Dandy Walker Malformație

Tratament

Sindromul Dandy-Walker este un complex de simptome care se dezvoltă ca urmare a formării anormale a spațiului cerebelului și lichidului cefalorahidian. Prevalența patologiei este de 1 caz la 25 mii populație. Boala se întâlnește în principal la copiii nou-născuți, mai des la băieți. Dintre sugarii cu o formă congenitală identificată de hidrocefalie, sindromul este diagnosticat cu o frecvență de 3-12% din cazuri..

Caracteristicile patologiei

Sindromul Dandy-Walker este o afecțiune patologică care este o consecință a dezvoltării intrauterine afectate. Patologia a fost descrisă pentru prima dată de medicii americani W. Dandy și E. Walker, care au dat naștere numelui. Natura cursului diferă la diferiți pacienți - patologia poate progresa rapid sau lent, de-a lungul mai multor ani.

Sindromul Dandy-Walker se manifestă prin dilatarea (expansiunea) ventriculului cerebral IV, care determină formarea unui chist umplut cu lichid cefalorahidian în fosa situată în spatele craniului. În același timp, există o subdezvoltare sau absența structurii vermiforme a cerebelului, care constă în mod normal din fibre nervoase (axonii neuronilor) și asigură o legătură între emisferele cerebeloase..

Pe fondul malformațiilor creierului, se dezvoltă hidrocefalie de tip hipertensiv (valori crescute ale presiunii intracraniene), care la pacienți se manifestă în diferite grade de severitate. Conform clasificării ICD-10, codul de anomalie Dandy-Walker este Q03.1. Cartea de referință indică al doilea nume - atrezia (absența congenitală) a găurilor Magendie și Lushka.

Anomalia Dandy-Walker este o astfel de malformație a creierului, pentru care există semne caracteristice, care permite un diagnostic diferențial, în ciuda varietății simptomelor. Caracteristici principale:

  1. Hipoplazia (subdezvoltarea) vermisului cerebelos și emisferelor cerebeloase.
  2. Dilatarea celui de-al treilea ventricul cerebral cu formarea unei cavități chistice datorită creșterii volumului fosei situat în spatele craniului, care se datorează deplasării sinusurilor și a tentoriului cerebelului.
  3. Hidrocefalie internă (acumularea de lichid cefalorahidian are loc în ventriculi).

Semnele patologiei sunt variabile. La unii pacienți, se dezvăluie hipoplazia vermisului cerebelos, chisturi multiple cu diametru mic, cu un volum normal al fosei craniene, situate în spate. În alte cazuri, vermisul cerebelos este absent, iar tulpina creierului este subdezvoltată.

Variante de anomalie Dandy-Walker la copii și adulți sunt detectate în 65% din cazuri. Include heterotopie neuronală (formarea de zone ectopice, deplasate de substanță cenușie), schizencefalie (apariția fisurilor în țesutul creierului), holoprosencefalia (o malformație a sistemului nervos central, în care nu există un creier endivid divizat în emisfere), polimicrogiria (o malformație a structurilor corticale).

Sindromul Dandy-Walker este adesea combinat cu alte boli - defect cardiac, polichistic (degenerescența chistică a parenchimului) a rinichilor, fisura palatului. Potrivit unor oameni de știință, hidrocefalia internă este de natură secundară, se dezvoltă ca urmare a malformațiilor creierului. Obstrucția apeductului silvian (conectează ventriculii III și IV) este detectată la nivelul orificiilor de evacuare ale ventriculului IV.

Distingeți forme de patologie: completă (absența viermelui cerebelos, comunicare între ventriculul IV și formația chistică în zona cisternei magna) și parțială (subdezvoltare, absența părții inferioare a viermelui cerebelos, comunicare afectată între ventriculul IV și chist).

Cauzele apariției

Cauzele exacte ale apariției nu au fost stabilite. Există mai multe teorii. Printre acestea, arestarea dezvoltării embrionului în timpul formării părții romboide a creierului, absența în ventriculul IV al orificiului de ieșire, care se datorează deschiderii târzii a pasajului Magendie. O altă cauză probabilă a apariției este formarea unui plex vilos tip ventricular (ventricul IV) în zona acoperișului regiunii romboide a creierului.

Apariția unui chist în regiunea fosei craniului, situată în spate, duce la o încălcare a formării și creșterii viermelui cerebelos și a corpului calos. În dezvoltarea procesului patologic, sunt implicați factori ereditari și teratogeni (agenți fizici, chimici, biologici). Sunt expuse riscului femeilor însărcinate din grupul de vârstă mai în vârstă, femeilor însărcinate cu un diagnostic similar și alte defecte de dezvoltare din istorie. Factori provocatori:

  1. Boli virale (rubeolă, infecție cu citomegalovirus, herpes, rujeolă) transferate de mamă în primul trimestru de gestație.
  2. Diabet zaharat diagnosticat la mamă.
  3. Intoxicarea cronică cu alcool.
  4. Predispoziție ereditară.

Malformația Dandy-Walker este o afecțiune patologică care este adesea rezultatul unor boli determinate genetic (Meckel, Meckel-Gruber, sindromul Warburg), care confirmă rolul important al factorilor ereditari în patogenie.

Simptome

Sindromul Dandy-Walker (cod ICD-10 Q03.1) se distinge prin polimorfism clinic (varietate de manifestări). Diagnosticul diferențial se efectuează în raport cu hipoplazia cerebeloasă, provocată de alți factori etiologici (inflamație, infecție, intoxicație).

Sindromul Dandy-Walker la nou-născuți și copii mai mari se manifestă printr-o întârziere a dezvoltării mentale motorii. În copilărie, există o creștere rapidă a diametrului craniului. La copiii mai mari, sunt relevate semne caracteristice ale hipertensiunii cerebrale:

  • Disfuncție vizuală (nistagmus, strabism).
  • Greață, adesea însoțită de accese de vărsături.
  • Convulsii.
  • Parezie, paralizie de tip distonic (contracție musculară involuntară, care duce la o poziție nefirească a corpului și a membrelor).

La nou-născuți se pot observa semne: plâns cerebral (continuu, monoton), poziție laterală forțată a corpului și aruncarea capului înapoi, lipsă de răspuns la stimuli de sunet și lumină, suprimarea reflexelor. Inactivitatea fizică, scăderea activității motorii spontane este adesea detectată. O examinare vizuală a sugarului dezvăluie o dezvoltare fizică inarmonică a corpului. În perioada neonatală timpurie (de la naștere până la 28 de zile de viață), simptomele cerebeloase nu pot fi detectate.

