Scleroza laterală amiotrofică (SLA)

Trauma

Sindromul SLA (scleroza laterală amiotrofică) este o boală neurologică rară. Conform statisticilor, frecvența patologiei este de 3 persoane la 100 mii. Formarea anomaliilor degenerative-distrofice se datorează morții axonilor nervoși, prin care impulsurile sunt transmise celulelor musculare. Procesul anormal de distrugere neuronală se produce în cortexul cerebral, coarnele (anterioare) ale măduvei spinării. Din cauza lipsei de inervație, contracția musculară se oprește, se atrofiază, se dezvoltă pareza.

Primul care a descris boala a fost Jean-Martin Charcot, care a dat numele de „scleroză amiotrofică laterală (laterală) (SLA)”. Pe baza rezultatelor studiului, el a concluzionat că, în majoritatea cazurilor, etiologia este sporadică. La 10% dintre pacienți, cauza a fost o predispoziție ereditară. Se dezvoltă în principal după 45 de ani, la femei este mai puțin frecvent decât la bărbați. Al doilea nume - sindromul Lou Gehrig - este frecvent în statele vorbitoare de limbă engleză, atribuită o anomalie în cinstea celebrului jucător de baseball, care, din cauza unei boli, la vârsta de 35 de ani, și-a încheiat cariera într-un scaun cu rotile.

  1. Clasificare și caracteristici
  2. Forma lombosacrală
  3. Forma cervicotoracică
  4. Formă bulbară
  5. Formă înaltă
  6. Cauzele apariției
  7. Testele de diagnostic
  8. Tratamente eficiente
  9. Prognoza

Clasificare și caracteristici

Clasificarea patologiei depinde de localizarea leziunii. Două tipuri de neuroni sunt implicați în motilitate: cel principal, situat în emisferele cerebrale, și cel periferic, situat la diferite niveluri ale coloanei vertebrale. Centralul trimite un impuls către secundar, iar el, la rândul său, către celulele mușchilor scheletici. Tipul SLA va diferi în funcție de centrul în care este blocată transmisia de la neuronii motori..

La un stadiu incipient al cursului clinic, semnele se manifestă în mod egal indiferent de tipul: spasme, amorțeală, hipotonie musculară, slăbiciune a brațelor și picioarelor. Simptomele frecvente includ:

  1. Apariția ocazională a crampilor (contracții dureroase) în zona afectată.
  2. Răspândirea treptată a atrofiei în toate părțile corpului.
  3. Tulburarea funcției motorii.

Tipurile de boală se desfășoară fără pierderea reflexelor sensibile.

Forma lombosacrală

Este o manifestare a mielopatiei (distrugerea măduvei spinării) cauzată de moartea neuronilor periferici localizați în coloana sacrală (coarnele anterioare). Sindromul SLA este însoțit de simptome:

  1. Slăbiciunea unuia, apoi a ambelor membre inferioare.
  2. Lipsa reflexelor tendinoase.
  3. Formarea atrofiei musculare inițiale, determinată vizual de o scădere a masei („uscarea”).
  4. Fasciculări ondulate.

Procesul implică membrele superioare cu aceleași manifestări.

Forma cervicotoracică

Sindromul se caracterizează prin moartea axonilor neuronilor secundari localizați în coloana vertebrală superioară, ducând la manifestarea semnelor:

  • tonus scăzut într-o mână, după o perioadă de timp procesul patologic se extinde la a doua;
  • există atrofie musculară, însoțită de pareză, fasciculare;
  • falangele sunt deformate, luând aspectul de „perie de maimuță”;
  • apar semnele piciorului, caracterizate printr-o modificare a funcției motorii, atrofia musculară este absentă.

Un simptom al unei leziuni a coloanei cervicale este capul înclinat constant.

Formă bulbară

Acest tip de sindrom se caracterizează printr-un curs clinic sever, neuronii motori din cortexul cerebral mor. Speranța de viață a pacienților cu această formă nu depășește cinci ani. Debutul este însoțit de:

  • încălcarea funcției articulare, a aparatului de vorbire;
  • prin fixarea limbii într-o anumită poziție, le este dificil să se miște, se constată zvâcniri ritmice;
  • convulsii involuntare ale mușchilor feței;
  • disfuncția actului de înghițire datorată spasmelor din esofag.

Progresia sclerozei laterale amiotrofe de tip bulbar formează o atrofie completă a mușchilor faciali și cervicali. Pacientul nu poate deschide singur gura pentru mâncare, se pierd oportunitățile de comunicare, capacitatea de a pronunța cuvintele în mod clar. Reflexul gag și maxilar crește. Adesea boala se desfășoară pe un fundal de râs involuntar sau lacrimare.

Formă înaltă

Acest tip de SLA începe cu deteriorarea neuronilor centrali, în procesul de dezvoltare acoperă pe cei periferici. Pacienții cu o formă ridicată a sindromului nu trăiesc în stadiul de paralizie, deoarece mușchii inimii și ai organelor respiratorii mor rapid și se formează abcese în zonele afectate. O persoană nu se poate mișca independent, atrofia acoperă toți mușchii scheletici. Pareza duce la mișcări necontrolate ale intestinului și urinare.

Condiția este agravată de progresia constantă a sindromului, în faza terminală, actul respirator este imposibil, ventilația plămânilor este necesară folosind un aparat special.

Cauzele apariției

Sindromul sclerozei laterale amiotrofice apare în majoritatea cazurilor cu o geneză nedefinită. La 10% dintre pacienții cu acest diagnostic, cauza dezvoltării a fost transferul autosomal dominant al unei gene mutante din generația anterioară. Etiologia formării bolii poate fi o serie de factori:

  1. Leziune infecțioasă a creierului, măduva spinării cu un virus neurotropic rezistent puțin studiat.
  2. Aport insuficient de vitamine (hipovitaminoză).
  3. Sarcina poate provoca sindromul SLA la femei.
  4. Creșterea excesivă a celulelor canceroase în plămâni.
  5. Bypass gastric.
  6. Formă cronică de osteocondroză cervicală.

Grupul de risc include persoanele care sunt în permanență în contact cu substanțe chimice concentrate, metale grele (plumb, mercur).

Testele de diagnostic

Examinarea prevede diferențierea sindromului SLA de boala SLA. Patologia independentă se desfășoară fără perturbarea organelor interne, a abilităților mentale și a reflexelor sensibile. Pentru un tratament adecvat, este necesar să se excludă bolile cu simptome similare prin diagnostic:

  • amiotrofii craniovertebrale spinale;
  • efectele reziduale ale poliomielitei;
  • limfom malign;
  • paraproteinemie;
  • endocrinopatie;
  • mielopatie cervicală cervicală cu sindrom ALS.

