simptomatic include terapia medicamentoasă, fizioterapia, tratamentul ortopedic etc..

Tratamentul de fizioterapie pentru boala Charcot-Marie-Tooth include terapia prin efort, masaj, electroforeză, terapia diadinamică, terapia terapeutică cu nămol, diferite tipuri de băi etc..

Terapia medicală vizează îmbunătățirea nutriției fibrelor musculare. În acest scop, sunt prescrise cocarboxilaza, glucoza, adenozin trifosfatul etc. Agenții antioxidanti, medicamentele care îmbunătățesc microcirculația și vitaminele sunt, de asemenea, utilizate pe scară largă. Medicamentele care inhibă activitatea acetilcolinesterazei și cresc nivelul acetilcolinei, de exemplu, proserina, galantamina, s-au dovedit a fi bune..

Dezvoltarea în continuare a noilor medicamente care vizează măsuri radicale este o lume fără boala Charcot-Marie-Tooth. Progresia bolii Charcot-Marie-Tooth nu afectează durata de viață a pacienților.

În spitalul Yusupov, specialiștii ajută pacienții să țină boala sub control de mulți ani. Severitatea minimă a simptomelor și progresia lentă sunt rezultatul muncii medicilor. În camere confortabile, pe simulatoare noi, în camere bine echipate - aici este tratată boala Charcot-Marie-Tooth. Nu întârziați tratamentul, înscrieți-vă pentru o consultație.

Boală a creierului și a măduvei spinării Charcot-Marie-Tooth

Boala Charcot-Marie-Tooth (codul ICD-10 G60.0) este o boală neuromusculară. Termenul CMT sau CMT include nu o singură boală, ci un grup de tulburări ereditare, ale căror simptome principale sunt slăbiciunea musculară a membrelor, de obicei începând de la picioare (mai târziu sunt afectate și brațele), atrofia musculară, afectarea sensibilității.

Ce este această boală?

Sindromul Charcot-Marie-Tooth este numit după 3 medici care l-au descris pentru prima dată în 1886. Un alt termen frecvent utilizat este neuropatia senzorială motorie ereditară (HMSN). Acest termen caracterizează 2 semne principale ale bolii:

  • ereditate;
  • afectarea nervilor periferici motori și senzitivi, ducând la atrofie musculară (amiotrofie) și tulburare senzorială.

Termenul „neuropatie” se referă la afectarea nervilor periferici. CMT este, de asemenea, adesea denumită atrofie musculară peronală (PMA). atrofia afectează în principal mușchii piciorului inferior. La un pacient cu o boală, este important să se determine cu exactitate forma bolii. Acest lucru poate fi realizat printr-un examen clinic amănunțit, istoricul familial, studii de conducere nervoasă și analiza genetică a unei probe de sânge. Procedura de diagnostic diferențial este utilizată pentru a distinge boala de neuropatia care nu este cauzată de un defect genetic..

Cele mai frecvente tipuri de boli

Clasificarea împarte BSHMT în mai multe tipuri.

CMT 1

Cele mai frecvente tipuri de boală aparțin grupului 1 CMT - în primul rând, este polineuropatia demielinizantă cu un tip ereditar autosomal dominant. Din punct de vedere clinic, debutul precoce al manifestărilor în decurs de 1-2 decenii de viață este tipic. Biopsie nervoasă care demonstrează demielinizare și remielinizare segmentară, imagistică a bulbilor de ceapă în combinație cu pierderea axonală secundară.

CMT 1A

În patogenie, se folosește duplicarea genei pentru proteina periferică mielină 22 (PMP 22). La acest tip, au fost de asemenea descrise cazuri rare de mutații punctiforme PMP 22. Tipul 1A reprezintă 60-70% din toate neuropatiile CMT. Debutul tipic al manifestărilor are loc în deceniul I (până la 75% dintre pacienți). Semnul tipic este tulburarea mersului, cum ar fi împiedicarea sau deformarea piciorului (creștere ridicată).

CMT 1B

Este un tip de boală primară demielinizantă Charcot-Marie-Tooth cu un mod de moștenire autosomal dominant. Cauza este o mutație a genei MPZ (proteina mielină zero). Tabloul clinic este fie similar tipului 1A, fie este o formă mai severă de CMT 1 cu debut precoce al manifestărilor.

SHMT X1

Acest tip reprezintă aproximativ 10% din toate cazurile de boală și este al doilea tip cel mai frecvent determinat genetic. Boala este cauzată de mutații ale genei care codifică conexina 32 (Cx32). X1 este singurul tip de boală caracterizată prin legarea cromozomului sexual X de o bază genică cunoscută. Bărbații se îmbolnăvesc mai devreme și mai grav decât femeile. Unele femei rămân fără manifestări clinice mult timp..

CMT 1C

Acest subgrup a fost exclus din forma primară de demielinizare, unde a fost demonstrată o mutație cauzală în proteina membranară mică integrală a genei lizozom / endozom târziu (SIMPLE). Spre deosebire de afectarea nervoasă uniformă din tipul 1A, semnele electrofiziologice ale 1C includ prezența dispersiei temporale și a blocurilor de conducere, în principal în regiunea n. Tibialis.

CMT 1D

Acesta este un tip rar de boală demielinizantă primară cu un mod de moștenire autosomal dominant, unde s-a dovedit o mutație a genei EGR2 (răspuns de creștere timpurie). Comparativ cu 1A, aceasta este o formă mai severă de CMT 1 cu scolioză cu debut precoce. Dar sunt înregistrate și cazurile cu o vârstă ulterioară de debut a semnelor.

Simptome frecvente

Primele simptome ale bolii Charcot-Marie-Tooth apar de obicei între 5 și 15 ani. Uneori semnele încep să apară mai târziu, în unele cazuri chiar și la vârsta mijlocie.

Una dintre primele manifestări este slăbirea mușchilor extremităților inferioare, caracteristică miopatiei. Aceasta duce la poticnire și, ulterior, poate interfera cu mersul independent. Progresia ulterioară a bolii este însoțită de deformări structurale ale picioarelor. Asa numitul. Picior gol (instep înalt, tendonul lui Ahile scurtat și degetele de la picioare) Slăbirea musculară progresivă duce la probleme de mers, alergare și menținerea echilibrului.

Pacienții împiedică împiedicarea ridicând genunchii în timpul mersului. La unii oameni, slăbiciunea musculară poate apărea la nivelul șoldului..

Atrofia musculară poate afecta funcția mâinilor, în special zona motorului fin (scris). Leziunile neuronale duc la scăderea capacității de a discrimina obiectele mici, calde și reci prin atingere.

Deși boala este ereditară, întinderea bolii poate varia foarte mult între pacienții din aceeași familie. Un copil poate avea mai puține deficiențe decât părintele său.

Moștenirea BSHMT

Moștenirea bolii este în principal autosomală dominantă. Aceasta înseamnă că, dacă unul dintre părinți are boala (nu contează dacă tatăl sau mama), există o șansă de 50% să o transmită copiilor lor prin moștenire. Cu toate acestea, moștenirea poate fi, de asemenea, recesivă sau legată de X. Pentru a determina tipul de moștenire, se efectuează un studiu genetic specializat.

Diagnostic

Procedura de diagnostic include o serie de metode, inclusiv:

  • istoric personal și familial detaliat;
  • evaluarea clinică a forței musculare, a sensibilității;
  • studiu electrofiziologic al vitezei de conducere a fibrelor nervoase;
  • examen neurologic.

