Boala Alzheimer este moștenită??

Tratament

Răspuns: da, se transmite.

Dar, cu unele particularități, vă voi spune despre ele mai jos..

Permiteți-mi să vă explic că nu este corect să spun că boala Alzheimer este ereditară..

Deși esența nu se schimbă din aceasta.

Copilul primește 23 de perechi de cromozomi de la părinți.

Fiecare pereche are un cromozom de la mama și unul de la tată.

Cromozomii sunt structuri nucleoproteice din nucleul unei celule eucariote.

Acestea sunt alcătuite dintr-o moleculă lungă de ADN și conține un grup liniar mare de gene.

Se sugerează că boala poate fi asociată cu mutații în genele APP, presenilin 1 și presenilin 2.

Capacitatea lor de a muta poate fi transmisă din generație în generație..

Cu toate acestea, în acest moment, oamenii de știință nu au niciun motiv să asocieze boala cu modelul genetic..

Faptul este că cea mai probabilă sursă de risc este considerată APOE, dar oamenii de știință au reușit să asocieze variațiile genei numai cu unele cazuri.

Un studiu efectuat pe pacienți din grupa de vârstă sub 60 de ani a arătat că doar 9% din cazuri sunt asociate cu mutații genetice familiale.

Aceasta este mai puțin de 0,01% din toți pacienții..

Se presupune că alela moștenită a genei APOE E4 poate fi prezentă în aproximativ 50% din cazurile de dezvoltare a bolii după 60 de ani.

În acest caz, într-un fel sau altul, aproximativ 400 de gene sunt asociate cu boala..

Unele dintre ele contribuie la dezvoltarea bolii, iar altele, dimpotrivă, reduc riscul bolii..

Boala Alzheimer: este ereditară sau nu?

Este posibil ca membrii familiei pacienților să prezinte un risc crescut.

Este posibil să se dubleze dacă există mai mult de un pacient în familie.

Nu trebuie uitat că mutațiile genice creează doar un teren fertil pentru dezvoltarea bolii, dar nu sunt cauza imediată a acesteia..

Cu alte cuvinte, vorbim despre o legătură complexă între diateză și imunitate, care este asigurată de materialul ereditar al celulelor.

În momentul schimbării, unele gene creează condiții pentru debutul bolii, iar unele previn acest lucru..

Cine va câștiga este necunoscut, deci nu ar trebui să intrați în panică înainte dacă una dintre rudele voastre apropiate a fost diagnosticată cu acest lucru.

Întrebarea dacă boala Alzheimer este ereditară amintește oarecum de discuția despre schizofrenia ereditară..

Diateza ereditară este destul de posibilă, dar ei înțeleg doar prin asta ceva mistic și mitologic.

Etiologia bolii și tulburarea necunoscută.

Cu siguranță acest X necunoscut este cumva legat de ereditate.

O mutație a genelor poate fi asigurată chiar de materialul genetic, dar numai prin aceasta creând o predispoziție la trăsăturile caracteristice ale metabolismului și alți factori.

În favoarea teoriei genetice a bolii Alzheimer, se spune că dacă ambii părinți sunt bolnavi, atunci probabilitatea ca boala să fie găsită la copilul lor este aproape de 100%.

Unele studii arată că materialul genetic al mamei este cel mai activ în acest sens..

Cu toate acestea, rezultatele unui singur studiu indică un risc mai mare de boală Alzheimer cu ereditatea mamei..

Acest lucru este pur și simplu îndoielnic, dar este foarte greu de crezut că femeile suferă mai des de această boală..

Au doar o speranță de viață medie mai mare, motiv pentru care apare o astfel de iluzie..

Cu toate acestea, există o convingere atât de persistentă. De asemenea, nu s-a dovedit că persoanele care se îmbolnăvesc mai des sunt sărace, fără educație și a căror muncă nu este asociată cu munca intelectuală..

Există doar mai mulți oameni de acest gen în lume. Intelectualii sunt mai puțin obișnuiți în toate țările lumii.

Boala Alzheimer nu apare niciodată la copii. Și acesta este un alt argument pentru acceptarea validității ipotezei genetice. Modificările genelor sunt „programate” pentru o anumită vârstă.

Rezultatele cercetărilor disponibile în prezent fac ca boala să fie considerată eterogenă la originea sa..

În unele cazuri, este ereditar, dar în unele nu.

Vârsta de debut este importantă.

Dacă acest lucru s-a întâmplat înainte de vârsta de 65 de ani, atunci cel mai probabil ereditatea a jucat cel mai mare rol..

O dată ulterioară a diagnosticului sugerează că alte cauze au fost dominante..

Amintiți-vă că formele familiale cu debut precoce reprezintă doar 10% din numărul total al bolilor..

Înseamnă și începutul înainte de 60-65 de ani.

Boala Alzheimer este extrem de rară la o vârstă fragedă. Există un singur caz cunoscut când a fost descoperit la o persoană la vârsta de 28 de ani.

Cu toate acestea, în ultimii ani, cazurile de diagnostic la vârsta de 45-50 de ani au devenit mai frecvente..

Contagiunea Alzheimer

În mod ciudat, dar în prezent nu există un răspuns clar la întrebarea dacă este posibil să te infectezi cu boala Alzheimer..

Există, de asemenea, o sugestie că proteinele patogene asemănătoare prionilor în unele cazuri pot provoca tulburări neurodegenerative..

Nu există dovezi valabile ale acestei posibilități, dar nu poate fi refuzată 100%..

Proteinele prionice sunt cele care formează amiloizi: depozite masive care duc la moartea celulelor.

Acestea provoacă boli precum boala vacii nebune, scrapie, kuru.

Sindromul Alzheimer se dezvoltă în mod similar.

Cu toate acestea, fibrilele amiloide se formează în detrimentul moleculelor de proteine ​​stricate. Prin urmare, nu poate fi numit prion, ci doar prionic..

Bolile prionice pot fi infectate dacă moleculele de proteine ​​intră în organism - prioni ai unei persoane bolnave sau animale.

Interacționând cu alte proteine ​​celulare, acestea își schimbă structura în patogenă.

Acest lucru se datorează transferului unei conformații incorecte.

Asemenea unor prioni (Alzheimer, Parkinson și alte boli neurodegenerative) nu pot fi infectate.

În orice caz, acest lucru se credea fără echivoc înainte de apariția rezultatelor experimentelor de către Centrul pentru Cercetări în Sănătate de la Universitatea din Texas și University College London..

Angajații lor au reușit să obțină apariția plăcilor de amiloid în creier la șoareci.

Proteina patogenă „infectată” sănătoasă.

