Ce este diagnosticul SLA??

Trauma

Scleroza laterală amiotrofică (alte denumiri pentru SLA, boala Charcot, Lou Gehrig) este o patologie progresivă a sistemului nervos, care afectează aproximativ 350 de mii de oameni din întreaga lume, iar aproximativ 100 de mii de cazuri noi sunt diagnosticate anual. Aceasta este una dintre cele mai frecvente tulburări de mișcare, care duc la consecințe grave și la moarte. Ce factori influențează dezvoltarea bolii și este posibil să se prevină dezvoltarea complicațiilor?

Motive pentru dezvoltarea SLA

Pentru o lungă perioadă de timp, patogeneza bolii a fost necunoscută, dar cu ajutorul a numeroase studii, oamenii de știință au reușit să obțină informațiile necesare. Mecanismul de dezvoltare a procesului patologic în SLA constă în mutații ale perturbării sistemului complex de recirculare a compușilor proteici care sunt localizați în celulele nervoase ale creierului și măduvei spinării, ca urmare a căror pierdere în urma regenerării și funcționării normale.

Există două forme de SLA - ereditare și sporadice. În primul caz, patologia se dezvoltă la persoanele cu antecedente familiale împovărate, în prezența sclerozei laterale amniotice sau a demenței frontotemporale la rudele apropiate. Majoritatea covârșitoare a pacienților (în 90-95% din cazuri) sunt diagnosticați cu o formă sporadică de scleroză amiotrofică, care apare din cauza unor factori necunoscuți. S-a stabilit o legătură între rănile mecanice, serviciul armatei, efortul intens și efectul substanțelor nocive asupra corpului, dar nu putem vorbi încă despre cauzele exacte ale SLA..

Interesant: cel mai faimos pacient cu scleroză laterală amiotrofică de astăzi este fizicianul Stephen Hawking - procesul patologic dezvoltat la vârsta de 21 de ani. În acest moment, are 76 de ani, iar singurul mușchi pe care îl poate controla este mușchiul obrazului.

Simptome SLA

De regulă, boala este diagnosticată la vârsta adultă (după 40 de ani), iar riscul de îmbolnăvire nu depinde de sex, vârstă, grup etnic sau alți factori. Uneori există cazuri de formă juvenilă de patologie, care se observă la tineri. În stadiile incipiente, SLA este asimptomatică, după care pacientul începe să aibă convulsii ușoare, amorțeală, zvâcniri și slăbiciune musculară..

Patologia poate afecta orice parte a corpului, dar de obicei (în 75% din cazuri) începe de la extremitățile inferioare - pacientul simte slăbiciune în articulația gleznei, motiv pentru care începe să se împiedice când merge. Dacă simptomele încep la nivelul membrelor superioare, persoana își pierde flexibilitatea și forța în mâini și degete. Membrul devine mai subțire, mușchii încep să se atrofieze, iar mâna devine ca laba unei păsări. Unul dintre semnele caracteristice ale SLA sunt manifestările asimetrice, adică la început simptomele se dezvoltă pe o parte a corpului și după un timp pe cealaltă.

În plus, boala poate continua sub formă bulbară - pentru a afecta aparatul vocal, după care apar dificultăți cu funcția de înghițire, apare salivație severă. Mușchii responsabili de funcția de mestecat și expresiile faciale sunt afectați ulterior, în urma cărora pacientul își pierde expresiile faciale - nu este capabil să-și pufăiască obrajii, să-și miște buzele, uneori nu mai ține capul normal. Treptat, procesul patologic se extinde pe tot corpul, apare pareza musculară completă și imobilizarea. Nu există practic dureri la persoanele diagnosticate cu SLA - în unele cazuri apar noaptea și sunt asociate cu o mobilitate slabă și spasticitate ridicată a articulațiilor.

Masa. Principalele forme de patologie.

Forma boliiFrecvențăManifestări
Cervicotoracic50% din cazuriParalizia atrofică a extremităților superioare și inferioare, însoțită de spasme
Bulbar25% din cazuriPareza mușchilor și limbii palatine, tulburări de vorbire, slăbirea mușchilor masticatori, după care procesul patologic afectează membrele
Lumbosacral20-25% din cazuriSe observă semne de atrofie, practic fără nicio perturbare a tonusului mușchilor picioarelor, fața și gâtul sunt afectate în ultimele etape ale bolii.
Înalt1-2%Pacienții prezintă pareza a două sau toate cele patru membre, exprimare nefirească a emoțiilor (plâns, râsete) din cauza deteriorării mușchilor feței

Semnele de mai sus pot fi numite medii, deoarece toți pacienții cu SLA se manifestă individual, deci este destul de dificil să distingem anumite simptome. Simptomele timpurii pot fi invizibile atât pentru persoana în sine, cât și pentru cei din jur - există o ușoară stângăcie, stângăcie și tărăgănare a vorbirii, care este de obicei atribuită altor motive.

Important: funcțiile cognitive nu sunt practic afectate în SLA - afectarea moderată a memoriei și abilitățile mentale afectate sunt observate în jumătate din cazuri, dar acest lucru înrăutățește și mai mult starea generală a pacienților. Datorită conștientizării propriei situații și așteptărilor de moarte, ei dezvoltă depresie severă.

Diagnostic

Diagnosticul sindromului lateral amiotrofic este complicat de faptul că boala este rară, deci nu toți medicii o pot distinge de alte patologii.

Dacă bănuiți că apare SLA, pacientul ar trebui să meargă la un neurolog și apoi să se supună unei serii de studii de laborator și instrumentale.

  1. Analize de sange. Principalul indicator al patologiei este creșterea concentrației enzimei creatin kinază, adică o substanță care este produsă în organism în timpul distrugerii țesutului muscular.
  2. Electroneuromiografie (ENMG). O metodă de cercetare care implică evaluarea impulsurilor nervoase ale mușchilor individuali folosind ace fine. Se verifică mușchii membrelor și faringelui, iar rezultatele sunt înregistrate și analizate de specialiști. Activitatea electrică a țesuturilor afectate de patologie diferă semnificativ de indicatorii celor sănătoși, iar încălcările pot fi observate chiar dacă mușchiul este în formă bună și funcționează normal.

Ca metode de diagnostic suplimentare, pot fi utilizate biopsia musculară, puncția lombară și alte studii, care ajută la obținerea unei imagini complete a stării corpului și la diagnosticarea corectă..

Pentru referință: până în prezent, sunt dezvoltate noi tehnici de diagnostic pentru detectarea SLA în stadiile incipiente - s-a găsit o legătură între boală și o creștere a nivelului de proteină p75ECD în urină, dar până în prezent acest indicator nu permite să se judece cu o precizie ridicată dezvoltarea sclerozei laterale amiotrofe.

Tratamentul SLA

Nu există metode terapeutice care să vindece SLA - tratamentul vizează prelungirea vieții pacienților și îmbunătățirea calității acesteia. Singurul medicament care poate încetini dezvoltarea procesului patologic și poate amâna moartea este medicamentul „Rilutek”. Este obligatoriu atribuit persoanelor cu acest diagnostic, dar, în general, practic nu afectează starea pacienților.

Cu spasme musculare dureroase, sunt prescrise relaxante musculare și anticonvulsivante, cu dezvoltarea sindromului durerii intense, analgezice puternice, inclusiv a celor narcotice. La pacienții cu scleroză laterală amiotrofică, se observă deseori instabilitate emoțională (râsete sau plânsuri nerezonabile), precum și manifestări ale depresiei - sunt prescrise medicamente psihotrope și antidepresive pentru a elimina aceste simptome..

Pentru a îmbunătăți starea mușchilor și a activității fizice, se utilizează exerciții terapeutice și dispozitive ortopedice, inclusiv gulerele gâtului, atele, aparatele pentru prinderea obiectelor. De-a lungul timpului, pacienții își pierd capacitatea de a se deplasa independent, drept urmare trebuie să folosească scaune cu rotile, ascensoare speciale, sisteme de tavan.

Pe măsură ce patologia se dezvoltă, funcția de înghițire este afectată la pacienți, ceea ce interferează cu aportul normal de alimente și duce la un deficit de nutrienți, epuizare și deshidratare. Pentru a preveni aceste încălcări, pacienților li se administrează un tub de gastrostomie sau se introduce o sondă specială prin pasajul nazal. Ca urmare a slăbirii mușchilor faringelui, pacienții încetează să mai vorbească și se recomandă utilizarea comunicatorilor electronici pentru a comunica cu ceilalți..

În ultimele etape ale SLA, mușchii diafragmei se atrofiază la pacienți, ceea ce face respirația dificilă, nu intră suficient aer în fluxul sanguin, se constată dificultăți de respirație, oboseală constantă și somn agitat. În aceste etape, o persoană, dacă există indicații adecvate, poate avea nevoie de ventilație neinvazivă a plămânilor folosind un aparat special cu o mască atașată la acesta..

Dacă doriți să aflați mai detaliat, diagnosticul ALS - ce este, puteți citi un articol despre acesta pe portalul nostru.