Măsurile de diagnostic pentru determinarea bolii includ:

  • Raze x la piept;
  • imagistica prin rezonanță magnetică a măduvei spinării, a creierului;
  • electrocardiogramă;
  • electroneurografie;
  • studii privind nivelul de funcționare al glandei tiroide;
  • puncție cerebrospinală, lombară;
  • analiza genetică pentru detectarea mutațiilor;
  • spirograme;
  • cercetări de laborator în sângele indicatorului de proteine, VSH, creatin fosfokinază, uree.

Tratamente eficiente

Este imposibil să scapi complet de boală, în Rusia nu există niciun medicament brevetat care să poată opri dezvoltarea clinică. În țările europene, Riluzolul este utilizat pentru a încetini răspândirea atrofiei musculare. Sarcina remediului este de a inhiba producția de glutamat, a cărui concentrație ridicată dăunează neuronilor creierului. Studiile au arătat că pacienții care utilizează medicamentul trăiesc puțin mai mult, dar mor în continuare de insuficiență respiratorie.

Tratamentul este simptomatic; sarcina principală a terapiei este menținerea calității vieții, prelungirea capacității de autoservire. În cursul dezvoltării sindromului, mușchii organelor responsabile de actul respirator sunt afectați treptat. Deficitul de oxigen este compensat de aparatul BIPAP, IPPV utilizat noaptea. Echipamentul facilitează starea pacientului, este ușor de utilizat și este utilizat acasă. După atrofia completă a sistemului respirator, pacientul este transferat la un aparat de ventilație staționară (NIV).

Tratamentul conservator al simptomelor contribuie la:

  1. Ameliorarea convulsiilor cu „carbamazepină”, „tizanil”, „fenitoină”, „izoptină”, „baclofen”, injecție cu sulfat de chinină.
  2. Normalizarea proceselor metabolice în masa musculară de către agenți anticolinesterazici (Berlition, Espa-Lipon, Glutoxim, acid Lipoic, Cortexin, Elkar, Levocarnitine, Proserin, Kalimin, Pyridostigmine Milgamma "," Tiogamma ", vitamine din grupa B A, E, C).
  3. Îndepărtarea fasciculării ("Elenium", "Sirdalud", "Sibazon", "Diazepam", "Midocalm", "Baklosan").
  4. Îmbunătățirea funcției de înghițire ("Proserin", "Galantamine").
  5. Eliminarea sindromului durerii cu un analgezic „Fluoxetine” urmat de transferul pacientului la morfine.
  6. Normalizarea cantității de salivă secretată de „Buscopan”.
  7. Creșterea masei musculare "Retabolil".
  8. Îndepărtarea tulburărilor psihice cu antidepresive („Paxil”, „Sertralină”, „Amitriptilină”, „Fluoxetină”).

Dacă este necesar, se prescrie terapia antibacteriană cu antibiotice "Fluoroquinol", "Cefalosporină", ​​"Carbapenem". De asemenea, cursul tratamentului include medicamente cu acțiune nootropică: "Nootropil", Piracetam "," Cerebrolysin ".

Pacienții SLA au nevoie de dispozitive speciale pentru a le ușura viața, inclusiv:

  • scaun cu rotile automat pentru mișcare;
  • un scaun dotat cu un dulap uscat;
  • program de calculator pentru sinteză de vorbire;
  • pat cu mecanism de ridicare;
  • dispozitiv pentru preluarea articolului dorit;
  • kit ortopedic (guler cervical, atele).

La îngrijirea pacientului, se acordă atenție dietei, alimentele ar trebui să aibă o cantitate suficientă de minerale și vitamine. Mâncăruri cu o consistență lichidă, legumele sunt piure. Hrănirea se efectuează printr-un tub, în ​​cazuri dificile, este indicată instalarea unei gastrostomii.

Prognoza

Sindromul sclerozei laterale amiotrofice este o boală gravă. Prognosticul este complicat de lipsa unor medicamente specifice și progresia rapidă a anomaliei. Starea pacientului depinde de formă și de posibilitatea de ameliorare a simptomelor. Rezultatul fatal apare în orice caz, dar dacă sindromul lombosacral ajunge la forma bulbară, speranța de viață nu depășește doi ani. În cazul unei mutații genetice, dezvoltarea anomaliei nu este atât de rapidă; cu o îngrijire adecvată, o persoană poate trăi până la 12 ani de la momentul debutului SLA..

Ce este diagnosticul SLA??

Scleroza laterală amiotrofică (alte denumiri pentru SLA, boala Charcot, Lou Gehrig) este o patologie progresivă a sistemului nervos, care afectează aproximativ 350 de mii de oameni din întreaga lume, iar aproximativ 100 de mii de cazuri noi sunt diagnosticate anual. Aceasta este una dintre cele mai frecvente tulburări de mișcare, care duc la consecințe grave și la moarte. Ce factori influențează dezvoltarea bolii și este posibil să se prevină dezvoltarea complicațiilor?

Motive pentru dezvoltarea SLA

Pentru o lungă perioadă de timp, patogeneza bolii a fost necunoscută, dar cu ajutorul a numeroase studii, oamenii de știință au reușit să obțină informațiile necesare. Mecanismul de dezvoltare a procesului patologic în SLA constă în mutații ale perturbării sistemului complex de recirculare a compușilor proteici care sunt localizați în celulele nervoase ale creierului și măduvei spinării, ca urmare a căror pierdere în urma regenerării și funcționării normale.

Există două forme de SLA - ereditare și sporadice. În primul caz, patologia se dezvoltă la persoanele cu antecedente familiale împovărate, în prezența sclerozei laterale amniotice sau a demenței frontotemporale la rudele apropiate. Majoritatea covârșitoare a pacienților (în 90-95% din cazuri) sunt diagnosticați cu o formă sporadică de scleroză amiotrofică, care apare din cauza unor factori necunoscuți. S-a stabilit o legătură între rănile mecanice, serviciul armatei, efortul intens și efectul substanțelor nocive asupra corpului, dar nu putem vorbi încă despre cauzele exacte ale SLA..

Interesant: cel mai faimos pacient cu scleroză laterală amiotrofică de astăzi este fizicianul Stephen Hawking - procesul patologic dezvoltat la vârsta de 21 de ani. În acest moment, are 76 de ani, iar singurul mușchi pe care îl poate controla este mușchiul obrazului.

Simptome SLA

De regulă, boala este diagnosticată la vârsta adultă (după 40 de ani), iar riscul de îmbolnăvire nu depinde de sex, vârstă, grup etnic sau alți factori. Uneori există cazuri de formă juvenilă de patologie, care se observă la tineri. În stadiile incipiente, SLA este asimptomatică, după care pacientul începe să aibă convulsii ușoare, amorțeală, zvâcniri și slăbiciune musculară..