Cele mai frecvente forme ale bolii pot fi diagnosticate prin analiza ADN-ului din sângele pacientului..

Diagnosticul necesită cooperarea strânsă a unui neurolog, genetician, reabilitolog, chirurg ortopedic și protezist. În conformitate cu rezultatele sondajului, se fac recomandări cu privire la un plan individual de reabilitare, dacă este necesar, este prescrisă o operație ortopedică..

Variabilitatea semnificativă a semnelor clinice ale bolii, împreună cu lipsa de cunoștințe despre aceasta în rândul multor medici, duce adesea la un diagnostic incorect.

Tratament

Tratamentul cauzal al Charcot-Marie-Tooth nu este cunoscut astăzi. Singura opțiune este terapia simptomatică, în care o abordare interdisciplinară foarte eficientă a bolii.

O parte importantă a programului de tratament pentru boala Charcot-Marie-Tutte este terapia spa. Alte metode includ:

  • Terapie de exerciții (dezvoltă mușchi atrofiați)
  • utilizarea dispozitivelor ortopedice și protetice, în special, branțuri pentru încălțăminte, fixatoare pentru slăbiciune peroneală;
  • purtând pantofi ortopedici stabili.

Dacă este necesar, se efectuează tratamentul chirurgical al deformărilor - contracturi ale tendonului lui Ahile, corectarea arcului piciorului, stabilizarea articulației gleznei, eliminarea scoliozei.

Perspectivele tratamentului

Perspectivele pentru tratamentul Charcot-Marie-Tooth au prezentat rezultatele unor studii pe modele animale de boală. Până în prezent, efectul pozitiv al mielinizării nervului periferic cu CMT 1A a fost raportat la șoareci. Eficiența a fost demonstrată de vitamina C, antagoniștii progesteronului - onapristonă și neurotrofină-3. Unele dintre aceste substanțe sunt deja în studii clinice. Când va fi posibilă tratarea unei boli cu cele mai recente metode depinde de cât de repede sau încet se efectuează cercetarea..

Substanțe neurotoxice

Aceste substanțe sunt toxice pentru sistemul nervos periferic. Pot agrava simptomele la pacienții cu boala Charcot-Marie-Tooth: adriamicină, alcool, amiodaronă, cloramfenicol, cisplatină, dapsonă, difenilhidantoină, disulfiram, etionamidă, glutetimidă, hidralazină, izoniazidă, doze mari de vitamina A, D, B6, metronidazol, nitrofurantoină, N2O (reinhalare), penicilină (numai în doze mari, la limita intoxicației), penicilamină, perhexilină, taxol, vincistină, aur.

Litiu, Misomidazol și Zoloft trebuie utilizate cu precauție.

Discutați cu medicul dumneavoastră despre posibilele reacții adverse înainte de a lua orice medicament..

Rezultat

Boala Charcot-Marie-Tooth este o neuropatie moștenită. Este răspândit în întreaga lume, se găsește în toate rasele și grupurile etnice. Deși boala a fost descoperită de 3 medici (Jean-Marie Charcot, Pierre Marie și Howard Henry Tut) în 1886, cauzele unor forme ale bolii rămân neclare..

Până în prezent, genetica moleculară a identificat mutații cauzale în 40 de gene, a adus o contribuție semnificativă la clasificarea genetică moleculară a CMT, la înțelegerea patogenezei.

Moștenirea include toate tipurile de transmitere monogenă - utosomal dominant, utosomal recesiv, gonosomal dominant.

Deoarece nu există terapie cauzală, strategia curentă de tratament se bazează pe reabilitare, proteză și tratament ortopedic. Prognosticul pentru pacienții cu majoritatea covârșitoare a formelor este favorabil, deoarece nu reduce speranța de viață normală, deși îi afectează semnificativ calitatea..

Boala Charcot

Informatii generale

Amiotrofia neuronală a lui Charcot Marie Tooth unește un grup de polineuropatii cronice progresive ereditare:

  • Boala Refsum;
  • Neuropatia hipertrofică a lui Dejerine-Sott;
  • Sindromul Russi-Levy.

Frecvența apariției variază de la 2 la 36 de cazuri la 100 mii populație. Amiotrofia neuronală este în principal de natură familială, iar simptomele clinice pot varia foarte mult la diferite rude. În paralel, sunt înregistrate variante sporadice ale evoluției bolii Charcot-Marie-Tooth. Amiotrofia neuronală afectează mai des bărbații.

Boala Charcot Marie Tooth se referă la mai multe boli simultan, care poartă numele lui Jean-Martin Charcot:

  • Boala Lou Gehrig sau sindromul lateral amiotrofic este o boală degenerativă a mușchilor. Potrivit Wikipedia, boala a fost numită după celebrul jucător de baseball american Henry Louis Gehrig, care suferea de această patologie. Un alt nume este scleroza laterală amiotrofică.
  • Artropatia sau boala Charcot este artropatia neuropatică. Caracterizat prin degenerarea progresivă a articulației de greutate.
  • Sindromul Charcot Marie Tooth este o tulburare moștenită demielinizantă care afectează sistemul nervos periferic (sursa Wikipedia).

Patogenie

Cele mai multe forme ale bolii sunt asociate cu deteriorarea tecilor de mielină din fibrele nervilor periferici. Mult mai puțin frecventă este patologia axonilor (cilindrii axiali care se desfășoară de-a lungul centrului fibrei nervoase). Modificări degenerative sunt observate și în tractele Gauliei (sistemul conductiv al sensibilității profunde în măduva spinării), neuronii coarnelor anterioare, rădăcinile spinale (anterioare și posterioare), coloanele Clark (se referă la tractul spinal posterior).

Pe fondul disfuncției sistemului nervos periferic, se dezvoltă atrofia musculară, care afectează grupurile individuale de miofibrile. Pe măsură ce patologia progresează, nucleele sarcolemei sunt deplasate, proliferarea interstițială a țesutului conjunctiv, iar miofibrilele sunt deteriorate. Odată cu creșterea degenerării hialine a miofibrilelor, se observă degradarea lor.

Clasificare

Există 2 tipuri de amiotrofie neuronală a lui Charcot. Distincția se bazează pe o serie de caracteristici, dar, în general, simptomele clinice la ambele tipuri sunt similare..

  • Eu scriu. Este caracteristică o scădere pronunțată a vitezei de conducere a impulsurilor nervoase. Biopsia nervoasă relevă demielinizarea segmentară a fibrelor nervoase și proliferarea hipertrofică a celulelor Schwann neafectate.
  • Tip II. Viteza impulsurilor practic nu suferă, iar analiza specimenului de biopsie relevă degenerarea axonală.

Există, de asemenea, o legătură între ataxia lui Friedreich și boala Charcot-Marie-Tooth. Unii pacienți cu CMT sunt diagnosticați cu simptome clinice ale ataxiei lui Friedreich și invers (în timp). Există, de asemenea, forme intermediare ale acestor boli. În practica medicală, sunt descrise cazurile de depistare a ataxiei lui Friedreich la unele rude și amiotrofia CMT la altele..

Motivele

Până în prezent, nu există date fiabile despre cauzele dezvoltării amiotrofiei neuronale în neurologia practică. La 70-80% dintre pacienții cu boala Charcot, a existat o dublare a unei regiuni a cromozomului 17. Patologia are mai multe forme, care este cauzată de mutații ale diferitelor gene. Boala se caracterizează printr-un tip de moștenire autosomal dominant cu o rată de penetrare de 83%. De asemenea, au fost raportate cazuri de moștenire autozomală recesivă..