Un rezultat bun în eliminarea simptomelor sclerozei laterale amiotrofe este dat de masaj, aromoterapie și acupunctură, care promovează relaxarea musculară, circulația sângelui și a limfelor și reduc nivelul de anxietate și depresie..

O metodă experimentală pentru tratarea SLA este utilizarea hormonului de creștere și a celulelor stem, dar acest domeniu al medicinei nu a fost încă pe deplin studiat, deci este încă imposibil să vorbim despre rezultate pozitive..

Important: starea persoanelor care suferă de scleroză laterală amiotrofică depinde în mare măsură de îngrijirea și sprijinul celor dragi - pacienții necesită echipament scump și îngrijire non-stop.

Prognoza

Prognosticul pentru SLA este nefavorabil - boala este fatală, care apare de obicei din paralizia mușchilor responsabili de respirație. Speranța de viață depinde de evoluția clinică a bolii și de starea corpului pacientului - odată cu forma bulbară, o persoană moare după 1-3 ani și, uneori, moartea are loc chiar înainte de pierderea activității motorii. În medie, pacienții pot trăi 3-5 ani, 30% dintre pacienți trăiesc mai mult de 5 ani și doar 10-20% mai mult de 10 ani. În același timp, medicina cunoaște cazurile în care starea persoanelor cu acest diagnostic s-a stabilizat spontan și speranța lor de viață nu diferea de cea a persoanelor sănătoase..

Nu există măsuri preventive pentru prevenirea sclerozei laterale amiotrofice, deoarece mecanismul și cauzele dezvoltării bolii nu sunt practic studiate. Când apar primele simptome ale SLA, trebuie să consultați un neurolog cât mai curând posibil. Utilizarea timpurie a metodelor de tratament simptomatic face posibilă creșterea speranței de viață a pacientului pentru o perioadă de 6 până la 12 ani și ameliorarea semnificativă a stării acestuia.

Video - ALS (scleroză laterală amiotrofică)

Alte boli - clinici din Moscova

Alegeți dintre cele mai bune clinici pe baza recenziilor și a celui mai bun preț și faceți o programare

Clinica de Medicină Orientală "Sagan Dali"

  • Consultare din 1500
  • Diagnostic de la 0
  • Reflexologie de la 1000

Scleroza laterală amiotrofică (SLA)

Ce este scleroza laterală amiotrofică?

Scleroza laterală amiotrofică (SLA) este o boală foarte gravă a sistemului nervos central și periferic. Este cunoscut de peste 100 de ani și se găsește în toată lumea..

Cauza apariției sale este necunoscută, cu excepția formelor ereditare rare. Acronimul pentru scleroza laterală amiotrofică (SLA) nu are nicio legătură cu scleroza multiplă, sunt două boli complet diferite.

SLA este diagnosticată anual la una din două persoane din 100.000. Boala începe de obicei între 50 și 70 de ani, dar rareori afectează tinerii. Bărbații se îmbolnăvesc mai des decât femeile (1.6: 1). Frecvența SLA în lume crește în fiecare an. Rata incidenței variază foarte mult de la pacient la pacient, iar speranța de viață este redusă.

Scleroza laterală amiotrofică afectează aproape exclusiv sistemul nervos motor. Senzația de atingere, durere și temperatură, vedere, auz, miros și gust, funcția vezicii urinare și a intestinului rămân normale în majoritatea cazurilor. Unii pacienți pot avea slăbiciuni mentale care se găsesc de obicei numai la anumite examinări, dar manifestările grave sunt rare.

Sistemul motor, care ne controlează mușchii și mișcările, se îmbolnăvește atât în ​​centrul său („neuronul motor superior” din creier și tractul piramidal), cât și în părțile sale periferice („neuronul motor inferior” din trunchiul creierului și măduva spinării cu fibre nervoase motorii până la mușchi).

Afecțiunea celulelor nervoase motorii din măduva spinării și a proceselor acestora către musculatură, ducând la zvâcniri musculare involuntare (fasciculare), atrofie musculară (atrofie) și slăbiciune musculară (pareză) în brațe și picioare și în mușchii respiratori.

Când celulele nervoase motorii din tulpina creierului sunt afectate, vorbirea, mestecarea și înghițirea mușchilor sunt slăbite. Această formă de SLA se mai numește și paralizie bulbară progresivă..

Boala celulelor nervoase motorii din cortexul cerebral și legarea acesteia de măduva spinării duce atât la paralizie musculară, cât și la creșterea tonusului muscular (paralizie spastică) cu reflexe crescute.

Scleroza laterală amiotrofică (SLA) progresează rapid și inexorabil pe parcursul mai multor ani. Până în prezent nu există niciun leac, cauza este în mare parte necunoscută. Boala începe la maturitate, de obicei între 40 și 70 de ani. Regresia variază în funcție de rata de progresie și ordinea simptomelor și pierderea funcției. Prin urmare, este imposibil să se dea un prognostic sigur pentru fiecare pacient în parte..

Scleroza laterală amiotrofică este încă una dintre cele mai letale boli umane. În special, acest lucru solicită foarte mult pacienții bolnavi, precum și rudelor acestora și medicilor îngrijitori: bolnavul experimentează o scădere treptată a forței sale musculare cu integritate intelectuală completă. Membrii familiei necesită o cantitate extraordinară de răbdare și empatie..

Cauze și factori de risc

Ca boală nervoasă, scleroza laterală amiotrofică este cunoscută de mult timp, cu toate acestea, cauzele bolii sunt încă în mare parte neexplorate. Boala apare ca urmare a unei predispoziții ereditare și spontan. Majoritatea cazurilor apar spontan..

Fiecare 100 de bolnavi de SLA prezintă o mutație ereditară sau reapariție într-o anumită genă, care este importantă pentru metabolismul celular.

Acest lucru previne formarea unei enzime care elimină radicalii liberi de oxigen din celulă. Radicalii neînlăturați pot provoca leziuni semnificative celulelor nervoase, interferând cu transmiterea comenzilor către mușchi - ca urmare, slăbiciune musculară și, în cele din urmă, paralizie completă.

Forme de SLA

Există 3 forme diferite de SLA:

  • Forma familială: boala se transmite prin gene (gena C9ORF72).
  • Sporadic: cauză necunoscută.
  • Endemic: SLA este mult mai frecventă, de asemenea din motive neclare.

Simptome ale sclerozei laterale amiotrofice

Primele simptome pot apărea în diferite locuri la pacienți individuali. De exemplu, atrofia și slăbiciunea musculară pot apărea numai în mușchii antebrațului și mâinii pe o parte a corpului, înainte de a se răspândi în partea opusă și picioare..

Simptomele rare încep să apară mai întâi în mușchii piciorului și piciorului sau în mușchii umărului și coapsei.

La unii pacienți, primele simptome apar în zona vorbirii, mestecării și înghițirii mușchilor (paralizie bulbară). Foarte rar, primele simptome sunt exprimate ca paralizie spastică. Chiar și în stadiile incipiente ale SLA, oamenii se plâng adesea de zvâcniri musculare involuntare (fasciculare) și spasme musculare dureroase..

De obicei, boala progresează uniform încet de-a lungul mai multor ani, se răspândește în alte zone ale corpului și scurtează viața. Cu toate acestea, se cunosc cazuri foarte lente de dezvoltare a bolii timp de 10 ani sau mai mult..

Complicații

SLA, ca boală cronică progresivă, provoacă probleme de respirație la majoritatea pacienților. Acestea sunt cauzate de deteriorarea a 3 grupe musculare diferite: mușchii inspiratori și expiraționari și mușchii gâtului / laringelui (mușchii bulbari).

Consecințele deteriorării mușchilor respiratori, mușchiul principal al diafragmei, sunt ventilația insuficientă a plămânilor (hipoventilație alveolară). Ca urmare, nivelul de dioxid de carbon din sânge crește și conținutul de oxigen din sânge scade..

Slăbiciunea mușchilor expiratori - în special a mușchilor abdominali - duce la o slăbire a impulsului de tuse. Există riscul acumulării de secreție în căile respiratorii cu închiderea completă parțială a acestora (atelectazie) sau infecție secundară ca urmare a colonizării componentelor pulmonare slab ventilate de către bacterii.

Pacienții cu scleroză laterală amiotrofică prezintă în mod regulat un atac de tuse ușoară dacă sunt afectate unul sau mai multe dintre grupele musculare descrise mai sus. Consecințe - acumularea de secreții în căile respiratorii, infecții, dificultăți de respirație și dispnee.

Diagnosticul SLA

Neurologul (specialist în boli nervoase) este responsabil pentru diagnostic. Pacientul este examinat inițial clinic, în special mușchii trebuie evaluați din punct de vedere al tonusului muscular, forței și fasciculărilor.

Evaluarea vorbirii, a deglutiției și a funcției respiratorii este, de asemenea, importantă. Reflexele pacientului trebuie verificate. În plus, este necesar să se investigheze și alte funcții ale sistemului nervos care nu sunt de obicei afectate de scleroza laterală amiotrofică pentru a detecta boli similare, dar cauzal diferite, și pentru a evita diagnosticarea greșită..