Patologia poate afecta orice parte a corpului, dar de obicei (în 75% din cazuri) începe de la extremitățile inferioare - pacientul simte slăbiciune în articulația gleznei, motiv pentru care începe să se împiedice când merge. Dacă simptomele încep la nivelul membrelor superioare, persoana își pierde flexibilitatea și forța în mâini și degete. Membrul devine mai subțire, mușchii încep să se atrofieze, iar mâna devine ca laba unei păsări. Unul dintre semnele caracteristice ale SLA sunt manifestările asimetrice, adică la început simptomele se dezvoltă pe o parte a corpului și după un timp pe cealaltă.

În plus, boala poate continua sub formă bulbară - pentru a afecta aparatul vocal, după care apar dificultăți cu funcția de înghițire, apare salivație severă. Mușchii responsabili de funcția de mestecat și expresiile faciale sunt afectați ulterior, în urma cărora pacientul își pierde expresiile faciale - nu este capabil să-și pufăiască obrajii, să-și miște buzele, uneori nu mai ține capul normal. Treptat, procesul patologic se extinde pe tot corpul, apare pareza musculară completă și imobilizarea. Nu există practic dureri la persoanele diagnosticate cu SLA - în unele cazuri apar noaptea și sunt asociate cu o mobilitate slabă și spasticitate ridicată a articulațiilor.

Masa. Principalele forme de patologie.

Forma boliiFrecvențăManifestări
Cervicotoracic50% din cazuriParalizia atrofică a extremităților superioare și inferioare, însoțită de spasme
Bulbar25% din cazuriPareza mușchilor și limbii palatine, tulburări de vorbire, slăbirea mușchilor masticatori, după care procesul patologic afectează membrele
Lumbosacral20-25% din cazuriSe observă semne de atrofie, practic fără nicio perturbare a tonusului mușchilor picioarelor, fața și gâtul sunt afectate în ultimele etape ale bolii.
Înalt1-2%Pacienții prezintă pareza a două sau toate cele patru membre, exprimare nefirească a emoțiilor (plâns, râsete) din cauza deteriorării mușchilor feței

Semnele de mai sus pot fi numite medii, deoarece toți pacienții cu SLA se manifestă individual, deci este destul de dificil să distingem anumite simptome. Simptomele timpurii pot fi invizibile atât pentru persoana în sine, cât și pentru cei din jur - există o ușoară stângăcie, stângăcie și tărăgănare a vorbirii, care este de obicei atribuită altor motive.

Important: funcțiile cognitive nu sunt practic afectate în SLA - afectarea moderată a memoriei și abilitățile mentale afectate sunt observate în jumătate din cazuri, dar acest lucru înrăutățește și mai mult starea generală a pacienților. Datorită conștientizării propriei situații și așteptărilor de moarte, ei dezvoltă depresie severă.

Diagnostic

Diagnosticul sindromului lateral amiotrofic este complicat de faptul că boala este rară, deci nu toți medicii o pot distinge de alte patologii.

Dacă bănuiți că apare SLA, pacientul ar trebui să meargă la un neurolog și apoi să se supună unei serii de studii de laborator și instrumentale.

  1. Analize de sange. Principalul indicator al patologiei este creșterea concentrației enzimei creatin kinază, adică o substanță care este produsă în organism în timpul distrugerii țesutului muscular.
  2. Electroneuromiografie (ENMG). O metodă de cercetare care implică evaluarea impulsurilor nervoase ale mușchilor individuali folosind ace fine. Se verifică mușchii membrelor și faringelui, iar rezultatele sunt înregistrate și analizate de specialiști. Activitatea electrică a țesuturilor afectate de patologie diferă semnificativ de indicatorii celor sănătoși, iar încălcările pot fi observate chiar dacă mușchiul este în formă bună și funcționează normal.

Ca metode de diagnostic suplimentare, pot fi utilizate biopsia musculară, puncția lombară și alte studii, care ajută la obținerea unei imagini complete a stării corpului și la diagnosticarea corectă..

Pentru referință: până în prezent, sunt dezvoltate noi tehnici de diagnostic pentru detectarea SLA în stadiile incipiente - s-a găsit o legătură între boală și o creștere a nivelului de proteină p75ECD în urină, dar până în prezent acest indicator nu permite să se judece cu o precizie ridicată dezvoltarea sclerozei laterale amiotrofe.

Tratamentul SLA

Nu există metode terapeutice care să vindece SLA - tratamentul vizează prelungirea vieții pacienților și îmbunătățirea calității acesteia. Singurul medicament care poate încetini dezvoltarea procesului patologic și poate amâna moartea este medicamentul „Rilutek”. Este obligatoriu atribuit persoanelor cu acest diagnostic, dar, în general, practic nu afectează starea pacienților.

Cu spasme musculare dureroase, sunt prescrise relaxante musculare și anticonvulsivante, cu dezvoltarea sindromului durerii intense, analgezice puternice, inclusiv a celor narcotice. La pacienții cu scleroză laterală amiotrofică, se observă deseori instabilitate emoțională (râsete sau plânsuri nerezonabile), precum și manifestări ale depresiei - sunt prescrise medicamente psihotrope și antidepresive pentru a elimina aceste simptome..

Pentru a îmbunătăți starea mușchilor și a activității fizice, se utilizează exerciții terapeutice și dispozitive ortopedice, inclusiv gulerele gâtului, atele, aparatele pentru prinderea obiectelor. De-a lungul timpului, pacienții își pierd capacitatea de a se deplasa independent, drept urmare trebuie să folosească scaune cu rotile, ascensoare speciale, sisteme de tavan.

Pe măsură ce patologia se dezvoltă, funcția de înghițire este afectată la pacienți, ceea ce interferează cu aportul normal de alimente și duce la un deficit de nutrienți, epuizare și deshidratare. Pentru a preveni aceste încălcări, pacienților li se administrează un tub de gastrostomie sau se introduce o sondă specială prin pasajul nazal. Ca urmare a slăbirii mușchilor faringelui, pacienții încetează să mai vorbească și se recomandă utilizarea comunicatorilor electronici pentru a comunica cu ceilalți..

În ultimele etape ale SLA, mușchii diafragmei se atrofiază la pacienți, ceea ce face respirația dificilă, nu intră suficient aer în fluxul sanguin, se constată dificultăți de respirație, oboseală constantă și somn agitat. În aceste etape, o persoană, dacă există indicații adecvate, poate avea nevoie de ventilație neinvazivă a plămânilor folosind un aparat special cu o mască atașată la acesta..

Dacă doriți să aflați mai detaliat, diagnosticul ALS - ce este, puteți citi un articol despre acesta pe portalul nostru.

