Scleroza laterală amiotrofică (SLA)

Encefalită

Scleroza laterală amiotrofică (SLA) este o boală neurodegenerativă progresivă a sistemului nervos central. Se dezvoltă sub influența mai multor factori care determină distrugerea completă și moartea neuronilor motorii periferici și centrali. În primul rând, se dezvoltă o clinică de paralizie, apoi apare atrofia musculară. Un grup muscular după altul este implicat treptat în procesul patologic. Atunci când mușchii diafragmatici sunt afectați, pacientul își pierde capacitatea de a respira singur și are nevoie de ventilație artificială.

Boala este rară (conform statisticilor, afectează 2-5 persoane la 100 de mii din populație pe an), iar în întreaga lume afectează aproximativ 70 de mii de oameni. De asemenea, se știe că boala este mai frecventă la bărbați decât la femei, iar vârsta pacienților este de obicei peste 50 de ani. Boala apare de obicei la persoanele extrem de inteligente și la sportivii care sunt în stare bună de sănătate pe tot parcursul vieții.

În prezent, nu există un singur agent farmacologic care să vindece SLA. Medicii clinicii de neurologie efectuează terapie simptomatică cu medicamente înregistrate în Federația Rusă. Datorită faptului că studiile clinice se desfășoară pe baza spitalului Yusupov, pacienții au o oportunitate unică de a fi supuși tratamentului cu cele mai noi medicamente care nu sunt disponibile în farmacii. Specialiștii Clinicii de reabilitare fizică folosesc tehnici inovatoare care vizează creșterea forței musculare. În prezența indicațiilor, medicii secției de reanimare și terapie intensivă efectuează ventilație artificială a plămânilor cu aparate de respirație de clasă expertă.

Cauze și mecanisme de dezvoltare

Oamenii de știință cred că scleroza laterală amiotrofică se poate dezvolta sub influența următorilor factori:

  • Procese autoimune - fenomene în care sistemul imunitar percepe celulele sănătoase ca elemente străine și le distruge;
  • Expunerea la exotoxine - proteine ​​termolabile secretate de microorganisme;
  • Aportul excesiv de ioni de calciu în interiorul celulelor nervoase;
  • Fumat.
Unii cercetători cred că scleroza laterală amiotrofică are o origine ereditară. Boala poate fi moștenită într-un model autosomal recesiv și autosomal dominant. În 15% din cazuri, pacienții au lipsit complet sau au avut un defect în gena care codifică o enzimă importantă - superoxidul dismutază-1. Face parte din sistemul antioxidant al corpului uman. Superoxidul dismutază-1 transformă superoxidul (un produs de oxidare radicală) în oxigen. Superoxidul dăunează celulelor nervoase.
Asocierea patologică anormală a moleculelor de proteine ​​în citoplasma neuronilor motori ai creierului și măduvei spinării este piatra de temelie a mecanismului de dezvoltare a bolii. Odată cu progresia ulterioară a bolii, apar următoarele procese patologice:
  • Atrofia mușchilor scheletici;
  • Tractele spinale corticospinale și corticobulbare renasc;
  • Neuronii motori ai creierului se atrofiază;
  • Subțierea nervului hipoglossal și a rădăcinilor anterioare ale măduvei spinării.
Cercetătorii nu au stabilit încă motivele declanșării bruște a procesului de distrugere și moarte a neuronilor motori. Unii oameni de știință sugerează că neurogenerarea are loc sub influența proceselor celulare și moleculare. Ca urmare a muncii crescute a neuronilor motori, eliberarea glutamatului crește. Excesul de calciu se acumulează în celule. Activează descompunerea proteinelor intracelulare. Se eliberează un număr mare de radicali liberi, inclusiv superoxid dismutaza -1. Deteriorând astroglia, microglia și neuronii motori, acestea provoacă degenerarea lor..

Opinia expertului

Alexey Vladimirovich Vasiliev
Șef al Centrului științific și de cercetare pentru boala neuronilor motori / SLA, dr

Scleroza laterală amiotrofică este o boală fatală care se dezvoltă foarte lent și se caracterizează prin deteriorarea neuronilor motori - se dezvoltă atrofia mușchilor, pareza și paralizia membrelor.

Simptomele SLA sunt similare cu cele ale miopatiei. Diferența este că scleroza amiotrofică este o boală a sistemului nervos central, iar miopatia este distrofia musculară. Principala metodă pentru diagnosticarea SLA este electromiografia, în timp ce RMN, teste biochimice de sânge, teste LCR, biopsie musculară sunt folosite ca minore..

Sindromul lateral amiotrofic este o boală foarte rară - nu mai mult de 5 persoane din 100 de mii. Această patologie se mai numește boala Charcot sau boala Lou Gehrig, a fost descrisă pentru prima dată în a doua jumătate a secolului al XIX-lea. Aproximativ 5% din cazuri sunt ereditare, iar genele responsabile pentru această boală au fost deja identificate.

Ca și alte boli degenerative ale sistemului nervos central, boala Charcot nu poate fi vindecată; puteți încetini dezvoltarea. Desigur, cu cât boala este diagnosticată mai devreme, cu atât mai bine pot fi oprite sindroamele. Boala se termină cu atrofie musculară completă, pacientul pierde capacitatea de a se mișca și de a respira singur.

