Scleroza laterală amiotrofică (SLA)

Migrenă

Scleroza laterală amiotrofică (alte denumiri pentru SLA, boala Charcot, Lou Gehrig) este o patologie progresivă a sistemului nervos, care afectează aproximativ 350 de mii de oameni din întreaga lume, iar aproximativ 100 de mii de cazuri noi sunt diagnosticate anual. Aceasta este una dintre cele mai frecvente tulburări de mișcare, care duc la consecințe grave și la moarte. Ce factori influențează dezvoltarea bolii și este posibil să se prevină dezvoltarea complicațiilor?

Motive pentru dezvoltarea SLA

Pentru o lungă perioadă de timp, patogeneza bolii a fost necunoscută, dar cu ajutorul a numeroase studii, oamenii de știință au reușit să obțină informațiile necesare. Mecanismul de dezvoltare a procesului patologic în SLA constă în mutații ale perturbării sistemului complex de recirculare a compușilor proteici care sunt localizați în celulele nervoase ale creierului și măduvei spinării, ca urmare a căror pierdere în urma regenerării și funcționării normale.

Există două forme de SLA - ereditare și sporadice. În primul caz, patologia se dezvoltă la persoanele cu antecedente familiale împovărate, în prezența sclerozei laterale amniotice sau a demenței frontotemporale la rudele apropiate. Majoritatea covârșitoare a pacienților (în 90-95% din cazuri) sunt diagnosticați cu o formă sporadică de scleroză amiotrofică, care apare din cauza unor factori necunoscuți. S-a stabilit o legătură între rănile mecanice, serviciul armatei, efortul intens și efectul substanțelor nocive asupra corpului, dar nu putem vorbi încă despre cauzele exacte ale SLA..

Interesant: cel mai faimos pacient cu scleroză laterală amiotrofică de astăzi este fizicianul Stephen Hawking - procesul patologic dezvoltat la vârsta de 21 de ani. În acest moment, are 76 de ani, iar singurul mușchi pe care îl poate controla este mușchiul obrazului.

Simptome SLA

De regulă, boala este diagnosticată la vârsta adultă (după 40 de ani), iar riscul de îmbolnăvire nu depinde de sex, vârstă, grup etnic sau alți factori. Uneori există cazuri de formă juvenilă de patologie, care se observă la tineri. În stadiile incipiente, SLA este asimptomatică, după care pacientul începe să aibă convulsii ușoare, amorțeală, zvâcniri și slăbiciune musculară..

Patologia poate afecta orice parte a corpului, dar de obicei (în 75% din cazuri) începe de la extremitățile inferioare - pacientul simte slăbiciune în articulația gleznei, motiv pentru care începe să se împiedice când merge. Dacă simptomele încep la nivelul membrelor superioare, persoana își pierde flexibilitatea și forța în mâini și degete. Membrul devine mai subțire, mușchii încep să se atrofieze, iar mâna devine ca laba unei păsări. Unul dintre semnele caracteristice ale SLA sunt manifestările asimetrice, adică la început simptomele se dezvoltă pe o parte a corpului și după un timp pe cealaltă.

În plus, boala poate continua sub formă bulbară - pentru a afecta aparatul vocal, după care apar dificultăți cu funcția de înghițire, apare salivație severă. Mușchii responsabili de funcția de mestecat și expresiile faciale sunt afectați ulterior, în urma cărora pacientul își pierde expresiile faciale - nu este capabil să-și pufăiască obrajii, să-și miște buzele, uneori nu mai ține capul normal. Treptat, procesul patologic se extinde pe tot corpul, apare pareza musculară completă și imobilizarea. Nu există practic dureri la persoanele diagnosticate cu SLA - în unele cazuri apar noaptea și sunt asociate cu o mobilitate slabă și spasticitate ridicată a articulațiilor.

Masa. Principalele forme de patologie.

Forma boliiFrecvențăManifestări
Cervicotoracic50% din cazuriParalizia atrofică a extremităților superioare și inferioare, însoțită de spasme
Bulbar25% din cazuriPareza mușchilor și limbii palatine, tulburări de vorbire, slăbirea mușchilor masticatori, după care procesul patologic afectează membrele
Lumbosacral20-25% din cazuriSe observă semne de atrofie, practic fără nicio perturbare a tonusului mușchilor picioarelor, fața și gâtul sunt afectate în ultimele etape ale bolii.
Înalt1-2%Pacienții prezintă pareza a două sau toate cele patru membre, exprimare nefirească a emoțiilor (plâns, râsete) din cauza deteriorării mușchilor feței

Semnele de mai sus pot fi numite medii, deoarece toți pacienții cu SLA se manifestă individual, deci este destul de dificil să distingem anumite simptome. Simptomele timpurii pot fi invizibile atât pentru persoana în sine, cât și pentru cei din jur - există o ușoară stângăcie, stângăcie și tărăgănare a vorbirii, care este de obicei atribuită altor motive.