Un rezultat bun în eliminarea simptomelor sclerozei laterale amiotrofe este dat de masaj, aromoterapie și acupunctură, care promovează relaxarea musculară, circulația sângelui și a limfelor și reduc nivelul de anxietate și depresie..

O metodă experimentală pentru tratarea SLA este utilizarea hormonului de creștere și a celulelor stem, dar acest domeniu al medicinei nu a fost încă pe deplin studiat, deci este încă imposibil să vorbim despre rezultate pozitive..

Important: starea persoanelor care suferă de scleroză laterală amiotrofică depinde în mare măsură de îngrijirea și sprijinul celor dragi - pacienții necesită echipament scump și îngrijire non-stop.

Prognoza

Prognosticul pentru SLA este nefavorabil - boala este fatală, care apare de obicei din paralizia mușchilor responsabili de respirație. Speranța de viață depinde de evoluția clinică a bolii și de starea corpului pacientului - odată cu forma bulbară, o persoană moare după 1-3 ani și, uneori, moartea are loc chiar înainte de pierderea activității motorii. În medie, pacienții pot trăi 3-5 ani, 30% dintre pacienți trăiesc mai mult de 5 ani și doar 10-20% mai mult de 10 ani. În același timp, medicina cunoaște cazurile în care starea persoanelor cu acest diagnostic s-a stabilizat spontan și speranța lor de viață nu diferea de cea a persoanelor sănătoase..

Nu există măsuri preventive pentru prevenirea sclerozei laterale amiotrofice, deoarece mecanismul și cauzele dezvoltării bolii nu sunt practic studiate. Când apar primele simptome ale SLA, trebuie să consultați un neurolog cât mai curând posibil. Utilizarea timpurie a metodelor de tratament simptomatic face posibilă creșterea speranței de viață a pacientului pentru o perioadă de 6 până la 12 ani și ameliorarea semnificativă a stării acestuia.

Video - ALS (scleroză laterală amiotrofică)

Alte boli - clinici din Moscova

Alegeți dintre cele mai bune clinici pe baza recenziilor și a celui mai bun preț și faceți o programare

Clinica de Medicină Orientală "Sagan Dali"

  • Consultare din 1500
  • Diagnostic de la 0
  • Reflexologie de la 1000

Scleroza laterală amiotrofică: ce este, simptome, tratament

Clasificarea sclerozei laterale amiotrofice

Oamenii de știință nu au creat încă o clasificare unificată cuprinzătoare a SLA. Există mai multe abordări pentru clasificarea bolii. De exemplu, abordarea nord-americană prevede identificarea următoarelor tipuri de SLA: sporadică, familială, endemică sporadică. Clasificarea sclerozei laterale amiotrofice prevede următoarele forme ale bolii: bulbară, lombosacrală, cervicotoracică și primară generalizată. Există, de asemenea, mai multe variante ale bolii: mixtă, piramidală și segmentar-nucleară.

Cum să îmbunătățiți calitatea vieții pacientului

Dacă pacienții cu scleroză laterală amiotrofică au probleme cu mestecarea și înghițirea alimentelor, ar trebui să li se pregătească mese lichide și macinate. Supele, cerealele pot fi biciuite cu un blender. Când pacientul își pierde singur capacitatea de a înghiți alimente, chirurgii de la spitalul Yusupov efectuează o operație de gastrostomie. După aceasta, alimentele sunt injectate direct în stomac printr-un tub introdus prin stomă în peretele abdominal anterior. În unele cazuri, se realizează nutriție parenterală - amestecurile care conțin toate ingredientele necesare sunt injectate intravenos.

Când vorbirea este afectată, pacienții cu SLA își pierd capacitatea de a vorbi. În acest caz, ei pot comunica cu alții folosind un dispozitiv de imprimare. De asemenea, în acest scop, se utilizează sisteme cu senzori automați, care sunt localizați pe globii oculari..

Dacă pacientul își pierde capacitatea de a se deplasa independent, recurge la dispozitive ortopedice, folosește pantofi speciali, bastoane și scaune cu rotile. Capul este fixat cu un suport special. Când boala progresează, pacientul trebuie să aibă un pat funcțional.

Tabloul clinic al sclerozei laterale amiotrofice

Cele mai frecvente simptome inițiale ale bolii includ crampe (spasme musculare dureroase), letargie și slăbiciune în brațele distale, tulburări bulbare, atrofie a mușchilor picioarelor și slăbiciune în centura umărului. În plus, diferite manifestări clinice sunt caracteristice diferitelor variante ale bolii..

  • Versiunea clasică a SLA (cu debut cervical). Primul semn al bolii este formarea unei parapareze asimetrice cu semne piramidale. În plus, apare parapareza spastică, care este însoțită de hiperreflexie. În timp, pacientul începe să prezinte semne ale sindromului bulbar.
  • Varianta segmentată a SLA (cu debut cervical). Acest tip de boală se manifestă prin formarea paraparezei flasce asimetrice, care este însoțită de hiporeflexie. În același timp, pacienții își păstrează capacitatea de a se deplasa independent pentru o perioadă de timp..
  • Varianta ALS clasică (cu debut difuz). Această variantă a patologiei începe de obicei să se manifeste ca tetrapareză asimetrică flască. Pe lângă el, pacienții sunt diagnosticați și cu sindrom bulbar, care se manifestă sub formă de disfagie și disfonie. Pacientul are adesea o scădere accentuată a greutății corporale, dificultăți de respirație și oboseală.
  • ALS clasic (cu debut lombar). Această variantă a patologiei începe cu parapareza flască inferioară. Ulterior, se adaugă simptome precum hipertonicitatea musculară și hiperreflexia. La debutul bolii, pacienții se pot mișca în continuare independent..
  • Varianta piramidală a SLA (cu debut lombar). Acest tip de boală începe cu apariția paraparezei asimetrice inferioare, care este apoi alăturată de parapareza spastică superioară.
  • Varianta clasică a SLA (paralizia bulbară se observă la debutul bolii). Această boală se caracterizează prin disfagie, disfonie, disartrie, parapareză asimetrică superioară și inferioară. Pacientul slăbește rapid, are tulburări respiratorii.
  • Varianta segmentată a SLA (cu paralizie bulbară). Pentru această variantă a bolii, nazofonia, disfagia, disartria sunt considerate caracteristice. Ca și în cazul anterior, pacientul pierde din greutate corporală și apar patologii respiratorii..