Forme clinice

În funcție de nivelul de afectare a sistemului nervos central, neurologii disting următoarele tipuri de SLA:

Tratamentul simptomatic al sindromului SLA

Sindromul SLA (scleroza laterală amiotrofică) este o boală neurologică rară. Conform statisticilor, frecvența patologiei este de 3 persoane la 100 mii. Formarea anomaliilor degenerative-distrofice se datorează morții axonilor nervoși, prin care impulsurile sunt transmise celulelor musculare. Procesul anormal de distrugere neuronală se produce în cortexul cerebral, coarnele (anterioare) ale măduvei spinării. Din cauza lipsei de inervație, contracția musculară se oprește, se atrofiază, se dezvoltă pareza.

Primul care a descris boala a fost Jean-Martin Charcot, care a dat numele de „scleroză amiotrofică laterală (laterală) (SLA)”. Pe baza rezultatelor studiului, el a concluzionat că, în majoritatea cazurilor, etiologia este sporadică. La 10% dintre pacienți, cauza a fost o predispoziție ereditară. Se dezvoltă în principal după 45 de ani, la femei este mai puțin frecvent decât la bărbați. Al doilea nume - sindromul Lou Gehrig - este frecvent în statele vorbitoare de limbă engleză, atribuită o anomalie în cinstea celebrului jucător de baseball, care, din cauza unei boli, la vârsta de 35 de ani, și-a încheiat cariera într-un scaun cu rotile.

  1. Clasificare și caracteristici
  2. Forma lombosacrală
  3. Forma cervicotoracică
  4. Formă bulbară
  5. Formă înaltă
  6. Cauzele apariției
  7. Testele de diagnostic
  8. Tratamente eficiente
  9. Prognoza

Clasificare și caracteristici

Clasificarea patologiei depinde de localizarea leziunii. Două tipuri de neuroni sunt implicați în motilitate: cel principal, situat în emisferele cerebrale, și cel periferic, situat la diferite niveluri ale coloanei vertebrale. Centralul trimite un impuls către secundar, iar el, la rândul său, către celulele mușchilor scheletici. Tipul SLA va diferi în funcție de centrul în care este blocată transmisia de la neuronii motori..

La un stadiu incipient al cursului clinic, semnele se manifestă în mod egal indiferent de tipul: spasme, amorțeală, hipotonie musculară, slăbiciune a brațelor și picioarelor. Simptomele frecvente includ:

  1. Apariția ocazională a crampilor (contracții dureroase) în zona afectată.
  2. Răspândirea treptată a atrofiei în toate părțile corpului.
  3. Tulburarea funcției motorii.

Tipurile de boală se desfășoară fără pierderea reflexelor sensibile.

Forma lombosacrală

Este o manifestare a mielopatiei (distrugerea măduvei spinării) cauzată de moartea neuronilor periferici localizați în coloana sacrală (coarnele anterioare). Sindromul SLA este însoțit de simptome:

  1. Slăbiciunea unuia, apoi a ambelor membre inferioare.
  2. Lipsa reflexelor tendinoase.
  3. Formarea atrofiei musculare inițiale, determinată vizual de o scădere a masei („uscarea”).
  4. Fasciculări ondulate.

Procesul implică membrele superioare cu aceleași manifestări.

Forma cervicotoracică

Sindromul se caracterizează prin moartea axonilor neuronilor secundari localizați în coloana vertebrală superioară, ducând la manifestarea semnelor:

  • tonus scăzut într-o mână, după o perioadă de timp procesul patologic se extinde la a doua;
  • există atrofie musculară, însoțită de pareză, fasciculare;
  • falangele sunt deformate, luând aspectul de „perie de maimuță”;
  • apar semnele piciorului, caracterizate printr-o modificare a funcției motorii, atrofia musculară este absentă.

Un simptom al unei leziuni a coloanei cervicale este capul înclinat constant.

Formă bulbară

Acest tip de sindrom se caracterizează printr-un curs clinic sever, neuronii motori din cortexul cerebral mor. Speranța de viață a pacienților cu această formă nu depășește cinci ani. Debutul este însoțit de:

  • încălcarea funcției articulare, a aparatului de vorbire;
  • prin fixarea limbii într-o anumită poziție, le este dificil să se miște, se constată zvâcniri ritmice;
  • convulsii involuntare ale mușchilor feței;
  • disfuncția actului de înghițire datorată spasmelor din esofag.

Progresia sclerozei laterale amiotrofe de tip bulbar formează o atrofie completă a mușchilor faciali și cervicali. Pacientul nu poate deschide singur gura pentru mâncare, se pierd oportunitățile de comunicare, capacitatea de a pronunța cuvintele în mod clar. Reflexul gag și maxilar crește. Adesea boala se desfășoară pe un fundal de râs involuntar sau lacrimare.

Formă înaltă

Acest tip de SLA începe cu deteriorarea neuronilor centrali, în procesul de dezvoltare acoperă pe cei periferici. Pacienții cu o formă ridicată a sindromului nu trăiesc în stadiul de paralizie, deoarece mușchii inimii și ai organelor respiratorii mor rapid și se formează abcese în zonele afectate. O persoană nu se poate mișca independent, atrofia acoperă toți mușchii scheletici. Pareza duce la mișcări necontrolate ale intestinului și urinare.