Mai târziu, se observă simptome de deteriorare a nervilor cranieni (paralizie) și cerebel - ataxie statică (incapacitatea de a menține echilibrul în picioare), tulburare de coordonare motorie, nistagmus. Apneea (încetarea respirației spontane, pe termen scurt) și hiperreflexia (reflexele crescute datorate unei încălcări a efectului inhibitor al structurilor corticale) sunt cauzate de compresia medularei.

La sugari, se dezvăluie o creștere accelerată a circumferinței craniene, divergența cusăturilor apare adesea în partea din față sau din spate a capului. Pacienții au adesea oase subțiate în partea din spate a fosei craniene. Sindromul Dandy-Walker este adesea combinat cu defecte cardiace, subdezvoltare (displazie) a corpului calos, formarea anormală a părții faciale a craniului și a degetelor, care se reflectă clar în fotografia copiilor.

Sindromul Dandy-Walker la adulți se manifestă printr-o încălcare a abilităților intelectuale. Pacientul nu își recunoaște adesea rudele și stăpânește cu dificultate abilitățile elementare de citire și scriere. O variantă a anomaliei Dandy-Walker la adulți poate duce la dezvoltarea siringomieliei (formarea cavității în măduva spinării).

Diagnostic

Neuroimagistica în format RMN vă permite să evaluați starea structurilor creierului - cerebelul, corpul calos, sistemul lichidului cefalorahidian. În cursul diagnosticului instrumental al sindromului Dandy-Walker, se relevă prezența chisturilor în cerebel și fosa craniană posterioară. Diagnosticul prenatal se efectuează după 18 săptămâni de gestație, inclusiv examinarea cu ultrasunete pentru a determina semnele inițiale de patologie la făt.

Acestea includ prezența unui defect în viermele cerebelos, dimensiunea crescută a ventriculului IV, prezența unui chist care comunică cu acest ventricul, situat în zona cisternei magna. În timpul examinării neurologice a bebelușului, se relevă semne caracteristice - o creștere a diametrului craniului, o scădere a tonusului, paralizie a mușchilor feței, nistagmus, umflarea fontanelului.

Dacă se suspectează o boală, se efectuează cariotiparea (analiza unui cariotip - un set de semne ale unui set de cromozomi). Sângele din cordonul ombilical este de obicei utilizat pentru testare (procedura cordocentezei). Diagnosticul unui nou-născut include activități:

  • Examen oftalmic.
  • Cariotipare (când sunt detectate defecte combinate).
  • Ecocardiografie (identificarea patologiilor și a stării funcționale a inimii).

În prezența palatului despicat și a defectelor degetelor, patologia este diferențiată de sindromul Marden-Walker, care se caracterizează prin contractură (restricționarea mișcărilor pasive) a articulațiilor, arahnodactilie (degetele anormale alungite în comparație cu palma mâinii), deteriorarea țesutului conjunctiv, modificări ale părții faciale a craniului.

Metode de tratament

Tratamentul simptomatic vizează corectarea manifestărilor patologiei. Pentru a elimina hipertonia musculară și tulburările de mișcare, se efectuează terapia medicamentoasă. În plus, sunt utilizate metode de fizioterapie - masaj, exerciții terapeutice. Insuficiența mentală este practic de netratat.

Cu sindromul hidrocefalic progresiv, este indicată intervenția chirurgicală - ocolirea ventriculului IV pentru a crea o ieșire normală de lichid cefalorahidian. De obicei, drenajul lichidului cefalorahidian se efectuează în cavitatea abdominală. După operație, indicatorii de presiune intracraniană sunt monitorizați în mod regulat.

Posibile complicații și prognostic

Prognosticul se face individual și variază semnificativ, în funcție de tipul și severitatea patologiilor concomitente care determină consecințele pentru pacient. De obicei, complicațiile sunt asociate cu afectarea activității intelectuale și coordonarea motorie, spasticitatea mușchilor membrelor..

Rezultatul și speranța de viață depind de gradul de afectare a SNC (hidrocefalie progresivă). Unii copii se dezvoltă normal, unii dintre ei devin invalizi și există cazuri de deces. În 90% din cazuri, decesul are loc la copil (până la vârsta de 1 an).

Cauzele morții sunt mai des asociate cu leziuni ischemice ale țesutului cerebral. Subdezvoltarea, dimensiunea mică a cerebelului sunt considerate criterii de prognostic nefavorabile. Dacă nu există patologii asociate, prognosticul este relativ favorabil. Aproximativ 50% dintre copiii supuși unei intervenții chirurgicale se dezvoltă normal.

Sindromul Dandy-Walker este o malformație congenitală a creierului și a sistemului ventricular. Este însoțit de semne de hidrocefalie internă și leziuni cerebeloase.

Sindromul Dandy-Walker: concept, simptome, diagnostic, tratament

Sindromul Dandy-Walker este o malformație severă a creierului. Această anomalie congenitală la copii se caracterizează prin subdezvoltare sau hipoplazie a vermisului cerebelos, leziuni chistice ale celui de-al patrulea ventricul și mărirea fosei craniene posterioare..

Sindromul Dandy-Walker este un complex simptom complex cauzat de un defect congenital al creierului format în timpul embriogenezei și caracterizat printr-un curs sever. Patologia se bazează pe înfrângerea simultană a celor mai importante structuri cerebrale: cerebelul, ventriculii, medulla oblongată, nervii cranieni și trunchiurile vasculare mari. Hipoplazia cerebelară se caracterizează printr-o scădere a dimensiunii și funcția scăzută. Poate absența sa completă. Expansiunea ventriculelor creierului este cauzată de chisturi sau tumori congenitale. Aceste semne de patologie sunt întotdeauna combinate cu modificări hidrocefalice, care nu sunt manifestări, ci complicații ale sindromului.

Insuficiența lichidului cefalorahidian duce la acumularea de lichid cefalorahidian în ventriculi, care ar trebui în mod normal să fie îndepărtată din creier. Acumularea sa patologică contribuie la dezvoltarea hidropizei creierului, manifestată prin semne ale sindromului hipertensiv-hidrocefalic. Datorită presiunii constante a lichidului cefalorahidian, începe expansiunea oaselor craniului. Sindromul Dandy-Walker este însoțit de multiple defecte ale organelor interne: inimă, vase de sânge, rinichi, oase.

Sindromul a fost descoperit de chirurgii din America - Dandy în 1921 și Walker în 1944. Boala este înregistrată la fete puțin mai des decât la băieți. La nou-născuți, craniul se extinde rapid, dezvoltarea psihomotorie încetinește, apar semne de sindrom hidrocefalic, hipertensiune intracraniană, leziuni ale cerebelului și ale nervilor cranieni. Aproape fiecare pacient prezintă anomalii concomitente: hipoplazie a corpului calos, defecte cardiace congenitale, structură atipică a scheletului facial.