Simptomele bolii Charcot

Boala începe cu atrofia musculară simetrică la extremitățile inferioare distale. Primele simptome apar la 10-15 ani, mult mai rar la 16-30. Pacienții observă oboseală rapidă la picioare atunci când stau mult timp într-un singur loc. Simptomul „călcării” este, de asemenea, înregistrat - pacientul este călcat într-un singur loc pentru a ușura sarcina.

În unele cazuri, boala începe cu o încălcare a sensibilității picioarelor și, foarte des - cu parestezii (senzație de târâre în picioare). Un semn caracteristic timpuriu al bolii este absența mai întâi a lui Ahile, apoi a tendonului, a reflexelor genunchiului. Pacienții se plâng adesea de contracții dureroase, paroxistice la nivelul mușchilor gambei, care se intensifică după o activitate fizică prelungită sau noaptea.

Inițial, atrofia afectează doar extensorii și răpitorii piciorului, ceea ce duce la căderea piciorului și la incapacitatea de a merge pe călcâi, apare un mers caracteristic, specific asemănător cu pasul - mersul unui cal. Mai mult, atrofia se răspândește către sistemul muscular și flexorii piciorului. Cu deteriorarea totală a mușchilor piciorului, se dezvoltă deformarea sa cu un arc înalt, similar cu piciorul lui Friedreich, degetele capătă o formă specifică asemănătoare unui ciocan. Pe măsură ce procesul patologic progresează, procesul patologic afectează părțile proximale ale picioarelor - partea inferioară a coapselor și a picioarelor inferioare, se dezvoltă un „picior atârnat”, iar picioarele iau forma sticlelor inversate.

Mai mult, boala progresează și afectează părțile distale ale mâinilor - mai întâi mâna și apoi atrofia afectează și mușchii antebrațelor. Mâna devine similară labei unei maimuțe din cauza înfrângerii atarului și a hipotenarului. Modificările atrofice nu sunt înregistrate niciodată în mușchii brâului, trunchiului și gâtului.

Foarte des, există ușoare zvâcniri fasciculare ale mușchilor brațelor și picioarelor. În unele cazuri, hipertrofia compensatorie apare în mușchii extremităților proximale. Tulburările senzoriale se manifestă prin hipertezie totală. Sensibilitatea la durere și temperatură suferă mai mult decât sensibilitatea profundă. Rareori există umflături la nivelul membrelor afectate și cianoză a pielii.

Simptomele clinice în boala CMT progresează foarte lent. Intervalul de timp dintre înfrângerea centurilor superioare și inferioare poate ajunge la 10 ani. Pentru o lungă perioadă de timp, pacienții rămân capabili să lucreze. Diversi factori exogeni pot avea un impact negativ asupra ratei de dezvoltare a procesului patologic:

  • leziuni cerebrale;
  • hipotermie;
  • infecții anterioare (rubeolă, mononucleoză, rujeolă, SARS, amigdalită);
  • hipovitaminoză;
  • coloana vertebrală, leziuni ale măduvei spinării.

Analize și diagnostice

Neuropatologii și ortopedii sunt implicați în examinarea pacienților cu suspiciune de boală Charcot-Marie-Tooth. În timpul examinării inițiale, se specifică vârsta pacientului în care au început să apară simptomele caracteristice. Este obligatorie colectarea unui istoric familial, cu clarificarea prezenței unor boli genetice similare la rude. În timpul examinării, medicul acordă atenție deformării mâinilor și picioarelor, schimbării mersului.

În timpul unui examen neurologic, o scădere a tonusului în părțile distale ale extremităților superioare și inferioare, o scădere a sensibilității pielii și o slăbire (până la o absență completă) a reflexelor tendinoase (genunchi, Ahile).

Metode de cercetare de bază:

  • ENMG. Sunt diagnosticate semne de neuropatie demielinizantă și axonală, care se manifestă printr-o scădere a amplitudinii răspunsurilor M, o scădere a vitezei de conducere a impulsurilor de-a lungul nervilor motori..
  • Histologie. Când se analizează o biopsie din nervul tibial, se constată atrofia mielinei, o scădere a numărului de fibre de mielină și proliferarea fibrelor țesutului conjunctiv. Când se efectuează o biopsie a fibrei nervoase, se relevă un semn morfologic caracteristic - „capete bulbuloase”.
  • Palesteziometrie computerizată. Procedura de diagnostic relevă prezența sau absența unei scăderi a sensibilității la vibrații, care este primul semn al manifestării bolii.
  • Analiza ADN. Pentru verificarea completă a diagnosticului, se efectuează o analiză ADN, care permite identificarea unei duplicări a genei PMP22 - o proteină a mielinei periferice pe cromozomul 17.

Diagnosticul diferențial se efectuează cu boli:

  • Sindromul Guillain Barre;
  • adrenoleucodistrofie;
  • Atrofie musculară spinală Werdnig-Hoffmann;
  • Boala Pelizaeus-Merzbacher.

Tratament

Terapia pentru pacienții cu boala Chateau se efectuează în condiții staționare. Nu există un tratament specific care să încetinească progresia demielinizării și degenerării axonale. Terapia individuală, bine aleasă, îmbunătățește calitatea vieții pacientului.

Boala Charcot-Marie-Tooth Boala Charcot-Marie-Tooth, neuropatie motor-senzorială ereditară tip I, neuropatie ereditară Charcot-Marie-Tooth, CMT, amiotrofie neuronală

Boala Charcot-Marie-Tooth Boala Charcot-Marie-Tooth, neuropatie motor-senzorială ereditară tip I, neuropatie ereditară Charcot-Marie-Tooth, CMT, amiotrofie neuronală

Tratamentul bolii Charcot-Marie-Tooth

Tratamentul este prescris numai după confirmarea diagnosticului de către un medic specialist. Sunt prezentate terapie de exerciții și masaj, măsuri ortopedice, preparate vitaminice, agenți neurotrofici care îmbunătățesc microcirculația, medicamente anticolinesterazice..

Medicamente esențiale

Există contraindicații. Este necesară consultarea de specialitate.

  • Adenozin trifosfat de sodiu (un agent care îmbunătățește metabolismul și alimentarea cu energie a țesuturilor). Regim de dozare: intramuscular, în primele 2-3 zile, se administrează 1 ml soluție 1% o dată pe zi, în următoarele zile, de 2 ori pe zi sau imediat 2 ml soluție 1% 1 dată pe zi. Pentru cursul tratamentului - 30-40 injecții.
  • Pentoxifilina (un agent care îmbunătățește microcirculația). Regim de dozare: pe cale orală, înghițind întreg, în timpul sau imediat după masă, consumând multă apă, la o doză de 100 mg de 3 ori pe zi, urmată de o creștere lentă a dozei la 200 mg de 2-3 ori pe zi.
  • Milgamma (complex de vitamine B). Regim de dozare: terapia începe cu 2 ml intramuscular 1 r / d timp de 5-10 zile. Terapie de întreținere - 2 ml / m de două sau trei ori pe săptămână.
  • Metandrostenolonă (steroizi anabolizanți). Regim de dozare: în interior, înainte de mese, la o doză de 0,005-0,01 g de 1-2 ori pe zi. Cursul tratamentului la adulți durează 4-8 săptămâni. Pauze între cursuri 4-8 săptămâni.
  • Cerebrolizină (nootropă). Regim de dozare: utilizat parenteral sub formă de injecții intramusculare (până la 5 ml) și injecții intravenoase (până la 10 ml). Medicamentul într-o doză de 10 ml până la 50 ml este recomandat să fie administrat numai prin perfuzii intravenoase lente după diluarea cu soluții standard de perfuzie. Durata perfuziei este de 15 până la 60 de minute. Se administrează parenteral în doză de 5 ml până la 30 ml / zi. Cursul optim de tratament recomandat este injecțiile zilnice timp de 10-20 de zile.
  • Galantamina (agent anticolinesterazic). Schema de dozare: în interior, doza zilnică pentru adulți este de 10-40 mg în 2-4 doze.