După aceea, a fost efectuat un studiu al țesutului cerebral al mai multor zeci de pacienți cu boala Creion-Jakob prionică.

Opt dintre ei au murit, iar manifestările de beta-amiloid patogen au fost găsite în țesuturi, ceea ce indică deja apariția bolii Alzheimer..

Toți pacienții studiați au crescut slab în copilărie și li s-au injectat hormoni de creștere, care au fost fabricați din glanda pituitară a persoanelor decedate..

Acest lucru s-a întâmplat în anii '80. Așa au obținut proteina care a cauzat boala Creutzfeldt-Jakob..

Toți pacienții aveau vârsta sub 50 de ani și probabilitatea ca semnele bolii Alzheimer să apară în afara injecțiilor cu GH erau extrem de scăzute..

Hormonii de creștere ciudați care au fost contaminați atât cu prioni, cât și cu molecule beta-amiloide patogene.

Experții au reacționat la rezultate și la studiul în sine cu un mare scepticism..

Grup de eșantion prea mic - doar opt persoane.

Nu oferă motive pentru schimbarea pozițiilor cu privire la faptul dacă boala Alzheimer poate fi transmisă în același mod ca și prionul.

Și prezența bolii Alzheimer cu debut precoce este încă imposibil de negat..

Mai există o sugestie. Anumite depozite de proteine ​​pot fi impulsul formării reciproce.

Este foarte posibil ca prionii patogeni să fi provocat formarea fibrilelor din beta-amiloid... Adevărat, aceasta este doar o încercare de a explica situația.

Nu a existat încă un caz în care boala Creutzfeldt-Jakob să fi dus și la depuneri de Alzheimer..

Au fost găsite doar la cei cărora li s-au prescris acești hormoni de creștere contaminați..

Există, de asemenea, o interpretare mai simplă. Prionii interferează cu capacitatea țesutului cerebral de a curăța proteinele alterate. Ca rezultat, pur și simplu s-a acumulat și a apărut sub formă de depozite și plăci..

Unele senzații zgomotoase nu au funcționat, iar studiile asupra țesuturilor cerebrale ale acestor pacienți nefericiți nu ne permit să concluzionăm că boala Alzheimer se transmite prin pătrunderea proteinelor de la un organism la altul..

Cu toate acestea, nu există o certitudine absolută că acest lucru este imposibil la nivel de principii. Deci, nu vă faceți griji cu privire la modul în care se transmite Alzheimer..

Proteina de la un organism la altul nu „sare” de la sine.

Cauze ipotetice ale bolii

După cum sa menționat mai sus, ereditatea creează doar un fundal favorabil pentru apariția și dezvoltarea modificărilor patogene..

Ce proces duce la moartea neuronilor și acumularea de plăci? Nu există un răspuns clar la această întrebare..

Există trei ipoteze principale:

  • amiloid - boala apare din cauza depunerii de beta-amiloid (Aβ);
  • colinergic - datorită scăderii sintezei neurotransmițătorului acetilcolină;
  • ipoteza tau - procesul este declanșat de abateri în structura proteinei tau.

Ipoteza amiloidului este cea mai răspândită și semnificativă.

Postulatele ei au fost dovedite în repetate rânduri de relația ei cu modelul genetic.

Susținătorii conceptului consideră că acumularea de beta-amiloid declanșează secvențial mecanismele proceselor neurodegenerative, dar în sine nu duce la patologie..

Cu toate acestea, adevărata natură nu este clară. Este clar doar că trec ani de la începutul acumulării până la atingerea unui nivel critic în moartea neuronală..

Boala Alzheimer este moștenită, genetică, infecțioasă?

Descendenții bătrânilor, în anii lor în declin, afectați de boala Alzheimer, își pun o întrebare departe de a fi inactivă: este posibil ca ei, copiii și nepoții, să sufere de demență? Care este probabilitatea dobândirii ereditare a acestei teribile boli?

Să vedem dacă boala Alzheimer este ereditară, genetică sau nu, este boala contagioasă și cum se transmite?

Ereditate și genetică

Sindromul Alzheimer este unul dintre tipurile de demență senilă și cel mai frecvent.

Statisticile arată că mai mult de 50% dintre persoanele în vârstă sunt mai mult sau mai puțin sensibile la această afecțiune. Boala Alzheimer este moștenită??

Geneticienii au reușit să stabilească în procesul de cercetare că există într-adevăr o anumită dependență de factorii ereditari: probabilitatea demenței senile similare bolii Alzheimer crește semnificativ dacă una dintre rudele apropiate a fost afectată de această boală.

În cazul în care demența a afectat nu unul, ci doi membri ai familiei, atunci acest fapt ar trebui să alerteze serios generația mai tânără: probabilitatea se dublează, după cum demonstrează statisticile.

Aceste date permit oamenilor de știință să susțină că această afecțiune este ereditară, adică este determinată genetic.

Boala afectează celulele creierului, al căror volum scade, care poate fi văzut cu ochiul liber conform rezultatelor CT, studiile RMN.

Sindromul Alzheimer nu este infecțios, ceea ce exclude posibilitatea infecției. Este imposibil să te infectezi cu această boală: nu se transmite boala, ci predispoziția la aceasta.

Mecanismul apariției demenței nu este pe deplin înțeles, există o mulțime de teorii despre ceea ce servește exact ca un impuls pentru corp.

Găsirea simptomelor similare cu manifestările acestei boli nu oferă încă un motiv pentru a-și pune un astfel de diagnostic, chiar dacă mai mulți strămoși sufereau de demență..

Pe Internet puteți găsi un test, puteți răspunde la întrebări - este interesant și informativ, dar nu răspunde la întrebarea dacă boala Alzheimer a început să progreseze.

Numai specialiștii, după efectuarea unei serii de analize și studii, vor putea pune un diagnostic precis, deoarece manifestările acestei afecțiuni vorbesc doar despre probleme de memorie, iar simptome similare sunt observate în alte boli.

De exemplu, ateroscleroza duce și la dezvoltarea demenței senile, dar cu toate acestea este o afecțiune complet diferită care necesită măsuri preventive și medicale diferite..

Ereditatea, vârsta, sexul ca fiind cauzele bolii Alzheimer:

Căi de transmisie

Genetica se dezvoltă într-un ritm din ce în ce mai rapid și există motive depline pentru a afirma că o genă, ca fragment de ADN, este într-adevăr un purtător de trăsături ereditare, dar nu este transmisă într-o formă exactă, ci în starea particulelor de mozaic..

Aceasta înseamnă că sub influența diferiților factori care formează pierderea memoriei, o scădere a abilităților mentale, doar o mică parte din materialul genetic care are tendința de a dezvolta demență poate trece la descendenți.