Patologia poate fi diagnosticată chiar și în stadiul sarcinii. Semnele ecografice ale unei afecțiuni sunt de obicei detectate de specialiști în al doilea trimestru în timpul unei ecografii planificate. Pe măsură ce fătul se dezvoltă, indicatorii cu ultrasunete devin mai pronunțați. Următoarele semne depun mărturie în favoarea sindromului Dandy-Walker: chisturi cerebrale, hipotrofie cerebelară, ventriculomegalie. Dezvoltarea anormală a fătului detectată prin ultrasunete - motivul întreruperii artificiale a sarcinii.

Etiologie și patogenie

Cauzele sindromului sunt în prezent necunoscute. Există mai multe ipoteze medicale cu privire la factorii etiologici ai bolii. Una dintre teorii spune despre subdezvoltarea primară a structurilor creierului, cealaltă - despre secreția crescută a lichidului cefalorahidian în timpul embriogenezei. Toate celelalte ipoteze etiopatogenetice sunt mai puțin populare și neverosimile..

Formarea malformației Dandy-Walker este asociată cu prezența următoarelor patologii:

  • Siringomielia,
  • Lipsa corpului calos,
  • Patologie cerebelară,
  • Infecția sau ocluzia canalelor LCR,
  • Mărirea anormală a ventriculilor creierului,
  • Chisturi și tumori.

Comprimarea structurilor creierului duce la disfuncții neurologice. Craniul este mărit în planurile occipitale și frontale. În primele două luni de viață, circumferința capului crește cel mai intens. La nou-născuți, există o divergență a suturilor pe craniu și subțierea oaselor sale.

Factorii care contribuie la dezvoltarea sindromului includ impactul negativ al mediului extern asupra corpului unei femei însărcinate, precum și bolile cronice existente. Cei mai comuni factori provocatori:

  1. Infecție virală - virusuri herpetice, rubeolă, rujeolă, citomegalovirus,
  2. Obiceiuri proaste,
  3. Dependență,
  4. Diabet zaharat și alte tulburări metabolice,
  5. Boală autoimună,
  6. Radiații ionizante,
  7. Luarea de antibiotice,
  8. Traumatism intrauterin.

Acești factori sunt cei mai periculoși în primul trimestru de sarcină, când sistemul nervos central fetal se dezvoltă activ. În toate celelalte cazuri, cauza sindromului este o predispoziție ereditară. Dacă unul dintre părinți are sindromul, riscul de a-l dezvolta la copil este foarte mare.

Legături patogenetice ale anomaliei Dandy-Walker:

  • Încălcarea dezvoltării lichidului cefalorahidian,
  • Acumularea patologică a lichidului cefalorahidian în ventriculii creierului,
  • Compresia CSF a zonelor cerebrale,
  • Hipertensiune intracraniană,
  • Deteriorarea nucleilor nervilor cranieni,
  • Apariția simptomelor clinice,
  • Formarea în creier a cavităților chistice care conțin LCR,
  • Creșterea dimensiunii cavității,
  • Deformarea craniului,
  • O compresie și mai mare a structurilor creierului,
  • Dezvoltarea creierului afectată,
  • Pierderea funcționalității organelor.

Simptome

Semne de malformație fetală detectate prin ultrasunete:

  1. Chisturi și tumori în creier,
  2. Scăderea dimensiunii cerebelului și scăderea funcțiilor sale,
  3. Ventriculomegalie,
  4. Deformități externe - nedeschiderea palatului și a buzei superioare,
  5. Ocluzia găurilor și lipsa canalelor din creier,
  6. Anomalii renale,
  7. Neadecvarea structurilor sistemului fluidului cefalorahidian,
  8. A murit din emisferele cerebeloase,
  9. Fistule în creier.

Majoritatea oamenilor de știință recunosc sindromul Dandy-Walker ca o anomalie congenitală. Dar, în ciuda acestui fapt, semnele clinice ale patologiei pot apărea mai întâi la un copil mic, școlar, adolescent și chiar la un adult..

Simptomele patologiei la nou-născuți:

  • Cap disproporționat de mare în comparație cu corpul,
  • Proeminența occiputului,
  • Osteomalacia oaselor craniului,
  • Fontanele bombate,
  • Restricționarea sau scăderea mișcării brațelor și picioarelor,
  • Mișcări involuntare ale membrelor,
  • Rezistență și elasticitate reduse atunci când strângeți pielea și țesuturile moi,
  • Aritmie,
  • Plâns constant, dispoziție, anxietate a copilului,
  • Strigăt slab,
  • Deformarea feței,
  • Hiperreflexie,
  • Excitabilitate crescută,
  • Zvâcnirea globilor oculari,
  • Strabism,
  • Contracția convulsivă a mușchilor membrelor,
  • Flexia constantă a brațelor și picioarelor datorită tensiunii musculare,
  • Încetarea respirației pe termen scurt în timpul somnului,
  • Afectarea nervilor faciali.

Clinica sindromului Dandy-Walker la adulți constă din următoarele simptome:

  1. Simptome cerebelare - nistagmus, mișcări inexacte și largi, amețeli, modificări ale mersului, disartrie, vorbire scandată, tremor, discordenare a mișcărilor, incapacitate de a efectua acțiuni rapide de alternare;
  2. Semne de presiune intracraniană ridicată și hidrocefalie - anxietate, greață, vărsături, dureri de cap, dureri de cap dimineață, amețeli, paloare a pielii, slăbiciune, letargie, reacție la lumină puternică și sunet puternic, mers pe vârfuri cu hipertonicitate a mușchilor picioarelor, letargie, tulburări mnestice, neatenție, sindrom convulsiv, comă;
  3. Deficiență de coordonare motorie - dificultate la mers, hipertonicitate musculară, spasme și tensiune musculară, convulsii frecvente;
  4. O întârziere incurabilă în dezvoltarea intelectuală - pacienții nu își recunosc rudele, nu pot citi, distinge litere, scrie, devin iritabili, uitați;
  5. Simptome ale anomaliilor renale - dureri de spate recurente, tensiune arterială crescută, umflături pe fața din jurul ochilor, pe corp și picioare, dificultăți la urinare, arsuri și mâncărimi în timpul acestui proces, urină tulbure cu scurgeri sângeroase;
  6. Semne de boli cardiace congenitale - dificultăți de respirație, care apare pe un fundal de activitate fizică minoră, ritm cardiac crescut, manifestare a slăbiciunii generale și paloare a pielii, cianoză, dureri de inimă, leșin, umflarea extremităților;
  7. Sindactilie, deformare a feței și a întregului craniu, o creștere a volumului capului;
  8. Insuficiență vizuală - scăderea acuității vizuale, diplopie.