Condiția este agravată de progresia constantă a sindromului, în faza terminală, actul respirator este imposibil, ventilația plămânilor este necesară folosind un aparat special.

Cauzele apariției

Sindromul sclerozei laterale amiotrofice apare în majoritatea cazurilor cu o geneză nedefinită. La 10% dintre pacienții cu acest diagnostic, cauza dezvoltării a fost transferul autosomal dominant al unei gene mutante din generația anterioară. Etiologia formării bolii poate fi o serie de factori:

  1. Leziune infecțioasă a creierului, măduva spinării cu un virus neurotropic rezistent puțin studiat.
  2. Aport insuficient de vitamine (hipovitaminoză).
  3. Sarcina poate provoca sindromul SLA la femei.
  4. Creșterea excesivă a celulelor canceroase în plămâni.
  5. Bypass gastric.
  6. Formă cronică de osteocondroză cervicală.

Grupul de risc include persoanele care sunt în permanență în contact cu substanțe chimice concentrate, metale grele (plumb, mercur).

Testele de diagnostic

Examinarea prevede diferențierea sindromului SLA de boala SLA. Patologia independentă se desfășoară fără perturbarea organelor interne, a abilităților mentale și a reflexelor sensibile. Pentru un tratament adecvat, este necesar să se excludă bolile cu simptome similare prin diagnostic:

  • amiotrofii craniovertebrale spinale;
  • efectele reziduale ale poliomielitei;
  • limfom malign;
  • paraproteinemie;
  • endocrinopatie;
  • mielopatie cervicală cervicală cu sindrom ALS.

Măsurile de diagnostic pentru determinarea bolii includ:

  • Raze x la piept;
  • imagistica prin rezonanță magnetică a măduvei spinării, a creierului;
  • electrocardiogramă;
  • electroneurografie;
  • studii privind nivelul de funcționare al glandei tiroide;
  • puncție cerebrospinală, lombară;
  • analiza genetică pentru detectarea mutațiilor;
  • spirograme;
  • cercetări de laborator în sângele indicatorului de proteine, VSH, creatin fosfokinază, uree.

Tratamente eficiente

Este imposibil să scapi complet de boală, în Rusia nu există niciun medicament brevetat care să poată opri dezvoltarea clinică. În țările europene, Riluzolul este utilizat pentru a încetini răspândirea atrofiei musculare. Sarcina remediului este de a inhiba producția de glutamat, a cărui concentrație ridicată dăunează neuronilor creierului. Studiile au arătat că pacienții care utilizează medicamentul trăiesc puțin mai mult, dar mor în continuare de insuficiență respiratorie.

Tratamentul este simptomatic; sarcina principală a terapiei este menținerea calității vieții, prelungirea capacității de autoservire. În cursul dezvoltării sindromului, mușchii organelor responsabile de actul respirator sunt afectați treptat. Deficitul de oxigen este compensat de aparatul BIPAP, IPPV utilizat noaptea. Echipamentul facilitează starea pacientului, este ușor de utilizat și este utilizat acasă. După atrofia completă a sistemului respirator, pacientul este transferat la un aparat de ventilație staționară (NIV).

Tratamentul conservator al simptomelor contribuie la:

  1. Ameliorarea convulsiilor cu „carbamazepină”, „tizanil”, „fenitoină”, „izoptină”, „baclofen”, injecție cu sulfat de chinină.
  2. Normalizarea proceselor metabolice în masa musculară de către agenți anticolinesterazici (Berlition, Espa-Lipon, Glutoxim, acid Lipoic, Cortexin, Elkar, Levocarnitine, Proserin, Kalimin, Pyridostigmine Milgamma "," Tiogamma ", vitamine din grupa B A, E, C).
  3. Îndepărtarea fasciculării ("Elenium", "Sirdalud", "Sibazon", "Diazepam", "Midocalm", "Baklosan").
  4. Îmbunătățirea funcției de înghițire ("Proserin", "Galantamine").
  5. Eliminarea sindromului durerii cu un analgezic „Fluoxetine” urmat de transferul pacientului la morfine.
  6. Normalizarea cantității de salivă secretată de „Buscopan”.
  7. Creșterea masei musculare "Retabolil".
  8. Îndepărtarea tulburărilor psihice cu antidepresive („Paxil”, „Sertralină”, „Amitriptilină”, „Fluoxetină”).

Dacă este necesar, se prescrie terapia antibacteriană cu antibiotice "Fluoroquinol", "Cefalosporină", ​​"Carbapenem". De asemenea, cursul tratamentului include medicamente cu acțiune nootropică: "Nootropil", Piracetam "," Cerebrolysin ".

Pacienții SLA au nevoie de dispozitive speciale pentru a le ușura viața, inclusiv:

  • scaun cu rotile automat pentru mișcare;
  • un scaun dotat cu un dulap uscat;
  • program de calculator pentru sinteză de vorbire;
  • pat cu mecanism de ridicare;
  • dispozitiv pentru preluarea articolului dorit;
  • kit ortopedic (guler cervical, atele).