Forme ale bolii Charcot-Marie-Tooth

Există multe forme de boală Charcot-Marie-Tooth, inclusiv CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 și CMTX. CMT1, cauzată de anomalii ale învelișului de mielină, are trei tipuri principale. CMT1A este o tulburare autosomală dominantă care rezultă dintr-o duplicare a unei gene pe cromozomul 17, care conține instrucțiuni pentru producerea proteinei periferice mielină-22 (PMP-22). Proteina PMP-22 este o componentă critică a învelișului de mielină. Supraexprimarea acestei gene provoacă anomalii în structura și funcția învelișului de mielină. Pacienții prezintă slăbiciune și atrofie musculară la nivelul extremităților inferioare începând din adolescență; mai târziu experimentează slăbiciunea mâinilor și pierderea senzorială. Interesant este că o altă neuropatie, alta decât CMT1A, numită neuropatie ereditară de predispoziție a paraliziei presiunii (HNPP), este cauzată de ștergerea uneia dintre genele PMP-22. În acest caz, niveluri anormal de scăzute ale genei PMP-22 duc la neuropatie episodică recurentă demielinizantă. CMT1B este o boală autosomală dominantă cauzată de mutații într-o genă care conține instrucțiuni pentru fabricarea nucleotidei de mielină (P0), care este o altă componentă critică a tecii de mielină. Majoritatea acestor mutații sunt mutații punctuale, ceea ce înseamnă că eroarea apare doar într-o singură literă din codul genetic al ADN-ului. Până în prezent, oamenii de știință au identificat peste 120 de mutații punctuale diferite în gena P0. Ca urmare a anomaliilor în P0, CMT1B provoacă simptome similare cu cele găsite în CMT1A. CMT1C, CMT1D și CMT1E mai puțin frecvente, care au și simptome similare cu cele găsite în CMT1A, sunt cauzate de mutații ale genelor LITAF, EGR2 și respectiv NEFL.

Boala Charcot-Marie-Tooth este rezultatul anomaliilor în axonul celulei nervoase periferice, nu în teaca de mielină. Este mai puțin frecvent decât CMT1. CMT2A, cea mai comună formă axonală a CMT, este cauzată de mutații în Mitofusin 2, o proteină asociată cu fuziunea mitocondrială. CMT2A a fost, de asemenea, legată de mutații dintr-o genă care codifică o proteină 1B, un membru beta al familiei kinesinei, dar nu se reproduce altfel. Kinesinele sunt proteine ​​care acționează ca motoare pentru a ajuta la transportul materialelor de-a lungul celulei. Alte forme mai puțin frecvente de CMT2 au fost identificate recent și legate de diferite gene: CMT2B (asociat cu RAB7), CMT2D (GARS). CMT2E (NEFL), CMT2H (HSP27) și CMT2l (HSP22).

CMT3 sau Dejerine-Sottas este o neuropatie demielinizantă severă care începe în copilărie. Sugarii experimentează pierderi musculare severe, slăbiciune și probleme senzoriale. Această tulburare rară poate fi cauzată de o mutație punctuală specifică în gena P0 sau de o mutație punctuală în gena PMP-22.

CMT4 include mai multe subtipuri diferite de neuropatii motorii și senzoriale demielinizante autozomale recesive. Fiecare subtip de neuropatie este cauzat de o mutație genetică diferită, poate afecta o populație etnică specifică și produce caracteristici fiziologice sau clinice diferite. Persoanele cu CMT4 dezvoltă de obicei simptome de slăbiciune a picioarelor în timpul copilăriei și nu pot merge pe jos în timpul adolescenței. Au fost identificate mai multe gene ca cauzatoare de CMT4, inclusiv GDAP1 (CMT4A), MTMR13 (CMT4B1), MTMR2 (CMT4B2), SH3TC2 (CMT4C), NDG1 (CMT4D), EGR2 (CMT4E), PRX (CMT4F), FHG4 și (CMT4).4 (CMT4J).

CMTX este cauzată de o mutație punctuală în gena conexinei-32 de pe cromozomul X. Proteina Connexin-32 este exprimată în celulele Schwann care înfășoară în jurul axonilor nervoși, alcătuind un segment al învelișului de mielină. Această proteină poate fi implicată în comunicarea cu celula Schwann cu axonul. Bărbații care moștenesc o mamă mutantă de la mamele lor prezintă simptome moderate până la severe ale bolii începând cu copilăria târzie sau adolescență (cromozomul Y, pe care bărbații îl moștenesc de la tatăl lor, nu are gena conexin-32). Femeile care moștenesc o genă mutantă de la un părinte și o genă normală de la celălalt părinte pot prezenta simptome ușoare în timpul adolescenței sau ulterior sau pot să nu dezvolte simptome deloc.

Posibile complicații ale CMT

Respirația poate fi dificilă dacă boala afectează nervii care controlează diafragma. Pacientul poate avea nevoie de medicamente bronhodilatatoare sau de ventilație mecanică. A fi supraponderal sau obez poate face respirația dificilă.

Depresia poate fi rezultatul stresului mental, al anxietății și al frustrării de a trăi cu orice afecțiune medicală avansată. Terapia cognitiv-comportamentală îi ajută pe pacienți să facă față mai bine vieții de zi cu zi și, dacă este necesar, depresiei.

Deși CMT nu poate fi vindecat, unele măsuri pot ajuta la evitarea unor probleme suplimentare. Aceasta include îngrijirea bună a picioarelor, deoarece există un risc crescut de rănire și infecție, evitarea cafelei, a alcoolului și a fumatului.

Îți plac știrile? Urmariți-ne pe Facebook

Vă invităm să vă abonați la canalul nostru din Yandex Zen

Cum să diagnosticați CMT

Medicul va întreba despre istoricul familiei și va găsi semne de slăbiciune musculară - tonus muscular scăzut, picioare plate sau arcade înalte (cavus).

Studiile de conducere nervoasă măsoară puterea și viteza semnalelor electrice care călătoresc prin nervi (Electromiografie). Electrozii sunt așezați pe piele și provoacă șocuri electrice ușoare care stimulează nervii. Un răspuns întârziat sau slab sugerează o tulburare a sistemului nervos și, eventual, CMT.

În electromiografie (EMG), un ac subțire este introdus în mușchi. Când pacientul se relaxează sau contractă mușchii, se măsoară activitatea electrică. Testarea diferiților mușchi va arăta care dintre ei este afectată.

Testarea genetică se face cu o probă de sânge care poate arăta dacă un pacient are o mutație genetică.

Simptome

Tabloul clinic al bolii are simptome generale indiferent de tip, dar se poate manifesta individual. Chiar și într-o familie, când o boală este declanșată de aceeași genă, la două rude apropiate nu se manifestă întotdeauna în același mod..