Important: funcțiile cognitive nu sunt practic afectate în SLA - afectarea moderată a memoriei și abilitățile mentale afectate sunt observate în jumătate din cazuri, dar acest lucru înrăutățește și mai mult starea generală a pacienților. Datorită conștientizării propriei situații și așteptărilor de moarte, ei dezvoltă depresie severă.

Diagnostic

Diagnosticul sindromului lateral amiotrofic este complicat de faptul că boala este rară, deci nu toți medicii o pot distinge de alte patologii.

Dacă bănuiți că apare SLA, pacientul ar trebui să meargă la un neurolog și apoi să se supună unei serii de studii de laborator și instrumentale.

  1. Analize de sange. Principalul indicator al patologiei este creșterea concentrației enzimei creatin kinază, adică o substanță care este produsă în organism în timpul distrugerii țesutului muscular.
  2. Electroneuromiografie (ENMG). O metodă de cercetare care implică evaluarea impulsurilor nervoase ale mușchilor individuali folosind ace fine. Se verifică mușchii membrelor și faringelui, iar rezultatele sunt înregistrate și analizate de specialiști. Activitatea electrică a țesuturilor afectate de patologie diferă semnificativ de indicatorii celor sănătoși, iar încălcările pot fi observate chiar dacă mușchiul este în formă bună și funcționează normal.

Ca metode de diagnostic suplimentare, pot fi utilizate biopsia musculară, puncția lombară și alte studii, care ajută la obținerea unei imagini complete a stării corpului și la diagnosticarea corectă..

Pentru referință: până în prezent, sunt dezvoltate noi tehnici de diagnostic pentru detectarea SLA în stadiile incipiente - s-a găsit o legătură între boală și o creștere a nivelului de proteină p75ECD în urină, dar până în prezent acest indicator nu permite să se judece cu o precizie ridicată dezvoltarea sclerozei laterale amiotrofe.

Tratamentul SLA

Nu există metode terapeutice care să vindece SLA - tratamentul vizează prelungirea vieții pacienților și îmbunătățirea calității acesteia. Singurul medicament care poate încetini dezvoltarea procesului patologic și poate amâna moartea este medicamentul „Rilutek”. Este obligatoriu atribuit persoanelor cu acest diagnostic, dar, în general, practic nu afectează starea pacienților.

Cu spasme musculare dureroase, sunt prescrise relaxante musculare și anticonvulsivante, cu dezvoltarea sindromului durerii intense, analgezice puternice, inclusiv a celor narcotice. La pacienții cu scleroză laterală amiotrofică, se observă deseori instabilitate emoțională (râsete sau plânsuri nerezonabile), precum și manifestări ale depresiei - sunt prescrise medicamente psihotrope și antidepresive pentru a elimina aceste simptome..

Pentru a îmbunătăți starea mușchilor și a activității fizice, se utilizează exerciții terapeutice și dispozitive ortopedice, inclusiv gulerele gâtului, atele, aparatele pentru prinderea obiectelor. De-a lungul timpului, pacienții își pierd capacitatea de a se deplasa independent, drept urmare trebuie să folosească scaune cu rotile, ascensoare speciale, sisteme de tavan.

Pe măsură ce patologia se dezvoltă, funcția de înghițire este afectată la pacienți, ceea ce interferează cu aportul normal de alimente și duce la un deficit de nutrienți, epuizare și deshidratare. Pentru a preveni aceste încălcări, pacienților li se administrează un tub de gastrostomie sau se introduce o sondă specială prin pasajul nazal. Ca urmare a slăbirii mușchilor faringelui, pacienții încetează să mai vorbească și se recomandă utilizarea comunicatorilor electronici pentru a comunica cu ceilalți..

În ultimele etape ale SLA, mușchii diafragmei se atrofiază la pacienți, ceea ce face respirația dificilă, nu intră suficient aer în fluxul sanguin, se constată dificultăți de respirație, oboseală constantă și somn agitat. În aceste etape, o persoană, dacă există indicații adecvate, poate avea nevoie de ventilație neinvazivă a plămânilor folosind un aparat special cu o mască atașată la acesta..

Dacă doriți să aflați mai detaliat, diagnosticul ALS - ce este, puteți citi un articol despre acesta pe portalul nostru.

