Boala Niemann-Pick: ce este, simptome și tratament

Tratament

Boala Niemann-Pick (sfingomielinoză) este o boală ereditară asociată cu acumularea excesivă de grăsime în diferite organe și țesuturi, în principal în creier, ficat, ganglioni limfatici, splină și măduvă osoasă. Are mai multe opțiuni clinice, fiecare cu un prognostic diferit. În prezent nu există un tratament specific. Din acest articol puteți afla despre cauza, simptomele și opțiunile de tratament pentru boala Niemann-Pick.

Boala Niemann-Pick este o boală de stocare lizozomală. Acesta este momentul în care, ca urmare a activității insuficiente a unei enzime, se acumulează produse metabolice intermediare în celulele corpului, care în mod normal suferă o descompunere.

Cauzele bolii Niemann-Pick

Boala se bazează pe un defect genetic în cromozomul 11 ​​(tip A și B), cromozomii 14 și 18 (tip C). Ca urmare a prezenței unei încălcări a structurii genei la om, există o scădere a activității enzimei sfingomielinază, care descompune sfingomielina. Sfingomielina este un tip de grăsime. Această perturbare biochimică duce la o acumulare excesivă de sfingomielină și colesterol în celulele sistemului reticuloendotelial: macrofage tisulare. Ca urmare, metabolismul este perturbat..

Macrofagele tisulare sunt împrăștiate pe tot corpul, dar cele mai multe dintre ele se află în splină, ficat, măduvă osoasă, ganglioni limfatici și sistemul nervos central..

Boala este autosomală recesivă, adică nu este legată de sex, atât bărbații, cât și femeile se pot îmbolnăvi. Când două gene patologice coincid (de la tată și de la mamă), boala este cel mai dificilă.

Simptome

Există mai multe variante clinice ale bolii Niemann-Pick. Împărțirea în variante se datorează particularităților cursului și modificărilor biochimice.

În total, au fost studiate 4 tipuri de boală:

  • tipul A - forma clasică a bolii (infantilă, neuropatică acută);
  • tip B - formă viscerală (cronică, fără implicarea sistemului nervos);
  • tip C - formă juvenilă (subacută, neuropatică cronică);
  • tip D - o formă din Noua Scoție (după numele provinciei din Canada, în ai cărei locuitori apare această formă). Recent, acest tip a fost combinat cu tipul C..

Tastați A.

Aceasta este cea mai nefavorabilă formă în ceea ce privește prognosticul pentru viață. Se manifestă la câteva săptămâni după naștere (copiii arată sănătos la naștere). Pofta de mâncare a copilului se deteriorează, începe să piardă în greutate și să cadă. Sunt posibile vărsături periodice și diaree. Abdomenul se mărește treptat datorită ficatului și splinei (ficatul se mărește mai devreme decât splina), se dezvoltă ascita. Membrele arată subțiri și foarte subțiri în comparație cu burta mărită.

Pielea copilului devine uscată, își pierde elasticitatea, capătă o culoare gălbuie, în locuri sunt determinate pete gălbui-gri sau galben-maroniu. Toate grupurile de ganglioni limfatici sunt mărite, ceea ce poate fi determinat prin palpare (palpare).

La examinarea fundului, se determină un simptom specific al unui "os de cireșe" - o pată roșie închisă pe retină. Este posibilă înnorarea corneei și culoarea maro a lentilei.

Înfrângerea sistemului nervos constă inițial în decalajul dezvoltării neuropsihice de la colegi: copiii nu se țin de cap, nu se întorc de la stomac în spate, nu urmează jucăria. Tonul muscular în brațe și picioare crește, iar slăbiciunea musculară se dezvoltă. Reflexele tendinoase sunt, de asemenea, crescute. Auzul se pierde treptat, vederea este redusă, pot exista crize epileptice. În mijlocul bolii, copilul este letargic și apatic, reacționează prost la evenimentele care se petrec în jurul său, rămâne aproape constant cu gura deschisă, motiv pentru care se dezvoltă salivația.

Există perioade de creștere bruscă a temperaturii: crize hipertermice.

Epuizarea se dezvoltă treptat, iar pacienții cu această formă a bolii mor la vârsta de 2-4 ani.

Tipul B

Această formă a bolii are un curs favorabil. În acest caz, sistemul nervos nu este afectat, acumularea de sfingomielină și colesterol are loc numai în organele interne. De ce sistemul nervos rămâne intact este încă un mister pentru medici.

În primul rând, splina se mărește, de obicei cu 2-6 ani. Mai târziu, ficatul se mărește. Afectarea ficatului duce la creșterea sângerării din cauza unei încălcări a sistemului de coagulare a sângelui. Anemia este frecventă. Deranjat de dureri abdominale, tulburări recurente ale scaunelor, ocazional greață și vărsături. Abdomenul crește în dimensiune, dar nu la fel de mult ca în tipul A.

În legătură cu acumularea de grăsimi în țesutul pulmonar, se formează infiltrate. Acest lucru provoacă răceli frecvente la acești copii..

Această formă se caracterizează printr-un curs cronic lung. Speranța de viață este semnificativ mai lungă decât în ​​cazul tipului A, pacienții trăind până la maturitate.

Tastați C

Defectul biochimic în această formă nu este precis clar. Se suspectează întreruperea transportului sfingomielinei. Există o ușoară acumulare de sfingomielină și o acumulare semnificativă de colesterol în creier, splină și ficat..

Boala se manifestă mai întâi în intervalul de la 2 la 20 de ani. Mărirea ficatului și a splinei este nesemnificativă în comparație cu tipurile A și B. Este caracteristic un ton icteric al pielii. În fund - un simptom al „gropilor de cireșe”, degenerare retiniană pigmentată.

Tulburările neurologice încep cu o scădere a tonusului muscular, care apoi, dimpotrivă, crește. Pareza spastică se formează treptat: slăbiciune musculară cu o creștere simultană a tonusului muscular. Activitatea articulară a globilor oculari este afectată, mișcările coordonate ale ochilor devin imposibile, mai ales atunci când privim în sus (așa-numita oftalmopareză verticală).

Se dezvoltă o lipsă de coordonare și, prin urmare, mersul se schimbă. Tremurături și mișcări involuntare la nivelul membrelor se unesc. Sunt caracteristice mișcările violente de răsucire a capului și trunchiului (distonie de torsiune). Apar crize epileptice. Înghițirea și vorbirea sunt afectate. Deficiențele mentale progresează progresiv, copiii își pierd capacitatea de învățare și, în cele din urmă, se dezvoltă demența (demența). Controlul asupra funcției organelor pelvine este afectat. Un simptom destul de specific pentru această formă de boală Niemann-Pick a fost descris: este o pierdere bruscă a tonusului muscular în picioare, maxilar și gât, cu râs sau alte emoții puternice. Boala progresează treptat.