La îngrijirea pacientului, se acordă atenție dietei, alimentele ar trebui să aibă o cantitate suficientă de minerale și vitamine. Mâncăruri cu o consistență lichidă, legumele sunt piure. Hrănirea se efectuează printr-un tub, în ​​cazuri dificile, este indicată instalarea unei gastrostomii.

Prognoza

Sindromul sclerozei laterale amiotrofice este o boală gravă. Prognosticul este complicat de lipsa unor medicamente specifice și progresia rapidă a anomaliei. Starea pacientului depinde de formă și de posibilitatea de ameliorare a simptomelor. Rezultatul fatal apare în orice caz, dar dacă sindromul lombosacral ajunge la forma bulbară, speranța de viață nu depășește doi ani. În cazul unei mutații genetice, dezvoltarea anomaliei nu este atât de rapidă; cu o îngrijire adecvată, o persoană poate trăi până la 12 ani de la momentul debutului SLA..

Cum poate afecta scleroza laterală amiotrofică calitatea vieții

Scleroza laterală amiotrofică este o boală degenerativă a sistemului nervos central. Boala este incurabilă. Cel putin pentru moment. Numele lung al bolii este adesea scurtat la SLA.

Există, de asemenea, nume sinonime care pot fi găsite pe paginile publicațiilor medicale. Aceste nume includ boli neuronale motorii sau boli neuronale motorii (aceste nume sunt derivate din esența a ceea ce se întâmplă). Puteți găsi numele - boala Charcot, iar în țările vorbitoare de limbă engleză numele obișnuit este boala Lou Gehrig.

Boala progresează încet. Lovitura principală cade asupra neuronilor motori ai creierului și măduvei spinării. Degradarea lor treptată duce mai întâi la paralizie (de exemplu, a membrelor inferioare) și apoi la atrofia musculară completă..

Cel mai faimos pacient cu această boală a fost recent decedatul faimos om de știință Stephen Hawking.

Decesul prin SLA este cel mai frecvent asociat cu o infecție a tractului respirator. Acest lucru se întâmplă din cauza apariției incompetenței mușchilor respiratori.

Principala categorie de vârstă a bolii este cuprinsă între 40 și 60 de ani. Incidența bolii nu este atât de rară - 1-2 persoane la 100 de mii. Speranța de viață a pacienților, în funcție de forma bolii, variază de la 2 la 12 ani, în medie 3-4 ani. Ca motiv, medicii au prezentat o mutație a proteinei ubiquitin.

Sindromul SLA nu trebuie confundat cu boala cu același nume. Sindromul SLA este un complex de simptome care pot însoți boli precum encefalita transmisă de căpușe..

Scleroza laterală amiotrofică - ce este

Scleroza laterală amiotrofică este o boală neurologică incurabilă în care patologia se dezvoltă în neuronii motori ai măduvei spinării și creierului.

Pentru trimitere. Neuronii motori din corpul uman îndeplinesc funcții importante: transmit un impuls din centrele superioare către sistemul nervos către mușchii ca firele.

Datorită muncii lor se realizează contracția musculară, mișcarea în spațiu devine posibilă. Vorbirea, mișcările de înghițire, mestecarea, respirația sunt procese care apar și cu participarea mușchilor netezi și striați, care primesc un impuls de la neuroni.

Când se dezvoltă scleroza laterală amiotrofică, apare degenerarea, disfuncția neuronilor motori.

În funcție de ce nivel al sistemului nervos este implicat în leziune, apar semne ale bolii: tulburări de mișcare, tulburări de vorbire, înghițire, respirație, zvâcniri involuntare, atrofie musculară.

Simptomele bolii progresează în timp. Boala duce la dizabilitatea pacientului și, eventual, la moarte.

Speranța de viață a pacienților cu un diagnostic stabilit în 90% din cazuri este de 2-5 ani. Pacienții mor din cauza tulburărilor respiratorii și a pneumoniei asociate, adesea prin aspirație.

Pentru trimitere. Speranța de viață este direct afectată de implicarea mușchilor respiratori și a mușchilor faringelui în procesul patologic.

Dacă neuronii acestor zone nu sunt afectați, atunci pacienții trăiesc cu scleroză laterală amiotrofică mult mai mult de cinci ani: în forma lombosacrală, pacienții pot trăi cu SLA până la 10-12 ani.

Exemplul unic al lui Stephen Hawking a arătat lumii cât de diferit poate evolua o boală. Celebrul om de știință a trăit cu boala mai bine de cincizeci de ani, ocupând funcția de șef al Departamentului de Cosmologie teoretică la una dintre universitățile din Marea Britanie, în ciuda imobilității complete și a incapacității de a vorbi.

Pentru a comunica cu lumea exterioară, omul de știință a folosit singurii mușchi activi mimici ai obrazului, vizavi de care a fost instalat un senzor, care a fost conectat la un computer cu un sintetizator de vorbire.

Neuronii motori - ce este

Neuronii motori sunt emițători de impulsuri de la creier (creier sau măduva spinării) către părțile necesare ale structurii musculare umane. Din acest motiv, ei sunt numiți și neuroni motori..