Rezultatul sindromului depinde în mare măsură de profunzimea leziunii sistemului nervos central, precum și de prezența patologiei combinate care însoțește această afecțiune. Complicațiile grave ale bolii includ defecte intelectuale și psihologice, întârzierea dezvoltării psihomotorii, boli nevrotice. Lipsa funcțiilor mentale superioare, afectarea cognitivă și stângacia motorie sunt cele mai frecvente consecințe ale bolii.

Video: un exemplu de pacient adult cu sindrom Dandy-Walker (eng)

Diagnostic

Diagnosticul sindromului este prenatal și postnatal. În primul caz, anomalia este detectată la făt în timpul unei ecografii a unei femei însărcinate. Părinții trebuie să decidă dacă încetează sarcina sau salvează viața bebelușului, care va suferi și va suferi doar.

Sindromul Dandy-Walker pe o imagine de diagnostic

După nașterea unui copil bolnav, acesta este examinat și se relevă simptomele caracteristice care sunt vizibile cu ochiul liber: hipertonicitate musculară, mișcări de măturare, creșterea volumului capului. Apoi, specialiștii colectează istoricul familiei, întrebând părinții despre prezența unor astfel de boli în familie. Determinarea stării neurologice - prezența nistagmusului, discoordonarea mișcărilor și alte semne de anomalie.

Pentru a detecta defectele organelor interne, este necesar să se supună unor diagnostice instrumentale suplimentare: ultrasunete ale inimii, angiografie, CT și RMN ale creierului, rinichi. Pacienților li se prezintă un examen oftalmologic, ecocardiografie și alte metode necesare de studiu a funcțiilor vitale ale corpului. Consilierea medicală și genetică cu studiul cariotipului se efectuează pentru persoanele cu boli ereditare din familie.

Procesul de vindecare

Sindromul Dandy Walker este dificil de tratat. Specialiștii prescriu terapie conservatoare pentru pacienți care vizează eliminarea semnelor de hidrocefalie, inimă și malformații renale.

Tratamentul medicamentos se efectuează în prezența unei forme ușoare a sindromului cu un minim de manifestări clinice. Pacienților li se prescriu diuretice "Furosemid", "Veroshpiron", "Indapamid", sedative "Grandaxin", "Sibazon", medicamente anestezice "Ibuprofen", "Ketarol", relaxante musculare "Midocalm", "Sirdalud".

Decocturile calmante ameliorează iritabilitatea și eliberează pacientul de cefalalgie. Pentru a corecta hipertonicitatea musculară și disfuncția motorie, sunt prescrise proceduri fizioterapeutice: băi relaxante cu infuzie de mentă, balsam de lămâie, valeriană sau ulei esențial de ace de pin; tehnici de încălzire profundă - ozokerită și parafină; electroforeză cu medicamente pe leziune; precum și terapie prin efort și masaj terapeutic.

Intervenția chirurgicală este indicată pentru anomaliile maxilo-faciale. Pentru a reduce presiunea intracraniană, se efectuează o intervenție chirurgicală de șunt sau ventriculostomie. Acestea îmbunătățesc fluxul de LCR, reducând astfel severitatea manifestărilor sindroamelor hidrocefalice și hipertensive. Operația de bypass restabilește funcția creierului, ameliorează tulburările neurologice și prelungește viața pacientului. În același timp, procentul mortalității timpurii scade semnificativ.

Un șunt este introdus în al patrulea ventricul al creierului, prin care excesul de lichid cefalorahidian curge în cavitatea abdominală sau toracică. Tuburile speciale de drenaj sunt echipate cu un dispozitiv de supapă care împiedică fluxul de retur al lichidului lichid. Un astfel de tratament ameliorează foarte mult starea pacienților. În acest caz, dispar doar manifestările clinice ale bolii. Chirurgia de bypass, în ciuda fiabilității și funcționalității sale, nu este capabilă să elimine cauza sindromului.

Prevenirea și prognosticul

Sindroamele congenitale care progresează la nivel genetic nu pot fi prevenite. Este inutil să se ia măsuri preventive. Experții recomandă ca toate femeile gravide să viziteze în mod regulat un ginecolog, să efectueze o ecografie în fiecare trimestru și să respecte cu strictețe recomandările medicului curant..

Riscul de a dezvolta patologie la făt crește dacă viitoarea mamă fumează, bea alcool și conduce un stil de viață nesănătos. Consecința acestui comportament este formarea de defecte ale organelor interne la făt..

Prognosticul sindromului este, în general, slab. Majoritatea copiilor bolnavi cu semne pronunțate de patologie mor în primul an de viață. Restul copiilor nu vor putea trăi pe deplin. Datorită tulburărilor motorii și mentale existente, acestea nu stau sau stau singuri, cresc retardate mental. Lucrul cu psihologii, un defectolog și alți specialiști nu ajută acești pacienți. Este complet imposibil să scapi de abaterile în dezvoltarea psihofizică și să vindeci defectele neurologice. Copiii bolnavi au nevoie de îngrijire atentă și atenție specială. Defectele congenitale ale sistemului nervos central fac o persoană cu dizabilități. Disfuncție cerebrală și hipertensiune arterială progresivă - cauze ale morții pacientului.

Sindromul Dandy-Walker este o boală congenitală incurabilă caracterizată printr-o anomalie a creierului, disfuncție cerebelară și dinamică LCR. Astfel de modificări patologice sunt însoțite de simptome clinice pronunțate..

Cauze și prognostic pentru pacienții cu sindrom Dandy-Walker

Boala Dandy-Walker este o anomalie naturală care apare în creier. Cu o astfel de boală, sistemul lichidului cefalorahidian este insuficient dezvoltat, ca urmare, nu există absorbția lichidului cefalorahidian, ceea ce duce la o malnutriție și la procese metabolice în creier. Din acest motiv, apare o dezvoltare anormală a craniului, deoarece expansiunea oaselor începe din cauza presiunii lichidului cefalorahidian. Boala este diagnosticată aproape imediat după nașterea copilului și adesea boala se manifestă la fete, băieții sunt susceptibili la această boală în cazuri rare.

Surse care provoacă formarea bolii

Astăzi, experții continuă să se certe despre care sunt sursele care provoacă formarea bolii. Unii medici susțin că malformația Dandy-Walker este un decalaj structural inițial în dezvoltarea creierului. Alții consideră că boala începe să se dezvolte odată cu o eliberare prenatală ridicată de lichid cefalorahidian și încălcarea rezultată a formării cerebelului și o creștere a volumului fosei posterioare a craniului..