După apariția unui tablou clinic detaliat al bolii, zilele acestor pacienți sunt numărate.

Tipul D

Descris printre rezidenții provinciei Canada: Nova Scotia (Scotia). Nu a fost identificat un defect biochimic clar, dar boala se dezvoltă ca urmare a unei mici acumulări de sfingomielină și a unei acumulări semnificative de colesterol. În manifestările sale clinice, practic nu diferă de tipul C, de aceea unii cercetători preferă să nu o distingă ca o formă separată.

Diagnostic

Pentru a confirma diagnosticul, activitatea sfingomielinazei este determinată în cultura fibroblastelor și leucocitelor cutanate (pentru tipurile A și B), se detectează acumularea de colesterol neesterificat în cultura fibroblastelor cutanate (pentru tipul C) și se caută defecte genetice în cromozomii 11, 14 și 18..

Puncția măduvei osoase la astfel de pacienți relevă celule specifice „spumoase” ale Niemann-Pick (arată așa din cauza acumulării de grăsime).

Tratament

Boala este incurabilă. Practic, tratamentul simptomatic se efectuează pentru a atenua suferința pacientului.

Printre remediile simptomatice sunt utilizate:

  • anticonvulsivante (Depakine și alți valproați);
  • medicamente pentru corectarea salivației (Atropina este picurată în gură, toxina botulinică este injectată în glandele salivare, se utilizează plasturi de hioscină);
  • pentru tulburări psihice - antidepresive (inhibitori selectivi ai recaptării serotoninei - Prozac, Surlift, Zoloft) pentru depresie și Valproate pentru psihoză;
  • antidiareice: Loperamidă (Imodium), dietoterapie;
  • odată cu apariția complicațiilor infecțioase din tractul respirator, se utilizează antibiotice, bronhodilatatoare (Berodual), proceduri fizioterapeutice;
  • pentru distonie și tremurături: medicamente anticolinergice (Cyclodol, Parkopan, Biperiden, Akineton).

În ultimii ani, Miglustat a fost utilizat pentru a opri acumularea de sfingomielină în celule. Blochează enzima responsabilă de sinteza glicozifingolipidelor (precursorii sfingomielinei). Aplicat într-o doză de 100 mg de 1-2 ori pe zi până la 200 mg de 3 ori pe zi (în funcție de vârstă și zona corporală a pacientului). Miglustat previne distrugerea celulelor nervoase și astfel încetinește dezvoltarea simptomelor neurologice, ducând la o creștere a speranței de viață. Un rezultat vizibil pozitiv din utilizarea medicamentului se dezvoltă după 6 luni - 1 an de utilizare continuă.

Astfel, boala Niemann-Pick este o boală ereditară destul de severă a acumulării de sfingomieline în celulele corpului, care duce la afectarea ficatului, a creierului, a ganglionilor limfatici și a plămânilor. Boala este constant progresivă. În unele variante ale bolii, pacienții mor repede, alte tipuri sunt mai benigne. Un tratament clar și eficient nu a fost încă dezvoltat, dar au fost deja luați măsuri de succes în această direcție.

Boala Niemann-Pick

Boala Niemann-Pick este o tulburare moștenită în care grăsimea se acumulează în diferite organe, cel mai adesea în ficat, splină, creier și ganglioni limfatici. Această boală are mai multe forme clinice, fiecare dintre ele având propriul său prognostic. Nu există un tratament specific, cu risc ridicat de deces. Boala Niemann-Pick afectează atât bărbații, cât și femeile în mod egal.

Etiologie

Principalul motiv pentru formarea acestei boli este un defect genetic al cromozomilor 11 (tip A), 14 și 18 (tip B). Ca urmare a acestei modificări patologice, activitatea enzimei sfingomielinază este întreruptă, ceea ce descompune un tip de grăsime, cum ar fi sfingomielina. Această tulburare duce la acumularea acestui tip de grăsimi și colesterol în macrofagele tisulare, ceea ce duce la tulburări metabolice.

Următorii factori pot agrava cursul procesului patologic:

  • nutriție necorespunzătoare;
  • consumul excesiv de băuturi alcoolice;
  • lipsa aproape completă de activitate fizică;
  • o tendință de a câștiga kilograme în plus;
  • stres, tensiune nervoasă constantă;
  • prezența altor boli sub formă acută sau cronică.

Boala apare atât la bărbați, cât și la femei. Odată cu mutația simultană a mai multor gene, boala continuă cu formarea de complicații.

Clasificare

Există trei forme clinice ale acestei afecțiuni:

  • tip A - forma clasică infantilă. Simptomele apar deja în primul an de viață, tulburările neurologice sunt caracteristice (convulsii, dificultăți la înghițire, lipsă de reacție). În majoritatea cazurilor, copiii mor înainte de vârsta de 3 ani;
  • tip B - formă viscerală. Simptomele pot apărea între 2 și 6 ani. Ficatul și splina sunt cele mai afectate. Riscul de deces este mult mai mic, mulți pacienți trăiesc până la bătrânețe;
  • tip C - formă ușoară adolescentă. Simptomele apar la vârsta de 2–5 ani, devenind mai intense la vârsta de 15–18 ani. Organele interne, inclusiv creierul, sunt afectate. Cel mai adesea, pacienții mor la vârsta de 15-18 ani.

Cea mai favorabilă este forma viscerală a bolii, deoarece moartea este diagnosticată extrem de rar, iar tabloul clinic este mai puțin pronunțat.

Simptome

Nu există o imagine clinică generală pentru boala Niemann-Pick, deoarece simptomele vor depinde în totalitate de organul sau sistemul afectat în ansamblu..

În cazul afectării creierului, se observă următorul tablou clinic:

  • tulburare de vorbire;
  • convulsii;
  • afectarea coordonării mișcărilor;
  • deteriorarea sau pierderea completă a vederii;
  • deficiențe de auz, până la inclusiv pierderea completă a acesteia;
  • inteligență scăzută;
  • o schimbare bruscă a dispoziției, iritabilitatea face loc apatiei complete;
  • disfagie.