Un rezultat bun în eliminarea simptomelor sclerozei laterale amiotrofe este dat de masaj, aromoterapie și acupunctură, care promovează relaxarea musculară, circulația sângelui și a limfelor și reduc nivelul de anxietate și depresie..

O metodă experimentală pentru tratarea SLA este utilizarea hormonului de creștere și a celulelor stem, dar acest domeniu al medicinei nu a fost încă pe deplin studiat, deci este încă imposibil să vorbim despre rezultate pozitive..

Important: starea persoanelor care suferă de scleroză laterală amiotrofică depinde în mare măsură de îngrijirea și sprijinul celor dragi - pacienții necesită echipament scump și îngrijire non-stop.

Prognoza

Prognosticul pentru SLA este nefavorabil - boala este fatală, care apare de obicei din paralizia mușchilor responsabili de respirație. Speranța de viață depinde de evoluția clinică a bolii și de starea corpului pacientului - odată cu forma bulbară, o persoană moare după 1-3 ani și, uneori, moartea are loc chiar înainte de pierderea activității motorii. În medie, pacienții pot trăi 3-5 ani, 30% dintre pacienți trăiesc mai mult de 5 ani și doar 10-20% mai mult de 10 ani. În același timp, medicina cunoaște cazurile în care starea persoanelor cu acest diagnostic s-a stabilizat spontan și speranța lor de viață nu diferea de cea a persoanelor sănătoase..

Nu există măsuri preventive pentru prevenirea sclerozei laterale amiotrofice, deoarece mecanismul și cauzele dezvoltării bolii nu sunt practic studiate. Când apar primele simptome ale SLA, trebuie să consultați un neurolog cât mai curând posibil. Utilizarea timpurie a metodelor de tratament simptomatic face posibilă creșterea speranței de viață a pacientului pentru o perioadă de 6 până la 12 ani și ameliorarea semnificativă a stării acestuia.

Video - ALS (scleroză laterală amiotrofică)

Alte boli - clinici din Moscova

Alegeți dintre cele mai bune clinici pe baza recenziilor și a celui mai bun preț și faceți o programare

Clinica de Medicină Orientală "Sagan Dali"

  • Consultare din 1500
  • Diagnostic de la 0
  • Reflexologie de la 1000

Scleroza laterală amiotrofică (boala Charcot, boala Gehrig). boală progresivă incurabilă severă.

O fotografie reală a unui neuron motor (un neuron motor în coarnele anterioare ale măduvei spinării) - blocarea fisurilor intersinaptice (puncte verzi) - blocarea transmiterii impulsurilor prin mediatori (substanțe pentru transmiterea impulsurilor) la sinapsele (punctele de joncțiune) ale proceselor celulelor nervoase.

În centru - corpul neuronului motor.

Liniile roșii - procese lungi ale neuronului motor - axoni și dendrite scurte.

Cauza blocadei transmiterii impulsurilor în fisurile intersinaptice nu a fost găsită de oamenii de știință din întreaga lume. Probabil - o mutație a unei gene care codifică o enzimă pentru transmiterea acestor impulsuri prin neurotransmițători - superoxid dismutază. (GAZON).

O predispoziție la mutații genetice poate fi ereditară într-un mod autosomal recesiv.

Cazurile endemice (focare masive) ale acestei boli au fost înregistrate la grupurile militare care trăiesc în insule din Pacific. Mai des, bărbații cu vârsta cuprinsă între 40 și 60 de ani sunt bolnavi. Prin urmare, nu este exclusă o cauză infecțioasă a dezvoltării bolii.

Scleroza laterala amiotrofica. (BAS)..

Se arată subțierea fibrelor nervoase în cazul SLA și inervația afectată (transmiterea impulsurilor nervoase) către mușchi. Ca urmare, o scădere a muncii musculare și atrofia ulterioară a acesteia. (reducerea dimensiunii, dezvoltarea inversă.)

Blocarea transmiterii impulsurilor nervoase către mușchi (atât la cei striați pe care îi controlăm cu voința noastră, cât și la cei netezi care funcționează, indiferent de conștiința, eforturile și voința noastră) a sistemului digestiv și respirator duce la moarte din cauza incapacității de a efectua aceste aspecte vitale. momente de lucru muscular.