Un neuron motor este o celulă nervoasă suficient de mare în comparație cu alte celule. Locul nașterii este coarnele anterioare ale măduvei spinării. Funcția principală este de a asigura coordonarea motorie și tonusul muscular.

Neuronii motori sunt, parcă, atașați de diverși mușchi (inervați). Și acești mușchi îi forțează să facă treaba necesară - să se contracte la momentul potrivit, să se relaxeze etc..

Pentru trimitere. Prin urmare, nu este dificil să ne imaginăm că, în timpul proceselor degenerative care au apărut în neuronii motori, impulsul de control, care este transmis către zona corespunzătoare a mușchiului, începe să fie distorsionat. La început devine dificil să controlezi activitatea acestor mușchi și, pe măsură ce se dezvoltă modificări degenerative, devine imposibil.

Scleroza laterală amiotrofică - cauze

Scleroza laterală amiotrofică apare cu o frecvență de 1-5 cazuri la 100 mii populație. Patologia debutează mai des la 50-70 de ani, dar cazurile de morbiditate sunt înregistrate la o vârstă mai mică. Bărbații suferă de SLA mai des decât femeile.

Citiți și subiectul

Factorii de risc pentru dezvoltarea sclerozei laterale amiotrofe sunt:

  • Fumat.
  • Vârsta peste 50 de ani.
  • Masculin.
  • Muncă fizică intensă.
  • Istoria traumei.
  • Boli infecțioase.
  • Intervenții chirurgicale amânate.
  • Hipovitaminoză.

Pentru trimitere. Nu există un singur motiv pentru patologie. În general, este acceptat să se considere scleroza laterală amiotrofică ca pe o boală multifactorială. La dezvoltarea sa participă o combinație de factori, dintre care principalul este recunoscut ca genetic.

Din 1990, au fost identificate peste 20 de gene ale căror mutații și daune pot duce la dezvoltarea SLA.

Dificultățile în studierea mecanismului genetic al dezvoltării bolii sunt următoarele:

  • la majoritatea pacienților, patologia se manifestă la o vârstă ulterioară și nu toți oamenii trăiesc pentru a-și vedea manifestările: predispoziția ereditară nu este întotdeauna urmărită în mod fiabil, pacienții ar putea să nu știe că ruda lor a fost purtătoare a genelor SLA;
  • transportul genelor mutante nu înseamnă apariția unei boli, purtătorii au mai puțin de 50% șanse să se îmbolnăvească

O mutație a genei superoxidului dismutază-1 (SOD-1) poate duce la:

  • modificări degenerative ale neuronilor motori din cauza distrugerii mitocondriilor,
  • întreruperea transportului axonal,
  • acumularea de produse metabolice dăunătoare celulei,
  • acumularea excesului de calciu intracelular,
  • sarcină crescută pe neuronii motori,
  • deteriorarea microgliei înconjurătoare.

În cursul studiilor clinice în curs, finanțate din fonduri strânse printr-un flash mob în 2014, oamenii de știință din proiectul global Project MinE au identificat o nouă genă NEK1, care este „responsabilă” de boală. Această descoperire poate fi considerată pe bună dreptate o descoperire științifică în studiul SLA..

Scleroza laterală amiotrofică - simptome

Boala poate debuta în diferite moduri, manifestările sale clinice depind de leziunea neuronilor motori și constau în simptome de pareză centrală și / sau periferică..

Boala se dezvoltă treptat, manifestată prin slăbiciune a mușchilor extremităților, zvâcniri involuntare musculare. Unul dintre pacienți a descris primele simptome ale bolii sale după cum urmează: „Nu puteam ține pasul cu un prieten care mergea lângă mine, am rămas în urmă, deși am mers încet, într-un ritm mediu. Apoi am început să mă împiedic și să cad literalmente din senin, simțindu-mă slab în picioare ”.

Atenţie. Unul dintre primele simptome poate fi pierderea nerezonabilă de greutate și atrofia musculară a membrelor, pareza flască sau spastică.

În funcție de focalizarea leziunilor neuronului motor, se disting forme separate de SLA..

Forma cervicotoracică

Procesul patologic implică motoneuronii laterali care reglează contracțiile membrelor superioare.

Pacienții observă slăbiciune, atrofie a mușchilor brațelor și mâinilor. Există pareze, combinate cu mișcări involuntare spastice, zvâcniri. Mâinile nu par să aparțină pacientului, el nu le poate controla. Apar reflexele patologice carpiene.

Pentru trimitere. Atrofiile musculare afectează mai întâi pachete mici și apoi se pronunță. Mâinile pacientului pot deveni desfigurate, pot lua o poziție nefirească și își pot pierde capacitatea de mișcare voluntară.

Forma lombosacrală

Când apare această formă, extremitățile inferioare sunt primele implicate în procesul patologic. Pacienții raportează slăbiciune la nivelul picioarelor, oboseală, zvâcniri fasciculare, pareză, convulsii frecvente.

Atrofia musculară se dezvoltă treptat, cu simptome patologice Babinsky și reflexe tendinoase ridicate..

Formă bulbară

Înfrângerea afectează centre vitale importante - respirație, înghițire, vorbire.