Cu afectarea ficatului și splinei, tabloul clinic se poate manifesta după cum urmează:

  • abdomenul crește în dimensiune;
  • pierderea poftei de mâncare;
  • Dureri de stomac;
  • eructații, arsuri la stomac;
  • greață, care este adesea însoțită de vărsături;
  • sângerări crescute cu traume mecanice ale pielii;
  • galbenitatea pielii.

Când plămânii sunt afectați, se observă următoarele simptome:

  • respirație rapidă;
  • dispnee;
  • triunghi nazolabial albastru;
  • pacientul suferă adesea de infecții pulmonare.

În plus, indiferent de localizarea procesului patologic, pot fi observate următoarele simptome:

  • hipertonie sau hipotonie a mușchilor;
  • inteligență scăzută;
  • Noduli limfatici umflați.

Prezența unui astfel de tablou clinic necesită consultarea obligatorie cu un medic pediatru, genetician și imunolog.

Diagnostic

Programul de diagnostic poate include următoarele activități:

  • examinarea fizică a pacientului, clarificarea reclamațiilor și colectarea istoricului familial;
  • Ecografia organelor interne;
  • biopsia materialului prelevat de la organul afectat;
  • chimia sângelui;
  • cercetarea genetică.

În acest caz, este necesară o consultare cu un genetician.

Tratament

Nu există un tratament specific pentru boala Niemann-Pick. Terapia are un caracter paliativ și are ca scop inhibarea dezvoltării procesului patologic și îmbunătățirea calității vieții pacientului. În aceste scopuri, aplicați:

  • transfuzie de sange;
  • terapia cu vitamine;
  • administrarea intravenoasă de soluții proteice.

Ca terapie simptomatică, pot fi prescrise medicamente din următoarele grupuri:

  • anticonvulsivante;
  • antidepresive;
  • anticolinergic;
  • antidiareic;
  • antibiotice;
  • bronhodilatatoare;
  • pentru a normaliza salivația etc..

În plus, nutriția pacientului, regimul zilnic și respectarea tuturor prescripțiilor medicului sunt importante. În unele cazuri, este necesară supravegherea și tratamentul de către un psihiatru.

Prognoza

Cu boala Niemann-Pick, prognosticul este slab. În forma clinică de tip A și C, pacientul supraviețuiește rar până la 30 de ani. În acest caz, vorbim despre un proces patologic ireversibil.

Nu există metode specifice de prevenire. Dacă viitorii părinți din familie au avut cazuri de această boală, atunci înainte de a planifica un copil, este imperativ să vizitați genetică. De asemenea, trebuie remarcat faptul că probabilitatea de a avea un copil cu boala Niemann-Pick crește semnificativ odată cu o căsătorie între rude apropiate..

Boala ereditară Niemann-Pick

Boala Niemann-Pick este o boală foarte rară care perturbă metabolismul lipidic, ceea ce duce la depunerea celulelor adipoase în organele interne ale unei persoane. Dezvoltarea acestei patologii duce la complicații grave, iar starea pacientului devine foarte dificilă. Sindromul Niemann-Pick este foarte periculos și necesită o atenție specială, deoarece există o mare probabilitate de deces.

Dezvoltarea bolii

Posibilitățile anatomiei patologice au permis oamenilor de știință să studieze boala cât mai detaliat posibil. Au reușit să afle că odată cu dezvoltarea acestei patologii apar tulburări metabolice asociate lipidelor. Rezultatul este depunerea de grăsime în creier, ficat, splină, ganglioni limfatici și alte organe interne. Dacă se descompun la o persoană sănătoasă, atunci la un pacient cu sindrom Niemann-Pick devin din ce în ce mai mult, motiv pentru care boala este denumită boli de acumulare.

Patogeneza bolii este asociată cu genetica. Ea devine motivul dezvoltării unei astfel de probleme la o persoană. Ceea ce este important, sindromul se manifestă deja în copilărie. Dacă îl observați în timp util, atunci șansele unui rezultat pozitiv vor fi puțin mai mari. Boala se dezvoltă cu defecte genetice pe 11 sau 14 și 18 cromozomi, în funcție de tipul specific de boală. Cu astfel de tulburări, există o scădere a activității funcționale a sfingomielinazei, care distruge sfingomielina, care este un tip de grăsime. Din acest motiv, transportul intracelular al lipidelor este întrerupt, descompunerea depozitelor de grăsime se oprește, iar nivelul colesterolului crește brusc. Astfel de perturbări metabolice sunt extrem de periculoase pentru sănătatea umană..

Moștenirea bolii poate apărea din două părți simultan. Dacă ambii părinți au avut gene patologice, atunci copilul se va confrunta cu o formă mult mai severă a bolii. În astfel de cazuri, va trebui să depuneți multe eforturi pentru a-l menține în viață cel puțin câțiva ani..

Atât femeile, cât și bărbații se pot îmbolnăvi. Sexul nu are niciun efect asupra probabilității de a dezvolta sindromul Niemann-Pick.

Forme și manifestări

Există mai multe tipuri ale acestei boli, fiecare dintre care se distinge prin caracteristicile modificărilor din corp, simptome și prognostic. Majoritatea medicilor tind să distingă doar 3 forme:

  • Tipul A - clasic (infantil);
  • Tipul B - visceral (cronic);
  • Tipul C - juvenil (subacut).

Unii oameni suportă suplimentar tipul D, ceea ce este extrem de rar. Cu toate acestea, cel mai adesea este denumită o formă juvenilă, deoarece sunt aproape identice.

Tastați A.

Forma infantilă a bolii are un prognostic nefavorabil, cu care sistemul nervos este deteriorat. Primele semne ale dezvoltării sale apar deja în primul an de viață al bebelușului. Mai mult, imediat după naștere, bebelușul arată destul de sănătos, dar după câteva săptămâni, manifestările bolii se fac simțite.

S-ar putea ca bebelușul să nu-și țină capul, să nu se rostogolească de pe burtă la spate, să nu arate nici o atenție jucăriilor, are un tonus muscular crescut la nivelul membrelor, combinat cu slăbiciune, gura este adesea deschisă în mod constant, ceea ce duce la salivare. Treptat, copilul poate pierde complet auzul și deteriorarea vederii. Uneori bebelușii dezvoltă epilepsie.

După un timp, părinții pot observa o statură mică, apatie pronunțată, o creștere a abdomenului asociată cu creșterea excesivă a ficatului și splinei, precum și ascită, brațele și picioarele copilului pot deveni foarte subțiri, iar pielea este uscată, iar uneori devine acoperită cu pete gălbui. De multe ori pot fi detectate defecte ale corneei, retinei sau cristalinului. Posibile salturi bruște ale temperaturii corpului.