Două articole din surse medicale:

1) Teoria axostazei sclerozei laterale amiotrofice. Teoria axonală a sclerozei laterale amiotrofice

Teoria axostazei se bazează pe analiza proceselor patologice care au loc în transportul axonal al neuronilor motori [Chou S., 1992]. Cei mai mari neuroni din corp sunt motoneuronii motori ai coarnelor anterioare ale măduvei spinării și piramidele Betz. Acestea trebuie să susțină integrarea dendritelor, adesea mai lungi de 1 cm, iar axonul atingând 100 cm. Axonul are fluxuri continue prin care corpul celular direcționează proteinele structurale și funcționale către periferie și primește semnale de feedback. Transportul ortograd este de 2 tipuri: a) rapid - 400 mm pe zi, mergând în ambele direcții și transportând proteine ​​și glicoproteine ​​legate de membrană, b) lent - câțiva milimetri pe zi, transportând rețele de microfilamente, microtubuli, neurofilamente, ca componentă "a" (0,1-2 mm pe zi), precum și un complex mare de proteine ​​solubile, ca component „b” (2-4 mm pe zi). Transportul axonal retrograd transportă substanțe endogene (aminoacizi, factor de creștere a nervilor) și exogene (toxina tetanosă, virusul poliomielitei, herpesul simplex, rabia, hreanul peroxidază lectină etc.) de la axoni terminali la corpul celulei cu o rată de peste 75 mm pe zi. Studiile morfologice ale transportului axonal în biopsiile ramurilor motorii ale nervilor periferici la pacienții cu scleroză laterală amiotrofică au arătat o scădere a ratei transportului axonal retrograd și, în consecință, conexiunea axonului terminal cu perikaryonul [Bieuer A. și colab., 1987]. În nervii intercostali ai pacienților cu ABS, chiar înainte de apariția semnelor de degenerescență neuronală, apar modificări ale proteinelor microtubulilor [Binet S. și colab., 1988].

Studiile de infrastructură privind axonul proximal și tuberculul axonal al neuronilor motori ai cornului anterior al măduvei spinării la pacienții care au murit de scleroză laterală amiotrofică [Sasaki S. și colab., 1996] au arătat un transport axonal rapid afectat. Reticulul endoplasmatic neted își pierde structura: există o acumulare de mitocondrii, lizozomi, corpuri asemănătoare Levi, incluziuni eozinofile și hialine, granule de lipofuscină, în special în tuberculul axonal. Prezența acestor structuri neobișnuite este o reflectare a disfuncției transportului axonal. În ceea ce privește posibila etiologie a ABS, conceptul de „axostază” a fost prezentat chiar mai devreme [Chou S., 1992]. Factorii neurotoxici prin intermediul transportului retrograd afectează selectiv neuronul, creând fenomenul „transportului suicid”. Deteriorarea transportului lent al axonului este însoțită de acumularea de neurofilamente, umflarea axonului proximal și atrofia distală și axonală ulterioară, precum și demielinizarea secundară caracteristică axonopatiei distale centrale sau „moartea retrogradă” - „moartea înapoi”. Teoria autoimunității [Smith R. și colab., 1996], bazată pe apariția anticorpilor la încărcăturile de intrare a canalelor de calciu, are o anumită semnificație în dezvoltarea modificărilor morfologice timpurii ale neuronilor motori din ABD. Transferul pasiv al fracțiunilor care conțin imunoglobulină la șoareci determină modificări ale conexiunilor neuromusculare, similare cu cele din ABS sporadice. La animale, aceste modificări reflectă tulburări în homeostazia intracelulară Ca2 + și afectarea precoce a complexului lamelar în neuronii motori sub formă de umflare și fragmentare. Imunoglobulinele de la pacienții cu scleroză laterală amiotrofică sporadică determină apoptoza celulară dependentă de Ca2 + din cauza deteriorării oxidative. Apoptoza mediată de imunoglobulină de la acești pacienți este reglementată de prezența proteinelor legate care pot modula vulnerabilitatea neuronală selectivă în ABD sporadică..

2) Scleroza laterală amiotrofică

SCLEROZA AMIOTROFĂ LATERALĂ (ALS, "boala Charcot", "boala Gehrig", "boala neuronului motor") este o boală neurodegenerativă progresivă idiopatică de etiologie necunoscută cauzată de afectarea selectivă a neuronilor motori periferici ai coarnelor anterioare ale măduvei spinării și a nucleilor motori ai trunchiului cerebral, precum și cortical ( central) neuronii motori și coloanele laterale ale măduvei spinării.