Modificări ale contractilității mușchilor faringelui, mușchilor respiratori duc la probleme de comunicare (disartrie), capacitatea de a mânca este afectată și se formează tulburări respiratorii.

Atenţie. Aceasta este cea mai severă formă a bolii cu cea mai scurtă speranță de viață..

Forma cerebrală

Neuronii motori înalți din cortexul cerebral sunt afectați. Deoarece leziunea se dezvoltă la cel mai înalt nivel, patologia afectează mușchii întregului corp..

Citiți și subiectul

Pacienții au o tulburare emoțională și pot grimasa, râde sau plânge involuntar. Există atrofie și fibrilație a mușchilor limbii, revitalizarea reflexelor.

Pentru trimitere. Inteligența rămâne intactă în orice etapă și sub orice formă de SLA.

În practică, o combinație a mai multor forme de mai sus este adesea observată cu o combinație și variabilitate a diferitelor simptome clinice..

Diagnosticul bolii

Pacienții cu ALS suspectată trebuie supuse următoarelor teste de diagnostic:

  • consultarea cu un neurolog;
  • electromiografie;
  • RMN, CT;
  • examinări de laborator (analize clinice generale, biochimie, microscopie și cultură de lichid cefalorahidian);
  • Testele PCR (detectarea mutațiilor în anumite gene).

Medicul intervievează cu atenție pacientul, clarificând istoricul familiei. În timpul sondajului, se stabilește dacă vreuna dintre rude a suferit tulburări cronice de mișcare progresivă.

Pentru trimitere. Diagnosticul este confirmat de electromiografie, care relevă potențialele ritmice ale fasciculărilor cu o amplitudine de până la 300 μHz și o frecvență de 5-35 Hz (ritm „palisat”).

Toate celelalte boli posibile ale sistemului nervos cu simptome similare trebuie excluse la RMN și CT.

Scleroza laterală amiotrofică - tratament

Protocolul eficient de tratament pentru boala Lou Gehrig (SLA) este încă în curs de dezvoltare și poate fi asociat cu descoperirea de noi medicamente care pot elimina cauza bolii..

Cercetarea și dezvoltarea modernă vizează crearea de medicamente care vizează eliminarea defectelor în activitatea genelor specifice. Invenția unor astfel de medicamente va fi capabilă să preia controlul evoluției bolii, să oprească progresia sindromului și a manifestărilor sale clinice, ceea ce va îmbunătăți semnificativ calitatea vieții pacienților și durata acestuia..

Pentru trimitere. Între timp, terapia este simptomatică și vizează încetinirea progresiei bolii, reducerea severității manifestărilor clinice individuale și prelungirea perioadei de autoservire..

În tratamentul bolii se utilizează:

  • Riluzole (Rilutek). Medicamentul ajută la încetinirea progresiei simptomelor SLA
  • Carbamazepină, Baclofen. Recomandat pentru zvâcniri musculare, crampe.
  • Amitriptilină, Fluoxetină, Relaniu. Cu tulburări depresive, labilitate a dispoziției.
  • Carnitină, Levocarnitină, Creatină. Recepția cursului acestor medicamente ajută la îmbunătățirea proceselor metabolice ale mușchilor.
  • Vitamine (Milgamma, Neuromultivită).
  • Kalimin. Este prescris pentru funcția de înghițire afectată.

Pentru corectarea tulburărilor de mișcare, pacientului trebuie să i se ofere metode de corecție ortopedică (încălțăminte specială, bretele relaxante, un suport de cap semi-rigid), mijloace pentru a facilita mișcarea (umblători, scaune cu rotile).

În cazul tulburărilor de înghițire, pacientul trebuie să mănânce alimente lichide în consistență, exclude din dietă mesele cu componente solide. Dacă nu există mișcări de înghițire, medicii efectuează o gastrostomie endoscopică percutană.

Dacă respirația este afectată, poate fi indicată o ventilație mecanică neinvazivă periodică..

Pacienții cu diagnostic stabilit se află sub supravegherea ambulatorie a unui specialist, sunt supuși unor examinări periodice cel puțin o dată la 3 luni, în urma cărora se evaluează eficacitatea terapiei, sunt identificate simptome noi care necesită corecție, sunt efectuate studiile de diagnostic necesare.

Este important să se creeze o relație de încredere între pacient și medicul curant. Specialistul ar trebui să informeze pacientul despre starea sa cât mai exactă, dar cu adevărat, concentrându-se asupra aspectelor pozitive:

  • corectarea bună a simptomelor individuale ale sclerozei laterale amiotrofice,
  • perspective pentru dezvoltarea de noi direcții în tratament.

Atenţie. Ar trebui să se aștepte o reacție emoțională negativă a pacientului, prin urmare, diagnosticul trebuie raportat numai după o examinare atentă repetată, într-un mediu calm și confortabil pentru o persoană, în cercul persoanelor apropiate..

O atitudine psiho-emoțională pozitivă este una dintre componentele importante ale compensării pe termen lung a funcțiilor vitale ale unui pacient cu sindrom SLA..

O atenție deosebită la problema publicului, o bună finanțare care vizează studierea mecanismului dezvoltării SLA, anumite succese și descoperiri din ultimii ani în domeniul mutațiilor genelor care codifică boala, oferă speranța că o patologie insidioasă poate deveni în curând, dacă nu chiar vindecabilă, atunci cel puțin supus unui control medical complet.