Aproape toată lumea cu un astfel de diagnostic nu trăiește nici măcar până la 3 ani.

Tipul B

Forma viscerală a bolii este mai favorabilă. Primele sale manifestări pot fi văzute atunci când copilul are 2-6 ani. Principala diferență față de primul tip de sindrom Niemann-Pick este absența deteriorării sistemului nervos.

Boala începe cu o splină mărită. Puțin mai târziu, ficatul începe, de asemenea, să crească, ceea ce provoacă sângerări ridicate, anemie, durere în interiorul cavității abdominale, greață și tulburări de scaun. În majoritatea cazurilor, veți observa o ușoară creștere a abdomenului. Mulți pacienți suferă adesea de răceli, deoarece infiltratele se formează în țesuturile pulmonare.

Mulți oameni care suferă de acest tip de boală trăiesc până la maturitate, uneori pot trăi chiar și până la bătrânețe. Cu toate acestea, un astfel de rezultat va necesita întreținerea regulată a sănătății dumneavoastră prin administrarea de medicamente, precum și un accent pe un stil de viață sănătos..

Tastați C

Forma subacută a sindromului Niemann-Pick se mai numește și adolescent. Ea aparține celor nefavorabili. Părinții pot observa primele simptome la vârsta unui copil de la 2 la 5 ani. Boala atinge apogeul la vârsta de 15 ani. Caracteristica sa este o încălcare a transportului de sfingomielină.

La început, tonusul muscular al copilului scade, apoi crește. După un timp, apare slăbiciune severă, funcțiile globilor oculari eșuează, mișcarea ambilor ochi devine inconsistentă, coordonarea este afectată, apar tremururile membrelor, devine dificil să înghiți și să vorbești. Aproape toți pacienții își pierd treptat abilitățile mentale, devin incapabili să învețe, dezvoltă demență. Cele mai vizibile pentru alții cu boala Niemann Pick de tip C pot fi manifestări de distonie de torsiune, convulsii epileptice, tulburări ale organelor pelvine, îngălbenirea pielii, precum și pigmentare retiniană.

Pacienții pot trăi până la 15-18 ani, după care mor. În absența asistenței medicale și a sprijinului necesar de la cei dragi, prognosticul va fi și mai negativ, iar durata de viață va fi redusă cu câțiva ani..

Diagnostic, tratament

Pentru a începe să luați medicamente, este imperativ să fiți supus unui diagnostic pentru a confirma diagnosticul. Numai după aceea, medicul va prescrie toate medicamentele necesare. Acest lucru nu durează mult, dar nu trebuie să întârziați să vizitați spitalul atunci când apar simptomele..

Diagnostic

Părinții copilului trebuie să fie prezenți la programarea medicului. pe baza cuvintelor lor, el va fi capabil să facă un diagnostic preliminar, precum și să determine necesitatea anumitor proceduri de diagnostic. Imediat după sondaj, bebelușul va primi toate recomandările necesare. Dacă este internat la spital cu simptome grave, atunci toate diagnosticările pot fi efectuate chiar în prima zi..

Pentru a identifica sindromul Niemann-Pick, pot fi necesare următoarele proceduri:

  1. Studierea arborelui genealogic pentru prezența unei boli la rude.
  2. Test de sânge pentru a verifica cantitatea de sfingomielinază.
  3. Biopsia organelor interne (ficat, splină sau ganglioni limfatici) pentru a căuta grăsime.
  4. Studii genetice pentru a analiza modificările din gene.

Uneori pot fi necesare și alte proceduri, dar cel mai adesea examinarea este limitată la cele indicate mai sus. Este foarte important să pregătiți copilul în prealabil pentru implementarea lor, dacă medicul cere să respecte anumite convenții.

Tratament

Orice caz clinic cu această boală este incurabil. Cu toate acestea, trebuie totuși să luați medicamente. Acest lucru este valabil mai ales pentru persoanele care suferă de sindromul de tip B. Numai tratamentul potrivit îi poate ajuta să-și păstreze viața. Accentul său principal este pe eliminarea simptomelor, dar acest lucru nu diminuează gradul importanței sale..

  • Antidepresive;
  • Anticonvulsivante;
  • Medicamente antiinfecție;
  • Pentru a extinde bronhiile;
  • Substanțe anticolinergice;
  • Fortificant împotriva diareei;
  • Salivarea corectivă;
  • Complexe de vitamine.

Foarte des, pacienților li se prescrie Miglustat. Un astfel de medicament vă permite să reduceți activitatea de producere a sfingomielinei și să preveniți distrugerea sistemului nervos, ceea ce va încetini evoluția bolii. De asemenea, medicii îi sfătuiesc pe pacienți să ducă un stil de viață sănătos, acordând o atenție specială sănătății lor..

Uneori este necesară transfuzie urgentă de sânge sau albumină intravenoasă.

Cum să te protejezi

Boala Niemann Pick la copii este un fenomen foarte periculos care duce aproape întotdeauna la consecințe triste. Nu există recomandări semnificative pentru a vă proteja. Ar trebui să fie verificat numai cu un geneticist în timpul planificării sarcinii pentru a determina riscurile dezvoltării sindromului la un copil. Nu există alte modalități de a evita această boală..

Boala Niemann-Pick

Ce este boala Niemann-Pick?

Boala Niemann-Pick (SDS, deficit de sfingomielinază acidă) este o afecțiune genetică progresivă rară aparținând grupului de boli de stocare lizozomală care rezultă dintr-o deficiență a enzimei sfingomielinazei acide, care este necesară pentru descompunerea (metabolismul) unei substanțe grase (lipide) numită sfingomielină. În consecință, sfingomielina și alte substanțe se acumulează în diferite țesuturi ale corpului (ficat, splină, creier, măduvă osoasă).

Boala Niemann-Pick este foarte variabilă, vârsta de debut, simptomele specifice și severitatea tulburării pot varia foarte mult de la o persoană la alta, uneori chiar și între membrii aceleiași familii.

Această tulburare este privită cel mai bine ca un spectru de boli. La capătul sever al spectrului este o tulburare neurodegenerativă fatală care se manifestă în copilărie (boala Niemann-Pick tip A [NNPA]). La capătul moale al spectrului, persoanele bolnave nu au simptome neurologice sau doar simptome neurologice, iar pacienții care supraviețuiesc până la maturitate sunt frecvenți (boala Niemann-Pick tip B [VNPV]). Există, de asemenea, forme intermediare ale tulburării. RBN este cauzată de mutații ale genei SMPD1 și este moștenită într-un mod autosomal recesiv.