În ciuda a peste 100 de ani de studiu, scleroza laterală amiotrofică (SLA) rămâne o boală fatală a sistemului nervos central. Boala se caracterizează printr-un curs progresiv constant, cu afectare selectivă a neuronilor motori superiori și inferiori, ceea ce duce la dezvoltarea amiotrofiilor, paralizie și spasticitate. Până în prezent, problemele de etiologie și patogeneză rămân neclare și, prin urmare, nu au dezvoltat metode specifice pentru diagnosticul și tratamentul acestei boli. Un număr de autori au observat o creștere a incidenței bolii în rândul tinerilor (până la 40 de ani).

ICD-10 G12.2 Boala neuronilor motori

EPIDEMIOLOGIE

Scleroza laterală amiotrofică debutează la vârsta de 40 - 60 de ani. Vârsta medie de debut este de 56 de ani. SLA este o boală a adulților și nu apare la persoanele cu vârsta sub 16 ani. Bărbații se îmbolnăvesc mai des (raport bărbați-femei 1,6-3,0: 1).

SLA este o boală sporadică și apare cu o frecvență de 1,5-5 cazuri la 100.000 de populații.

În 90% din cazuri, SLA este sporadică, iar în 10% este familială sau ereditară, cu moștenire autozomală dominantă (predominant) și autozomală recesivă. Caracteristicile clinice și patologice ale SLA familială și sporadică sunt aproape identice.

În prezent, vârsta este principalul factor de risc pentru SLA, lucru confirmat de creșterea morbidității după 55 de ani, iar în această grupă de vârstă nu mai există diferențe între bărbați și femei. În ciuda relației semnificative dintre SLA și vârstă, îmbătrânirea este doar unul dintre factorii predispozanți pentru dezvoltarea procesului patologic. Variabilitatea bolii atât în ​​diferite grupe de vârstă, cât și în rândul persoanelor de aceeași vârstă sugerează existența anumitor factori de risc: deficiența, sau invers, prezența anumitor factori neuroprotectori, care includ în prezent: neurosteroizi sau hormoni sexuali; factori neurotrofici; antioxidanți.

Unii cercetători observă un curs deosebit de favorabil al bolii la femeile tinere, care confirmă rolul indubitabil al hormonilor sexuali, în special estradiolul și progestinul, în patogeneza sclerozei laterale amiotrofice. Acest lucru este confirmat de: frecvența ridicată a SLA la bărbații sub 55 de ani (în timp ce aceștia au un debut mai timpuriu și o progresie rapidă a bolii în comparație cu femeile); odată cu apariția menopauzei, femeile se îmbolnăvesc la fel de des ca bărbații; cazuri izolate de scleroză laterală amiotrofică în timpul sarcinii. Până în prezent, există lucrări izolate privind studiul stării hormonale a pacienților cu scleroză laterală amiotrofică și niciuna dedicată determinării concentrațiilor hormonale la pacienții tineri..

Etiologia bolii nu este clară. Se discută rolul virușilor, tulburărilor imunologice și metabolice.

În dezvoltarea formei familiale a SLA, a fost prezentat rolul unei mutații a genei pentru superoxid dismutază-1 (Cu / Zn-superoxid dismutază, SOD1), cromozomul 21q22-1; SLA asociată cu cromozomul 2q33-q35.

Sindroamele care nu se disting clinic de SLA clasică pot rezulta din:

• tumori ale foramenului magnum

• spondiloza coloanei cervicale

• anomalie arteriovenoasă a măduvei spinării

• bacterian - tetanos, boala Lyme

• viral - poliomielită, zona zoster

Intoxicare, agenți fizici:

• toxine - plumb, aluminiu, alte metale.

Cum poate afecta scleroza laterală amiotrofică calitatea vieții

Scleroza laterală amiotrofică este o boală degenerativă a sistemului nervos central. Boala este incurabilă. Cel putin pentru moment. Numele lung al bolii este adesea scurtat la SLA.

Există, de asemenea, nume sinonime care pot fi găsite pe paginile publicațiilor medicale. Aceste nume includ boli neuronale motorii sau boli neuronale motorii (aceste nume sunt derivate din esența a ceea ce se întâmplă). Puteți găsi numele - boala Charcot, iar în țările vorbitoare de limbă engleză numele obișnuit este boala Lou Gehrig.

Boala progresează încet. Lovitura principală cade asupra neuronilor motori ai creierului și măduvei spinării. Degradarea lor treptată duce mai întâi la paralizie (de exemplu, a membrelor inferioare) și apoi la atrofia musculară completă..

Cel mai faimos pacient cu această boală a fost recent decedatul faimos om de știință Stephen Hawking.

Decesul prin SLA este cel mai frecvent asociat cu o infecție a tractului respirator. Acest lucru se întâmplă din cauza apariției incompetenței mușchilor respiratori.