Etiologie și patogenie a sclerozei laterale amiotrofice

Cauzele exacte ale sclerozei laterale amiotrofice sunt încă cercetate de oamenii de știință. Cu toate acestea, există mai mulți factori care pot declanșa boala. De exemplu, aproximativ 5% din boli sunt ereditare. Cel puțin 20% din cazuri sunt asociate cu mutații ale genei superoxid dismutazei-1. Oamenii de știință au arătat că activitatea ridicată a sistemului glutamatergic joacă un rol important în debutul bolii. Faptul este că un exces de acid glutamic provoacă supraexcitație și moartea subită a neuronilor. De asemenea, a fost dovedit mecanismul molecular-genetic al debutului patologiei. Este cauzată de o creștere a nivelului de ADN și ARN din celule, ceea ce duce în cele din urmă la o încălcare a sintezei proteinelor..

Oamenii de știință identifică, de asemenea, mai mulți factori predispozanți care joacă un rol important în apariția SLA. În primul rând, astfel de factori includ vârsta. Faptul este că boala se dezvoltă de obicei la pacienții cu vârsta cuprinsă între 30-50 de ani. Merită să ne amintim că doar aproximativ 5% dintre pacienți au o predispoziție ereditară la SLA. În majoritatea covârșitoare a cazurilor de SLA, cauzele patologiei nu pot fi stabilite.

Cursul precoce al bolii se caracterizează prin simptome precum convulsii, zvâcniri, amorțeli musculare, dificultăți de vorbire, slăbiciune la nivelul membrelor. Deoarece aceste simptome sunt frecvente în multe boli neurologice, este dificil de diagnosticat SLA într-un stadiu incipient. În majoritatea cazurilor, boala este diagnosticată în stadiul atrofiei musculare..

În funcție de boala care afectează diferite părți ale corpului, se disting ALS ale extremităților și SLA bulbară. În primul caz, flexibilitatea pacienților în gleznă se deteriorează, există stângăcie la mers, încep să se împiedice. SLA bulbară se manifestă prin dificultăți de vorbire (nazale, dificultăți la înghițire). În curând pacientul devine dificil de mișcat sau nu se mai poate mișca independent. De obicei, boala nu afectează negativ capacitatea mentală a pacientului, dar duce la depresie severă. De la debutul primelor simptome până la moarte, în majoritatea cazurilor, durează aproximativ trei până la cinci ani..

Diagnosticul sclerozei laterale amiotrofice

Deoarece SLA este o boală incurabilă care scurtează rapid viața unei persoane, examinarea unui pacient trebuie să fie cuprinzătoare și precisă. Este extrem de important să puneți diagnosticul corect al pacientului pentru a începe la timp pentru a-i ameliora principalele simptome, deoarece acest lucru poate prelungi viața pacientului. Planul de examinare include, de obicei, luarea unui istoric medical și de viață, examen neurologic și fizic, RMN a măduvei spinării și a creierului, EMG, teste de laborator.

    Colectarea și examinarea anamnezei

Diagnosticul bolii începe cu un sondaj detaliat al pacientului. Anume, medicul trebuie să clarifice dacă pacientul se plânge de spasme musculare și zvâcniri, slăbiciune și rigiditate, tulburări de mișcare a mâinilor, vorbire, mers, înghițire, salivație, dificultăți frecvente de respirație, pierderea în greutate, oboseală rapidă, dificultăți de respirație în timpul exercițiului... În plus, medicul trebuie să întrebe dacă pacientul a observat vedere dublă, tulburări de memorie, senzații târâtoare pe corp, tulburări urinare. Este imperativ să întrebați pacientul despre istoricul familiei sale - dacă are rude cu tulburări cronice ale mișcării.

Scopul principal al examinării fizice este de a evalua constituția pacientului, de a-l cântări, de a-i măsura înălțimea și de a calcula indicele de masă corporală. Un examen neurologic include de obicei teste neuropsihologice. În timpul evaluării funcțiilor bulbare, medicul acordă atenție timbrului vocii, vitezei vorbirii, reflexului faringian, prezenței atrofiei limbii, parezei palatului moale. În plus, forța mușchilor trapez este verificată în timpul examinării..

Metode instrumentale de cercetare

EMG cu ac este considerat principala metodă instrumentală pentru diagnosticarea bolii. Această tehnică vă permite să identificați astfel de semne ale bolii ca denervarea acută sau cronică. În stadiile incipiente ale bolii, stimularea EMG este ineficientă, deoarece nu relevă semne vizibile de SLA.

În procesul de diagnosticare a unei boli, medicii folosesc și metode de neuroimagistică. O mare importanță în diagnosticul diferențial al SLA este RMN-ul măduvei spinării și al creierului. În timpul RMN, 17-67% dintre pacienți reușesc să dezvăluie simptome de degenerare a tractului piramidal, atrofie a cortexului motor. Cu toate acestea, trebuie remarcat faptul că această tehnică este ineficientă în timpul diagnosticării bolii la pacienții cu sindrom bulbar..

În procesul de diagnosticare a SLA, se efectuează multe teste de laborator. În special, medicii pot prescrie teste clinice și biochimice de sânge, teste de lichid cefalorahidian, teste serologice. Cu toate acestea, singura metodă eficientă și fiabilă de analiză este încă considerată a fi analiza genetică moleculară. Prezența mutațiilor în gena superoxid dismutază-l este considerată o suspiciune pentru SLA.

Prognoza

Cu scleroza laterală amiotrofică, prognosticul este întotdeauna slab. O excepție poate fi cazurile ereditare de SLA asociate cu anumite mutații ale genei superoxid dismutază-1. Durata bolii cu debut lombar este de aproximativ 2,5 ani, cu debut bulbar - aproximativ 3,5 ani. Nu mai mult de 7% dintre pacienții diagnosticați cu SLA trăiesc mai mult de 5 ani.

Diagnosticul SLA este o condamnare la moarte pentru pacient, deoarece boala este considerată incurabilă. Factori prognostici slabi:

  • Debut timpuriu.
  • Masculin.
  • O scurtă perioadă de la apariția primelor semne până la confirmarea diagnosticului.

De obicei, în aceste cazuri, boala progresează rapid. Prognosticul depinde de prevalența procesului patologic, de severitatea simptomelor, de rata de progresie a tulburărilor.

SLA este o boală incurabilă asociată cu deteriorarea neuronilor motori. Se caracterizează printr-o varietate de variante clinice, care diferă în ceea ce privește vârsta de debut, variabilitatea în localizarea focarului leziunii primare și eterogenitatea manifestărilor clinice. Tratamentul este paliativ.

Scleroza laterală amiotrofică sau boala Lou Gehrig este o boală rapid progresivă a sistemului nervos, caracterizată prin afectarea neuronilor motori ai măduvei spinării, cortexului și trunchiului cerebral. De asemenea, ramurile motorii neuronilor cranieni (trigeminal, facial, glosofaringian) sunt implicate în procesul patologic.