Clasificare

Există trei tulburări cunoscute sub numele de boala Niemann-Pick, tipurile A, B și C. Aceste tulburări au fost inițial grupate datorită simptomelor similare, dar acum se știe că sunt boli diferite. BNP tipurile A și B sunt cauzate de mutații ale genei SMPD1 care determină un deficit al unei enzime specifice, sfingomielinaza acidă. Boala Niemann-Pick de tip C este cauzată de mutații în una din două gene diferite și nu conține o enzimă deficitară. Conform NORD, BNP tip C este considerat în prezent o boală distinctă de BNP tip A și B.

BNP este împărțit în mod tradițional în două subgrupuri:

  1. neuronopatic (tip A);
  2. non-neuropatic (tip B).

Neuronopatic se referă la tulburări care afectează celulele creierului (neuroni). Tipul A cauzează de obicei boli neurodegenerative grave la copil, în timp ce tipul B nu este de obicei considerat o boală neurologică. Cu toate acestea, deoarece cazurile se încadrează între aceste două extreme, desemnări atât de largi pot fi înșelătoare. Unii cercetători folosesc boala de tip B pentru a se referi la toate formele ușoare și intermediare ale bolii care pot avea rezultate neurologice..

Semne și simptome ale bolii Niemann-Pick

Deoarece boala Niemann-Pick este o tulburare extrem de variabilă, este important de reținut că persoanele afectate nu vor avea toate simptomele descrise mai jos și că fiecare caz este unic. Unii copii dezvoltă complicații severe, care pun viața în pericol la începutul vieții; alții au o boală ușoară care poate să nu fie diagnosticată până la vârsta adultă. Părinții trebuie să discute cu medicul copilului lor despre simptome specifice și prognostic general.

Boala Niemann-Pick, tip A.

Forma severă, infantilă a BNP, cunoscută sub numele de tip A, se poate distinge de formele mai ușoare care apar mai târziu. Simptomul principal în majoritatea cazurilor copilăriei este o mărire anormală a ficatului și / sau splinei (hepatosplenomegalie), care se poate agrava progresiv până când ficatul și splina devin masive. De asemenea, poate exista o acumulare semnificativă de lichid în cavitatea abdominală (ascită). În timpul perioadei neonatale poate apărea îngălbenirea pielii și a sclerei ochilor (icter).

Simptomele suplimentare în timpul copilăriei includ:

  • probleme nutritive;
  • constipație;
  • greaţă;
  • vărsături;
  • reflux gastro-intestinal;
  • iritabilitate;
  • pierderea reflexelor;
  • pierderea progresivă a tonusului muscular (hipotensiune arterială).

Problemele nutriționale și alte anomalii (cum ar fi vărsăturile frecvente) pot duce la eșecul dezvoltării sănătoase.

Acumularea de sfingomielină în plămâni poate duce la infecții respiratorii recurente și dificultăți de respirație, putând duce la insuficiență pulmonară care pune viața în pericol.

Majoritatea bebelușilor dezvoltă o afecțiune cunoscută sub numele de pete de vârf (pete roșii de cireș pe ochi). Petele roșii-cireșe afectează macula, o zonă a retinei care conține celulele sensibile la lumină necesare viziunii centrale. De obicei este galben. Punctele de vârf nu sunt întotdeauna prezente la persoanele afectate.

Realizarea de etape și dezvoltarea generală pot fi normale în primele câteva luni. Cu toate acestea, dezvoltarea este adesea dificilă între vârstele de 3 și 12 luni, iar copiii afectați pierd abilitățile motorii dobândite anterior. Copiii afectați pot experimenta deteriorări neurologice profunde, tonus muscular crescut și rigiditate musculară (spasticitate), iar până la vârsta de 3 ani, boala este adesea fatală.

Boala Niemann-Pick tip B

Persoanele cu forme tardive de BNP pot dezvolta simptome la copil și la vârsta adultă. Uneori, aceste forme sunt denumite în mod colectiv boala Niemann-Pick de tip B; sunt în general mai slabe decât BNP tip A (formă infantilă). Persoanele cu forme ușoare pot trăi până la vârsta adultă târzie, iar unele pot rămâne nediagnosticate până la vârsta adultă. Boala Neman-Pick de tip B este asociată cu o boală sistemică care poate varia foarte mult ca severitate și prevalență.

Hepatosplenomegalia este un semn inițial comun și poate varia de la mărirea ușoară la severă a organelor. Mărirea progresivă a splinei poate determina un număr scăzut de trombocite și celule albe din sânge. Celulele albe din sânge (leucocite) ajută la combaterea infecțiilor, iar un număr redus din aceste celule pot face o persoană afectată susceptibilă la infecție. Trombocitele sunt celule sanguine specializate care permit corpului să se coaguleze și să oprească sângerarea. O scădere a numărului de trombocite, cunoscută sub numele de trombocitopenie, poate duce la episoade de sângerare prelungită.

Un ficat și splină mărite pot duce la dureri abdominale. O splină mărită este expusă riscului de rupere, ceea ce poate duce la sângerări în pericol de viață în abdomen.

Majoritatea persoanelor cu boală de tip B au un anumit grad de boală hepatică. Majoritatea au teste hepatice anormale și cicatrici hepatice. Cicatricarea poate varia de la ușoară fără simptome la ciroză evidentă și insuficiență hepatică..

Unii oameni se confruntă cu o deteriorare treptată a funcției pulmonare. Pentru unii oameni, leziunile pulmonare pot fi ușoare, fără simptome vizibile. Unele persoane pot avea dificultăți de respirație în timpul efortului (respirație scurtă). Alte persoane pot prezenta o deteriorare permanentă a funcției respiratorii (pulmonare) cu limitări severe ale nivelurilor de activitate și dependenței de oxigen. Poate apărea pneumonie recurentă.

Persoanele cu BNP din copilăria târzie de obicei nu dezvoltă simptome neurologice, dar pot dezvolta simptome ușoare sau, în cazuri rare, pot dezvolta simptome neurologice semnificative clinic. Unii copii și adolescenți afectați pot dezvolta:

  • mișcări rapide involuntare ale ochilor (nistagmus);
  • tulburări de ienupăr, care includ mers neregulat și stângăcie.