O examinare suplimentară importantă a bolii este electromiografia (EMG), care poate dovedi deteriorarea sistemului nervos periferic. Studiile extinse privind viteza de conducere a nervilor oferă informații suplimentare.

În plus, sunt necesare teste de sânge, analize de urină și, la diagnosticul inițial, în principal lichid cefalorahidian (LCR). Diferite teste de diagnostic (imagistica prin rezonanță magnetică sau raze X) fac, de asemenea, parte din diagnostic. De fapt, diagnosticul suplimentar ar trebui să excludă alte tipuri de boli, cum ar fi procesele inflamatorii sau imunologice, care pot fi foarte asemănătoare cu SLA, dar pot fi mai vindecabile..

Opțiuni de tratament pentru scleroza laterală amiotrofică

Din moment ce cauza SLA nu este încă cunoscută, nu există o terapie cauzală care ar putea opri sau vindeca boala..

De nenumărate ori, eficacitatea noilor medicamente care ar trebui să întârzie evoluția bolii este studiată și testată cu atenție. Primul medicament, Riluzole, determină o creștere moderată a speranței de viață.

Acest medicament reduce efectul dăunător al celulelor glutamat nervos. Prima rețetă pentru aceste medicamente ar trebui, dacă este posibil, să fie scrisă de un neurolog cu experiență în SLA. Alte medicamente se află în diferite stadii ale studiilor clinice și pot fi aprobate în următorii câțiva ani.

În plus, există o serie de tratamente axate pe simptome care pot ameliora semnele sclerozei laterale amiotrofice și pot îmbunătăți calitatea vieții celor afectați. Fizioterapia este în prim-plan. Accentul este pus pe menținerea și activarea mușchilor care funcționează, terapia pentru contracția musculară și limitarea asociată a mobilității articulațiilor.

Obiective de tratament

Scopul principal al terapiei pentru SLA este de a atenua complicațiile și consecințele bolii ca parte a opțiunilor disponibile cu concepte de tratament adecvate și de a menține independența în viața de zi cu zi a persoanelor afectate cât mai mult posibil..

Metodele și obiectivele tratamentului terapeutic se bazează pe rezultate și situația individuală a pacientului. De asemenea, acordați atenție stadiului actual al bolii. Terapia se bazează pe capacitățile individuale ale persoanei afectate.

Fizioterapie SLA

Cursul bolii în SLA este foarte diferit în ceea ce privește severitatea, durata și simptomele și prezintă o provocare specială pentru pacienți și terapeuți..

Cursul poate varia de la progresia rapidă cu asistență respiratorie pe parcursul mai multor luni până la progresia lentă pe parcursul mai multor ani. În funcție de ce celule nervoase motorii sunt deteriorate, pot fi prezente componente ale mișcării spastice, dar poate fi, de asemenea, o manifestare a paraliziei flacide..

Toate aceste simptome pot diferi în diferite părți ale corpului. Uneori se întâmplă ca pacientul să poată merge în continuare, dar mușchii umărului și antebrațului prezintă o paralizie aproape completă (sindromul mâinii extraterestre).

Alte forme se caracterizează prin paralizia ascendentă a mușchilor, de la membrele inferioare la trunchi, membre superioare, gât și cap. Pe de altă parte, forma bulbară a SLA începe cu înghițire și vorbire afectate. Funcțiile senzoriale și autonome rămân de obicei verticale și intacte.

Complexitatea și natura pe mai multe niveluri a evoluției individuale a bolii necesită o gamă largă de cunoștințe specializate, precum și un studiu aprofundat al mecanismelor SLA..

Deoarece este puțin probabil ca restricțiile ulterioare să fie prevăzute în mod specific, este întotdeauna necesară o evaluare critică constantă a conținutului terapiei alese. Utilizarea unei varietăți de terapii pentru munca musculară, ameliorarea durerii, relaxare, stimulare a respirației și materiale adecvate de asistență pot împuternici pacientul să-și facă viața de zi cu zi cât mai mult posibil..

Logopedie

În plus față de kinetoterapie, aceasta include și logopedie.Curgerea bolii necesită supraveghere medicală și terapeutică atentă pentru a contracara în mod adecvat problemele emergente. În acest fel, colaborarea intensivă interdisciplinară a terapeuților dă roade..

Logopedia este necesară

Traheotomie pentru scleroza laterală amiotrofică (SLA)

Pacienții SLA se pot confrunta cu urgențe zilnice și specifice bolii.

Aproape toate urgențele afectează sistemul respirator al pacienților. Slăbiciunea deja existentă a mușchilor de inhalare și expirație, precum și a mușchilor gâtului și laringelui (mușchii bulbari) este crescută brusc și semnificativ datorită deteriorării suplimentare a factorului respirator.

Un exemplu în acest sens este o infecție a căilor respiratorii inferioare, care duce la atacuri de sufocare, obstrucție bronșică și necesitatea ventilației mecanice prin infiltrare secretorie în prezența tusei slabe preexistente..

Chiar și intervențiile chirurgicale, cum ar fi abdomenul, pot duce la insuficiență respiratorie acută și la reluarea respirației artificiale după sfârșitul anesteziei..

Terapia de urgență care implică sistemul respirator oferă diverse opțiuni de tratament: administrarea de oxigen poate reduce suferința respiratorie, antibiotice pentru pneumonie și măsuri generale de fizioterapie pentru reducerea secrețiilor și eliminarea secrețiilor.

Mai ales cu o tuse slăbită, poate fi necesar să aspirați secrețiile patologice din căile respiratorii - pur și simplu printr-un cateter sau prin bronhoscopie. Este adesea necesar să luați medicamente pentru simptome de suferință respiratorie și anxietate. Opiaceele (cum ar fi morfina) și tranchilizantele (cum ar fi Tavor®) sunt potrivite pentru acest lucru. În ciuda tuturor acestor măsuri, respirația artificială este uneori inevitabilă..

Respirația artificială este un set de măsuri care vizează menținerea circulației aerului prin plămâni la o persoană care a încetat să respire.

Ventilația neinvazivă cu mască de față este o alternativă bună la ventilația invazivă, deoarece căile respiratorii naturale ale pacientului rămân intacte. Cu toate acestea, acest lucru poate să nu fie posibil, mai ales dacă mușchii faringieni sunt paralizați. Intubația urmată de respirația artificială se efectuează adesea fără permisiunea pacientului și rareori la cererea explicită a pacientului.

Ca urmare a bolii de bază, încercările de îndepărtare constantă a tubului de ventilație de obicei eșuează, ceea ce duce la reluarea ventilației mecanice și la traheotomia ulterioară..

Dacă mușchii respiratori sunt afectați, această urgență se poate întâmpla neașteptat și brusc. De multe ori nu există simptome de avertizare care indică o agravare lentă a situației respiratorii.

Este important ca medicii să discute despre posibilă apariție a unor astfel de urgențe cu pacientul și rudele acestuia în timpul examinării în momentul diagnosticului și să stabilească în comun procedura, de exemplu, pe baza dorinței pacientului: medicii vor clarifica dacă terapia de ventilație ar trebui să fie efectuată în plus față de tratamentul medical..

Cu toate acestea, traheostomia este, de asemenea, o opțiune în gestionarea simptomatică a SLA. Blocarea unei canule în trahee poate reduce semnificativ frecvența și severitatea transferului de material din tractul gastro-intestinal (numită aspirație).

Dacă ventilația este necesară datorită unei pompe de respirație slabe, se elimină problema scurgerilor și a punctelor de presiune, cum ar fi pe puntea nasului, care apare la viteze diferite în timpul ventilației neinvazive a măștii și poate provoca o eficacitate limitată a ventilației neinvazive..

Indicațiile posibile pentru traheotomie - cu sau fără ventilație ulterioară - sunt, în consecință, aspirații grele repetate, adesea în combinație cu o tuse slăbită sau eșecul ventilației neinvazive în cazul unei slăbiciuni evidente a pompei de respirație. În ambele situații, traheotomia este o procedură de rutină pentru care avantajele și dezavantajele trebuie discutate în detaliu în prealabil cu pacientul și rudele acestuia..

Beneficiile evidente sunt aspirația redusă și, de obicei, ventilația invazivă fără probleme prin tubul de traheostomie - rezultând adesea în viață prelungită. Acest lucru este compensat de dezavantaje, cum ar fi nevoia de monitorizare intensivă în timpul ventilației invazive, aspirația frecventă și o creștere semnificativă a efortului de îngrijire..

De regulă, cerințele pentru îngrijirea pacienților cu scleroză laterală amiotrofică nu pot fi îndeplinite doar de rude, prin urmare este necesar să se consulte cu asistenții medicali cu experiență în domeniul îngrijirii respiratorii..

Pe baza experienței a mai mult de 200 de pacienți SLA care necesită terapie formală, aceștia au ales în mod deliberat numai traheostomia

Cum poate afecta scleroza laterală amiotrofică calitatea vieții

Scleroza laterală amiotrofică este o boală degenerativă a sistemului nervos central. Boala este incurabilă. Cel putin pentru moment. Numele lung al bolii este adesea scurtat la SLA.