Boala este extrem de rară, aproximativ 2-5 persoane la 100.000. Se crede că bărbații sunt mai predispuși să se îmbolnăvească după 50 de ani.

Boala Lou Gehrig nu face excepție pentru nimeni; afectează oameni cu statut social diferit și profesii diferite (actori, senatori, laureați ai Nobel, ingineri, profesori).

Cel mai faimos pacient a fost campionul mondial de baseball Loi Gering, după care boala și-a luat numele.

În Rusia, scleroza laterală amiotrofică este răspândită. În prezent, numărul persoanelor bolnave este de aproximativ 15.000-20.000 în populație. Printre oamenii celebri din Rusia care au această patologie, se pot remarca compozitorul Dmitri Șostakovici, politicianul Yuri Gladkov, cântărețul pop Vladimir Migulya.

Boala se bazează pe acumularea de proteine ​​insolubile patologice în celulele motorii ale sistemului nervos, ducând la moartea lor. Cauza bolii este în prezent necunoscută, dar există multe teorii. Principalele teorii includ:

  • Virală - această teorie a fost populară în anii 60-70 ai secolului XX, dar nu a fost confirmată. Oamenii de știință din SUA și URSS au efectuat experimente pe maimuțe, injectându-le extracte din măduva spinării a persoanelor bolnave. Alți cercetători au încercat să demonstreze participarea virusului poliomielitei la formarea bolii.
  • Ereditar - în 10% din cazuri, patologia este ereditară;
  • Autoimun - Această teorie se bazează pe detectarea anticorpilor specifici care distrug celulele nervoase motorii. Există studii care demonstrează formarea unor astfel de anticorpi pe fondul altor boli grave (de exemplu, cu cancer pulmonar sau limfom Hodgkin);
  • Genetic - la 20% dintre pacienți se constată o încălcare a genelor care codifică o enzimă foarte importantă Superoxid dismutază-1, care transformă superoxidul toxic pentru celulele nervoase în oxigen;
  • Neural - Oamenii de știință britanici consideră că elementele gliei sunt implicate în dezvoltarea bolii, adică a celulelor care asigură activitatea vitală a neuronilor. Studiile au arătat că, cu funcția insuficientă a astrocitelor, care elimină glutamatul din terminațiile nervoase, probabilitatea de a dezvolta boala Lou Gehrig crește de zece ori.
După frecvența apariției:Prin moștenire:
  • sporadice - cazuri izolate, fără legătură
  • familie - pacienții aveau legături familiale
  • autosomal recesiv
  • autosomal dominant
După nivelul de afectare a sistemului nervos central:Formele nosologice ale bolii:
  • bulbar
  • cervical
  • cufăr
  • lombar
  • difuz
  • respirator
  • ALS clasic
  • Paralizie bulbară progresivă
  • Atrofia musculară progresivă
  • Scleroza laterală primară
  • Complexul Pacificului de Vest (ALS-Parkinsonism-Demență)

Orice formă a bolii are același debut: pacienții se plâng de creșterea slăbiciunii musculare, a scăderii masei musculare și a apariției fasciculărilor (zvâcniri musculare).

Forma bulbară a SLA se caracterizează prin simptome de afectare a nervilor cranieni (perechile 9, 10 și 12):

  • La persoanele bolnave, vorbirea, pronunția se înrăutățește, devine dificil să miști limba.
  • De-a lungul timpului, actul de înghițire este perturbat, pacientul se sufocă în mod constant, mâncarea poate fi turnată prin nas.
  • Pacienții suferă de zvâcniri involuntare ale limbii.
  • Progresia SLA este însoțită de atrofia completă a mușchilor feței și gâtului, pacienții nu au deloc expresii faciale, nu pot deschide gura, mesteca mâncare.

Varianta cervicotoracică a bolii afectează, în primul rând, membrele superioare ale pacientului, simetric pe ambele părți:

  • La început, pacienții simt o deteriorare a funcționalității mâinilor lor, devine mai greu să scrie, să cânte la instrumente muzicale și să efectueze mișcări complexe.
  • În același timp, mușchii brațului sunt foarte tensionați, reflexele tendinoase sunt crescute.
  • De-a lungul timpului, slăbiciunea se extinde la mușchii antebrațului și umărului, se atrofiază. Membrul superior seamănă cu un bici agățat.

Forma lombosacrală începe de obicei cu un sentiment de slăbiciune la nivelul extremităților inferioare.

  • Pacienții se plâng că le-a devenit mai dificil să lucreze, stând în picioare, mergând pe distanțe lungi, urcând scările.
  • În timp, piciorul începe să se lase, mușchii picioarelor se atrofiază, pacienții nici nu pot sta în picioare.
  • Apar reflexele tendinoase patologice (Babinsky). Pacienții dezvoltă incontinență urinară și fecală.

Indiferent de opțiunea care prevalează la pacienții la începutul bolii, rezultatul este în continuare același. Boala progresează constant, răspândindu-se la toți mușchii corpului, inclusiv la nivelul căilor respiratorii. Când mușchii respiratori cedează, pacientul începe să aibă nevoie de ventilație artificială și îngrijire constantă.

În practica mea, am observat doi pacienți SLA, un bărbat și o femeie. S-au remarcat prin culoarea părului roșu și vârsta relativ mică (până la 40 de ani). În exterior, erau foarte asemănătoare: nu există nici măcar un indiciu al prezenței mușchilor, o față inexpresivă, întotdeauna o gură deschisă.

În timp, psihicul pacientului suferă modificări dramatice. Pacientul pe care l-am observat timp de un an s-a remarcat prin starea de dispoziție, labilitatea emoțională, agresivitatea și incontinența. Testele intelectuale au arătat o scădere a gândirii, abilităților mentale, memoriei, atenției sale.

Principalele metode de diagnostic includ:

  • RMN a măduvei spinării și a creierului - metoda este destul de informativă, dezvăluie atrofia părților motorii ale creierului și degenerarea structurilor piramidale;
  • puncția cefalorahidiană - dezvăluie de obicei niveluri normale sau ridicate de proteine;
  • examinări neurofiziologice - electroneurografie (ENG), electromiografie (EMG) și stimulare magnetică transcraniană (TCMS).
  • analiza genetică moleculară - studii ale genei care codifică Superoxid dismutaza-1;
  • test de sânge biochimic - relevă o creștere de 5-10 ori a creatinei fosfokinazei (o enzimă formată în timpul descompunerii musculare), o ușoară creștere a enzimelor hepatice (ALT, AST), acumularea de toxine în sânge (uree, creatinină).