De asemenea, nu există dizabilități intelectuale și tulburări mentale. Este posibil să experimentați:

  • anomalii ale retinei;
  • anomalii ale membranei bogate în nervi care acoperă partea din spate a ochilor;
  • neuropatie periferica.

Neuropatia periferică este un termen general pentru orice boală care afectează nervii din afara sistemului nervos central. Simptomele frecvente includ pierderea senzației sau disconfortului, cum ar fi mâncărime, arsuri sau furnicături de-a lungul nervilor afectați.

Majoritatea copiilor afectați prezintă o creștere scăzută și o greutate redusă, deși cei mai mulți ajung în cele din urmă aproape la creșterea normală până la maturitate. De asemenea, poate apărea întârzierea pubertății și maturarea scheletului. Majoritatea persoanelor au osteopenie (subțierea oaselor).

O constatare frecventă la persoanele afectate este nivelul anormal al lipidelor serice (dislipidemie), în special nivelurile scăzute de lipoproteine ​​cu densitate mare (HDL-colesterol, cunoscut și sub numele de „colesterol bun”), concentrațiile ridicate de lipoproteine ​​cu densitate mică (LDL-colesterol, cunoscut și ca „ colesterol rău ") și niveluri ridicate de trigliceride (hipertrigliceridemie).

Persoanele afectate pot fi expuse riscului bolii coronariene în stadiile incipiente.

Cauzele bolii Niemann-Pick

Boala Niemann-Pick este cauzată de o mutație a genei sfingomielin fosfodiesterazei-1 (SMPD1). Genele oferă instrucțiuni pentru fabricarea proteinelor care joacă roluri critice în multe funcții corporale. Când apare o mutație genică, produsul proteic poate fi defect, ineficient sau lipsă. În funcție de funcțiile unei anumite proteine, aceasta poate afecta multe sisteme de organe din corp, inclusiv creierul..

Gena SMPD1 este localizată pe brațul scurt (p) al cromozomului 11 (11p15.4). Cromozomii, care sunt prezenți în nucleul celulelor umane, poartă informațiile genetice ale fiecărei persoane. Celulele corpului uman au de obicei 46 de cromozomi. Perechile de cromozomi umani sunt numerotate de la 1 la 22, iar cromozomii sexuali sunt etichetați X și Y. Bărbații au un cromozom X și unul Y, în timp ce femelele au doi cromozomi X. Fiecare cromozom are un braț scurt, etichetat „p” și un braț lung, etichetat „q”.

Gena SMPD1 creează (codifică) o enzimă cunoscută sub numele de sfingomielinază acidă. O mutație a acestei gene duce la niveluri insuficiente de copii funcționale ale enzimei acide sfingomielinază. Această enzimă este necesară pentru descompunerea (metabolismul) anumitor substanțe grase (lipide) din organism. O scădere sau lipsa activității enzimatice duce la acumularea anormală de sfingomielină în diferite țesuturi ale corpului. Sfingomielina este o substanță grasă care este o componentă a majorității membranelor celulare. Acumularea anormală de sfingomielină în anumite țesuturi corporale determină semnele și simptomele bolii Niemann-Pick.

Boala Niemann-Pick este o tulburare genetică care este moștenită de la părinți și poate fi prezentă și în alți membri ai familiei. În general, oamenii primesc două copii ale majorității genelor, una moștenită de la mamă și cealaltă de la tată. Tulburările genetice recesive, cum ar fi boala Niemann-Pick, apar atunci când o persoană moștenește modificări sau mutații în ambele copii ale unei anumite gene (în acest caz, gena SMPD1)..

Dacă o persoană primește o copie normală a unei gene și o copie modificată, persoana respectivă va purta boala, dar nu va prezenta semne ale bolii. Riscul ca doi părinți purtători să transmită o copie defectă a genei și, prin urmare, să conceapă un copil bolnav este de 25% în fiecare sarcină. Riscul de a avea un copil care va fi purtător, ca un părinte, este de 50% pentru fiecare sarcină. Șansa ca un copil să primească copii normale ale genei de la ambii părinți și să nu fie bolnav sau să poarte această mutație este de 25%. Riscul este același atât pentru bărbați, cât și pentru femei.

Populațiile afectate

BNP afectează bărbați și femei în cantități egale. Frecvența exactă și prevalența acestei boli sunt necunoscute, dar este estimată la 1 din 250.000 în populația generală. Cu toate acestea, datorită faptului că unele cazuri sunt diagnosticate greșit sau deloc diagnosticate, este dificil să se determine incidența reală a bolii în populația generală. Forma infantilă severă (tip A) poate afecta diferite grupuri etnice, dar apare mai frecvent la persoanele de origine evreiască. Formele ulterioare (tip B) pot afecta toate grupurile etnice.

Tulburări similare

Simptomele următoarelor tulburări pot fi similare cu cele ale BNP. Comparațiile pot fi utile pentru diagnosticul diferențial.

Există mai multe tipuri de tulburări metabolice în care apare acumularea secundară a anumitor substanțe, cum ar fi grăsimile și carbohidrații, inclusiv mucopolizaharidozele (un grup de boli metabolice ale țesutului conjunctiv) și alte boli de stocare lizozomală. Aceste tulburări includ:

  • galactozemie;
  • galactozialidoză;
  • sialidoză;
  • Boala Niemann-Pick tip C;
  • Boala Gaucher;
  • Boala Wolman.

Diagnostic

Diagnosticul bolii se bazează pe identificarea semnelor caracteristice, un istoric medical detaliat, o evaluare clinică atentă și o varietate de teste specializate.

Tratamentul bolii Niemann-Pick

Tratarea bolii Niemann-Pick poate necesita o echipă coordonată de specialiști. Pediatrii, neurologii, hepatologii, oftalmologii și alți furnizori de servicii medicale pot avea nevoie să planifice în mod sistematic și cuprinzător tratamentul afectiv al copilului. De asemenea, este important sprijinul psihosocial pentru întreaga familie. Consilierea genetică poate fi benefică pentru persoanele afectate și familiile acestora.

Terapiile moderne vizează simptome specifice pe care le experimentează fiecare persoană. În cazul BNP de tip A, se poate recomanda terapia fizică și ocupațională și evaluarea nutrițională periodică. Este posibil să fie necesară implantarea unui tub de alimentare (gastronomic) pentru a asigura o nutriție adecvată. În această procedură, un tub subțire este introdus în stomac printr-o mică incizie în abdomen, permițând administrarea directă a alimentelor și / sau medicamentelor. Problemele de somn asociate cu tulburarea pot fi tratate cu sedative peste noapte.