Scleroza laterală amiotrofică (boala Charcot, boala Gehrig). boală progresivă incurabilă severă.

O fotografie reală a unui neuron motor (un neuron motor în coarnele anterioare ale măduvei spinării) - blocarea fisurilor intersinaptice (puncte verzi) - blocarea transmiterii impulsurilor prin mediatori (substanțe pentru transmiterea impulsurilor) la sinapsele (punctele de joncțiune) ale proceselor celulelor nervoase.

În centru - corpul neuronului motor.

Liniile roșii - procese lungi ale neuronului motor - axoni și dendrite scurte.

Cauza blocadei transmiterii impulsurilor în fisurile intersinaptice nu a fost găsită de oamenii de știință din întreaga lume. Probabil - o mutație a unei gene care codifică o enzimă pentru transmiterea acestor impulsuri prin neurotransmițători - superoxid dismutază. (GAZON).

O predispoziție la mutații genetice poate fi ereditară într-un mod autosomal recesiv.

Cazurile endemice (focare masive) ale acestei boli au fost înregistrate la grupurile militare care trăiesc în insule din Pacific. Mai des, bărbații cu vârsta cuprinsă între 40 și 60 de ani sunt bolnavi. Prin urmare, nu este exclusă o cauză infecțioasă a dezvoltării bolii.

Scleroza laterala amiotrofica. (BAS)..

Se arată subțierea fibrelor nervoase în cazul SLA și inervația afectată (transmiterea impulsurilor nervoase) către mușchi. Ca urmare, o scădere a muncii musculare și atrofia ulterioară a acesteia. (reducerea dimensiunii, dezvoltarea inversă.)

Blocarea transmiterii impulsurilor nervoase către mușchi (atât la cei striați pe care îi controlăm cu voința noastră, cât și la cei netezi care funcționează, indiferent de conștiința, eforturile și voința noastră) a sistemului digestiv și respirator duce la moarte din cauza incapacității de a efectua aceste aspecte vitale. momente de lucru muscular.

Două articole din surse medicale:

1) Teoria axostazei sclerozei laterale amiotrofice. Teoria axonală a sclerozei laterale amiotrofice

Teoria axostazei se bazează pe analiza proceselor patologice care au loc în transportul axonal al neuronilor motori [Chou S., 1992]. Cei mai mari neuroni din corp sunt motoneuronii motori ai coarnelor anterioare ale măduvei spinării și piramidele Betz. Acestea trebuie să susțină integrarea dendritelor, adesea mai lungi de 1 cm, iar axonul atingând 100 cm. Axonul are fluxuri continue prin care corpul celular direcționează proteinele structurale și funcționale către periferie și primește semnale de feedback. Transportul ortograd este de 2 tipuri: a) rapid - 400 mm pe zi, mergând în ambele direcții și transportând proteine ​​și glicoproteine ​​legate de membrană, b) lent - câțiva milimetri pe zi, transportând rețele de microfilamente, microtubuli, neurofilamente, ca componentă "a" (0,1-2 mm pe zi), precum și un complex mare de proteine ​​solubile, ca component „b” (2-4 mm pe zi). Transportul axonal retrograd transportă substanțe endogene (aminoacizi, factor de creștere a nervilor) și exogene (toxina tetanosă, virusul poliomielitei, herpesul simplex, rabia, hreanul peroxidază lectină etc.) de la axoni terminali la corpul celulei cu o rată de peste 75 mm pe zi. Studiile morfologice ale transportului axonal în biopsiile ramurilor motorii ale nervilor periferici la pacienții cu scleroză laterală amiotrofică au arătat o scădere a ratei transportului axonal retrograd și, în consecință, conexiunea axonului terminal cu perikaryonul [Bieuer A. și colab., 1987]. În nervii intercostali ai pacienților cu ABS, chiar înainte de apariția semnelor de degenerescență neuronală, apar modificări ale proteinelor microtubulilor [Binet S. și colab., 1988].

Studiile de infrastructură privind axonul proximal și tuberculul axonal al neuronilor motori ai cornului anterior al măduvei spinării la pacienții care au murit de scleroză laterală amiotrofică [Sasaki S. și colab., 1996] au arătat un transport axonal rapid afectat. Reticulul endoplasmatic neted își pierde structura: există o acumulare de mitocondrii, lizozomi, corpuri asemănătoare Levi, incluziuni eozinofile și hialine, granule de lipofuscină, în special în tuberculul axonal. Prezența acestor structuri neobișnuite este o reflectare a disfuncției transportului axonal. În ceea ce privește posibila etiologie a ABS, conceptul de „axostază” a fost prezentat chiar mai devreme [Chou S., 1992]. Factorii neurotoxici prin intermediul transportului retrograd afectează selectiv neuronul, creând fenomenul „transportului suicid”. Deteriorarea transportului lent al axonului este însoțită de acumularea de neurofilamente, umflarea axonului proximal și atrofia distală și axonală ulterioară, precum și demielinizarea secundară caracteristică axonopatiei distale centrale sau „moartea retrogradă” - „moartea înapoi”. Teoria autoimunității [Smith R. și colab., 1996], bazată pe apariția anticorpilor la încărcăturile de intrare a canalelor de calciu, are o anumită semnificație în dezvoltarea modificărilor morfologice timpurii ale neuronilor motori din ABD. Transferul pasiv al fracțiunilor care conțin imunoglobulină la șoareci determină modificări ale conexiunilor neuromusculare, similare cu cele din ABS sporadice. La animale, aceste modificări reflectă tulburări în homeostazia intracelulară Ca2 + și afectarea precoce a complexului lamelar în neuronii motori sub formă de umflare și fragmentare. Imunoglobulinele de la pacienții cu scleroză laterală amiotrofică sporadică determină apoptoza celulară dependentă de Ca2 + din cauza deteriorării oxidative. Apoptoza mediată de imunoglobulină de la acești pacienți este reglementată de prezența proteinelor legate care pot modula vulnerabilitatea neuronală selectivă în ABD sporadică..