Principala categorie de vârstă a bolii este cuprinsă între 40 și 60 de ani. Incidența bolii nu este atât de rară - 1-2 persoane la 100 de mii. Speranța de viață a pacienților, în funcție de forma bolii, variază de la 2 la 12 ani, în medie 3-4 ani. Ca motiv, medicii au prezentat o mutație a proteinei ubiquitin.

Sindromul SLA nu trebuie confundat cu boala cu același nume. Sindromul SLA este un complex de simptome care pot însoți boli precum encefalita transmisă de căpușe..

Scleroza laterală amiotrofică - ce este

Scleroza laterală amiotrofică este o boală neurologică incurabilă în care patologia se dezvoltă în neuronii motori ai măduvei spinării și creierului.

Pentru trimitere. Neuronii motori din corpul uman îndeplinesc funcții importante: transmit un impuls din centrele superioare către sistemul nervos către mușchii ca firele.

Datorită muncii lor se realizează contracția musculară, mișcarea în spațiu devine posibilă. Vorbirea, mișcările de înghițire, mestecarea, respirația sunt procese care apar și cu participarea mușchilor netezi și striați, care primesc un impuls de la neuroni.

Când se dezvoltă scleroza laterală amiotrofică, apare degenerarea, disfuncția neuronilor motori.

În funcție de ce nivel al sistemului nervos este implicat în leziune, apar semne ale bolii: tulburări de mișcare, tulburări de vorbire, înghițire, respirație, zvâcniri involuntare, atrofie musculară.

Simptomele bolii progresează în timp. Boala duce la dizabilitatea pacientului și, eventual, la moarte.

Speranța de viață a pacienților cu un diagnostic stabilit în 90% din cazuri este de 2-5 ani. Pacienții mor din cauza tulburărilor respiratorii și a pneumoniei asociate, adesea prin aspirație.

Pentru trimitere. Speranța de viață este direct afectată de implicarea mușchilor respiratori și a mușchilor faringelui în procesul patologic.

Dacă neuronii acestor zone nu sunt afectați, atunci pacienții trăiesc cu scleroză laterală amiotrofică mult mai mult de cinci ani: în forma lombosacrală, pacienții pot trăi cu SLA până la 10-12 ani.

Exemplul unic al lui Stephen Hawking a arătat lumii cât de diferit poate evolua o boală. Celebrul om de știință a trăit cu boala mai bine de cincizeci de ani, ocupând funcția de șef al Departamentului de Cosmologie teoretică la una dintre universitățile din Marea Britanie, în ciuda imobilității complete și a incapacității de a vorbi.

Pentru a comunica cu lumea exterioară, omul de știință a folosit singurii mușchi activi mimici ai obrazului, vizavi de care a fost instalat un senzor, care a fost conectat la un computer cu un sintetizator de vorbire.

Neuronii motori - ce este

Neuronii motori sunt emițători de impulsuri de la creier (creier sau măduva spinării) către părțile necesare ale structurii musculare umane. Din acest motiv, ei sunt numiți și neuroni motori..

Un neuron motor este o celulă nervoasă suficient de mare în comparație cu alte celule. Locul nașterii este coarnele anterioare ale măduvei spinării. Funcția principală este de a asigura coordonarea motorie și tonusul muscular.

Neuronii motori sunt, parcă, atașați de diverși mușchi (inervați). Și acești mușchi îi forțează să facă treaba necesară - să se contracte la momentul potrivit, să se relaxeze etc..

Pentru trimitere. Prin urmare, nu este dificil să ne imaginăm că, în timpul proceselor degenerative care au apărut în neuronii motori, impulsul de control, care este transmis către zona corespunzătoare a mușchiului, începe să fie distorsionat. La început devine dificil să controlezi activitatea acestor mușchi și, pe măsură ce se dezvoltă modificări degenerative, devine imposibil.

Scleroza laterală amiotrofică - cauze

Scleroza laterală amiotrofică apare cu o frecvență de 1-5 cazuri la 100 mii populație. Patologia debutează mai des la 50-70 de ani, dar cazurile de morbiditate sunt înregistrate la o vârstă mai mică. Bărbații suferă de SLA mai des decât femeile.

Citiți și subiectul

Factorii de risc pentru dezvoltarea sclerozei laterale amiotrofe sunt:

  • Fumat.
  • Vârsta peste 50 de ani.
  • Masculin.
  • Muncă fizică intensă.
  • Istoria traumei.
  • Boli infecțioase.
  • Intervenții chirurgicale amânate.
  • Hipovitaminoză.