Baza pentru formarea bolii este cortul poziționat excesiv de înalt al cerebelului și ridicarea sinusului transvers situat la baza acestuia. Uneori boala este asociată cu prezența unor astfel de afecțiuni:

  • Siringomielia este o boală cronică care afectează în principal persoanele tinere și de vârstă mijlocie. Această afecțiune se caracterizează prin formarea de goluri în măduva spinării, în principal în zona gâtului;
  • Ageneză (deficiență naturală) a corpului calos;
  • Ocluziile din sistemul lichidului cefalorahidian, ca urmare, există o încălcare a fluxului proceselor nutriționale și a metabolismului între fluxul sanguin și creier;
  • O creștere anormală a volumului de goluri situate în creier, datorită căreia există o creștere a presiunii în interiorul craniului și creșterea volumului capului.

Sursele exacte care provoacă formarea unei astfel de boli sunt necunoscute. Experții sugerează că factorul care duce la formarea acestei boli poate fi:

  • Infectie virala;
  • Consumul de alcool de către o femeie însărcinată;
  • Prezența diabetului zaharat la o femeie în poziție.

În special, aceste surse afectează primele trei luni de sarcină - aproximativ 7-10 săptămâni de la formarea bebelușului nenăscut, când creierul copilului este în mod activ construit. În unele situații, un factor ereditar poate deveni sursa bolii..

Simptomele bolii

O boală similară în dezvoltarea unui copil este determinată atunci când se efectuează o ecografie la începutul sarcinii. Și anume, toate simptomele acestei afecțiuni sunt vizibile deja până în a 20-a săptămână. Principala dovadă a apariției patologiei este tot felul de indicatori care indică o leziune a creierului: formarea chistică în fosa craniului este vizibilă în mod clar, cerebelul este slab dezvoltat, ventriculul 4 este prea mărit. Mai mult, indicatorii cu ultrasunete sunt mai pronunțați pe măsură ce fătul se dezvoltă..

În viitor, puteți observa formarea de fisuri în zona palatului dur și a buzelor, formarea anormală a sistemului renal și defecte. În cazul în care nu a fost efectuată o examinare cu ultrasunete la o femeie însărcinată din anumite motive, simptomele sindromului pot fi observate cu ochiul liber după nașterea nou-născutului. Datorită presiunii intracraniene ridicate, un astfel de copil este adesea foarte neliniștit. El dezvoltă hidrocefalie cu spasm muscular și nistagmus. Uneori, simptomele hidrocefaliei pot fi absente.

Inițial, puteți observa formarea unor astfel de simptome:

  • Atresia (creșterea excesivă sau deficiența naturală) a găurilor Magendie și Luschka;
  • Extinderea volumelor fosei posterioare a craniului;
  • Moartea emisferelor cerebeloase;
  • Apariția formării chistice și a fistulei;
  • Hidrocefalia în diferite etape.

Această simptomatologie este clar vizibilă în timpul ultrasunetelor copilului nenăscut. Din acest motiv, este important ca viitoarea mamă să efectueze în mod regulat cercetări și teste..

La copii

O boală similară este considerată copilărie. Această boală se manifestă rar, simptomele sale sunt vizibile la formarea fătului, în timpul unei ecografii. Dacă, dintr-un anumit motiv, examinarea nu a fost făcută, pentru copil este plină de complicații destul de grave..

În viitor, apar simptome cerebeloase vizibile. La copiii mai mari apare o tulburare a coordonării motorii, din acest motiv au dificultăți în mișcare și mers (în unele situații nici măcar nu știu cum să o facă deloc). Principalul simptom este o întârziere aproape incurabilă în dezvoltarea intelectuală. De asemenea, puteți observa dezvoltarea problemelor conexe: boli ale sistemului renal și cardiac, formarea necorespunzătoare a degetelor, feței și mâinilor, precum și afectarea funcției vizuale.

La adulți

Această afecțiune este o variantă clinică și anatomică a hidropiziei neregulate. Patologia se caracterizează prin semne precum atrezia găurilor din creier și o creștere a volumelor ventriculelor 3 și 4.

Deși o astfel de anomalie este considerată naturală, uneori începe să apară la un copil de patru ani sau mai târziu. Pentru o lungă perioadă de timp, nu apar semne ale acestei boli. În unele situații, decompensarea se observă deja la școală sau adolescență. În cele mai rare situații, indicatorii inițiali ai bolii pot apărea la un adult..

Principalele simptome ale acestei boli la vârsta adultă sunt următoarele:

  • O creștere treptată a volumului capului;
  • Tulburare severă a coordonării motorii, apariția unor mișcări inexacte și largi;
  • Formarea nistagmusului, manifestată prin mișcare ciliază de la o parte la alta;
  • Formarea de crize convulsive frecvente;
  • Tonus muscular sever crescut (apare uneori spasticitate). Mușchii sunt încordați în mod constant.
  • Se dezvoltă dizabilitatea intelectuală, manifestată prin incapacitatea de a recunoaște rudele, citirea dificilă și diferența dintre litere, incapacitatea de a scrie ceva.

Tipuri de boli

Nivelul tulburării din structura anatomică se datorează alocării a două variante ale afecțiunii lui Dandy-Walker: completă și incompletă. Primul se caracterizează printr-un decalaj complet în dezvoltarea viermelui în cerebel, iar pentru al doilea - doar subdezvoltare parțială.

Prezența unui hidrocel în creier și a fluidului acumulat în cavitățile craniului se datorează evoluției bolii, însoțită de hidrocefalie și, de asemenea, fără aceasta.

Diagnostic

Atunci când o femeie este într-o poziție, dezvoltarea sindromului Dandy-Walker la un copil este determinată de ultrasunete. După nașterea copilului, pentru a identifica boala:

  • Starea copilului este evaluată, simptomele primare ale bolii sunt determinate sub formă de mișcare inexactă, modificarea tonusului muscular, creșterea volumului capului. Părinții sunt întrebați despre prezența copiilor cu o afecțiune similară în familie;
  • Se efectuează un examen neurologic. A dezvăluit prezența nistagmusului, scăderea tonusului în mușchi și alte semne de anomalie;
  • Inima este examinată pentru ultrasunete. În timpul studiului, se determină prezența defectelor și se evaluează starea aortei;
  • Se fac CT și RMN. În timpul procedurii, se determină faptul proliferării fosei posterioare a craniului, creșterea volumului ventriculului 4, acumularea de lichid în golurile cerebrale și subdezvoltarea cerebelului..

Uneori, un medic poate comanda o consultație cu un genetician și neurochirurg.