Dacă descendentul este angajat în sănătatea corpului și a minții, atunci genele bolnave pot suferi modificări și pot pierde partea leului din impactul lor, adică este posibil să se corecteze genele moștenite..

Diferențele genetice sunt împărțite în două tipuri principale:

  1. Variabilitate (fără patologii).
  2. Mutat (modificat, capabil să facă rău).
Demența se poate dezvolta sub influența ambelor tipuri de gene și este suficient ca o singură genă să fi fost mutată pentru ca o persoană să fie sortită unei anumite boli, iar aceasta nu este întotdeauna demență.

  • există o diferență în manifestările bolii la o vârstă fragedă și tânără, la reprezentanții diferitelor sexe;
  • care este speranța de viață a pacientului și dacă este nevoie de îngrijire;
  • care este tratamentul, ce metode și medicamente sunt utilizate;
  • cum să preveniți dezvoltarea bolii la voi și la cei dragi.

Forme de predispoziție

În ceea ce privește boala Alzheimer, predispoziția genetică se poate datora atât monogenă, cât și poligenică.

Monogenic

Cazurile de transmitere monogenă (când este afectată o genă) ale acestei boli sunt extrem de rare. Simptomele bolii apar în jurul vârstei de 30 de ani.

În forma familială a acestei specii, una dintre cele 3 gene este cel mai adesea afectată:

  • gena proteinei precursoare amiloide (APP);
  • gena presenilinei (PSEN-1);
  • gena presenilinei (PSEN-2).

Interesant este că, în unele cazuri de formă familială a sindromului Alzheimer, nu a fost posibil să se identifice chiar gena patologică, ceea ce poate însemna doar un lucru: nu toate mutațiile ereditare ale fragmentelor de ADN au fost studiate, desigur, ele există, dar știința nu le-a identificat încă pe toate.

Poligenic

Practic, această boală se transmite prin varianta poligenică. Acest tip de transmitere a bolii Alzheimer seamănă cu un caleidoscop, atunci când o ușoară răsucire schimbă întreaga imagine..

Multe fragmente de ADN modificate pot cădea descendenților în orice combinație și nu este necesar ca patologiile să ducă la dezvoltarea demenței. În plus, uneori o întreagă generație reușește să evite un rezultat atât de trist..

Geneticienii au reușit să izoleze 20 de tipuri de mutații în fragmente de ADN care afectează transmiterea ereditară a sindromului Alzheimer.

Spre deosebire de varianta monogenică, această variantă de identificare a genelor modificate nu înseamnă că o persoană va deveni cu siguranță slabă..

Este important ca aceste fragmente de ADN să își crească influența asupra dezvoltării bolii sau să o slăbească, în funcție de o combinație de alți factori - de exemplu, gradul de poluare a aerului inhalat, stilul de viață etc..

În forma poligenică, simptomele bolii încep să apară după vârsta de 65 de ani.

Dacă în familie unul din familie - tatăl, mama, bunica sau bunicul a fost diagnosticat cu boala Alzheimer, atunci probabilitatea de a moșteni o astfel de boală este mai mare decât cei care nu au avut astfel de boli în familie.

Dar aceasta nu este o propoziție, iar un stil de viață sănătos poate reduce această probabilitate la zero, netezind influența factorilor ereditari..

Activitatea fizică și mentală, alimentația sănătoasă sunt cheile nivelării predispoziției ereditare.

Dacă există motive să ne temem că predispoziția genetică a ajuns totuși din urmă, atunci are sens să solicităm miere în timp util. ajutor - faceți o examinare, identificați etapa.

Este important să ne dăm seama că diagnosticul acestei afecțiuni este dificil: de la primele manifestări până la un diagnostic precis, poate dura zece ani.

Boala Alzheimer este moștenită și cum să o evitați

Boala Alzheimer este destul de frecventă; sperie mulți oameni din cauza particularităților cursului său. În patologie, funcțiile creierului sunt perturbate, în timp ce celulele nervoase mor. Memoria unei persoane, abilitățile mentale, activitatea sistemului locomotor și alte funcții sunt afectate treptat.

Boala duce la moarte, în timp ce în ultimii ani o persoană nu a reușit să ducă o viață normală. Familia pacientului poate fi interesată dacă Alzheimer este ereditar. Pentru a înțelege situația, este important să înțelegem motivele apariției acesteia..

Motivele

Cei mai sensibili la boala Alzheimer sunt persoanele care sunt în vârstă. Mai mult, femeile suferă cel mai adesea de patologie. Bărbații sunt mai puțin susceptibili de a experimenta această boală, dar cu toate acestea, o pot dezvolta și. Există o serie de factori din cauza cărora o persoană se poate confrunta cu patologie..

Principalele motive:

  • Vârstă. După cum sa menționat deja, la bătrânețe apare boala Alzheimer. Probabilitatea apariției sale crește de două ori la vârsta de 65 de ani. În același timp, jumătate dintre persoanele care au deja 85 de ani suferă de această afecțiune..
  • Prezența diabetului zaharat. Studiile au arătat că persoanele cu această boală sunt mult mai susceptibile de a experimenta patologia creierului..
  • Leziuni cerebrale. Acestea provoacă apariția bolii Alzheimer, mai ales dacă o persoană și-a pierdut cunoștința după rănire..
  • Patologie cardiovasculară. Aproximativ 80% dintre persoanele care suferă de această tulburare au boli de inimă.
  • A avea obiceiuri proaste. Este important să trăiți un stil de viață sănătos pentru a reduce probabilitatea de a lua boala.
  • Sarcină de gândire redusă. Dacă o persoană este practic incultă, nu citește și nu folosește pe deplin funcțiile creierului, se poate confrunta cu boala Alzheimer.

Oamenii care sunt expuși riscului ar trebui să fie mai atenți la sănătatea lor. Când apar primele simptome, trebuie să consultați imediat un medic și să fiți diagnosticat.

Este moștenită?

Dacă rudele unei persoane au murit de patologia Alzheimer, este dificil să scapi de frica de a face față aceleiași abateri. Pacienții se estompează rapid în fața ochilor noștri, pierzând toate funcțiile de bază. În ultimii ani, este posibil să nu-și amintească nici măcar de cei dragi și să nu înțeleagă ce se întâmplă în jurul lor..

Este înfricoșător să te afli într-o astfel de stare, așa că întrebarea despre factorul ereditar devine deschisă. Merită să citiți ce spun medicii despre predispoziția genetică.

Cu cât mai mulți oameni din familie suferă de boala Alzheimer, cu atât este mai probabil să fie transmisă moștenitorului. În consecință, dacă a fost diagnosticată la tată și mamă, atunci copilul ar trebui să se teamă și de apariția unei încălcări.