Pentru trimitere. Nu există un singur motiv pentru patologie. În general, este acceptat să se considere scleroza laterală amiotrofică ca pe o boală multifactorială. La dezvoltarea sa participă o combinație de factori, dintre care principalul este recunoscut ca genetic.

Din 1990, au fost identificate peste 20 de gene ale căror mutații și daune pot duce la dezvoltarea SLA.

Dificultățile în studierea mecanismului genetic al dezvoltării bolii sunt următoarele:

  • la majoritatea pacienților, patologia se manifestă la o vârstă ulterioară și nu toți oamenii trăiesc pentru a-și vedea manifestările: predispoziția ereditară nu este întotdeauna urmărită în mod fiabil, pacienții ar putea să nu știe că ruda lor a fost purtătoare a genelor SLA;
  • transportul genelor mutante nu înseamnă apariția unei boli, purtătorii au mai puțin de 50% șanse să se îmbolnăvească

O mutație a genei superoxidului dismutază-1 (SOD-1) poate duce la:

  • modificări degenerative ale neuronilor motori din cauza distrugerii mitocondriilor,
  • întreruperea transportului axonal,
  • acumularea de produse metabolice dăunătoare celulei,
  • acumularea excesului de calciu intracelular,
  • sarcină crescută pe neuronii motori,
  • deteriorarea microgliei înconjurătoare.

În cursul studiilor clinice în curs, finanțate din fonduri strânse printr-un flash mob în 2014, oamenii de știință din proiectul global Project MinE au identificat o nouă genă NEK1, care este „responsabilă” de boală. Această descoperire poate fi considerată pe bună dreptate o descoperire științifică în studiul SLA..

Scleroza laterală amiotrofică - simptome

Boala poate debuta în diferite moduri, manifestările sale clinice depind de leziunea neuronilor motori și constau în simptome de pareză centrală și / sau periferică..

Boala se dezvoltă treptat, manifestată prin slăbiciune a mușchilor extremităților, zvâcniri involuntare musculare. Unul dintre pacienți a descris primele simptome ale bolii sale după cum urmează: „Nu puteam ține pasul cu un prieten care mergea lângă mine, am rămas în urmă, deși am mers încet, într-un ritm mediu. Apoi am început să mă împiedic și să cad literalmente din senin, simțindu-mă slab în picioare ”.

Atenţie. Unul dintre primele simptome poate fi pierderea nerezonabilă de greutate și atrofia musculară a membrelor, pareza flască sau spastică.

În funcție de focalizarea leziunilor neuronului motor, se disting forme separate de SLA..

Forma cervicotoracică

Procesul patologic implică motoneuronii laterali care reglează contracțiile membrelor superioare.

Pacienții observă slăbiciune, atrofie a mușchilor brațelor și mâinilor. Există pareze, combinate cu mișcări involuntare spastice, zvâcniri. Mâinile nu par să aparțină pacientului, el nu le poate controla. Apar reflexele patologice carpiene.

Pentru trimitere. Atrofiile musculare afectează mai întâi pachete mici și apoi se pronunță. Mâinile pacientului pot deveni desfigurate, pot lua o poziție nefirească și își pot pierde capacitatea de mișcare voluntară.

Forma lombosacrală

Când apare această formă, extremitățile inferioare sunt primele implicate în procesul patologic. Pacienții raportează slăbiciune la nivelul picioarelor, oboseală, zvâcniri fasciculare, pareză, convulsii frecvente.

Atrofia musculară se dezvoltă treptat, cu simptome patologice Babinsky și reflexe tendinoase ridicate..

Formă bulbară

Înfrângerea afectează centre vitale importante - respirație, înghițire, vorbire.

Modificări ale contractilității mușchilor faringelui, mușchilor respiratori duc la probleme de comunicare (disartrie), capacitatea de a mânca este afectată și se formează tulburări respiratorii.

Atenţie. Aceasta este cea mai severă formă a bolii cu cea mai scurtă speranță de viață..

Forma cerebrală

Neuronii motori înalți din cortexul cerebral sunt afectați. Deoarece leziunea se dezvoltă la cel mai înalt nivel, patologia afectează mușchii întregului corp..

Citiți și subiectul

Pacienții au o tulburare emoțională și pot grimasa, râde sau plânge involuntar. Există atrofie și fibrilație a mușchilor limbii, revitalizarea reflexelor.

Pentru trimitere. Inteligența rămâne intactă în orice etapă și sub orice formă de SLA.

În practică, o combinație a mai multor forme de mai sus este adesea observată cu o combinație și variabilitate a diferitelor simptome clinice..