Unii adulți cu boală de tip B pot avea nevoie de tratament pentru dislipidemie (modificări ale nivelului de colesterol și / sau trigliceride). Suportul nutrițional este, de asemenea, recomandat persoanelor cu boală de tip B pentru a asigura calorii adecvate, aportul adecvat de calciu și vitamina D din cauza riscului de osteopenie și de a reduce riscul de dislipidemie la adulți..

Pacienții cu boala Niemann-Pick de tip B care au sângerări prelungite cauzate de trombocitopenie pot avea nevoie de transfuzie de sânge. Persoanele cu boli pulmonare pot necesita terapie cu oxigen asistat. Persoanelor cu splină mărită li se recomandă să evite sporturile de contact pentru a evita ruperea splinei. Adulții cu hiperlipidemie ar trebui să-și controleze nivelul colesterolului. Au fost raportate și cazuri de transplant hepatic la unii adulți cu insuficiență hepatică cauzată de BNP tip B..

Prognoza

Boala Niemann-Pick tip A este fatală în copilăria timpurie. Manifestarea clinică și cursul BNP de tip A este relativ omogenă și se caracterizează printr-un copil normal la naștere, însoțit de hepatosplenomegalie progresivă de la 3 luni și curs neurodegenerativ sever, ducând la deces cu 3 ani.

Spre deosebire de fenotipul stereotip tip A, prezentarea clinică și evoluția pacienților cu boală BNP tip B sunt mai variabile în ceea ce privește constatările clinice, vârsta de debut și severitatea simptomelor. Majoritatea pacienților sunt diagnosticați în copilărie sau în copilărie când se constată o creștere a ficatului și splinei în timpul examinării fizice de rutină. Copiii cu acest tip de boală trăiesc până la maturitate.

Un copil cu simptome de tip C sub 1 an (deși aceasta este o altă boală) poate să nu trăiască până la vârsta școlară. Cei care dezvoltă simptome după intrarea în școală pot trăi în adolescență. Unii ar putea trăi la 20 de ani.

Ce este boala Niemann-Pick și cum să o tratați?

Boala Niemann-Pick (sfingomielinoză) este o boală genetică ereditară atunci când corpul acumulează lipide în organele interne, precum și în limfă.

Cel mai adesea, acumularea de colesterol are loc în următoarele organe:

  • În celulele hepatice;
  • În splină;
  • În celulele creierului;
  • În ganglionii limfatici.

Boala poate afecta la diferite vârste, dar, cel mai adesea, afectează la o vârstă fragedă, iar băieții și fetele sunt la fel de bolnavi. Din această patologie, un grad ridicat de deces.

Etiologia dezvoltării patologiei Niemann-Pick

Motivul principal pentru dezvoltarea patologiei Niemann-Pick este un defect al cromozomilor:

  • Pe cromozomul 11 ​​(patologie tip A);
  • Pe cromozomii 14 și 18 (patologie tip B).

În caz de încălcare și defect al cromozomilor, există o scădere a activității moleculelor de sfingomielinază, care descompune moleculele de grăsime de sfingomielină.

Cu o astfel de încălcare a activității, există o acumulare de molecule de grăsime sfingomielină împreună cu molecule de colesterol în macrofage, ceea ce duce la o încălcare a metabolismului lipidic, precum și la metabolismul întregului organism.

Factori provocatori care pot agrava progresia bolii Niemann-Pick:

  • Alimentație necorespunzătoare cu predominanță a grăsimilor animale în dietă;
  • Abuzul de alcool;
  • Inactivitate fizică și fără stres asupra corpului;
  • Supraponderalitate - obezitate;
  • Suprasolicitare constantă a sistemului nervos;
  • Situații frecvente de stres;
  • Patologii cronice în organism.

Dacă mai multe gene muta simultan, atunci boala Niemann-Pick se desfășoară într-o formă complicată..

Clasificare

Există 3 tipuri de boală Niemann-Pick:

  • Boala de tip A este o formă clasică a bolii Niemann-Pick care are un aspect infantil. Simptomele încep să apară la copiii din primul an după naștere - acestea sunt crampe ale corpului și ale organelor sale individuale, abateri ale reflexului de înghițire, absența multor reacții. Cu acest tip de patologie, moartea apare la copiii sub 3 ani;
  • Boala de tip B este o formă viscerală a sindromului Niemann-Pick. Această patologie poate apărea între 2 și 6 ani. În boala de tip B, celulele ficatului și ale splinei sunt afectate în principal. Cu tipul B, moartea este mai puțin frecventă, dar riscul apariției acesteia este încă ridicat. Cu acest tip de patologie, mulți pacienți trăiesc până la maturitate;
  • Boala de tip C este o formă de patologie adolescentă. Primele simptome apar înainte de vârsta de 5 ani, dar apar mai intens de la 15 la 18 ani. Cu sindromul Niemann-Pick de tip C, organele interne și celulele creierului sunt deteriorate. Rata mortalității este ridicată. Mulți adolescenți mor între 15 și 18 ani.

Forma viscerală a bolii Niemann-Pick este cea mai favorabilă formă de dezvoltare a patologiei, cu cea mai scăzută rată a mortalității. Este diagnosticat destul de rar și manifestările sale nu sunt pronunțate.

Simptomele patologiei Niemann-Pick

Simptomele bolii Niemann-Pick depind de organul afectat și de amploarea leziunii. Nu există o simptomatologie generală a bolii Niemann-Pick.

Când celulele creierului sunt deteriorate de moleculele de sfingomielină, apar următoarele simptome:

  • Lucrul aparatului de vorbire este întrerupt;
  • Apar convulsii;
  • Există o schimbare în coordonarea și mișcarea corpului;
  • Funcționarea organului vizual se deteriorează și apare pierderea vederii;
  • Există tulburări în organul auditiv, auzul dispare, poate apărea surditate;
  • Există o scădere a nivelului de inteligență;
  • Starea psiho-emoțională a unei persoane este încălcată, există o schimbare bruscă a dispoziției - de la o dispoziție veselă la apatie și iritabilitate;
  • Patologia disfagiei.