În același timp, patologia nu este contagioasă, nu poate fi transmisă prin picături aeriene sau prin sânge. Prin urmare, cei care sunt în contact cu pacientul nu ar trebui să se îngrijoreze de sănătatea lor. Este important să ne amintim despre ereditate, deoarece joacă un rol semnificativ..

Separat, trebuie remarcat faptul că, în cazul patologiei la rude, boala Alzheimer poate apărea mult mai devreme la o persoană. Dacă în cazuri normale se dezvoltă după 60-70 de ani, atunci cu predispoziție genetică, poate apărea o abatere chiar și la 30.

Prin urmare, trebuie să fii atent la sănătatea ta și să încerci să eviți alți factori adversi. Dacă există mai multe motive pentru apariția unei afecțiuni simultan, probabilitatea de a găsi o încălcare va fi mult mai mare. Pentru prevenire, puteți trece teste speciale pentru a determina boala.

Simptome

Dacă o persoană dezvoltă boala Alzheimer, atunci vor fi observate simptomele caracteristice. Manifestările depind de stadiul bolii. La început, memoria pe termen scurt are de suferit, din acest motiv, o persoană începe să uite lucrurile pe care tocmai le-a cerut.

În timp, acest simptom începe să progreseze, iar pacientul nu-și mai poate aminti numele celor dragi, vârsta sa, precum și alte informații de bază.

Într-un stadiu incipient, se observă apatia, dispare dorința unei persoane de a vedea prieteni, de a face ceea ce iubește și chiar de a părăsi casa. Persoana poate chiar să nu mai respecte regulile de igienă personală. Pot exista probleme cu vorbirea, orientarea în spațiu, o persoană se poate pierde cu ușurință.

La bărbați se pot observa agresivitate și comportament provocator. Adesea, oamenii nu acordă importanță unor astfel de simptome, deoarece nu văd nimic straniu în ele. În acest caz, moartea celulelor creierului a început deja și patologia progresează.

În timp, boala Alzheimer duce la degradarea completă a creierului. O persoană nu se poate servi pe sine, nu este capabilă să meargă sau chiar să stea, nu există nicio ocazie de a mânca singură mâncare. În etapele ulterioare, chiar și reflexele de mestecat și de înghițire dispar. Drept urmare, o persoană nu se poate sluji, vorbi, mișca sau face nimic..

Adesea, oamenii amână o vizită la medic pentru o lungă perioadă de timp din motivul că explică manifestările negative ale oboselii obișnuite. Ca urmare, atunci când apar abateri evidente, boala se află deja într-un stadiu ulterior de dezvoltare. Mai mult, ar putea apărea acum 7-8 ani. Numai un tratament în timp util va îmbunătăți bunăstarea unei persoane. Prin urmare, nu ar trebui să ignorați simptomele alarmante dacă nu doriți probleme de sănătate..

Tratament

În acest moment, nu există medicamente care să scape complet de boala Alzheimer. Tratamentul vizează ameliorarea manifestărilor patologiei. Inhibitorii colinesterazei sunt adesea prescrise persoanelor pentru a bloca defalcarea acetilcolinei.

Procesul de memorare poate fi îmbunătățit cu ajutorul Exelon și Aricept. Antagoniștii glutamatului sunt de asemenea utilizați, de exemplu, memantina.

Este boala Alzheimer ereditară?

Cum să diagnosticați?

Există mai multe metode - de la teste de laborator simple la teste serioase. Se pare că nu este ușor să o faci singur, de multe ori persoanele care se fixează pe tot felul de răni vor găsi o boală acolo unde nu este. Pentru fiabilitatea rezultatului, contactați medicul dumneavoastră.

  • Teste. Pe Internet, reviste de științe populare, există diverse chestionare care permit o evaluare subiectivă a stării sănătății umane în ceea ce privește funcționarea sistemului nervos central. Subiectului i se cere să răspundă la întrebări care se referă la starea memoriei, la relațiile interumane cu rudele, prietenii și străinii. După ce ați lucrat la chestionar, puteți vedea cheile testului. Pentru a fi siguri de fiabilitatea rezultatului, este mai bine să consultați un medic care va putea distinge simptomele adevărate de cele inventate;
  • Imagistică prin rezonanță magnetică. Examinarea creierului face posibilă o imagine completă a funcționării sistemului nervos central. În plus față de această procedură, medicul prescrie o serie de teste de laborator, care oferă împreună o imagine holistică a stării sănătății umane.

Nu este necesar să așteptați simptomele evidente ale bolii. Dacă sunteți îngrijorat, faceți testul cât mai curând posibil. Este mai ușor să preveniți boala și să întârziați apariția consecințelor negative decât să vă confruntați cu atenție în etapele ulterioare, când medicamentele sunt neputincioase.

Gena APOE e4 - cum se poate evita boala Alzheimer

Chiar dacă gena APOE e4 este purtată, probabilitatea de a dezvolta boala Alzheimer poate fi redusă la minimum. Pentru a face acest lucru, este suficient să se efectueze profilaxie cuprinzătoare pe tot parcursul vieții, care se bazează, în general, pe menținerea unui stil de viață sănătos. Boala Alzheimer, ereditară sau nu, este un pericol pentru oricine. Din acest motiv, medicii recomandă tuturor, fără excepție, să ia act de regulile elaborate pentru purtătorii de APOE e4.

Metodele de reducere a probabilității de dezvoltare a sindromului pentru grupurile cu risc crescut includ: un nivel ridicat de activitate fizică, somn adecvat, condiții optime ale mediului extern și intern pentru viață.

Metode pentru reducerea probabilității de a dezvolta sindromul pentru grupurile cu risc crescut:

  • niveluri ridicate de activitate fizică - sporturile pe tot parcursul vieții ar trebui să fie o prioritate pentru aceste persoane. Tipurile de activitate pot fi foarte diferite, principalul lucru este că acestea nu epuizează corpul, dar dau o sarcină stabilă asupra inimii, vaselor de sânge și a organelor respiratorii. Direcțiile preferate sunt alergarea sau mersul pe jos, înotul, yoga în combinație cu meditația, sporturile ciclice;
  • o dieta compusa corespunzator - implica respingerea carnii grase, prajite, rafinate, rosii, semifabricate, alcool puternic. Accentul se pune pe pește, fructe de mare, carne albă, fructe, legume, glucide lente, verdețuri. Sucurile proaspăt stoarse au un mare beneficiu;
  • aderarea la regimul zilnic, somn complet - lipsa somnului, stresul, modificările constante ale programului afectează negativ starea generală a creierului. Un adult ar trebui să doarmă 7-8 ore pe noapte, culcându-se mereu în același timp. Odihna în timpul zilei este contraindicată numai dacă nu compensează starea de veghe nocturnă;
  • condiții optime ale mediului extern și intern - este extrem de periculos pentru persoanele cu risc să locuiască în zone industriale poluate. Orice boli inflamatorii trebuie tratate imediat pentru a minimiza probabilitatea de a deveni cronice;
  • prevenirea TBI - rănirea, în special a celor care duc la pierderea cunoștinței, este inacceptabilă. Purtătorii genei APOE e4 nu sunt recomandați să se angajeze în arte marțiale, sporturi extreme;