Există, de asemenea, nume sinonime care pot fi găsite pe paginile publicațiilor medicale. Aceste nume includ boli neuronale motorii sau boli neuronale motorii (aceste nume sunt derivate din esența a ceea ce se întâmplă). Puteți găsi numele - boala Charcot, iar în țările vorbitoare de limbă engleză numele obișnuit este boala Lou Gehrig.

Boala progresează încet. Lovitura principală cade asupra neuronilor motori ai creierului și măduvei spinării. Degradarea lor treptată duce mai întâi la paralizie (de exemplu, a membrelor inferioare) și apoi la atrofia musculară completă..

Cel mai faimos pacient cu această boală a fost recent decedatul faimos om de știință Stephen Hawking.

Decesul prin SLA este cel mai frecvent asociat cu o infecție a tractului respirator. Acest lucru se întâmplă din cauza apariției incompetenței mușchilor respiratori.

Principala categorie de vârstă a bolii este cuprinsă între 40 și 60 de ani. Incidența bolii nu este atât de rară - 1-2 persoane la 100 de mii. Speranța de viață a pacienților, în funcție de forma bolii, variază de la 2 la 12 ani, în medie 3-4 ani. Ca motiv, medicii au prezentat o mutație a proteinei ubiquitin.

Sindromul SLA nu trebuie confundat cu boala cu același nume. Sindromul SLA este un complex de simptome care pot însoți boli precum encefalita transmisă de căpușe..

Ce este această boală?

În scleroza laterală primară (PLS), părțile motorii sistemului nervos central sunt afectate:

  • cortexul motor;
  • nucleii nervilor cranieni;
  • coarne anterioare ale măduvei spinării.

Din păcate, cauza exactă a distrugerii lor nu a fost stabilită. În plus, masa musculară se pierde în urma neuronilor..

Orice mișcare voluntară umană constă dintr-un mecanism complex. În primul rând, se formează un impuls primar în cortexul cerebral. În al doilea rând, excitația trece prin celulele nervoase către mușchi. Se micșorează. Aceasta este mișcarea controlată a mușchilor scheletici..

Dacă cortexul și neuronul sunt afectate, atunci semnalul către mușchi nu trece. Fără stimularea fibrelor, mușchiul va scădea masa. Mușchiul este înlocuit cu țesut „care nu funcționează”.


Stâng - neuron sănătos, dreapta - SLA deteriorată

Mișcările involuntare includ respirația și funcția inimii. Fără îndoială, modul lor de lucru este mai complicat. Se știe că începe în nucleele nervilor cranieni. Se află în medulla oblongată. Când aceste centre sunt distruse, respirația se oprește. În plus, există întreruperi în munca inimii..

Fapt! Boala cu afectarea structurilor trunchiului cerebral a fost identificată ca o specie separată. Se știe că se numește tipul bulbar al lui Lou Gehrig. Ea duce repede la moarte.

  • Copiii pacientului. Din păcate, riscul lor de scleroză multiplă crește cu 25%. Dacă ambii părinți au ALS - de aproape 2 ori;
  • Locuitorii orașelor mari, fumătorii suferă de SLA de două ori mai des;
  • Foști sportivi și personal militar. Creșterea activității fizice afectează dezvoltarea PLC.

Ce se întâmplă cu pacientul

Fotografie de la syl.ru

Speranța medie de viață pentru SLA este de doi până la cinci ani după apariția primelor simptome. Există cazuri în care boala durează câteva decenii. De exemplu, Stephen Hawking trăiește cu ALS de peste 50 de ani. Și există pacienți care pleacă la câteva luni după ce diagnosticul este pus.

Pe măsură ce SLA se dezvoltă, o persoană întâmpină dificultăți din ce în ce mai grave cu mișcarea, vorbirea, înghițirea, respirația. Prin urmare, medicii sfătuiesc rudele să adapteze imediat locuința pentru pacient și să cumpere echipamente speciale..

Dacă boala începe cu picioarele, atunci la început devine dificil pentru pacient să meargă și să mențină echilibrul, acesta se poate sprijini pe piese de mobilier, astfel încât acestea trebuie să fie stabile. Apoi pacientul începe să folosească un walker sau un scaun cu rotile și este important să eliberați spațiu pentru aceasta în casă..

Treptat, devine dificil pentru o persoană să ridice mâinile, de aceea este recomandat să puneți toate lucrurile necesare la o distanță mai mare de 1 m de podea. Există furculițe, linguri și cuțite adaptate cu mânere mai groase și chiar cu curele, care permit pacientului să meargă fără asistență mai mult timp când mănâncă.

Pentru a comunica cu lumea exterioară, acești pacienți trebuie să recurgă în cele din urmă la dispozitive speciale. Stephen Hawking, de exemplu, a folosit un sistem special de computer care a fost controlat de mușchiul obrazului. Iar Jason Becker folosește o tablă cu litere la care arată cu privirea. Mulți sunt ajutați de dispozitivul Tobii, care se conectează la un computer obișnuit și vă permite să mutați cursorul și să tastați pe tastatură cu o privire.

Mai devreme sau mai târziu, mușchii respiratori ai unei persoane sunt afectați și își pierde capacitatea de a respira pe cont propriu. Apoi, este nevoie de echipamente de respirație..

Tractul piramidal: anatomie

Se știe că tractul piramidal controlează mișcările umane. El este responsabil pentru abilitățile motorii complexe. Și, în plus, menține poziția în poziție verticală. Începutul impulsului se naște în creier. Mai exact, în al cincilea strat al cortexului cerebral (celulele Betz). Din aceste structuri, fibrele nervoase merg la măduva spinării..

Pe drum, tractul trece de capsula interioară, de tulpina creierului. În plus, colectează impulsuri din sistemul extrapiramidal. La nivelul măduvei spinării, fibrele se intersectează și intră în coloanele sale anterioare și laterale.

Ce cercetări se fac pentru a învinge SLA

Imagine de pe site-ul syl.ru

În neuronii motori afectați de SLA, se găsesc grupuri patologice (agregate) de molecule de proteine. De obicei, proteinele se lipesc împreună ca urmare a unor defecte ale genei care le codifică..

În 20% din cazurile ereditare și în 2% din formele sporadice de SLA, boala este cauzată de o mutație a genei SOD-1. Această mutație a fost descoperită pentru prima dată în 1993..

La unele familii de pacienți cu SLA, a fost găsită o mutație în gena proteinei de legare a ADN-ului TAR (TDP-43). La 3-5% dintre pacienții cu o formă ereditară de SLA și la 1% cu o formă sporadică, apare o mutație a genei proteinei FUS.

În 2011, oamenii de știință au descoperit o mutație a genei C9ORF72. S-a dovedit că este prezentă la 25-40% dintre familiile în care există un pacient cu SLA și la 7-10% dintre pacienții cu o formă sporadică a bolii..

În 2019, datorită flash mob-ului IceBucketChallenge, când mii de oameni din întreaga lume au fost împrăștiați cu apă cu gheață, au fost strânși peste 100 de milioane de dolari pentru a cerceta cauzele SLA și pentru a găsi un remediu pentru această boală..

Cercetarea merge în două direcții. Primul este căutarea genelor care cauzează forma ereditară a bolii. Al doilea este identificarea „genelor de predispoziție” care cresc riscul bolii într-o familie în care nimeni nu a avut SLA înainte. Înțelegerea mecanismelor bolii în viitor va ajuta la găsirea unui remediu pentru aceasta..

Loci genetici ai SLA familială

Se știe că unele tipuri de boală sunt de natură genetică. Oamenii de știință și-au identificat locurile. Evident, se găsesc sub forma familială a bolii..

Plus! Un locus genetic este localizarea genelor specifice pe o hartă a cromozomilor.

  1. Mutație în gena SOD. Acesta este 20% din cazurile familiale de PLS. Proteina SOD1 este necesară pentru conversia radicalilor liberi (CP) în peroxid și oxigen. După cum sa dovedit, atunci când structura proteinei este deteriorată, SR se acumulează în celulă. În plus, peroxidarea începe cu moartea sa ulterioară;
  2. FUS pe cromozomul 16;
  3. C9orf72;
  4. TARDBP.

Cine este în pericol

Stephen Hawking. Fotografie de pe site-ul pinterest.ru

Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1869 de francezul Jean-Martin Charcot, dar este încă slab înțeleasă. În fiecare caz, declanșatoarele sale pot fi diferite..

Există forme ereditare de SLA, iar motivul principal este mutația unei anumite gene. Atunci când face un diagnostic, un neurolog întreabă de obicei dacă altcineva din familie a avut scleroză laterală amiotrofică sau demență frontotemporală (aceeași „defecțiune” genetică duce la aceasta).

Dar în marea majoritate a pacienților (90-95%) niciuna dintre rude nu a suferit de aceste boli. Mai mult, la 10% dintre acești oameni, mutația este încă găsită - apare la ei pentru prima dată și nu este transmisă de la părinți.