Ce se întâmplă cu SLA

Datorită faptului că SLA are simptome similare cu alte boli, se face un diagnostic diferențial:

  • boli ale creierului: tumori ale fosei craniene posterioare, atrofie multisistemică, encefalopatie discirculatorie
  • boli musculare: miodistrofia oculofaringiană, miozita, miotonia Rossolimo-Steinert-Kurshman
  • boli sistemice
  • boli ale măduvei spinării: leucemie sau limfom limfocitar, tumori ale măduvei spinării, amiotrofie a coloanei vertebrale, siringomielie etc..
  • boli ale nervilor periferici: sindromul Personage-Turner, neuromiotonie Isaacs, neuropatie motorie multifocală
  • miastenia gravis, sindromul Lambert-Eaton - boli ale sinapselor neuromusculare

Tratamentul bolii este în prezent ineficient. Medicația și îngrijirea adecvată a pacientului nu fac decât să prelungească viața fără a asigura o recuperare completă. Terapia simptomatică include:

  • Riluzol (Rilutek) este un medicament bine stabilit în SUA și Marea Britanie. Mecanismul său de acțiune este blocarea glutamatului din creier, îmbunătățind astfel activitatea Superoxidului dismutază-1.
  • Interferența ARN este o metodă foarte promițătoare pentru tratarea SLA, creatorii cărora au primit Premiul Nobel pentru Medicină. Tehnica se bazează pe blocarea sintezei proteinelor patologice în celulele nervoase și prevenirea morții lor ulterioare.
  • Transplantul de celule stem - studiile au arătat că transplantul de celule stem în sistemul nervos central previne moartea celulelor nervoase, restabilește conexiunile neuronale și îmbunătățește creșterea fibrelor nervoase.
  • Relaxante musculare - elimină spasmul muscular și zvâcnirile (Baclofen, Midocalm, Sirdalud).
  • Anabolizante (Retabolil) - pentru a crește masa musculară.
  • Medicamente anticolinesterazice (Proserin, Kalimin, Piridostigmină) - previn distrugerea rapidă a acetilcolinei în sinapsele neuromusculare.
  • Vitaminele B (Neurorubină, Neurovitan), vitaminele A, E, C - aceste fonduri îmbunătățesc conducerea impulsului de-a lungul fibrelor nervoase.
  • Antibioticele cu spectru larg (cefalosporine 3-4 generații, fluorochinolone, carbopeneme) - sunt indicate pentru dezvoltarea complicațiilor infecțioase, sepsis.

Terapia complexă trebuie să includă hrănirea printr-un tub nazogastric, masaj, o ședință cu un medic de exerciții fizice, consultații cu un psiholog.

Prognoza

Din păcate, dar prognosticul pentru scleroza laterală amiotrofică este nefavorabil. Pacienții mor literalmente după câteva luni sau ani, speranța medie de viață a pacienților:

  • doar 7% trăiesc mai mult de 5 ani
  • cu debut bulbar - 3-5 ani
  • cu lombare - 2,5 ani

Diagnostic diferentiat

Deoarece simptomele sclerozei laterale amiotrofice sunt similare în multe privințe cu manifestările altor patologii neurologice, medicii trebuie să efectueze diagnostice diferențiale. Diagnosticul cel mai precis poate fi pus utilizând RMN-ul creierului și coloanei vertebrale. În primul rând, SLA trebuie diferențiată de bolile musculare, care includ miotonia distrofică Rossolimo-Steinert-Kurshman, miozita cu anomalii celulare, miodistrofia oculofaringiană.

De asemenea, este necesar să se distingă ALS de patologiile măduvei spinării:

  • mielopatie ischemică vertebrală cronică;
  • amiotrofie bulbospinală Kennedy;
  • siringomielie;
  • tumori;
  • paraplegie spastică familială;
  • leucemie limfocitară cronică;
  • deficit de hexozaminidază;
  • limfom.

Diagnosticul diferențial este, de asemenea, necesar pentru a distinge boala de patologiile sistemice, leziunile sinapsei neuromusculare, patologiile creierului, cum ar fi atrofia multisistemului, encefalopatia discirculatorie, siringobulbia.

Neuronii motori, superiori și inferiori

Scleroza laterală amiotrofică (SLA) - cel mai frecvent tip de boală a neuronilor motori.
Neuronii motori sunt celule care transportă informații de la sistemul nervos central către mușchi. Pot avea o lungime de până la 1 metru.

Neuronii motori superiori sunt localizați în cortexul emisferelor cerebrale. Procesele lor (axonii) coboară în măduva spinării, unde are loc contactul cu neuronii măduvei spinării..

Neuronii măduvei spinării (neuronii motori inferiori) își folosesc procesele pentru a transmite semnale către mușchi și pentru a controla contracțiile acestora. În funcție de locația lor, acestea sunt responsabile de mișcarea brațelor, picioarelor, trunchiului, contracția diafragmei, respirația, înghițirea etc..

În SLA, neuronii motori ai creierului și ai măduvei spinării sunt afectați și uciși.

Vârsta medie a bolnavilor este de 45 de ani, dar există și pacienți mult mai tineri. De exemplu, compozitorul și chitaristul american Jason Becker a fost diagnosticat cu SLA la vârsta de 20 de ani.

Boala apare la 5-7 persoane la 100 de mii din populație. Un nou caz de SLA este diagnosticat la fiecare 90 de minute la nivel mondial.

Există cazuri de două ori mai mulți bărbați decât femeile.

Tratamentul sclerozei laterale amiotrofice

Principalele obiective ale tratamentului sclerozei laterale amiotrofe sunt considerate a încetini dezvoltarea bolii, precum și a elimina simptomele acesteia, care înrăutățesc semnificativ calitatea vieții pacientului. Trebuie amintit că ALS este o boală gravă incurabilă care scurtează durata de viață a unei persoane. De aceea, medicul are dreptul să informeze pacientul cu privire la diagnostic numai după o examinare cuprinzătoare și amănunțită..

Tratamentul bolii include terapie medicamentoasă și non-medicamentoasă. Aceasta din urmă implică măsuri de securitate. Pacientul trebuie să limiteze activitatea fizică care poate accelera progresia SLA. În plus, este foarte important să mâncați bine și corect. Terapia medicamentoasă este împărțită în două tipuri: patogenetică și paliativă.

Terapie patogenetică

Până în prezent, singurul medicament care poate încetini progresia SLA este riluzolul. S-a dovedit că administrarea acestuia poate prelungi viața pacientului cu o medie de trei luni. Acest medicament este indicat pacienților a căror boală durează mai puțin de 5 ani. Pacientul trebuie să primească zilnic 100 mg de medicament. Pentru a evita riscul de hepatită indusă de medicamente, nivelul AST, ALT și LDH trebuie verificat la fiecare trei luni. Deoarece bărbații și fumătorii au o concentrație mai mică de riluzol în sânge, aceștia ar trebui fie să se limiteze la fumat, fie să scape cu totul de acest obicei prost. Va trebui să luați medicamentul pe viață.