Simptome frecvente ale bolii Charcot:

  • atrofia musculară a extremităților distale (piciorul inferior, antebrațul);
  • apariția unor zone insensibile, amorțeală (fără „găină de găină” și furnicături);
  • încălcarea reflexelor;
  • o creștere a arcului piciorului (îngroșarea articulației gleznei);
  • scolioză, cifoză, alte deformări ale scheletului.

Simptome suplimentare pentru boala de tip 1:

  • crampe severe în mușchii piciorului inferior (mai des în secțiunile anterioare) după exercițiu;
  • creșterea slăbiciunii musculare;
  • schimbarea mersului, la copii - mers pe vârfuri;
  • încălcarea tonului mușchilor flexori și extensori;
  • forma de ciocan a degetelor (împreună cu o creștere a arcului piciorului);
  • atrofia mușchilor picioarelor, începând de la secțiunile distale (distale) - de la picior până la genunchi; "Barza", forma "sticlei" a picioarelor;
  • pe măsură ce boala progresează, tremurături ale mâinilor, slăbiciune a degetelor, insuficiență motorie fină;
  • încălcarea reflexelor tendinoase și periostale în zona mâinilor și picioarelor;
  • încălcarea vibrațiilor, a sensibilității tactile și apoi a sensibilității termice și a durerii mâinilor și picioarelor;
  • îngroșarea trunchiurilor nervoase;
  • curbura coloanei vertebrale;
  • o formă atipică a bolii este posibilă sub forma sindromului Rusi-Levi: călcarea la încercarea de a sta liniștit, instabilitate la mers, tremurături puternice ale mâinilor în poziție statică, crampe nocturne în mușchii gambei, pareză.

Caracteristicile celui de-al doilea tip de boală:

  • modificările în instepul piciorului și forma degetelor sunt mai puțin frecvente decât în ​​cazul tipului 1;
  • nu se observă îngroșarea trunchiurilor nervoase;
  • grad mai mic de afectare a sensibilității;
  • există sindromul picioarelor neliniștite înainte de culcare;
  • slăbirea mușchilor din mâini este mai puțin frecventă;
  • este posibilă o deficiență de auz (atunci când boala este transmisă prin linia feminină);
  • encefalopatie tranzistorică după activitate fizică la altitudine: tulburări de vorbire, eșalonare în mers, dificultăți la înghițire, slăbiciune a părților proximale (cele mai apropiate de corp) ale membrelor.

O manifestare a acestei patologii de ambele tipuri poate fi reacțiile autoimune, atunci când anticorpii speciali produși de organism distrug tecile de mielină ale fibrelor nervoase.

Simptomele bolii Charcot-Marie-Tooth

Debutul bolii este observat la vârsta de 10-20 de ani. Inițial, slăbiciunea apare în părțile distale ale picioarelor, oboseala în mușchii picioarelor cu o poziție îndelungată în picioare (crescând treptat de-a lungul deceniilor). Mai târziu, durerea la nivelul mușchilor picioarelor după o lungă plimbare se poate alătura (70%). Când mergi, trebuie să ridici picioarele sus. Amorțeala la picioare este observată în 80% din cazuri. Slăbiciunea musculară a brațelor apare la 10-15 ani de la debutul bolii.

O examinare obiectivă relevă slăbiciune musculară simetrică în grupul peroneal (piciorul căzut) (până la 100%), în mușchii mâinilor (40%). Se determină atrofia musculară simetrică a picioarelor distale („picioarele de barză”) (Fig. 1), mai rar în mâini („mâna gheară”). Se constată suprimarea reflexelor lui Ahile, ulterior dispar reflexele genunchiului, după carporadial; încălcarea sensibilității mâinilor / picioarelor („șosete înalte”, „mănuși”) (80%); schimbarea mersului („steppage”, mersul pe tocuri este imposibil); scolioză / cifoscolioză, hiperlordoză lombară, arc înalt al piciorului (pes cavus) (50%) (Fig. 2).

Figura: 1Figura: 2

Diagnostic

Procedura de diagnostic include o serie de metode, inclusiv:

  • istoric personal și familial detaliat;
  • evaluarea clinică a forței musculare, a sensibilității;
  • studiu electrofiziologic al vitezei de conducere a fibrelor nervoase;
  • examen neurologic.

Cele mai frecvente forme ale bolii pot fi diagnosticate prin analiza ADN-ului din sângele pacientului..

Diagnosticul necesită cooperarea strânsă a unui neurolog, genetician, reabilitolog, chirurg ortopedic și protezist. În conformitate cu rezultatele sondajului, se fac recomandări cu privire la un plan individual de reabilitare, dacă este necesar, este prescrisă o operație ortopedică..

Variabilitatea semnificativă a semnelor clinice ale bolii, împreună cu lipsa de cunoștințe despre aceasta în rândul multor medici, duce adesea la un diagnostic incorect.

Simptomele CMT la adulți

  • Slăbiciune în mușchii picioarelor și gleznelor;
  • Curbura degetelor de la picioare;
  • Dificultăți de ridicare a piciorului din cauza mușchilor slabi ai gleznei
  • Amorțeală în brațe și picioare;
  • Schimbarea formei piciorului inferior, în timp ce piciorul devine foarte subțire sub genunchi, în timp ce coapsele își păstrează volumul și forma musculară normală (piciorul de barză);
  • De-a lungul timpului, mâinile devin mai slabe, iar pacienților le este greu să desfășoare munca zilnică;
  • Durerile apar în mușchi și articulații, este dificil pentru o persoană să meargă. Durerea neuropatică este cauzată de nervii deteriorați;
  • În cazurile severe, pacientul poate avea nevoie de un scaun cu rotile, în timp ce alții pot folosi pantofi speciali sau alte dispozitive ortopedice.

Factorii de risc și cauzele CMT

SMT este o tulburare moștenită, astfel încât persoanele care au rude apropiate cu boala prezintă un risc mai mare de a dezvolta boala.

Boala afectează nervii periferici. Nervii periferici sunt compuși din două părți principale: axonul, partea interioară a nervului și teaca de mielină, care este stratul protector din jurul axonului. CMT poate afecta axonul și teaca de mielină.

Cu CMT 1, genele sunt mutate care provoacă defalcarea tecii de mielină. În cele din urmă, axonul este deteriorat, iar mușchii pacientului nu mai primesc mesaje clare de la creier. Acest lucru duce la slăbiciune musculară și pierderea senzației sau amorțelii..

În CMT 2, gena mutantă afectează direct axonii. Semnalele nu se transmit suficient de puternic pentru a activa mușchii și simțurile, astfel încât pacienții au mușchi slabi, sensibilitate slabă sau amorțeală.

CMT 3 sau boala Dejerine-Sottas, un tip rar de boală. Deteriorarea învelișului de mielină are ca rezultat slăbiciune musculară severă și sensibilitate. Simptomele pot fi vizibile la copii.

CMT 4 este o afecțiune rară care afectează teaca de mielină. Simptomele apar de obicei în timpul copilăriei și pacienții au adesea nevoie de un scaun cu rotile.

CMT X este cauzat de o mutație a cromozomului X. Este mai frecvent la bărbați. O femeie cu CMT X va avea simptome foarte ușoare.

Boala Charcot-Marie-Tooth: cauze, simptome, diagnostic și tratament

Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) este o tulburare nervoasă genetică care duce la slăbiciune musculară, în special la nivelul brațelor și picioarelor. Numele bolii vine de la medicii care au descris-o prima dată: Jean Charcot, Pierre Marie și Howard Henry Tooth.