Există o ipoteză că există o legătură între forma non-ereditară a SLA și unele leziuni, sarcini mari în sport, produse chimice agricole.

Dar nu s-au ajuns încă la concluzii lipsite de ambiguitate, deoarece multe date nu sunt de acord unul cu celălalt..

Singurul grup de risc cunoscut este copiii părinților bolnavi cu o mutație stabilită care a cauzat SLA. Ei moștenesc gena afectată cu o șansă de 50%. Dar o mutație genetică nu duce neapărat la SLA..

Patomorfoză naturală a SLA

Ce înseamnă conceptul? Se știe că aceasta este o schimbare a semnelor bolii sub influența cauzelor naturale și a timpului..

Medicii au studiat scleroza amiotrofică la un grup de pacienți. Studiile au arătat că primele simptome ale bolii nu s-au schimbat. Mai exact, extremitățile superioare sau inferioare au fost afectate. În cele din urmă, după 3-5 ani, pacientul a murit. Din fericire, se cunosc cazuri de „oprire” a bolii. De exemplu, astrofizicianul Stephen Hawking a trăit până la 76 de ani. Boala savantului a durat o jumătate de secol.

Slăbiciune la picioare

Dmitri Șostakovici. Fotografie de pe site-ul pinterest.ru

SLA este foarte dificil de diagnosticat. În primul rând, pentru că este o boală rară de care medicii sunt slab conștienți. În al doilea rând, simptomele timpurii sunt destul de ușoare: stângăcie, stângăcie la nivelul mâinilor, vorbire ușor afectată. În al treilea rând, fiecare pacient are o boală diferită..

Primele și cele mai frecvente simptome ale SLA sunt slăbiciunea brațelor sau picioarelor. Obiectele încep să cadă din mâini, o persoană se împiedică când merge, trage un picior. Există o senzație de contracție musculară sub piele (fasciculare). Pot apărea crampe și spasme dureroase. Oboseala crește.

Dificultățile încep cu vorbirea, înghițirea, mestecarea. Se respiră greu.

Unii pacienți cu SLA pot plânge sau râde involuntar. Motivele pentru aceasta nu sunt psihologice, ci fiziologice: boala afectează zonele responsabile de reacțiile emoționale. Uneori probleme cu memoria și concentrarea.

Clasificare

MND este o boală cu o varietate de forme. Se obișnuiește clasificarea patologiei:

  • Prin focalizarea leziunii;
  • O combinație de semne ale bolii;
  • Rata de progresie;
  • Predispoziție ereditară.

În funcție de localizarea leziunii la debutul bolii, există:

  1. Forma coloanei vertebrale. De obicei, scleroza amiotrofică începe cu slăbiciune în brațe și picioare. Există semne de deteriorare a neuronului motor superior - spasticitate, apariția reflexelor patologice;
  2. Formă bulbară. Scleroza începe cu tulburări de vorbire și înghițire. Se știe că această formă este tipică pentru femei. Sindromul insuficienței respiratorii progresive duce la moarte.

Plus! Conform ICD 10 ALS, PBS și MND sunt codificate într-o singură rubrică G 12.2 „Boala neuronului motor”.

Clasificarea internă a SLA include:

  • Forma lombosacrală. Apare în 20% din cazuri. De regulă, se caracterizează prin pareza picioarelor. Brațele și mușchii cranieni se unesc mai târziu;
  • Forma cervicotoracică. Evident, se manifestă prin pareza mâinilor. În consecință, picioarele sunt adăugate mai târziu;
  • Forma bulbară este similară cu cea descrisă mai sus. Apare în 20% din cazuri;
  • Forma cerebrală este cea mai rară. În primul rând, se produce tetrapareză spastică. În al doilea rând, apar râsuri violente și plânsuri. Corpul abia răspunde la boli

Complicații

SLA, ca boală cronică progresivă, provoacă probleme de respirație la majoritatea pacienților. Acestea sunt cauzate de deteriorarea a 3 grupe musculare diferite: mușchii inspiratori și expiraționari și mușchii gâtului / laringelui (mușchii bulbari).

Consecințele deteriorării mușchilor respiratori, mușchiul principal al diafragmei, sunt ventilația insuficientă a plămânilor (hipoventilație alveolară). Ca urmare, nivelul de dioxid de carbon din sânge crește și conținutul de oxigen din sânge scade..

Slăbiciunea mușchilor expiratori - în special a mușchilor abdominali - duce la o slăbire a impulsului de tuse. Există riscul acumulării de secreție în căile respiratorii cu închiderea completă parțială a acestora (atelectazie) sau infecție secundară ca urmare a colonizării componentelor pulmonare slab ventilate de către bacterii.

Pacienții cu scleroză laterală amiotrofică prezintă în mod regulat un atac de tuse ușoară dacă sunt afectate unul sau mai multe dintre grupele musculare descrise mai sus. Consecințe - acumularea de secreții în căile respiratorii, infecții, dificultăți de respirație și dispnee.

Simptome

Este dificil să se determine semnele bolii. Inițial, tabloul clinic este șters. Dar există steaguri roșii. Dacă apar, trebuie să consultați imediat un medic..

  1. Fasciculatii. Acestea sunt zvâcniri musculare pe termen scurt. De regulă, se determină site-ul fasciculărilor. Acestea sunt spatele și membrele;
  2. Amorţeală. Apare pe mână, picior, degete. Poate fi de scurtă durată și tranzitorie. Dar progresul clinicii este adesea vizibil.

Urmând un deget, amorțeala celuilalt se unește. Atunci funcția lor este întreruptă. Degetele, mâna și piciorul nu se îndoaie sau se îndoaie;

Semne tipice pentru BMN:

  • Tensiunea musculară;
  • Schimbări reflexe;
  • Atârnarea picioarelor, brațelor și picioarelor;
  • Pierderea mușchilor membrelor inferioare, superioare, ale trunchiului.

Simptome ale sclerozei laterale amiotrofice

Primele simptome pot apărea în diferite locuri la pacienți individuali. De exemplu, atrofia și slăbiciunea musculară pot apărea numai în mușchii antebrațului și mâinii pe o parte a corpului, înainte de a se răspândi în partea opusă și picioare..

Simptomele rare încep să apară mai întâi în mușchii piciorului și piciorului sau în mușchii umărului și coapsei.

La unii pacienți, primele simptome apar în zona vorbirii, mestecării și înghițirii mușchilor (paralizie bulbară). Foarte rar, primele simptome sunt exprimate ca paralizie spastică. Chiar și în stadiile incipiente ale SLA, oamenii se plâng adesea de zvâcniri musculare involuntare (fasciculare) și spasme musculare dureroase..

De obicei, boala progresează uniform încet de-a lungul mai multor ani, se răspândește în alte zone ale corpului și scurtează viața. Cu toate acestea, se cunosc cazuri foarte lente de dezvoltare a bolii timp de 10 ani sau mai mult..

Manifestări clinice ale bolii Charcot

Scleroza amiotrofică este similară cu unele afecțiuni. De exemplu, boala Charcot se caracterizează și prin atrofia musculară a extremităților inferioare și pierderea sensibilității pielii..

Cum se disting patologia BMN și Charcot?

  1. Acesta din urmă se caracterizează printr-un debut adolescent al bolii. SLA apare la maturitate;
  2. Cu Charcot există tulburări senzoriale (tactile, vibrații, temperatură);
  3. Pierderea musculaturii inferioare a piciorului;
  4. Formează un picior plat cu un arc înalt.

Similitudinea clinicii necesită diferențierea SLA și a bolii Charcot. Și, de asemenea, este necesar să se distingă patologia de Parkinson. RMN este utilizat în diagnosticare. De regulă, determină localizarea leziunilor focale. În plus, electromiografia (ENMG) este utilizată pentru a forma o imagine completă a bolii..

Ce ajută la SLA

Fotografie de pe site-ul als-info.ru

SLA rămâne o boală incurabilă până acum. Medicii nu pot decât să prelungească viața pacientului și să-i îmbunătățească calitatea.

Riluzolul este un medicament care vă permite să încetiniți ușor cursul SLA (cu condiția ca o persoană să înceapă să o ia în stadiile incipiente ale bolii). Acest medicament nu este înregistrat în Rusia.

Ventilația artificială pulmonară crește, de asemenea, speranța de viață a persoanelor cu SLA. În plus, îmbunătățește somnul, dispneea și oboseala scad. Există ventilație pulmonară neinvazivă (NIV), în care un aparat special pompează aer în masca de față. Cu ventilația invazivă, se utilizează o traheostomie, care privește aproape complet o persoană de capacitatea de a vorbi.

Mâncarea și băutul sunt foarte dificile pentru mulți oameni cu SLA. Pentru a suplini lipsa de calorii și lichide, se utilizează o terapie nutrițională specială. Când devine dificil pentru o persoană să înghită chiar și alimente uniforme, este plasat un tub de gastrostomie - un tub special prin care alimentele intră direct în stomac.

Un neurolog poate prescrie medicamente pacientului pentru a reduce spasmele musculare, precum și medicamente pentru a reduce fasciculările. Medicamentele cu morfină sunt prescrise pentru a reduce senzația de sufocare. Uneori, pacienții cu SLA primesc antidepresive.