Volumul de muncă intelectual stabil este o altă metodă eficientă de prevenire a bolii Alzheimer. Citirea, învățarea limbilor străine, rezolvarea puzzle-urilor, colectarea puzzle-urilor, redarea muzicii stimulează formarea conexiunilor dintre neuroni. Acest lucru permite părților creierului să compenseze funcțiile reciproce, dacă este necesar..

Este imposibil să răspundem fără echivoc la întrebarea dacă boala Alzheimer este moștenită. Predispoziția genetică la dezvoltarea sa este cu siguranță urmărită. Datorită progreselor medicale moderne, chiar și cu riscuri crescute, influența unui factor ereditar poate fi redusă.

Cursul bolii Alzheimer: pre-demență

Primele semne ale bolii Alzheimer, care, după cum sa menționat mai sus, sunt exprimate în probleme cu memoria, atenția și amintirea informațiilor noi, pot apărea timp de 10 ani. În medicină, acestea sunt definite ca o stare de pre-demență

Această etapă a bolii este insidioasă prin faptul că rareori îi alarmează pe cei dragi ai persoanei bolnave. De obicei, îi atribuie starea vârstei, oboselii, volumului de muncă etc.

În medicină, acestea sunt definite ca o stare de pre-demență. Această etapă a bolii este insidioasă prin faptul că rareori îi alarmează pe cei dragi ai persoanei bolnave. De obicei, îi atribuie starea vârstei, oboselii, volumului de muncă etc..

Prin urmare, în acest stadiu al bolii, medicii se adresează rar medicilor pentru ajutor, deși ar trebui să fii precaut dacă o persoană dragă prezintă din ce în ce mai mult simptomele descrise mai jos.

  • Pacientul are probleme în găsirea cuvintelor în timpul unei conversații, dificultăți în înțelegerea gândurilor abstracte.
  • Este din ce în ce mai dificil pentru o astfel de persoană să ia decizii independente, se pierde ușor într-un mediu nou, își pierde inițiativa și dorința de a acționa și, în schimb, apar indiferența și apatia..
  • Pacientul are dificultăți în a face treburile casnice care necesită eforturi mentale sau fizice, pierzând treptat interesul pentru activitățile preferate anterior.

Stadiul tardiv: demență severă

Ultima etapă a bolii Alzheimer se manifestă prin imposibilitatea completă a unei persoane de a exista fără grijă, deoarece activitatea sa nu poate fi exprimată decât prin țipete și mișcări obsesive. Pacientul nu recunoaște rudele și prietenii, este inadecvat în prezența străinilor, își pierde capacitatea de mișcare și, de regulă, este așezat la pat.

Pacientul aflat în această etapă nu este, de obicei, doar în imposibilitatea de a controla procesele de golire, dar chiar își pierde abilitățile de a înghiți.

Dar pacientul nu moare din cauza bolii Alzheimer în sine, ci din cauza epuizării, infecțiilor sau pneumoniei care însoțește această patologie.

Boala Alzheimer: prevenire

În prezent, există multe opțiuni diferite pentru prevenirea bolii, dar impactul lor asupra dezvoltării acesteia și a gravității cursului nu a fost dovedit. Studiile efectuate în diferite țări și concepute pentru a evalua măsura în care o anumită măsură poate încetini sau preveni patologia descrisă dau adesea rezultate foarte contradictorii..

În același timp, factori precum o dietă echilibrată, un risc redus de boli cardiovasculare, o activitate mentală ridicată pot fi atribuiți celor care afectează gradul de probabilitate de a dezvolta sindromul Alzheimer..

Boala, a cărei prevenire și tratament este încă insuficient studiată, cu toate acestea, potrivit multor cercetători, poate fi întârziată sau atenuată de activitatea fizică umană. La urma urmei, se știe că sportul și activitatea fizică au un efect pozitiv nu numai asupra dimensiunii taliei sau a funcției inimii, ci și asupra capacității de concentrare, a atenției și a capacității de a-și aminti.

Principalele simptome ale bolii

Pentru prima dată această boală a fost descrisă de psihiatrul german Alois Alzheimer în 1907.

Boala se dezvoltă treptat, în timp ce persoanele afectate declară cu regret că au marasm senil. Nimeni nu observă dezvoltarea progresivă a problemei: nici persoana afectată, nici rudele sale. Uitarea este o parte integrantă a vieții unei persoane în vârstă, dar nu este întotdeauna asociată cu boala Alzheimer.

Manifestările clinice ale bolii Alzheimer progresează treptat, cresc lent și cresc în forță, celulele creierului încep să moară în volume crescute. Acest lucru explică pierderea memoriei și apariția absenței, a lipsei de coordonare. În timp, apariția simptomelor duce la demență completă.

Într-un stadiu incipient al dezvoltării bolii, sunt detectate următoarele simptome:

  1. Stare de spirit schimbabilă, agresivitate bruscă, iritabilitate crescută.
  2. Scăderea activității motorii și scăderea interesului pentru evenimentele actuale și lumea din jurul lor.
  3. Lipsa amintirilor care au avut loc acum 1 oră, ieri sau cu câțiva ani mai devreme.
  4. Problema percepției unei conversații cu un interlocutor, lipsa proceselor de gândire și de înțelegere a ceea ce se spune sau se aude, imposibilitatea formării unui răspuns adecvat la întrebarea pusă.
  5. Scăderea funcțiilor corpului pacientului.

În majoritatea cazurilor, primele semne trec neobservate. Acestea sunt atribuite oboselii sau neatenției persoanei în vârstă. Dar procesele negative din cap în această perioadă iau avânt..