2) Scleroza laterală amiotrofică

SCLEROZA AMIOTROFĂ LATERALĂ (ALS, "boala Charcot", "boala Gehrig", "boala neuronului motor") este o boală neurodegenerativă progresivă idiopatică de etiologie necunoscută cauzată de afectarea selectivă a neuronilor motori periferici ai coarnelor anterioare ale măduvei spinării și a nucleilor motori ai trunchiului cerebral, precum și cortical ( central) neuronii motori și coloanele laterale ale măduvei spinării.

În ciuda a peste 100 de ani de studiu, scleroza laterală amiotrofică (SLA) rămâne o boală fatală a sistemului nervos central. Boala se caracterizează printr-un curs progresiv constant, cu afectare selectivă a neuronilor motori superiori și inferiori, ceea ce duce la dezvoltarea amiotrofiilor, paralizie și spasticitate. Până în prezent, problemele de etiologie și patogeneză rămân neclare și, prin urmare, nu au dezvoltat metode specifice pentru diagnosticul și tratamentul acestei boli. Un număr de autori au observat o creștere a incidenței bolii în rândul tinerilor (până la 40 de ani).

ICD-10 G12.2 Boala neuronilor motori

EPIDEMIOLOGIE

Scleroza laterală amiotrofică debutează la vârsta de 40 - 60 de ani. Vârsta medie de debut este de 56 de ani. SLA este o boală a adulților și nu apare la persoanele cu vârsta sub 16 ani. Bărbații se îmbolnăvesc mai des (raport bărbați-femei 1,6-3,0: 1).

SLA este o boală sporadică și apare cu o frecvență de 1,5-5 cazuri la 100.000 de populații.

În 90% din cazuri, SLA este sporadică, iar în 10% este familială sau ereditară, cu moștenire autozomală dominantă (predominant) și autozomală recesivă. Caracteristicile clinice și patologice ale SLA familială și sporadică sunt aproape identice.

În prezent, vârsta este principalul factor de risc pentru SLA, lucru confirmat de creșterea morbidității după 55 de ani, iar în această grupă de vârstă nu mai există diferențe între bărbați și femei. În ciuda relației semnificative dintre SLA și vârstă, îmbătrânirea este doar unul dintre factorii predispozanți pentru dezvoltarea procesului patologic. Variabilitatea bolii atât în ​​diferite grupe de vârstă, cât și în rândul persoanelor de aceeași vârstă sugerează existența anumitor factori de risc: deficiența, sau invers, prezența anumitor factori neuroprotectori, care includ în prezent: neurosteroizi sau hormoni sexuali; factori neurotrofici; antioxidanți.

Unii cercetători observă un curs deosebit de favorabil al bolii la femeile tinere, care confirmă rolul indubitabil al hormonilor sexuali, în special estradiolul și progestinul, în patogeneza sclerozei laterale amiotrofice. Acest lucru este confirmat de: frecvența ridicată a SLA la bărbații sub 55 de ani (în timp ce aceștia au un debut mai timpuriu și o progresie rapidă a bolii în comparație cu femeile); odată cu apariția menopauzei, femeile se îmbolnăvesc la fel de des ca bărbații; cazuri izolate de scleroză laterală amiotrofică în timpul sarcinii. Până în prezent, există lucrări izolate privind studiul stării hormonale a pacienților cu scleroză laterală amiotrofică și niciuna dedicată determinării concentrațiilor hormonale la pacienții tineri..

Etiologia bolii nu este clară. Se discută rolul virușilor, tulburărilor imunologice și metabolice.

În dezvoltarea formei familiale a SLA, a fost prezentat rolul unei mutații a genei pentru superoxid dismutază-1 (Cu / Zn-superoxid dismutază, SOD1), cromozomul 21q22-1; SLA asociată cu cromozomul 2q33-q35.

Sindroamele care nu se disting clinic de SLA clasică pot rezulta din:

• tumori ale foramenului magnum

• spondiloza coloanei cervicale

• anomalie arteriovenoasă a măduvei spinării

• bacterian - tetanos, boala Lyme

• viral - poliomielită, zona zoster

Intoxicare, agenți fizici:

• toxine - plumb, aluminiu, alte metale.