Masajul, aromoterapia și acupunctura ajută la ameliorarea stresului și a durerii. (Bineînțeles, aceste metode nu vindecă boala în sine). Exercițiul vă permite să mențineți funcția musculară, echilibrul și mobilitatea articulațiilor mai mult timp. Cu toate acestea, stresul excesiv poate fi dăunător, astfel încât setul de exerciții ar trebui dezvoltat sub supravegherea unui terapeut fizic sau a unui medic de exerciții fizice.

Metode de tratament

Scleroza amiotrofică este incurabilă. Aceste medicamente elimină doar simptomele:

  1. Riluzole;
  2. Medicamente pentru ameliorarea durerilor și convulsiilor;
  3. Remedii pentru depresie;
  4. Pilule de confiscare și injecții.

Dispozitivele de alimentare cu oxigen sunt utilizate pentru respirație. Se știe că ventilația mecanică este utilizată în etapele ulterioare ale bolii.

Plus! De exemplu, unele clinici din Israel folosesc implantarea stimulatorului diafragmatic. În acest caz, pacientul se poate respira singur.

Psihoterapie pentru SLA

Un diagnostic dificil este foarte stresant pentru pacient. Tinerilor activi le este greu să se împace cu el. Nu toată lumea poate avea o boală incurabilă. Din păcate, unii decid să se sinucidă. Se știe că în viitor se vor confrunta cu paralizie și handicap.

Sunt necesare cursuri cu un psihoterapeut. Primele zile după diagnostic sunt critice. Mai mult, ședințele se desfășoară la cererea pacientului. Antrenamentele de grup au un efect bun. Unde sunt colectați pacienții cu patologie similară.

Un aspect important al psihoterapiei este sprijinul celor dragi. Persoanele cu SLA trebuie să știe că nu sunt o povară a familiei. Este necesar să-i implicăm în muncă și activități sociale în măsura posibilităților lor. Dacă o persoană este în căutare, atunci gândurile suicidare se estompează în fundal..

Terapie ocupațională și fizică pentru SLA

Ergoterapia este o direcție în medicină. Face viața de zi cu zi mai ușoară pentru pacient. De obicei, aceasta include remedierea tehnică și adaptarea la mediu. Din păcate, în Rusia nu există astăzi „terapeut ocupațional” de specialitate. În esență, următoarele pot ajuta în această direcție:

  1. Medic curant;
  2. Specialist în kinetoterapie;
  3. Asistent social.

Principalul lucru este că există specialiști în terapia ocupațională în fundații caritabile (de exemplu, „Live Now”).

Exemple de îngrijire pentru pacienții cu SLA:

  1. Accesorii pentru baie (balustradă, scaun pentru baie);
  2. Utilizarea unui pat funcțional (cu laturi detașabile și sistem anti-decubit);
  3. Modificare tacâmuri pentru self-catering.

Sarcina terapiei ocupaționale este de a maximiza independența pacientului și capacitatea de a se servi.

Antrenamentul muscular ajută SLA?

Exercițiul aerob moderat (banda de alergat, bicicleta de exerciții) menține sănătatea mușchilor „vii”. Când mușchii funcționează, se produc neurotrofine. Pot repara nervul afectat.

- Exerciții de respirație obligatorie; - Exerciții pentru grupe musculare funcționale; - Tensiunea musculară pasivă.

Cursurile se țin regulat. Antrenamentele sunt posibile în pat, într-un scaun cu rotile, folosind echipament de exerciții. Se dezvoltă un curs individual pentru fiecare pacient, luând în considerare stadiul și forma bolii.

Metodologia de conducere a orelor

Gimnastica respiratorie menține activitatea mușchilor respiratori timp de câțiva ani. Exercițiile sunt efectuate zilnic de mai multe ori pe zi. Utilizați respirație superficială și profundă. În acest caz, nu sunt implicați doar mușchii intercostali și diafragmatici. Este important ca abdomenul și mușchii spatelui să funcționeze. Exercițiul de expirație controlată ajută la prevenirea laringospasmului. Complexul poate fi vizualizat în acest videoclip.

Pe ce se bazează efectul forței?

Exercițiul pentru SLA este necesar pentru a încetini progresia bolii. Rezistența sarcinii trebuie să fie moderată. Un astfel de exercițiu aerob este benefic pentru mușchi. Conform datelor, neurotrofina este produsă după ele. Acest hormon permite regenerarea nervilor deteriorați. Cu toate acestea, nu trebuie depășite forța și sarcina. Exercițiul anaerob afectează negativ mușchii din SLA. Efortul excesiv este cunoscut pentru a accelera pierderea musculară.

Principiile de refacere a activităților zilnice și de sprijin pentru mersul pe jos pentru boala Charcot (CMD)

  1. Crearea unui mediu fără bariere la birou și acasă;
  2. Utilizarea mijloacelor tehnice de reabilitare;
  3. Performanța zilnică a complexului de terapie prin efort.

Fizioterapia este un motor pentru SLA și CMT. Sarcina ei este de a menține mușchii intacti. Exercițiile lucrează gâtul, spatele, trunchiul, membrele, fesele. Sunt antrenate reflexele automatismului, posturii, echilibrului. Mușchii pierduți sunt înlocuiți cu cei funcționali. Un corp antrenat este capabil să meargă în continuare, chiar dacă mușchii picioarelor sunt slabi.

Chirurgia vă va ajuta să continuați să mergeți. Ortopedii oferă acest tratament pentru deformările piciorului. Ortezele sunt utilizate pentru tulburări ușoare ale mușchilor inferiori ai piciorului. Sprijină piciorul și glezna. Funcția de mers este complet păstrată.

Mâncând

Pacienții au probleme cu alimentația. Mai precis, mestecarea, înghițirea și capacitatea de a mânca cu mâinile sunt afectate. În acest caz, merită să contactați specialiști:

  • Nutritionist. El va selecta dieta și felurile de mâncare;
  • Terapeut de reabilitare. Indicații pentru poziție și acțiuni în timp ce mănâncă;
  • Kinetoterapeut. Găsiți exerciții pentru combaterea disfagiei.

Este dificil să rezolvi problema cu nutriția. Cu toate acestea, după consultarea medicilor, pacientul se descurcă singur. Iată o listă brută de recomandări:

  1. Folosiți un lichid gros (mousse, cocktail, smoothie). De obicei nu induce un reflex de tuse;
  2. Pasă supa;
  3. Gatiti carnea si legumele pana cand sunt fragede;
  4. Curățați fructele;
  5. Folosiți cotiere, un scaun cu spătar și tacâmuri adaptate.

Opțiuni de tratament pentru scleroza laterală amiotrofică

Din moment ce cauza SLA nu este încă cunoscută, nu există o terapie cauzală care ar putea opri sau vindeca boala..

De nenumărate ori, eficacitatea noilor medicamente care ar trebui să întârzie evoluția bolii este studiată și testată cu atenție. Primul medicament, Riluzole, determină o creștere moderată a speranței de viață.

Acest medicament reduce efectul dăunător al celulelor glutamat nervos. Prima rețetă pentru aceste medicamente ar trebui, dacă este posibil, să fie scrisă de un neurolog cu experiență în SLA. Alte medicamente se află în diferite stadii ale studiilor clinice și pot fi aprobate în următorii câțiva ani.

În plus, există o serie de tratamente axate pe simptome care pot ameliora semnele sclerozei laterale amiotrofice și pot îmbunătăți calitatea vieții celor afectați. Fizioterapia este în prim-plan. Accentul este pus pe menținerea și activarea mușchilor care funcționează, terapia pentru contracția musculară și limitarea asociată a mobilității articulațiilor.

Prognostic de recuperare

Nu există nici un remediu pentru SLA. Cauza decesului este pneumonia sau bolile de inimă. Din păcate, speranța medie de viață după diagnostic este de 3-5 ani.

Cu toate acestea, istoria medicinii conține exemple de „oprire” a bolii. Acesta este cu siguranță Stephen Hawking. A trăit cu patologia lui Lou Gehrig timp de aproximativ 50 de ani. Este o minune sau o realizare științifică? Din păcate, nu există un răspuns la această întrebare..

Persoane celebre cu SLA

Mao Zedong. Fotografie de pe site-ul pinterest.ru

Mao Zedong (1893-1976) - politician chinez. La 80 de ani a fost diagnosticat cu SLA, dar a murit doi ani mai târziu, din cauza unui infarct.

Lou Gehrig (1903-1941) a fost un jucător de baseball american remarcabil. El a fost diagnosticat cu SLA la vârsta de 36 de ani, în 1939.

Dmitry Shostakovich (1906-1975) este un mare compozitor. A avut SLA de aproximativ zece ani, a murit de un atac de cord.

Stephen Hawking (1942-2018) - celebru fizician britanic. A trăit cu ALS de peste 50 de ani.

Vladimir Migulya (1945-1996) - compozitor, autor de muzică pentru piesele „Iarbă la casă”, „Vorbește-mi, mamă”, „cascadorii” și altele. Boala a fost descoperită în 1993.