Diagnosticul bolii

Pacienții cu ALS suspectată trebuie supuse următoarelor teste de diagnostic:

  • consultarea cu un neurolog;
  • electromiografie;
  • RMN, CT;
  • examinări de laborator (analize clinice generale, biochimie, microscopie și cultură de lichid cefalorahidian);
  • Testele PCR (detectarea mutațiilor în anumite gene).

Medicul intervievează cu atenție pacientul, clarificând istoricul familiei. În timpul sondajului, se stabilește dacă vreuna dintre rude a suferit tulburări cronice de mișcare progresivă.

Pentru trimitere. Diagnosticul este confirmat de electromiografie, care relevă potențialele ritmice ale fasciculărilor cu o amplitudine de până la 300 μHz și o frecvență de 5-35 Hz (ritm „palisat”).

Toate celelalte boli posibile ale sistemului nervos cu simptome similare trebuie excluse la RMN și CT.

Scleroza laterală amiotrofică - tratament

Protocolul eficient de tratament pentru boala Lou Gehrig (SLA) este încă în curs de dezvoltare și poate fi asociat cu descoperirea de noi medicamente care pot elimina cauza bolii..

Cercetarea și dezvoltarea modernă vizează crearea de medicamente care vizează eliminarea defectelor în activitatea genelor specifice. Invenția unor astfel de medicamente va fi capabilă să preia controlul evoluției bolii, să oprească progresia sindromului și a manifestărilor sale clinice, ceea ce va îmbunătăți semnificativ calitatea vieții pacienților și durata acestuia..

Pentru trimitere. Între timp, terapia este simptomatică și vizează încetinirea progresiei bolii, reducerea severității manifestărilor clinice individuale și prelungirea perioadei de autoservire..

În tratamentul bolii se utilizează:

  • Riluzole (Rilutek). Medicamentul ajută la încetinirea progresiei simptomelor SLA
  • Carbamazepină, Baclofen. Recomandat pentru zvâcniri musculare, crampe.
  • Amitriptilină, Fluoxetină, Relaniu. Cu tulburări depresive, labilitate a dispoziției.
  • Carnitină, Levocarnitină, Creatină. Recepția cursului acestor medicamente ajută la îmbunătățirea proceselor metabolice ale mușchilor.
  • Vitamine (Milgamma, Neuromultivită).
  • Kalimin. Este prescris pentru funcția de înghițire afectată.

Pentru corectarea tulburărilor de mișcare, pacientului trebuie să i se ofere metode de corecție ortopedică (încălțăminte specială, bretele relaxante, un suport de cap semi-rigid), mijloace pentru a facilita mișcarea (umblători, scaune cu rotile).

În cazul tulburărilor de înghițire, pacientul trebuie să mănânce alimente lichide în consistență, exclude din dietă mesele cu componente solide. Dacă nu există mișcări de înghițire, medicii efectuează o gastrostomie endoscopică percutană.

Dacă respirația este afectată, poate fi indicată o ventilație mecanică neinvazivă periodică..

Pacienții cu diagnostic stabilit se află sub supravegherea ambulatorie a unui specialist, sunt supuși unor examinări periodice cel puțin o dată la 3 luni, în urma cărora se evaluează eficacitatea terapiei, sunt identificate simptome noi care necesită corecție, sunt efectuate studiile de diagnostic necesare.

Este important să se creeze o relație de încredere între pacient și medicul curant. Specialistul ar trebui să informeze pacientul despre starea sa cât mai exactă, dar cu adevărat, concentrându-se asupra aspectelor pozitive:

  • corectarea bună a simptomelor individuale ale sclerozei laterale amiotrofice,
  • perspective pentru dezvoltarea de noi direcții în tratament.

Atenţie. Ar trebui să se aștepte o reacție emoțională negativă a pacientului, prin urmare, diagnosticul trebuie raportat numai după o examinare atentă repetată, într-un mediu calm și confortabil pentru o persoană, în cercul persoanelor apropiate..

O atitudine psiho-emoțională pozitivă este una dintre componentele importante ale compensării pe termen lung a funcțiilor vitale ale unui pacient cu sindrom SLA..

O atenție deosebită la problema publicului, o bună finanțare care vizează studierea mecanismului dezvoltării SLA, anumite succese și descoperiri din ultimii ani în domeniul mutațiilor genelor care codifică boala, oferă speranța că o patologie insidioasă poate deveni în curând, dacă nu chiar vindecabilă, atunci cel puțin supus unui control medical complet.

Articolul Precedent

Contuzie cerebrală

Articolul Următor

Cafea și presiune