Semnele puternice încep să se manifeste în momentul în care o parte semnificativă a celulelor creierului sunt distruse. Ca urmare, pe lângă simptomele inițiale, pot apărea următoarele simptome:

  • Pierderea coordonării în spațiu și timp (dezorientare)
  • Problema este recunoașterea lucrurilor familiare și importante
  • Depresie, anxietate incontrolabilă, frică
  • Stare de spirit apatică, indiferență completă
  • Apariția halucinațiilor, vizitarea ideilor delirante
  • Pierderea capacității de a se deplasa independent sau de a se autoservi
  • Mersul în poziție verticală este înlocuit de un mers amestecat
  • Pot apărea crampe la nivelul membrelor (în situații rare)

Simptomele bolii Alzheimer pot fi agravate de faptul că pacientul este complet singur, căldură anormală sau frig extrem în camera în care locuiește persoana respectivă. Lucrurile necunoscute sau obiectele de uz casnic, precum și o mare concentrație atât de cunoscuți, cât și de străini, pot provoca procese negative.

În plus, cauza revărsării problemei de la un grad moderat la unul mai sever poate fi stimulată de administrarea necontrolată de medicamente sau de apariția unui proces inflamator prin infectarea unei persoane..

Ce gene sunt responsabile pentru debutul precoce al bolii?

În prezent, gena APOE (localizată pe cromozomul 19) este singura genă identificată cu un risc crescut de AD care poate fi transmisă ereditar prin linia feminină unui copil. La nivel molecular, APOE ajută la sinteza apolipoproteinei E, care este purtătorul colesterolului din creier. Apolipoproteinele sunt implicate în agregarea amiloidelor și în eliminarea depozitelor din parenchimul creierului. Când funcția acestei gene este disfuncțională, în creier se dezvoltă depozite beta în exces de amiloid, ceea ce duce la dezvoltarea demenței. Există diferite forme sau alele ale APOE, cele mai frecvente trei fiind APOE ε2, APOE ε3 și APOE ε4.

Oamenii de știință au descoperit genele cauzatoare ale bolii Alzheimer

APOE ε2 este rar în populația generală, dar poate oferi o anumită protecție împotriva acestei boli. Această alelă, așa cum se arată în studii, poate fi transmisă prin generație (de la bunica la fiică, de exemplu). Transferul APOE ε2 reduce semnificativ riscul morbidității AD.

Se presupune că APOE ε3 este cea mai comună alelă. Cu toate acestea, alela APOE ε3 nu afectează dezvoltarea AD..

APOE ε4 este prezent la aproximativ 25-30% din populație și la 40% din toate persoanele cu AD. Oamenii care dezvoltă AD sunt mai predispuși să aibă alela APOE ε4. APOE ε4 este numită genă cu risc ridicat, deoarece crește riscul unei persoane de a dezvolta boala. Cu toate acestea, moștenirea alelei A4E4 nu înseamnă că o persoană va primi cu siguranță AD. Deși studiile susțin o legătură între varianta APOE ε4 și AD, mecanismul complet de acțiune și fiziopatologia sunt necunoscute..

De asemenea, s-a constatat că riscul formării bolii este semnificativ mai mare la pacienții cu o variantă duală a genei APOEε4 decât cu una singură. Riscul de AD este crescut de 10 ori cu variante duble de alele APOE ε4. Se observă o corelație mai puternică la pacienții asiatici și europeni.

Este puțin probabil ca testarea genetică să poată prezice vreodată o boală cu o precizie de 100%, deoarece prea mulți alți factori pot influența dezvoltarea acesteia. În multe feluri, astmul este influențat de activitatea mentală și fizică. Ambii factori sunt aproape imposibil de prezis cu o precizie ridicată..

Cum este diagnosticată boala??

În prezent, este imposibil să se testeze pentru boala Alzheimer care o poate diagnostica cu precizie..

Prin urmare, medicul trebuie să excludă simptomele altor boli care cauzează demență pentru a clarifica diagnosticul. Acestea pot fi leziuni cerebrale sau tumori, infecții și tulburări metabolice. Acestea includ tulburări mentale: depresie și sindrom de anxietate. Dar chiar și după excluderea unor astfel de patologii, diagnosticul va fi considerat doar provizoriu..

Atunci când examinează, un neurolog și un psihiatru, de regulă, se bazează pe o descriere detaliată a rudelor pacientului cu privire la schimbările în starea pacientului. De obicei, simptomele anxietății sunt exprimate prin întrebări și povești repetitive, predominanța amintirilor față de evenimentele actuale, lipsa de minte, întreruperea treburilor obișnuite ale gospodăriei, modificări ale caracteristicilor personale etc..

Tomografia cu emisie de fotoni și cu emisie de pozitroni a creierului este, de asemenea, destul de informativă, ceea ce face posibilă recunoașterea depozitelor de amiloid în ea..

Doar o examinare microscopică a țesutului cerebral, care se efectuează de obicei postum, poate confirma absolut diagnosticul..

Genetica și gene

Aproape fiecare celulă a corpului uman conține acid dezoxiribonucleic (ADN), care este responsabil pentru genomul uman. Conține informații despre structura, starea organelor și sistemelor, predispoziția la boli și patologiile determinate genetic. Materialul ereditar este reprezentat de 22 de perechi de cromozomi (autozomi) și 1 pereche de cromozomi sexuali, care determină sexul unui individ. Prin gene localizate pe cromozomi se caracterizează trăsăturile ereditare, transmise de la părinte la copil.

În practica științifică, se disting 2 tipuri de diferențe ale genomului:

  1. Variabilitatea este modificarea genelor care sunt transmise descendenților fără prezența anomaliilor și mutațiilor. Ele sunt individuale pentru fiecare persoană, pot include factori predispozanți pentru dezvoltarea unui anumit tip de boală, dar nu o determină 100%.
  2. Mutația este o schimbare clară caracteristică multor generații. Există o tendință spre formarea unei boli specifice la diferiți oameni cu o leziune a unui sit genic precis definit. Un exemplu este demența moștenită în boala Huntington..

În raționament, demența este moștenită sau nu, răspunsul fără echivoc constă în faptul că o etiologie genică este prezentă în orice tip de demență. Este varianta genetică a tendinței la boli de inimă și boli hemovasculare (demență mixtă), a proceselor dismetabolice din creier (demență în Alzheimer) și a altor factori care se transmite. Chiar și cu un risc amenințător de demență, boala poate să nu se dezvolte dacă se menține stilul de viață corect, se respectă regimul zilei și odihna, iar activitatea creierului este stimulată în mod regulat.

Boala poate fi moștenită?

Medicii, efectuând examinări ale pacienților cu o afecțiune identificată, au atras atenția asupra faptului că astfel de persoane aveau rude cu semne similare ale unui proces patologic. Prin urmare, un număr mare de lucrări de cercetare susțin propunerea că boala Alzheimer poate și este cel mai adesea moștenită.