Este posibil să se vindece boala

Boala lui Dandy Walker poate avea diferite niveluri de severitate. De obicei, bebelușii născuți cu o boală similară într-o formă severă sunt fatali în decurs de o lună de viață. În prezența unei boli compatibile cu viața, copilul se va dezvolta psihologic destul de problematic. Părinții vor trebui să se pregătească pentru faptul că copilul va avea un intelect retardat care nu poate fi schimbat nici măcar cu o pregătire corectivă. Prezicerea formării unui copil care suferă de o afecțiune similară este extrem de nefavorabilă.

Tratamentul pentru o astfel de boală este aproape inutil. Cu toate acestea, odată cu creșterea hidrocefaliei, va fi necesară o operație. Presiunea din interiorul craniului poate fi redusă ocolind cel de-al 4-lea ventricul cerebral.

Tratamentul este doar simptomatic. Subdezvoltarea mentală a copilului nu poate fi corectată, funcția motorie din corp este grav afectată, din acest motiv, bebelușul adesea nu poate fi el în poziție șezând sau în picioare.

În timpul tratamentului, nu uitați de problemele asociate cu inima, rinichii, anomaliile maxilo-faciale. Eliminarea lor necesită adesea intervenția medicilor calificați..

Atunci când acest sindrom este detectat de un specialist în timp ce poartă un copil, părinții vor trebui să ia o decizie serioasă: să facă avort sau să păstreze copilul, care va trebui să sufere de o boală incurabilă pe tot parcursul vieții..

Intervenție chirurgicală

Singura metodă de tratament chirurgical pentru această boală este operația de bypass. Deci, simptomele hidrocefaliei devin mai puțin pronunțate, iar descărcarea lichidului cefalorahidian se îmbunătățește, de asemenea..

Efecte

De multe ori, prognosticul pentru o astfel de anomalie este slab. Speranța de viață a unui copil se datorează prezenței unei afecțiuni concomitente. Conform statisticilor, moartea unui copil poate apărea adesea dacă sindromul se dezvoltă după naștere. Complicațiile grave ale bolii includ:

  • Defecte intelectuale și psihologice care nu pot fi corectate de-a lungul vieții;
  • Abilități psihomotorii lente;
  • Bolile nevrotice, și anume tonusul muscular crescut, afectarea funcției motorii.

Deoarece boala este congenitală și progresează la nivel genetic, nu va funcționa pentru a preveni apariția acesteia. Prin urmare, măsurile preventive vor fi lipsite de sens. Cu toate acestea, în timp ce o femeie poartă un bebeluș, ar trebui examinată periodic folosind o ecografie pentru a detecta în timp util dezvoltarea unei anomalii. Sarcină, dacă există suspiciunea formării sindromului Dandy-Walker la copil, se prescrie o examinare cu ultrasunete la o frecvență de câteva săptămâni. Dacă se detectează o patologie, se investighează nivelul implicării copilului și se ia o decizie dacă este recomandabil să se mențină sarcina în viitor..

Trebuie remarcat faptul că riscul formării unei astfel de anomalii este mult crescut dacă o femeie continuă să fumeze și să bea alcool în timpul sarcinii. Din acest motiv, femeilor însărcinate li se recomandă să adere la un stil de viață sănătos, deoarece consecințele care pot apărea cu o astfel de atitudine nu sunt adesea compatibile cu viața..

Sindromul Dandy Walker

Sindromul Dandy-Walker este o patologie congenitală, care se exprimă sub forma subdezvoltării căilor cerebelului și a LCR:

  • Găuri prin care cel de-al treilea și al patrulea ventricul al creierului sunt conectate la cisterna magna (deschiderea medială sau a Magendiei);
  • Găuri care leagă cavitatea celui de-al patrulea ventricul al creierului cu spațiul subarahnoidian al meningelor (deschiderea laterală sau a lui Lushka).

Semnele caracteristice ale unei anomalii sunt următoarea triadă de simptome:

  • Hipotrofia emisferelor cerebelului și / sau a viermelui său (adică partea mijlocie, filogenetic antică, care se află între emisfere);
  • Apariția formațiunilor chistice (fistule) în fosa craniană posterioară;
  • Hidrocefalie (cu alte cuvinte, hidropiză a creierului, care este însoțită de o creștere a presiunii intracraniene) de severitate variabilă.

De asemenea, pacienții cu sindrom Dandy-Walker au dilatare chistică (mărire difuză persistentă) a celui de-al patrulea ventricul al creierului, atrezie (absență congenitală sau infecție dobândită) a foramenului Luschka și Magendie și dimensiuni crescute ale fosei craniene posterioare..

Cauzele sindromului Dandy-Walker

În prezent, părerile sunt împărțite cu privire la cauzele sindromului Dandy-Walker. Unii experți sunt înclinați să creadă că boala este o consecință a subdezvoltării structurale primare a creierului. Alții consideră că anomalia este cauzată de creșterea secreției intrauterine a lichidului cefalorahidian și de malformațiile rezultate ale cerebelului și de creșterea dimensiunii fosei craniene posterioare.

Patologia se poate baza pe localizarea anormal de ridicată a cortului cerebelos și creșterea sinusurilor transversale situate la baza sa. În unele cazuri, sindromul este asociat cu boli precum:

  • Siringomielia este o afecțiune cronică care afectează în principal tinerii și persoanele de vârstă mijlocie și se caracterizează prin formarea de cavități în măduva spinării, în principal la nivelul îngroșării colului uterin;
  • Ageneză (absență congenitală) a corpului calos;
  • Leziunea ocluzivă a căilor lichidului cefalorahidian, în urma căreia se perturbă cursul proceselor trofice și al metabolismului dintre sânge și creier;
  • Expansiunea patologică a cavităților situate în creier, în urma căreia cresc indicatorii de presiune intracraniană și crește dimensiunea capului.

În general, cauzele exacte ale sindromului Dandy-Walker sunt necunoscute. Se crede că dezvoltarea acestei patologii poate fi provocată de:

  • Infecții virale;
  • Consumul de băuturi alcoolice în timpul sarcinii;
  • Diabet zaharat la o femeie însărcinată.

Influența acestor factori în primul trimestru de sarcină este considerată a fi deosebit de semnificativă - de la aproximativ 7 până la 10 săptămâni de dezvoltare a fătului, când procesul de formare intensivă a creierului său este în desfășurare..