Oamenii de știință au încercat în mod repetat să utilizeze alte medicamente pentru terapia patogenetică. Cu toate acestea, astfel de experimente nu au fost eficiente. Printre acestea s-au numărat:

  • xaliproden;
  • agenți metabolici;
  • anticonvulsivante;
  • medicamente antiparkinsoniene;
  • antibiotice;
  • antioxidanți;
  • blocante ale canalelor de calciu;
  • imunomodulatori.

Eficacitatea administrării de doze mari de Cerebrolysin nu a fost dovedită, de asemenea, în ciuda faptului că acest medicament este capabil să îmbunătățească ușor starea pacienților.

Îngrijire paliativă

Terapia paliativă este menită să elimine un complex de simptome ale bolii și să îmbunătățească astfel calitatea vieții pacientului. Pentru a elimina anumite simptome ale SLA, se utilizează următoarele metode:

  • spasticitate - se prescriu baclofen și tizanidină;
  • faskulation (zvâcniri musculare) - pe lângă baclofen și tizanidină, se prescrie și carbamazepina;
  • depresie și labilitate emoțională - fluoxetină și amitriptilină;
  • încălcarea mersului pe jos - se arată că umblătorii, bastoanele și cărucioarele elimină acest simptom;
  • deformarea picioarelor - pacientul trebuie să poarte pantofi ortopedici;
  • pareza gâtului - este prezentat un suport de cap rigid sau semirigid;
  • tromboză venoasă a extremităților inferioare - se prescrie bandaj elastic al picioarelor;
  • oboseală rapidă - efectuarea de exerciții gimnastice, precum și administrarea de amantadină și etosuximidă;
  • periartroză humerală - sunt prescrise comprese cu procaină, soluție de dimetilsulfoxid, hialuronidază;
  • sindromul de hipersecreție orală - corecția deshidratării, aspirația portabilă, mucoliticele și bronhodilatatoarele sunt dovedite a elimina acest simptom;
  • sindrom de apnee în somn - fluoxetină;
  • tulburări respiratorii - se prescrie o ventilație mecanică neinvazivă periodică;
  • disfagie - aderarea la o dietă specială (excluderea felurilor de mâncare cu componente solide și dense, preferința pentru piureurile, sufleul, cerealele, piureul de cartofi);
  • disartrie - luarea de relaxante musculare, aplicarea de gheață pe limbă, utilizarea mașinilor de scris electronice, un sistem special de tastare pe computer, în urma recomandărilor de vorbire elaborate de Asociația ALS britanică;
  • salivație - igienizarea regulată a cavității bucale (trebuie să vă spălați dinții de trei ori pe zi, de multe ori clătiți cavitatea cu soluții antiseptice), limitând utilizarea produselor lactate fermentate, luând atropină și amitriptilină.

Pentru a îmbunătăți metabolismul muscular, unui pacient cu SLA i se pot prescrie următoarele medicamente: creatină, carnitină, soluție de levocarnitină, propionat de trimetilhidraziniu. Pacienților li se mai prezintă terapie cu multivitamine, care implică administrarea de multivitamine (neuromultivită, milgamm) și acid tioctic.

La majoritatea pacienților cu SLA, boala este însoțită de tulburări motorii severe, până la mobilitate limitată. Desigur, acest lucru provoacă un mare disconfort pacientului, care are nevoie constant de ajutorul altor persoane. Tehnicile de corecție ortopedică ajută la eliminarea unor tulburări de mișcare. Medicul trebuie să explice pacientului că utilizarea dispozitivelor de asistență nu indică dizabilitatea acestuia, ci reduce doar dificultățile cauzate de boală.

Insuficiența respiratorie este considerată pe bună dreptate cel mai periculos simptom al bolii. Primele sale simptome vor fi oboseala dimineții, vise vii, somnolență în timpul zilei și nemulțumirea față de somn. Polisomnografia și spirografia sunt efectuate pentru a detecta insuficiența respiratorie într-un stadiu incipient. Pentru eliminarea apneei, sunt indicate medicamente și ventilație neinvazivă. S-a dovedit că aceste tehnici pot prelungi viața pacientului cu un an. Dacă pacientul are nevoie de respirație asistată mai mult de 20 de ore, medicul ridică problema unei tranziții complete la ventilația invazivă.

Pacienții care au suferit o examinare inițială sau o a doua concluzie cu privire la boală ar trebui să fie sub supraveghere ambulatorie. De îndată ce apar noi simptome, aceștia ar trebui să primească și sfaturi de specialitate. Majoritatea medicamentelor trebuie luate în mod regulat de către pacienți. Numai vitaminele și medicamentele miotropice sunt luate în cursuri în etape.

La fiecare trei luni, pacientul trebuie să fie supus spirografiei. Dacă ia în mod regulat riluzol, trebuie să măsoare activitatea LDH, AST și ALT la fiecare șase luni. Dacă pacientul are disfagie, glicemia și starea trofică trebuie măsurate periodic. Pacienții au posibilitatea de a alege un regim de tratament: pot fi fie acasă, fie într-un hospice.

Persoane celebre cu SLA


Fotografie de pe camilliani.org

După înregistrarea unei dizabilități, un pacient cu SLA va putea primi diverse ajutoare tehnice și consumabile de la autoritățile de securitate socială pentru IPRA (program individual de reabilitare și abilitare): un scaun cu rotile, walker, produse de igienă. Dar acesta este un proces îndelungat care necesită colectarea a numeroase certificate..

Sprijinul sistemic pentru pacienți și familiile acestora este oferit de Fundația de caritate Live Now. Serviciul pentru persoanele cu SLA - principalul proiect al fondului - oferă consultări ale medicilor, asistență a îngrijitorilor de schimb, pregătește rudele în îngrijirea pacienților.

Dacă este necesar, fondul asigură pacienților echipamente de respirație și consumabile pentru acesta. Ventilatoarele și NIVL, precum și tuse, sunt furnizate gratuit.

Serviciul ALS efectuează programări lunare în ambulatoriu sau „clinici”, unde, într-o zi și într-un singur loc, persoanele cu SLA pot vedea toți specialiștii cheie în boală, pot primi consultații și pot vedea alți pacienți.

Unul dintre domeniile importante pe care CF „Live Now” intenționează să le dezvolte este pregătirea programelor educaționale pentru medicii din regiuni..

În plus, Fundația are un Consiliu al familiilor, care organizează diverse evenimente pentru comunicarea și recreerea pacienților. „Comunicarea este foarte importantă pentru pacienții cu SLA. De multe ori le este rușine de boala lor și se descurajează ”, a spus Fundația..

Adrese și numere de telefon utile pot fi găsite aici