Când moleculele de sfingomielină afectează celulele hepatice și celulele splinei, simptomele sunt următoarele:

  • Există o creștere a dimensiunii abdomenului;
  • Scade pofta de mâncare sau dispare complet;
  • Durere în interiorul abdomenului;
  • Eructații și arsuri la stomac severe;
  • Greață severă, care provoacă accese de vărsături;
  • Există o creștere a sângerării atunci când pielea este rănită;
  • Tenta galbenă a pielii.
Eructații și arsuri la stomac severe

Când celulele pulmonare sunt deteriorate de moleculele de sfingomielină, apar următoarele simptome:

  • Pacientul respiră frecvent;
  • Dispnee;
  • Cianoza buzelor și a pielii în cavitățile nazolabiale;
  • Pacientul suferă adesea de patologii ale sistemului respirator și de boli infecțioase ale plămânilor.

Simptomele depind, de asemenea, de tipul bolii Niemann-Pick..

Sfingomielinoza de tip A începe să se dezvolte la începutul căii de viață a copilului și se manifestă prin următoarele simptome:

  • Umflarea abdomenului în primele 3 până la 6 luni de viață;
  • Pe globul ocular apar pete sângeroase;
  • Apetitul dispare complet;
  • Pierderea abilităților și reflexelor.
Apetitul dispare complet

Cu patologia Niemann-Pick tip B, simptomele nu sunt pronunțate, o creștere a volumului abdomenului se poate manifesta la copiii de o vârstă mai timpurie, iar la școlari și adolescenți, nu există astfel de simptome.

Pot apărea recăderi de patologii infecțioase. Creierul și centrele sistemului nervos nu sunt practic afectate de acest tip B..

Patologia Niemann-Pick, care se dezvoltă în funcție de tipul C, afectează, cel mai adesea, copiii din adolescență și din anii școlari, dar se poate dezvolta la sugari și adulți, indiferent de vârstă.

Cu acest tip de patologie, sindroamele sunt după cum urmează:

  • Există o scădere a mobilității membrelor inferioare;
  • Splina crește în volum;
  • Organul hepatic crește în dimensiune;
  • Icterul se dezvoltă în perioada nașterii sau se dezvoltă în primele zile după nașterea copilului;
  • Copilul are probleme cu asimilarea materialului educațional;
  • Se produce degradarea abilităților intelectuale;
  • Crize de epilepsie;
  • Încălcările apar în aparatul de vorbire;
  • O persoană își pierde brusc tonusul muscular, ceea ce duce la căderea sa;
  • Tremurarea mâinilor și a degetelor;
  • Funcția ochilor este afectată - este dificil să coborâți globii oculari și să îi ridicați;
  • Mersul devine instabil și instabil, ceea ce face dificilă mișcarea.
Simptomele bolii Niemann-Pick ca conținut

Complicațiile bolii Niemann-Pick

Principalele complicații ale bolii Niemann-Pick sunt:

  • Orbire completă;
  • Întârziere în dezvoltare;
  • Întârziere intelectuală;
  • Hipoacuzie completă - surditate;
  • Dezvoltarea incompletă a reflexelor motorii la un copil.
înapoi la conținut ↑

Când să vedeți un medic?

Prima vizită la medic ar trebui să fie în momentul în care cuplul căsătorit va avea un copil, dacă există rude în familie cu patologia genetică Niemann-Pick.

De asemenea, trebuie să consultați un genetician dacă copilul are semne de patologie a sfingomielinozei:

  • Copilul rămâne în urmă în dezvoltare;
  • Lipsa poftei de mâncare a copilului sau lipsa completă a acestuia;
  • Bebelușul nu câștigă suficientă greutate corporală.
înapoi la conținut ↑

Diagnostic

Diagnosticul patologiei constă din următoarele tehnici:

  • Preluarea istoriei și examinarea vizuală;
  • Ecografia organelor interne și a creierului;
  • Analiza biochimică a compoziției sângelui;
  • Metoda de biopsie a celulelor organului afectat de boală;
  • Studiul genetic al pacientului.
Analiza biochimică a compoziției sângelui până la conținutul ↑

Tratamentul patologiei Niemann-Pick

Nu există un tratament specific pentru patologia Niemann-Pick. Terapia vizează oprirea progresului dezvoltării patologiei și îmbunătățirea calității vieții pacientului.

Boala Niemann-Pick este incurabilă, iar terapia simptomatică se efectuează cu astfel de grupuri de medicamente.

  • Un grup de medicamente anticonvulsivante - Depakine;
  • Pentru corectarea salivației - medicamentul Atropină (picături în gură);
  • Antidepresive pentru tulburări psihice - Prozac, Zoloft;
  • Medicament valproat pentru psihoză;
  • Medicamente antidiareice - Loperamidă;
  • Pentru infecții ale căilor respiratorii - medicamente antibacteriene;
  • Medicamente bronhodilatatoare - Berodual;
  • Medicamente anticolinergice pentru tremurarea mâinilor - Medicament ciclodol, medicament Parkopan.

În practica medicală modernă, pentru a preveni acumularea de grăsime sfingomielină, se utilizează medicamentul Miglustat.

Acest medicament blochează sinteza moleculelor de glicosfingolipid, care sunt precursorii moleculelor de grăsime sfingomielină..

Acest medicament este utilizat pentru tratament de 1-2 ori pe zi, iar doza depinde de vârsta pacientului și de gradul de deteriorare - de la 100,0 miligrame la 200,0 miligrame.

Medicația Miglustat previne distrugerea celulelor nervoase și protejează o persoană de patologiile neurologice.

Dinamica pozitivă în tratamentul bolii Niman-Pick cu Miglustat, după ce a luat de la 6 luni la 12 luni. De asemenea, cu tratamentul medicamentos pentru pacient, este alocată o dietă.

Dinamica pozitivă în tratamentul bolii Niman-Pick cu Miglustat la conținutul ↑

Prevenirea patologiei Niemann-Pick

Prevenirea patologiei Niemann-Pick este o consultare cu un genetician înainte de a concepe un copil și examinarea în clinici specializate pentru a identifica un heterozigot pentru o genă autozomală.

De asemenea, se efectuează un studiu de diagnostic perinatal și se detectează activitatea enzimei sfingomielinază în compoziția celulelor amniotice..

Video: Întrebări dificile despre colesterol

Prognoză pe viață

Cu boala Niemann-Pick, prognosticul pentru viață este slab.

Odată cu dezvoltarea patologiei de tip A și tip C, pacientul trăiește foarte rar până la 30 de ani. Acest tip de patologie duce la procese ireversibile în organism..

Odată cu dezvoltarea de tip B - pacienții pot trăi până la maturitate, sub rezerva unei monitorizări constante a bolii și a unei diete constante.

Există o mare probabilitate de a avea un copil cu boala Niemann-Pick dacă soții sunt strâns înrudiți..