Jason Becker (născut în 1969) este un compozitor american și virtuoz al chitarelor. ALS bolnav la vârsta de 20 de ani, în 1989.

Fernando Rixen (născut în 1976) este un fotbalist olandez. În 2013 a fost diagnosticat cu SLA, în 2019 a pierdut capacitatea de a vorbi

Cum să trăiești cu simptome ale SLA?

  • Nu te ascunde de societate. Discutați cu prietenii, vizitați o cafenea. Mergeți la întâlniri pentru persoanele cu SLA;
  • Aplicați pentru un grup de persoane cu dizabilități. Acesta este accesul la prestații sociale;
  • Căutați profesioniști din domeniul sănătății. Ei vor ajuta la monitorizarea și corectarea tratamentului;
  • Schimbați interiorul apartamentului pentru confortul dvs.;
  • Consultați un psihoterapeut.

Fără îndoială, a avea ALS este greu. Dar viața rămâne și credința în descoperirile viitoare rămâne. De exemplu, în Rusia, a devenit posibil să participăm la testarea unui medicament pentru tratamentul SLA. Se numește „Masitiniba”.

Este posibil să se evalueze rezultatele studiului în 3-5 ani. La urma urmei, markeri semnificativi clinic ai sclerozei amiotrofice. Se știe că, în conformitate cu rezultatele celor două faze anterioare ale studiului, eficacitatea medicamentului în asociere cu riluzol este mai mare decât utilizarea monoterapiei..

Diagnosticul SLA

Neurologul (specialist în boli nervoase) este responsabil pentru diagnostic. Pacientul este examinat inițial clinic, în special mușchii trebuie evaluați din punct de vedere al tonusului muscular, forței și fasciculărilor.

Evaluarea vorbirii, a deglutiției și a funcției respiratorii este, de asemenea, importantă. Reflexele pacientului trebuie verificate. În plus, este necesar să se investigheze și alte funcții ale sistemului nervos care nu sunt de obicei afectate de scleroza laterală amiotrofică pentru a detecta boli similare, dar cauzal diferite, și pentru a evita diagnosticarea greșită..

O examinare suplimentară importantă a bolii este electromiografia (EMG), care poate dovedi deteriorarea sistemului nervos periferic. Studiile extinse privind viteza de conducere a nervilor oferă informații suplimentare.

În plus, sunt necesare teste de sânge, analize de urină și, la diagnosticul inițial, în principal lichid cefalorahidian (LCR). Diferite teste de diagnostic (imagistica prin rezonanță magnetică sau raze X) fac, de asemenea, parte din diagnostic. De fapt, diagnosticul suplimentar ar trebui să excludă alte tipuri de boli, cum ar fi procesele inflamatorii sau imunologice, care pot fi foarte asemănătoare cu SLA, dar pot fi mai vindecabile..

Cursul bolii


La început, apar simptome care împiedică o persoană să ducă o viață deplină: amorțeală musculară, crampe, zvâcniri, dificultăți de vorbire. Dar, de regulă, este dificil să se determine cauza exactă a acestor tulburări încă de la început..
În majoritatea cazurilor, SLA este plasată în stadiul atrofiei musculare..

Treptat, slăbiciunea musculară se răspândește și acoperă noi zone ale corpului, pacientul nu se poate mișca independent, încep probleme de respirație.

Pacienții SLA suferă rar de demență, dar starea lor duce la depresie severă în așteptarea morții. În ultima etapă, o persoană nu mai poate mânca, merge sau respira pe cont propriu, are nevoie de dispozitive medicale speciale.

Cum să nu începeți boala

La început, este aproape imposibil de înțeles despre dezvoltarea acestei boli în sine, deoarece cauzele exacte ale apariției acesteia nu sunt pe deplin înțelese. Măsurile preventive secundare vizează încetinirea dezvoltării bolii. Acestea includ:

  1. Consultații regulate cu un neurolog și luarea de medicamente.
  2. Respingerea obiceiurilor proaste.
  3. Tratament corect și competent.
  4. Dieta echilibrată și aportul de vitamine.

Boala SLA este incurabilă, oamenii de știință nu au stabilit încă simptomele și cauzele exacte ale acesteia. În acest stadiu al dezvoltării medicinii, nu există un astfel de medicament care ar putea vindeca complet o persoană de o boală..

Diagnostic

Doar un specialist poate confirma prezența acestei boli. În această privință, rolul principal este acordat unei interpretări competente a tabloului clinic existent la un anumit pacient. Diagnosticul diferențial al bolii SLA este extrem de important.

  1. Electromiografie. Această metodă vă permite să confirmați prezența fasciculării într-un stadiu incipient al dezvoltării sale. În timpul acestei proceduri, un specialist examinează activitatea electrică a mușchilor..
  2. RMN vă permite să identificați focarele patologice și să evaluați funcționarea tuturor structurilor nervoase.

Exercițiu fizic

Cu acest tip de boală, este foarte important să mențineți tonusul muscular. Acest lucru necesită terapie ocupațională și fizică..

Terapia ocupațională permite pacientului să ducă o viață normală cât mai mult posibil. Această metodă este pur și simplu necesară în cazurile severe de boală. Kinetoterapia ajută la menținerea capacității fizice, a mobilității musculare.

Pacientul are nevoie pur și simplu de vergeturi pentru a face față durerii și pentru a reduce spasmele musculare. De asemenea, contribuie la eliminarea convulsiilor involuntare. Puteți face întinderea dvs. (folosind centuri speciale) sau cu ajutorul unei alte persoane.

Orice exerciții ar trebui să fie lungi și regulate, atunci efectul va fi pozitiv..

De ce apare boala SLA?

Din păcate, cauzele acestei boli sunt încă slab înțelese. Oamenii de știință identifică în prezent o serie de factori, în prezența cărora probabilitatea de a se îmbolnăvi crește de mai multe ori:

  • mutația proteinei ubiquin;
  • încălcarea acțiunii unui factor neurotrofic;
  • mutații ale unor gene;
  • creșterea oxidării radicalilor liberi în celulele neuronilor înșiși;
  • prezența unui agent infecțios;
  • activitate crescută a așa-numiților aminoacizi excitatori.

Note

  1. [aces.stanford.edu/acesmem2/EpiDescSporadic.html Epidemiologie a SLA sporadică] (engleză). Stanford Medicine »Școala de Medicină. Adus pe 24 octombrie 2019. [web.archive.org/web/20151008192814/aces.stanford.edu/acesmem2/EpiDescSporadic.html Arhivat din originalul 8 octombrie 2015].
  2. Conwit, Robin A. (decembrie 2006). „Prevenirea SLA familială: un studiu clinic poate fi fezabil, dar este justificat un studiu de eficacitate?” Journal of the Neurological Sciences251
    (1-2): 1-2. DOI: 10.1016 / j.jns.2006.07.009. ISSN [worldcat.org/issn/0022-510X 0022-510X]. PMID 17070848.
  3. Al-Chalabi, Ammar (august 2000). Progrese recente în scleroza laterală amiotrofică. Opinia curentă în Neurologie13
    (4): 397-405. DOI: 10.1097 / 00019052-200008000-00006. ISSN [worldcat.org/issn/1473-6551 1473-6551]. PMID 10970056.
  4. [lenta.ru/news/2014/03/07/c9orf72/ „Boala Hawking” a fost explicată prin apariția ADN-ului cu patru catene] // Lenta.ru, 07-03-2014
  5. Khondkarian O.A., Scleroza laterală amiotrofică, în cartea: Multivolume guide to neurology, ed. S. N. Davidenkova, vol. 3, carte. 1, M., 1962
  6. Scleroza laterala amiotrofica
    - articol din Marea Enciclopedie sovietică.
  7. www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm „În 90 până la 95 la sută din toate cazurile de SLA, boala apare aparent la întâmplare, fără factori de risc asociați în mod clar.... Aproximativ 5 până la 10 la sută din toate cazurile de SLA sunt moștenite. Forma familială a SLA rezultă de obicei dintr-un model de moștenire care necesită un singur părinte pentru a purta gena responsabilă de boală. S-a descoperit că mutațiile din mai mult de o duzină de gene cauzează SLA familială. "
  8. Expunerea la pesticide și riscul de scleroză laterală amiotrofică: un studiu de caz-control bazat pe populație de Bonvicini F, Marcello N, Mandrioli J, Pietrini V, Vinceti M. În Ann Ist Super Sanita. 2010; 46 (3): 284-7. [Www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20847462 PMID 20847462]
  9. Expunerea la pesticide ca factor de risc pentru scleroza laterală amiotrofică: o meta-analiză a studiilor epidemiologice: expunerea la pesticide ca factor de risc pentru SLA. De Malek AM, Barchowsky A, Bowser R, Youk A, Talbott EO. În Environ Res. 2012 aug; 117: 112-9. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22819005 PMID 22819005]
  10. Expozițiile de mediu la seleniu, metale grele și pesticide sunt factori de risc pentru scleroza laterală amiotrofică? De Vinceti M, Bottecchi I, Fan A, Finkelstein Y, Mandrioli J. În Rev Environ Health. 2012; 27 (1): 19-41. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22755265 PMID 22755265]
  11. Expunerea la pesticide și scleroza laterală amiotrofică. De Kamel F, Umbach DM, Bedlack RS, Richards M, Watson M, Alavanja MC, Blair A, Hoppin JA, Schmidt S, Sandler DP. În neurotoxicologie. 2012 iunie; 33 (3): 457-62. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22521219 PMID 22521219]
  12. Zone reflexogene
    - articol din Marea Enciclopedie sovietică.
  13. Brooks BR, Miller RG, Swash M, Munsat TL (decembrie 2000). "El Escorial revizuit: criterii revizuite pentru diagnosticarea sclerozei laterale amiotrofice." Amiotrof. Scler lateral. Alte tulburări ale neuronului motor.1
    (5): 293-9. PMID 11464847. Adus 29.07.2011.
  14. ↑ 12
    www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Cum se tratează SLA?
  15. Neurologie. Conducerea națională. - GEOTAR-Media, 2010.-- 2116 p. - 2000 exemplare. - ISBN 978-5-9704-0665-6.
  16. [www.mskcc.org/ru/printpdf/cancer-care/patient-education/resources/riluzole?inline=1 Riluzole] // EDUCAȚIA PACIENTULUI ȘI ÎNGRIJITORULUI (rusă)
  17. www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Cu toate acestea, Administrația pentru Alimente și Medicamente (FDA) a aprobat primul tratament medicamentos pentru boală - riluzol (Rilutek) - în 1995. Se crede că Riluzolul reduce daunele motorii neuroni prin scăderea eliberării de glutamat. Studiile clinice cu pacienți cu SLA au arătat că riluzolul prelungește supraviețuirea cu câteva luni
  18. Nagata, Kazuaki
    . [www.japantimes.co.jp/news/2015/11/26/business/tech/homegrown-robotic-suit-gets-recognized-medical-device-japan/ Japonia recunoaște costumul robotizat al Cyberdyne ca dispozitiv medical, se anticipează utilizarea pe scară largă] (en-SUA),
    The Japan Times Online
    (26 noiembrie 2015). Accesat la 10 februarie 2019.
  19. [newsru.com/religy/21aug2013/ryakhovskiy.html Episcopul ROSHVE cere șefului Ministerului Sănătății al Federației Ruse să schimbe situația cu atitudinea față de pacienții cu afecțiune „nerecunoscută”], NewsRu, 21 august 2013
  20. [www.chslovo.com/index.php?idst=23459 De unde să obțineți dreptul la speranță?] // „Cuvânt cinstit” nr. 3 (832), 23.01.2013