Boala afectează nervii periferici din afara sistemului nervos central care controlează mușchii și permit unei persoane să simtă atingerea. Simptomele se agravează treptat, dar majoritatea persoanelor cu boală au o speranță de viață normală.

Semne și simptome ale SMT

Cel mai frecvent simptom al bolii Charcot-Marie-Tooth este atrofia membrelor, în special a mușchilor gambei. Picioarele tind să slăbească. În primele etape, este posibil ca oamenii să nu știe că au o afecțiune medicală, deoarece simptomele sunt minore..

Simptome la un copil cu CMT

  • Copilul este incomod și cade frecvent;
  • Au un mers neobișnuit din cauza dificultății de ridicare a picioarelor
  • Alte simptome apar adesea în timpul pubertății, dar pot apărea la orice vârstă.

Simptomele CMT la adulți

  • Slăbiciune în mușchii picioarelor și gleznelor;
  • Curbura degetelor de la picioare;
  • Dificultăți de ridicare a piciorului din cauza mușchilor slabi ai gleznei
  • Amorțeală în brațe și picioare;
  • Schimbarea formei piciorului inferior, în timp ce piciorul devine foarte subțire sub genunchi, în timp ce coapsele își păstrează volumul și forma musculară normală (piciorul de barză);
  • De-a lungul timpului, mâinile devin mai slabe, iar pacienților le este greu să desfășoare munca zilnică;
  • Durerile apar în mușchi și articulații, este dificil pentru o persoană să meargă. Durerea neuropatică este cauzată de nervii deteriorați;
  • În cazurile severe, pacientul poate avea nevoie de un scaun cu rotile, în timp ce alții pot folosi pantofi speciali sau alte dispozitive ortopedice.

Factorii de risc și cauzele CMT

SMT este o tulburare moștenită, astfel încât persoanele care au rude apropiate cu boala prezintă un risc mai mare de a dezvolta boala.

Boala afectează nervii periferici. Nervii periferici sunt compuși din două părți principale: axonul, partea interioară a nervului și teaca de mielină, care este stratul protector din jurul axonului. CMT poate afecta axonul și teaca de mielină.

Cu CMT 1, genele sunt mutate care provoacă defalcarea tecii de mielină. În cele din urmă, axonul este deteriorat, iar mușchii pacientului nu mai primesc mesaje clare de la creier. Acest lucru duce la slăbiciune musculară și pierderea senzației sau amorțelii..

În CMT 2, gena mutantă afectează direct axonii. Semnalele nu se transmit suficient de puternic pentru a activa mușchii și simțurile, astfel încât pacienții au mușchi slabi, sensibilitate slabă sau amorțeală.

CMT 3 sau boala Dejerine-Sottas, un tip rar de boală. Deteriorarea învelișului de mielină are ca rezultat slăbiciune musculară severă și sensibilitate. Simptomele pot fi vizibile la copii.

CMT 4 este o afecțiune rară care afectează teaca de mielină. Simptomele apar de obicei în timpul copilăriei și pacienții au adesea nevoie de un scaun cu rotile.

CMT X este cauzat de o mutație a cromozomului X. Este mai frecvent la bărbați. O femeie cu CMT X va avea simptome foarte ușoare.

Cum să diagnosticați CMT?

Medicul va întreba despre istoricul familiei și va găsi semne de slăbiciune musculară - tonus muscular scăzut, picioare plate sau arcade înalte (cavus).

Studiile de conducere nervoasă măsoară puterea și viteza semnalelor electrice care călătoresc prin nervi (Electromiografie). Electrozii sunt așezați pe piele și provoacă șocuri electrice ușoare care stimulează nervii. Un răspuns întârziat sau slab sugerează o tulburare a sistemului nervos și, eventual, CMT.

În electromiografie (EMG), un ac subțire este introdus în mușchi. Când pacientul se relaxează sau contractă mușchii, se măsoară activitatea electrică. Testarea diferiților mușchi va arăta care dintre ei este afectată.

Testarea genetică se face cu o probă de sânge care poate arăta dacă un pacient are o mutație genetică.

Tratamentul bolii Charcot-Marie-Tooth

Nu există încă un remediu pentru CMT, dar simptomele pot fi ameliorate și debutul dizabilității poate fi întârziat.

AINS (medicamente antiinflamatoare nesteroidiene), cum ar fi ibuprofenul, reduc durerile articulare și musculare, precum și durerea cauzată de nervii deteriorați.

Antidepresivele triciclice (TCA) sunt prescrise dacă AINS nu sunt eficiente. TCA sunt utilizate în mod obișnuit pentru a trata depresia, dar pot reduce simptomele dureroase ale neuropatiei. Cu toate acestea, ele au efecte secundare.

Kinetoterapia vă poate ajuta să vă întăriți și să vă întindeți mușchii. Exercițiile fizice vor ajuta la menținerea forței musculare.

Terapia ocupațională poate ajuta pacienții care au probleme cu mișcarea degetelor și le este greu să desfășoare activități zilnice.

Dispozitivele ortopedice pot preveni rănirea. Pantofii cu vârfuri înalte sau cizme speciale oferă suport suplimentar pentru gleznă, iar pantofii speciali sau branțurile pentru pantofi pot îmbunătăți mersul.

Operația pentru îndepărtarea tendonului lui Ahile poate uneori ameliora durerea și poate face mersul mai ușor. Chirurgia poate corecta picioarele plate, ameliora durerile articulare.

Posibile complicații ale CMT

Respirația poate fi dificilă dacă boala afectează nervii care controlează diafragma. Pacientul poate avea nevoie de medicamente bronhodilatatoare sau de ventilație mecanică. A fi supraponderal sau obez poate face respirația dificilă.

Depresia poate fi rezultatul stresului mental, al anxietății și al frustrării de a trăi cu orice afecțiune medicală avansată. Terapia cognitiv-comportamentală îi ajută pe pacienți să facă față mai bine vieții de zi cu zi și, dacă este necesar, depresiei.

Deși CMT nu poate fi vindecat, unele măsuri pot ajuta la evitarea unor probleme suplimentare. Aceasta include îngrijirea bună a picioarelor, deoarece există un risc crescut de rănire și infecție, evitarea cafelei, a alcoolului și a fumatului.

Îți plac știrile? Urmariți-ne pe Facebook

Vă invităm să vă abonați la canalul nostru din Yandex Zen

Amiotrofia neuronală Charcot-Marie-Tooth

Amiotrofia neuronală Charcot-Marie-Tooth este o boală ereditară cronică progresivă cu afectarea sistemului nervos periferic, care duce la atrofia musculară a picioarelor distale și apoi a brațelor. Împreună cu atrofia, hipestezia și dispariția reflexelor tendinoase, se observă zvâcniri musculare fasciculare. Măsurile de diagnostic includ electromiografia, electroneurografia, consilierea genetică și diagnosticarea ADN, biopsia nervilor și a mușchilor. Tratament simptomatic - cursuri de terapie cu vitamine, anticolinesterază, terapie metabolică, antioxidantă și microcirculatorie, terapie cu exerciții fizice, masaj, fizioterapie și hidroterapie.