Probabilitate mare de ereditate

Mai mult, dacă un membru al familiei are o boală la o rudă, atunci în generația următoare există posibilitatea ca boala să se manifeste într-o cantitate mult mai mare. Prin urmare, toate datele și examinările efectuate în timpul dezvoltării unui proces patologic în creier confirmă faptul că marasmusul senil este transmis la nivel genetic..

Când se formează un copil, un set format din 23 de cromozomi de la tată și mamă este așezat în structura țesuturilor și a organelor sale interne. Toate înclinațiile și obiceiurile de la ambii părinți sunt transmise complet bebelușului. În diverse circumstanțe, se dezvoltă un proces patologic, în care gena suferă o procedură de mutație.

Persoanelor care sunt în contact direct cu o persoană bolnavă, fie că este părinte sau frate-soră, li se recomandă să se supună unui examen și să treacă un test special pentru prezența unor semne de patologie în curs de dezvoltare. Odată cu rezultatele identificate, ar trebui să solicitați sfatul unui medic.

Pentru a preveni dezvoltarea bolii, chiar dacă există o rudă directă, se recomandă să efectuați o serie de măsuri preventive:

  1. Alungă gândurile rele de la tine, percepe pozitiv viața în culori strălucitoare.
  2. Evitați situațiile stresante.
  3. Protejați-vă propriul corp de efectele toxice ale factorilor externi.
  4. A refuza de la obiceiurile proaste.
  5. Dezvoltă inteligența, stimulează constant activitatea creierului.
  6. Consumați doar mâncare corectă și echilibrată.
  7. Discutați cu oameni drăguți și educați.

Nu este nimic mai bun pentru a preveni problema decât o viață împlinită, o odihnă de calitate, rămânerea cu familia, prietenii și cei dragi.

Cauze ipotetice ale bolii

După cum sa menționat mai sus, ereditatea creează doar un fundal favorabil pentru apariția și dezvoltarea modificărilor patogene..

Ce proces duce la moartea neuronilor și acumularea de plăci? Nu există un răspuns clar la această întrebare..

Există trei ipoteze principale:

  • amiloid - boala apare din cauza depunerii de beta-amiloid (Aβ);
  • colinergic - datorită scăderii sintezei neurotransmițătorului acetilcolină;
  • ipoteza tau - procesul este declanșat de abateri în structura proteinei tau.

Ipoteza amiloidului este cea mai răspândită și semnificativă.

Postulatele ei au fost dovedite în repetate rânduri de relația ei cu modelul genetic.

Susținătorii conceptului consideră că acumularea de beta-amiloid declanșează secvențial mecanismele proceselor neurodegenerative, dar în sine nu duce la patologie..

Cu toate acestea, adevărata natură nu este clară. Este clar doar că trec ani de la începutul acumulării până la atingerea unui nivel critic în moartea neuronală..

Deci, boala Alzheimer este ereditară sau nu?

Să aruncăm o privire mai atentă asupra principalelor caracteristici ale acestei boli. Boala Alzheimer declanșează procese degenerative în celulele nervoase ale creierului, ceea ce duce la o încălcare a funcționalității acestui organ. Starea pacientului se va agrava treptat. În același timp, schimbările negative care au avut loc vor deveni în cele din urmă ireversibile. De regulă, oamenii trăiesc aproximativ 7 ani după diagnostic, dar aceasta este o cifră foarte medie. Există un punct de reținut. Deseori durează câțiva ani între primele semne ale bolii și diagnostic..

Dacă vorbim despre factorul eredității, atunci trebuie remarcat faptul că medicii au acordat cu adevărat atenție unui fapt. Majoritatea pacienților diagnosticați cu boala Alzheimer aveau rude cu aceeași patologie în generațiile anterioare

Acest lucru este indicat și de numărul statisticilor medicale. În consecință, trebuie afirmat că boala Alzheimer este într-adevăr moștenită..

După cum știți, un copil primește 23 de perechi de cromozomi de la părinți. Fiecare dintre gene conține informații despre structura corpului uman. Sub influența anumitor factori, aceștia se pot schimba, adică mutați. Din acest motiv, se dezvoltă o serie de patologii, printre care există și boala Alzheimer. Potrivit oamenilor de știință, ereditatea și această boală sunt legate, de altfel, în modul cel mai intim.

Mai mult, acum se știe chiar și ce cromozomi sunt responsabili pentru dezvoltarea bolii Alzheimer. Acestea sunt, în special:

  • primul,
  • al paisprezecea,
  • al XIX-lea,
  • douazeci si unu.

Ambele tipuri de patologie pot fi moștenite. În primul caz, boala se dezvoltă la o vârstă fragedă - aproximativ 30-40 de ani, al doilea - patologia apare la persoanele mult mai în vârstă. În același timp, oamenii de știință susțin că modificările care au avut loc în structura genelor sunt departe de a fi singurul motiv pentru apariția acestei boli la om. Riscul crește semnificativ atunci când există factori care contribuie. Acestea includ, de exemplu, situația ecologică din zona de reședință, precum și stilul de viață al unei persoane..

Cu alte cuvinte, boala poate fi într-adevăr moștenită. Cu toate acestea, prezența unei persoane cu boala Alzheimer în familie nu înseamnă deloc că patologia va apărea neapărat la un reprezentant al generației mai tinere. În acest caz, trebuie să spunem că boala în sine nu se transmite. O persoană moștenește doar un set de gene care contribuie la dezvoltarea acestuia. Și aici există 2 tipuri. Primul dintre ei provoacă dezvoltarea bolii la o vârstă fragedă. Acest genotip este aproape o garanție 100% că boala va fi moștenită de generația tânără. Cu toate acestea, acest set de gene este foarte rar astăzi..

Un fond emoțional pozitiv nu este mai puțin important în acest aspect. Trebuie să evitați condițiile stresante ori de câte ori este posibil, să învățați să gândiți pozitiv și să priviți viața cu optimism. Comunicarea cu oameni apropiați în spirit poate fi foarte utilă în acest sens. De asemenea, se recomandă renunțarea la obiceiurile proaste - fumatul, consumul de alcool, droguri. La urma urmei, ele pot fi, de asemenea, un factor care contribuie la dezvoltarea bolii. Și, bineînțeles, nu uitați de utilitatea stresului fizic și mental. Principalul lucru este că acestea nu sunt excesive, deoarece trebuie, de asemenea, să alocați timpul alocat pentru odihnă, altfel corpul va eșua mai devreme sau mai târziu..

Ce măsuri terapeutice pot vindeca AD în viitor??