Simptomele sindromului Dandy-Walker

Sindromul Dandy-Walker are următoarele simptome:

  • Dimensiuni crescute ale capului în comparație cu norma fiziologică;
  • Oase proeminente în spate în partea din spate a capului;
  • Coordonarea deficitară a mișcărilor (se caracterizează prin indistinctitate și măturare);
  • Mișcări oculare oscilatorii involuntare (nistagmus), însoțite de o scădere a acuității vizuale;
  • Convulsii;
  • Activitatea motorie involuntară a membrelor;
  • Creșterea tonusului muscular (până la dezvoltarea spasmului muscular). În exterior, aceasta se exprimă sub formă de tensiune musculară constantă, în care membrele superioare sunt aproape tot timpul într-o stare îndoită, iar cele inferioare sunt puternic tensionate și neîndoite;
  • Incapacitate mintală și mentală (pacientul nu își recunoaște adesea rudele, are dificultăți la scris și la citire - simptome similare sunt observate în aproximativ jumătate din cazuri).

La nou-născuții cu sindrom Dandy-Walker, hipodinamie, mișcări spontane ale membrelor, strigăt slab, oase craniene moi, fontanele mari, tetrapareză spastică, scăderea turgorului țesuturilor moi, perturbarea sunetelor cardiace etc..

Soiuri de forme ale sindromului Dandy-Walker

În funcție de încălcările structurii anatomice, se obișnuiește să se distingă două tipuri de sindrom Dandy-Walker: complet și incomplet. Primul se caracterizează prin subdezvoltarea completă a viermelui cerebelos, în al doilea caz, această parte a creierului este doar parțial subdezvoltată.

În funcție de dacă patologia este însoțită de hidropiză a creierului și de acumularea de lichid în cavitatea craniului, se distinge și sindromul Dandy-Walker cu și fără hidrocefalie..

Sindromul Dandy-Walker: prognostic și consecințe pentru pacient

În marea majoritate a cazurilor, prognosticul pentru sindromul Dandy-Walker este dezamăgitor. Mai mult, depinde complet de prezența sau absența concomitentă a anomaliilor de dezvoltare, a anomaliilor cromozomiale și a perioadei pentru diagnosticarea patologiei. Statisticile arată că morbiditatea postnatală la copii, precum și rata mortalității postnatale, este cu un ordin de mărime mai mare în cazurile în care sindromul este diagnosticat în perioada prenatală și nu în perioada neonatală..

Pentru un pacient, sindromul Dandy-Walker poate fi plin de defecte mentale și mentale pentru viață, dezvoltarea psihomotorie întârziată, conservarea pe tot parcursul vieții a patologiilor neurologice (tonus muscular crescut, coordonare afectată a mișcărilor etc.).

În plus, trebuie remarcat faptul că cu această boală există un risc foarte mare de deces..

Tratamentul sindromului Dandy-Walker

Tratamentul sindromului Dandy-Walker se efectuează exclusiv prin intervenție chirurgicală. În timpul operației, un șunt este plasat în regiunea celui de-al patrulea ventricul al creierului pentru a asigura comunicarea cu cavitatea abdominală. Metoda de bypass vă permite să eliminați excesul de lichid cefalorahidian și să reduceți presiunea intracraniană.

Sindromul Dandy Walker

Tot conținutul iLive este revizuit de experți medicali pentru a se asigura că este cât se poate de exact și de fapt posibil.

Avem îndrumări stricte pentru selectarea surselor de informații și ne conectăm doar la site-uri web de renume, instituții de cercetare academică și, acolo unde este posibil, cercetări medicale dovedite. Vă rugăm să rețineți că numerele dintre paranteze ([1], [2] etc.) sunt linkuri interactive către astfel de studii.

Dacă credeți că oricare dintre conținutul nostru este inexact, învechit sau altfel discutabil, selectați-l și apăsați Ctrl + Enter.

  • Cod ICD-10
  • Motivele
  • Patogenie
  • Simptome
  • Formulare
  • Complicații și consecințe
  • Diagnostic
  • Cum se examinează?
  • Ce teste sunt necesare?
  • Diagnostic diferentiat
  • Tratament
  • Pe cine să contactezi?
  • Prevenirea
  • Prognoza

Sindromul Dandy-Walker este o malformație rară și destul de severă a cerebelului și a celui de-al patrulea ventricul. Este considerată o anomalie congenitală la copii și are o prevalență de 1: 25.000. Acest defect se caracterizează prin subdezvoltare sau hipoplazie a vermisului cerebelos, mărirea chistică a celui de-al patrulea ventricul și expansiunea fosei craniene posterioare. Sindromul poate fi însoțit de multiple anomalii ale altor organe, dar cele trei de mai sus pot fi considerate principalele. Aproximativ 70-90% dintre pacienți au hidrocefalie, care se dezvoltă adesea imediat după naștere. Din fericire, patologia poate fi văzută chiar și în stadiul sarcinii..

Cod ICD-10

Cauzele sindromului Dandy-Walker

Din păcate, chiar și medicina modernă nu poate răspunde cu încredere la întrebarea ce cauzează dezvoltarea sindromului Dandy-Walker. Desigur, există câțiva factori de risc care, într-un caz sau altul, pot duce la malformații intrauterine. Pentru formarea acestei anomalii, un rol important îl joacă:

  1. Boli virale pe care mama le suferă în timpul sarcinii (mai ales trebuie să ne ferim de infecții în primele trei luni).
  2. Infecție cu citomegalovirus.
  3. Rubeolă.
  4. Diabetul zaharat sau alte boli asociate cu tulburări metabolice la mama însărcinată.

Destul de des, diferite patologii fetale în timpul dezvoltării intrauterine apar la femeile care suferă de alcoolism sau dependență de droguri. În majoritatea cazurilor, copiii cu sindrom Dandy-Walker se nasc de la aceste mame. Dacă, în timpul ultrasunetelor, medicul vede că fătul se dezvoltă anormal, el recomandă întreruperea sarcinii. În cazuri foarte rare, sindromul Dandy-Walker se dezvoltă din motive ereditare.

Patogenie

Sindromul Dandy Walker a fost descris pentru prima dată de Dandy și Blackfen în 1914. După descrierea inițială, au fost efectuate studii suplimentare care au descris diferitele caracteristici morfologice ale acestui defect..

Cercetările efectuate de D'Agostino în 1963 și Hart în 1972 au identificat triada caracteristică a sindromului Dandy-Walker și anume:

  1. Agenezia completă sau parțială a viermelui
  2. Dilatarea chistică a celui de-al patrulea ventricul
  3. Mărirea fosei craniene posterioare cu deplasarea ascendentă a sinusurilor paranasale laterale și a cerebelului.

Această triadă este de obicei asociată cu hidrocefalia supratentorială, care sunt complicații și nu fac parte din complexul de malformație..