ICD-10

  • Motivele
  • Patogenie
  • Clasificare
  • Simptome
  • Complicații
  • Diagnostic
  • Tratamentul amiotrofiei neuronale Charcot-Marie-Tooth
    • Terapia medicamentoasă
    • Terapia non-medicamentoasă
    • Interventie chirurgicala
    • Tratament experimental
  • Prognoza și prevenirea
  • Prețurile tratamentului

Informatii generale

Amiotrofia neuronală Charcot-Marie-Tooth (CMT) aparține unui grup de polineuropatii ereditare cronice progresive, care includ sindromul Russi-Levy, neuropatia hipertrofică a lui Dejerine-Sott, boala Refsum și alte boli mai rare.

Potrivit diverselor surse, amiotrofia neuronală Charcot-Marie-Tooth apare cu o frecvență de 2 până la 36 de cazuri la 100 de mii de populație. Adesea, boala este de natură familială, iar la membrii aceleiași familii, manifestările clinice pot varia în severitate. Odată cu aceasta, sunt observate și variante sporadice CMT. Bărbații se îmbolnăvesc mai des decât femeile.

Motivele

Până în prezent, neurologia practică ca știință nu are informații fiabile despre etiologia și patogeneza amiotrofiei neuronale. Studiile au arătat că 70-80% dintre pacienții cu CMT care au fost supuși testelor genetice au avut o dublare a unei anumite regiuni a cromozomului 17. S-a stabilit că amiotrofia neuronală Charcot-Marie-Tooth are mai multe forme, probabil din cauza mutațiilor diferitelor gene. De exemplu, cercetătorii au descoperit că, sub forma CMT cauzată de o mutație a genei MFN2 care codifică proteina mitocondrială, apare un cheag de mitocondrii, care perturbă mișcarea lor de-a lungul axonului.

Boala Charcot-Marie-Tooth se caracterizează printr-o moștenire autozomală dominantă cu penetranță de 83%. Există, de asemenea, cazuri de moștenire autozomală recesivă.

Patogenie

S-a constatat că majoritatea formelor de CMT sunt asociate cu deteriorarea tecii de mielină a fibrelor nervoase periferice, mai rar există forme cu patologie a axonilor - cilindrii axiali care trec în centrul fibrei nervoase. Modificările degenerative afectează și rădăcinile anterioare și posterioare ale măduvei spinării, neuronii coarnelor anterioare, tractul Galiei (căile spinale de sensibilitate profundă) și coloanele lui Clark legate de tractul spinal posterior..

În al doilea rând, ca urmare a afectării funcției nervilor periferici, se dezvoltă atrofii musculare, care afectează grupurile individuale de miofibrile. Progresia ulterioară a bolii se caracterizează prin deplasarea nucleelor ​​sarcolemei, hialinizarea miofibrilelor afectate și proliferarea interstițială a țesutului conjunctiv. Ulterior, degenerarea hialină crescândă a miofibrilelor duce la decăderea lor.

Clasificare

În practica neurologică modernă, amiotrofia neuronală Charcot-Marie-Tooth este împărțită în 2 tipuri. Din punct de vedere clinic, acestea sunt practic omogene, dar au o serie de caracteristici care permit o astfel de distincție..

  • Amiotrofia neuronală de tip I se caracterizează printr-o scădere semnificativă a vitezei de conducere a impulsului nervos. Biopsia nervoasă relevă demielinizarea segmentară a fibrelor nervoase, creșterea hipertrofică a celulelor Schwann neafectate;
  • Cu amiotrofia CMT tip II, rata de conducere suferă ușor, analiza unei biopsii arată degenerarea axonală.

A fost remarcată relația dintre boala Charcot-Marie-Tooth și ataxia lui Friedreich. În unele cazuri, pacienții cu CMT prezintă în cele din urmă semne tipice ale bolii Friedreich și invers - uneori, după mulți ani, clinica ataxiei Friedreich este înlocuită de simptome de amiotrofie neuronală. Unii autori descriu formele intermediare ale acestor boli. Au existat cazuri în care unii membri ai familiei au fost diagnosticați cu ataxie Friedreich, iar alții cu amiotrofie CMT.

Simptome

Amiotrofia neuronală Charcot-Marie-Tooth începe cu dezvoltarea atrofiilor musculare simetrice în picioarele distale. Simptomele inițiale se manifestă de obicei în prima jumătate a celui de-al doilea deceniu de viață, mai rar în perioada cuprinsă între 16 și 30 de ani. Acestea constau în oboseala crescută a picioarelor, dacă este necesar să stați într-un singur loc pentru o lungă perioadă de timp. În acest caz, există un simptom al „călcării” - pentru ameliorarea oboselii picioarelor, pacientul recurge la mersul pe loc.

În unele cazuri, amiotrofia neuronală se manifestă cu tulburări senzoriale la picioare, cel mai adesea cu parestezii sub formă de târâtoare târâtoare. Un semn tipic timpuriu al CMT este absența lui Ahile și mai târziu a reflexelor tendonului genunchiului. Principalul simptom la care pacienții înșiși acordă cel mai adesea atenție este contracțiile paroxistice dureroase ale mușchilor gambei (crampe), care se intensifică noaptea sau după efort fizic prelungit.

Inițial, atrofiile în curs de dezvoltare afectează în principal abductorii și extensorii piciorului. Rezultatul este un picior căzut, incapacitatea de a merge pe călcâi și un mers particular care amintește de ritmul unui cal - steppage. Mai mult, mușchii adductori și flexorii piciorului sunt afectați. Atrofia totală a mușchilor piciorului duce la deformarea acestuia cu un arc înalt, similar cu piciorul lui Friedreich; se formează degetele de la picioare. Treptat, procesul atrofic se deplasează către părțile mai proximale ale picioarelor - picioarele inferioare și coapsele inferioare. Ca urmare a atrofiei mușchilor picioarelor, apare un picior atârnat. Datorită atrofiei părților distale ale picioarelor, în timp ce masa musculară a părților proximale este păstrată, picioarele capătă forma sticlelor inversate.

Adesea, odată cu evoluția ulterioară a bolii Charcot-Marie-Tooth, atrofia apare în mușchii brațelor distale - mai întâi în mâini și apoi în antebrațe. Datorită atrofiei hipotenarului și a tanarului, mâna devine ca laba unei maimuțe. Procesul atrofic nu afectează niciodată mușchii gâtului, trunchiului și brâului umărului.

Amiotrofia neuronală Charcot-Marie-Tooth este adesea însoțită de o ușoară zvâcnire fasciculară a mușchilor brațelor și picioarelor. Este posibilă hipertrofia compensatorie a mușchilor extremităților proximale. Tulburările senzoriale din amiotrofia neuronală se caracterizează prin hipestezie totală, cu toate acestea, sensibilitatea superficială (temperatura și durerea) suferă mult mai profundă. În unele cazuri, există cianoză și umflături ale pielii membrelor afectate.

Progresia lentă a simptomelor este tipică pentru boala Charcot-Marie-Tooth. Perioada dintre manifestarea clinică a bolii de la leziunea picioarelor și înainte de apariția atrofiei pe mâini poate fi de până la 10 ani. În ciuda atrofiei pronunțate, pacienții își mențin starea de lucru mult timp. Diversi factori exogeni pot accelera progresia simptomelor: infecție anterioară (rujeolă, mononucleoză infecțioasă, rubeolă, amigdalită, ARVI), hipotermie, TBI, leziuni ale măduvei spinării, hipovitaminoză.

Complicații

Amiotrofia neuronală Charcot-Marie-Tooth se caracterizează prin handicap precoce. Ca urmare a atrofiei progresive a extremităților distale și a tulburărilor senzoriale severe, pacienții își pierd treptat capacitatea de a merge independent. Din cauza deformărilor grosiere ale mâinilor, pacienții nu se pot servi singuri. Contracturile articulare necesită adesea corecție chirurgicală.