Este în curs de dezvoltare medicamente eficiente pentru tratamentul bolii Alzheimer

Studii recente de imunoterapie de fază 3 au arătat că un anticorp care vizează porțiunea N-terminală a β-amiloidului împiedică depunerea β-amiloidului în creierele purtătorilor APOE ε4. Bapinesumab scade, de asemenea, nivelurile de tau fosforilat în lichidul cefalorahidian. Prin urmare, imunoterapia poate fi utilă pentru eliminarea beta-amiloidelor din creierul pacienților cu AD..

Principalele efecte secundare ale bapinesumab, edemul cerebral vasogen și microhemoragia, sunt mai frecvente la purtătorii de APOE ε4. Deși bapinesumab nu a reușit să prevină afectarea cognitivă și funcțională în aceste studii clinice, combinația de imunoterapie Aβ și nootropice ar putea duce la rezultate mai bune ale tratamentului.

Prezența unei alele defecte nu duce întotdeauna la AD. Este posibil ca această izoformă genetică să accelereze debutul și progresia bolii. Cu toate acestea, înțelegerea geneticianului asupra potențialei relații patogene dintre APOE ε4 și funcția cognitivă poate permite identificarea timpurie a bărbaților, femeilor și copiilor cu un risc crescut de AD..

Moduri de moștenire monogenă și poligenică a bolii Alzheimer

În 80% din toate cazurile înregistrate, vinovatul variantei monogene a bolii este cromozomul 14 (PSEN-1), mai rar cromozomul 21 (APP) sau 1 (PSEN-2). Boala Alzheimer este moștenită printr-o singură genă mutantă pe care copilul o primește de la părinți. Forma familială a unei afecțiuni moștenite, de regulă, se dezvoltă și începe să prezinte simptome externe vizibile la o vârstă destul de fragedă - după 45 de ani, și uneori chiar și după 30 de ani. Empiric, a fost posibil să se stabilească faptul că corpul feminin este mai vulnerabil la influența negativă a mutațiilor ereditare în cromozomul APOE în perioada de fluctuații hormonale, în timp ce creierul masculin nu reacționează practic la defectul genetic..

O combinație complexă de factori joacă un rol decisiv în determinarea faptului dacă boala Alzheimer este moștenită sau dobândită. Cu modul poligenic de moștenire, o probabilitate crescută de a începe procese distructive în creier este stabilită de:

  • in varsta;
  • sănătate precară;
  • stil de viață greșit;
  • predispozitie genetica.

Interacțiunea genelor între ele și influența factorilor enumerați cresc riscul patologiei. În același timp, activitatea fizică, o dietă echilibrată și antrenamentul regulat al activității mentale pot neutraliza cu succes efectele adverse ale geneticii..

Alzheimerul este o boală ereditară, al cărei debut tardiv după 65 de ani este provocat în principal de gena apolipoproteinei E (APOE). Variațiile structurale ale acestei gene determină ratele de incidență.

Variația structurală a apolipoproteinei E (APOE)
Opțiunea APOEVârsta omului
(in medie)
Procent din total
numărul de pacienți
e4 nu a fost găsit84 de ani20%
Un exemplar al e476 de ani47%
Două exemplare ale e491 ani68%

Nu se poate afirma categoric că Alzheimerul este ereditar. Pe lângă factorul genetic, există și alte motive care pot provoca modificări organice ireversibile în sistemul nervos central. Medicii recomandă persoanelor ale căror rude apropiate într-o linie directă au suferit de marasm senil să nu neglijeze măsurile preventive și să solicite ajutor medical profesional la primele semne de afectare cognitivă.

Metode de transmitere a bolii

Moștenirea patologiei conform primului scenariu apare rar, dar în acest caz boala se dezvoltă cu probabilitate de 100%. Semnele apar de obicei mai devreme decât bătrânețea. Persoanele cu această formă de predispoziție sunt sfătuiți să facă teste speciale la o vârstă fragedă, să primească sfaturi de la un geneticist și să înceapă o prevenire intensivă.

Ereditatea pentru primul genotip este de mai multe soiuri:

  • Primul cromozom - doar câteva zeci de familii sunt expuse riscului. Tabloul clinic se dezvoltă destul de târziu;
  • Al 14-lea cromozom - 400 de familii cu o mutație a acestei gene sunt înregistrate oficial pe planetă. Particularitatea este că, într-un astfel de context, demența senilă se dezvoltă foarte devreme. Cazuri înregistrate de diagnostic la 30 de ani;
  • Al 21-lea cromozom - afectarea genelor duce la dezvoltarea unei patologii numite boala Alzheimer familială. Diagnosticul a fost pus la aproximativ o mie de familii din întreaga lume. Primele semne evidente ale modificărilor degenerative ale creierului sunt detectate la vârsta de 30-40 de ani.

Cromozomul 21 - deteriorarea genelor duce la dezvoltarea unei patologii numite boală familială, diagnosticată la aproximativ o mie de familii din întreaga lume.

Moștenirea de către cel de-al doilea genotip este diagnosticată mult mai des. Poate fi declanșat de o serie de gene, dintre care cea mai bine studiată este apolipoproteina. Mutația sa poate fi detectată folosind teste speciale, dar această abordare este până acum rar utilizată. Această variantă a eredității nu devine însăși cauza bolii, ci o predispoziție la modificări ale structurii țesutului nervos..

Căi de transmitere și infecțiozitate

Studiile pe termen lung au identificat cromozomii care pot transmite informații modificate și pot provoca acest sindrom. Oamenii de știință au descoperit că cromozomii 1, 14, 19 și 21 sunt responsabili pentru acest proces..

Cauzele și diagnosticul bolii Alzheimer

Moștenirea patologiei apare într-o manieră autosomală dominantă și genetica joacă un rol important în apariția acestui sindrom..

Boala este de două tipuri:

  1. Early - se dezvoltă la o vârstă fragedă.
  2. Mai târziu - apare după 65 de ani.

Moștenirea unui tip timpuriu de boală este foarte rară, dar în prezența unei gene mutante, este garantată să apară la o vârstă fragedă. Persoanele care au predispoziție genetică trebuie să fie supuse unor examinări și să consulte medicii pentru a efectua măsuri preventive.

Tipul târziu apare mult mai des la persoanele predispuse ereditar. Dar depinde în majoritatea cazurilor de factorii care afectează o persoană și de stilul de viață.

Studii recente efectuate la șoareci au arătat că sindromul de demență poate fi contagios:

  • Dacă proteinele intră în creier care provoacă patologie, atunci acestea perturbă funcțiile celulelor cerebrale sănătoase.
  • În viața de zi cu zi, nu este posibil să te infectezi cu boala Alzheimer, dar cu introducerea medicamentelor hormonale care sunt fabricate din materialul unei persoane bolnave, există riscul de a infecta creierul cu proteine ​​care duc la modificări degenerative..