Clasic, malformațiile chistice ale fosei posterioare sunt împărțite în sindromul Dandy-Walker, varianta Dandy-Walker, mega magna cisterna, chistul arahnoidian al fosei craniene posterioare - acestea sunt complex dandy walker.

Varianta Dandy Walker combina hipoplazia viermelui si marirea chistica a celui de-al patrulea ventricul, fara marirea fosei craniene posterioare.

Acest sindrom este o patologie congenitală, care se exprimă prin faptul că căile lichidului cefalorahidian și cerebelul nu se dezvoltă pe deplin. Mai presus de toate, anomalia se referă la găurile care leagă cele două ventricule (al treilea și al patrulea) de cisterna magna și cele care leagă aceiași ventriculi cu spațiul subarahnoidian al meningelor. Ca urmare a afectării fluxului de LCR, formarea formării chistice a LCR în fosa craniană posterioară și hidrocefalie obstructivă ca urmare a dilatației chistice secundare a celui de-al patrulea ventricul (70-90% din cazuri).

Malformații ale sistemului nervos central asociate cu anomalia Dandy-Walker (70% din cazuri):

  • Disgeneză a corpului calos (20-25%).
  • Lipomul corpului calos.
  • Holoprosencefalie (25%).
  • Porencefalie.
  • Displazia girusului cingulat (25%).
  • Schizencefalie.
  • Polimicrogirie / heterotopie a substanței cenușii (5-10%).
  • Heterotopie cerebelară.
  • Encefalocele occipitale (7%).
  • Microcefalie.
  • Chist dermoid.
  • Malformații ale lobulilor cerebeloși (25%).
  • Malformații ale nucleului olivar inferior.
  • Hamartoma într-un deal gri.
  • Siringomielia.
  • Deformarea Klippel-Feil.
  • Spina bifida.

Alte malformații rare asociate ale sistemului nervos central (20-33% din cazuri):

  • Deformități orofaciale și palat (6%).
  • Polidactilia și sindactilia.
  • Anomalii ale inimii.
  • Anomalii ale tractului urinar (boală renală polichistică).
  • Cataracta retiniană, disgeneză coroidiană, colobom.
  • Hemangiom pe față.
  • Hipertelorism.
  • Sindromul Meckel-Gruber.
  • Melanoza neurocutanată.

Simptomele sindromului Dandy-Walker

Această anomalie în dezvoltarea unui copil poate fi observată cu ajutorul unei ecografii chiar și în primele luni de sarcină. În special, toate simptomele acestei boli sunt vizibile încă de la 20 de săptămâni. Principalele dovezi ale dezvoltării patologiei sunt diferite semne de afectare a creierului: chisturile din fosa craniană sunt clar vizibile, cerebelul este slab dezvoltat, al patrulea ventricul este prea dilatat. În acest caz, semnele cu ultrasunete devin mai pronunțate pe măsură ce fătul se dezvoltă..

În timp, fisurile apar în palatul dur și buzele, dezvoltarea anormală a rinichilor și sindactilia. Dacă, dintr-un anumit motiv, nu a fost efectuată o scanare cu ultrasunete în timpul sarcinii, simptomele bolii devin clar vizibile imediat după nașterea copilului. Datorită presiunii ridicate din interiorul craniului, acești copii sunt foarte neliniștiți. Dezvoltă hidrocefalie cu spasme musculare, nistagmus. În unele cazuri, este posibil să nu existe semne de hidrocefalie.

Primele semne

  1. Atresia orificiilor Magendie și Luschka (înfundare sau absență congenitală).
  2. Partea posterioară a fosei craniene crește în dimensiune.
  3. Atrofia emisferelor cerebeloase.
  4. Apar formațiuni chistice, inclusiv fistule.
  5. Hidrocefalie de diferite grade.

Toate aceste prime semne sunt perfect vizibile în timpul ecografiei fetale. De aceea este atât de important ca femeile însărcinate să fie supuse la toate testele și examinările la timp..

Sindromul Dandy-Walker la copii

A priori, sindromul Dandy-Walker este considerat tocmai o boală din copilărie. Din fericire, este destul de rar (doar un caz la 25.000 de nou-născuți). Simptomele sale pot fi observate chiar și în uter, dar dacă, dintr-un anumit motiv, acest lucru nu a fost făcut, atunci copiii cu această boală dezvoltă complicații destul de puternice și severe odată cu vârsta..

În timp, apar simptome cerebeloase vizibile. La bebelușii mai mari, coordonarea mișcărilor începe să fie perturbată, astfel încât este destul de dificil pentru ei să se miște și să meargă (uneori chiar imposibil). Principalul simptom este întârzierea mintală severă, care este aproape imposibil de vindecat. Apar probleme concomitente: boli de rinichi, boli de inimă, dezvoltare anormală a degetelor, feței, mâinilor, vedere slabă.

Sindromul Dandy Walker la adulți

Sindromul Dandy-Walker este o variantă anatomică și clinică a hidrocefaliei vicioase. Această boală se caracterizează prin atrezia găurilor din creier, precum și prin expansiunea ventriculilor (al treilea și al patrulea).

În ciuda faptului că această patologie este considerată congenitală, în cazuri foarte rare primele sale semne încep să apară în copilăria timpurie (vârsta de patru ani) sau chiar mai târziu. Pentru o lungă perioadă de timp, nu există simptome ale acestui defect congenital. Decompensarea apare uneori numai la copii sau adolescenți în vârstă de școală. Cazuri excepționale sunt atunci când primele simptome ale sindromului Dandy-Walker apar la adulți..

Printre principalele simptome ale bolii la adulți se numără:

  1. Dimensiunile capului cresc treptat.
  2. Oasele din spatele capului încep să iasă: par să iasă.
  3. Coordonarea mișcărilor este sever perturbată, există mișcări neclare și de măturare.
  4. Se dezvoltă nistagmus, care se manifestă prin mișcări oscilante ale ochilor dintr-o parte în alta.
  5. Convulsii frecvente cu convulsii.
  6. Tonusul muscular este mult crescut (uneori până la spasticitate). Mușchii sunt în tensiune constantă.
  7. Dezvoltarea dizabilității mintale, care se manifestă prin faptul că o persoană nu recunoaște rudele, citește și distinge literele cu dificultate, nu poate scrie.

Sindromul Dandy-Walker în timpul sarcinii

De regulă, cu ajutorul examinării cu ultrasunete, sindromul Dandy-Walker poate fi văzut încă din 18-20 de săptămâni de sarcină. În această perioadă, agenezia completă sau parțială a viermelui cerebelos poate fi vizibilă. În cazuri foarte rare, diagnosticul prenatal al acestei boli este posibil la o dată anterioară..