În stadiile incipiente ale bolii, slăbiciunea mușchilor picioarelor, hipestezie și hiporeflexie duc la căderi frecvente, ceea ce crește probabilitatea de răni și fracturi. Cele mai formidabile efecte adverse apar cu o combinație a bolii Charcot-Marie-Tooth și a ataxiei lui Friedreich. Acestea includ orbire, cardiomiopatie, insuficiență respiratorie.

Diagnostic

Pacienții sunt îngrijiți de neurologi și ortopezi. La intervievarea pacientului, este specificată vârsta la care au început să apară simptomele (pentru boala CMT, manifestarea este tipică la 15-25 de ani). Este important un istoric familial (prezența unei rude apropiate cu această patologie). În timpul unei examinări generale, se acordă atenție schimbării mersului, deformării picioarelor și mâinilor..

Examenul neurologic relevă o scădere a tonusului extremităților superioare și inferioare distale, o slăbire sau absență completă a reflexelor tendinoase (Ahile, genunchi) și o scădere a sensibilității pielii. Pentru a clarifica diagnosticul, se efectuează următoarele metode de cercetare:

  • ENMG. Cu electroneuromiografia, se observă semne de neuropatie axonală și demielinizantă - o încetinire a vitezei de conducere a impulsului de-a lungul nervilor motori, o scădere a amplitudinii răspunsurilor M.
  • Palesteziometrie computerizată. Această procedură de diagnostic vă permite să evaluați obiectiv scăderea sensibilității la vibrații - primele semne ale bolii CMT.
  • Histologie. O examinare histologică a unei biopsii a nervului tibial relevă o scădere a numărului de fibre de mielină, proliferarea fibrelor țesutului conjunctiv și atrofia mielinei.
  • Analiza ADN. Metoda de cercetare confirmatoare, verificarea diagnosticului. Sunt detectate duplicări ale genei proteinei mielinei periferice (PMP22) pe cromozomul 17.

Diagnosticul diferențial al amiotrofiei neuronale Charcot-Marie-Tooth trebuie efectuat cu afecțiuni neuromusculare ereditare (atrofie musculară spinală Werdnig-Hoffmann, adrenoleucodistrofie, boala Pelizaeus-Merzbacher) și polineuropatii cronice dobândite (sindrom Guillain-Barré).

Tratamentul amiotrofiei neuronale Charcot-Marie-Tooth

Terapia medicamentoasă

Pentru tratament, toți pacienții sunt supuși spitalizării obligatorii într-un spital. În prezent, nu există o terapie specifică care poate încetini progresia degenerescenței axiale și demielinizării. Cu toate acestea, terapia inițiată cu competență și selectată individual poate îmbunătăți semnificativ calitatea vieții pacienților. Dintre medicamentele pentru tratamentul simptomatic al amiotrofiei neuronale a CMT sunt utilizate:

  • Vitamine. Pentru a îmbunătăți microcirculația și a restabili fibrele nervoase, sunt prescrise injecții cu vitamine B (B1, B3, B12). Vitamina B6 trebuie tratată cu prudență, deoarece depășirea dozei sale are un efect neurotoxic. Potrivit unor cercetători, acidul ascorbic este capabil să inhibe formarea proteinei mielinei periferice (PMP22).
  • Relaxante musculare. Pentru a elimina contracțiile musculare dureroase, pacienților li se recomandă să ia medicamente care relaxează mușchii scheletici - baclofen, tolperizonă.
  • Calciul și vitamina D. Deoarece aproximativ 40% dintre pacienți au osteoporoză, suplimentele de calciu și vitamina D (colecalciferol) sunt indicate pentru a reduce riscul de fracturi..
  • Medicamente anticolinesterazice. În boala CMT de tip 2, este recomandabil să se prescrie proserină, galantamină pentru a îmbunătăți conducerea neuromusculară.

Terapia non-medicamentoasă

Accentul principal se pune pe tratamentul non-medicamentos al amiotrofiei neuronale Charcot-Marie-Tooth. Pentru a obține efectul terapeutic maxim, se utilizează un set de următoarele măsuri:

  • Stimulare electrică. Alimentarea direcțională a impulsurilor electrice este utilizată pentru a spori neurotrofia, pentru a activa metabolismul în mușchii paretici și conductanța nervilor periferici..
  • Terapie cu exerciții fizice. Pentru a crește tonusul muscular, se recomandă exerciții fizice regulate. Cea mai eficientă combinație de exerciții active (efectuate de pacientul însuși) și pasive (efectuate de un specialist).
  • Masaj. Pentru a îmbunătăți circulația sângelui și fluxul limfatic în mușchi (în primul rând extremitățile inferioare), se efectuează diferite tipuri de masaj - manual (stimulant, relaxant) și hardware (masaj cu vibrații).
  • Balneoterapie. Băile de noroi și aplicațiile cu nămol ajută la corectarea tulburărilor sistemului nervos autonom și încetinesc formarea contracturilor.
  • Tratament ortopedic. Pentru a preveni dezvoltarea unor deformări grave, pacienților li se prescrie purtarea de pantofi ortopedici. În caz de instabilitate articulară din cauza slăbiciunii musculare, se folosesc dispozitive speciale (orteze, aparate dentare) pentru fixarea picioarelor într-o poziție dată.

Implementarea complexă a acestor activități vă permite să creșteți forța musculară, echilibrul corect și tulburările de mers. Datorită acestui fapt, este posibil să se mărească gospodăria, adaptarea socială și capacitatea de muncă a pacienților.

Interventie chirurgicala

Cu fenomene atrofice pronunțate și deformări ale piciorului, care împiedică semnificativ mersul independent, atunci când metodele conservatoare nu reușesc, sunt indicate intervenții chirurgicale ortopedice - osteotomie metatarsiană, osteotomie a calcaneului. În unele cazuri, artrodeza poate fi necesară pentru a restabili funcția de sprijin a piciorului..

Tratament experimental

Continuă căutarea unui medicament eficient pentru combaterea amiotrofiei neuronale Charcot-Marie-Tooth. În studiile clinice în care pacienții au luat PXT3003 (o combinație de doze mici de baclofen, naltrexonă și sorbitol), s-au observat rezultate pozitive sub forma creșterii forței musculare, a sensibilității reînnoite și a reflexelor tendinoase.

Se ia în considerare posibilitatea utilizării inhibitorilor HDAC6 - enzime care stimulează regenerarea proteinelor din citoscheletul celulelor nervoase. Experimentele pe animale de laborator au arătat că aceste substanțe pot încetini semnificativ progresia demielinizării și degenerării axonale..

Prognoza și prevenirea

Amiotrofia neuronală Charcot-Marie-Tooth este o boală invalidantă severă. Majoritatea pacienților își pierd capacitatea de a merge pe jos la 15-20 de ani de la apariția simptomelor. Cu toate acestea, datorită faptului că părțile distale ale membrelor sunt afectate în principal, speranța de viață a pacienților practic nu diferă de cea din populația generală..

Rezultatele fatale la vârsta tânără și medie sunt observate în combinație cu ataxia lui Friedreich, când mușchii respiratori și miocardul sunt implicați în procesul patologic. Nu există metode specifice de prevenire primară. Începerea la timp a terapiei complexe permite prevenirea dezvoltării complicațiilor și păstrarea capacității de lucru la maximum.