Dificultăți de absorbție a alimentelor

Când boala Lou Gehrig (acest sportiv nu trebuie confundat cu un jucător de fotbal numit Eric Gehrig, ale cărui statistici și caracteristici fizice diferă semnificativ de cele ale lui Lou Gehrig și Fernando Rixen) atrofiază mușchii responsabili de înghițire, pacienții pot muri de epuizare și deshidratare. De asemenea, crește semnificativ riscul ca alimentele, fluidele sau saliva să pătrundă în plămâni, ceea ce poate duce la pneumonie. Un tub de alimentare este utilizat pentru a preveni complicațiile.

Terapie respiratorie și fizică

În timp, mușchii se slăbesc și devine mai dificil să respiri. Medicii vor verifica în mod regulat funcția respiratorie și vor prescrie dispozitive pentru a facilita somnul pe timp de noapte..

În unele cazuri, pacienții preferă să respire printr-un sistem de ventilare. Medicul plasează un tub special în incizia chirurgicală în gât care duce la trahee (traheostomie) și conectează tubul la respirator.

Un terapeut fizic se ocupă de durere, mers pe jos, mobilitate, restricții și echipamente. De obicei, pacienților cu SLA li se prescrie un complex de exerciții fizice ușoare care vizează menținerea funcționării normale a sistemului cardiovascular, a tonusului muscular și a intervalului de mișcare cât mai mult posibil..

De asemenea, pacientul poate avea nevoie de ajutor psihologic calificat..

Simptomele bolii

În ciuda faptului că boala fiecăruia se dezvoltă diferit și toate simptomele sunt individuale, generale, nu este posibil să se distingă aceleași, însă pe baza studiilor clinice anterioare este posibil să se descrie unele dintre ele.

În prima etapă a bolii, pacienții cu scleroză laterală amiotrofică pot prezenta simptome:

  1. Râsul sau plânsul involuntar (deteriorarea fizică a creierului), adesea confundat cu boli mintale și referit la specialiști greși.
  2. Tulburări ale funcțiilor motorii (pacientul începe adesea să cadă obiecte, poticnește, atrofie musculară parțială și periodică, slăbirea și amorțeala acestora).
  3. Tulburare de vorbire (cuvinte repetitive, pacientul poate uita despre ce vorbește).
  4. Atrofia musculară (se referă de obicei la palme, brațe, picioare, umeri, scapula, clavicula pacientului).
  5. Convulsii (crampe bruște în mușchii gambei sau ușoară zvâcnire a mușchilor în tot corpul).
  6. Boala are o natură progresivă, ceea ce înseamnă că, în timp, pacientul poate pierde complet capacitatea de a efectua acțiuni timpurii care i-au fost simple (de exemplu, butonarea butoanelor pe haine).
  7. Pe măsură ce boala progresează, pacientul va cădea mai des, va fi nevoie de un mers pe jos și, în consecință, un scaun cu rotile. Datorită slăbirii mușchilor gâtului, capul se va scufunda în piept. Prin acoperirea bolii mușchilor trunchiului, va fi dificil pentru pacient să se ridice, să stea sau să stea în picioare.
  8. Vorbirea va deveni lentă, prin „nas”, ca rezultat - o poate pierde cu totul. La unii pacienți, vorbirea rămâne până la sfârșitul zilelor lor..
  9. Vor apărea dificultăți de îndoire a picioarelor, în urma cărora se dezvoltă în spasme musculare.
  10. Există un fenomen - „salivație” (nu este clar și nu este dovedit). Pacientul începe să se sufoce și este nevoie de nutriție enterală.
  11. Probleme respiratorii. Slăbește mușchii respiratori și încetinește diafragma.
  12. Apar: sufocare (ca urmare a foametei de oxigen pe baza lor de halucinații), cefalee, insomnie (din cauza coșmarurilor).
  13. Apariția paraliziei. Acesta progresează și pacienții aderă la repaus la pat (constipație).

Articol asociat: Materia cenușie și rolul său în viața umană

Boala nu a fost studiată, astfel încât aceleași simptome pot fi atribuite unor boli similare ale creierului și ale sistemului nervos:

  • autism;
  • Boala Parkinson;
  • scleroză multiplă.

Medicamentul Triftazin, care nu este ușor de utilizat corect, ale cărui instrucțiuni de utilizare vor oferi răspunsuri la multe întrebări.

Cum să identificați semnele de demență la vârstnici la timp pentru a începe tratamentul în timp util al bolii.

Factori de risc

SLA reprezintă aproximativ 3% din toate leziunile organice ale sistemului nervos. Boala se dezvoltă de obicei de la vârsta de 30-50 de ani. [7] [8]

Riscul total de viață de a obține SLA este de 1: 400 pentru femei și 1: 350 pentru bărbați..

5-10% din cazuri sunt purtători ai formei ereditare de SLA; pe insula Guam din Pacific, a fost identificată o formă specială, endemică a bolii. Marea majoritate a cazurilor (90-95%) nu sunt asociate cu ereditatea și nu pot fi explicate pozitiv de factori externi (boli trecute, traume, situație de mediu etc.) [9].

Mai multe studii științifice [10] [11] [12] [13] au găsit corelații statistice între SLA și unele pesticide agricole.

Ce poți face singur?

După trimiterea la un neurolog, este probabil că va dura ceva timp până când medicul va face un diagnostic precis..

Dacă ați aplicat la un centru medical specializat, mai mulți neurologi, precum și medici cu alte profiluri asociate cu diagnosticul și tratamentul sindromului Lou Gehrig, pot primi examenul în același timp. Boala (fotografia de mai jos arată însuși Gehrig, a cărui carieră a fost întreruptă atât de brusc din cauza unei boli grave) necesită întotdeauna o abordare complexă serioasă.

Este posibil să trebuiască să așteptați suficient timp pentru a fi pus un diagnostic și a trebui să așteptați adesea duce la stres suplimentar. Încercați să urmați instrucțiunile strategice pentru a vă ajuta să treceți prin perioada de diagnostic:

  • Păstrați un jurnal al simptomelor. Înainte de a vizita un neurolog, începeți să păstrați un caiet sau un calendar în care trebuie să notați timpul și circumstanțele în care ați găsit dificultăți în mers, coordonarea mișcărilor mâinilor, vorbirea, înghițirea. De asemenea, trebuie înregistrate mișcările musculare involuntare. Aceste înregistrări vor ajuta la determinarea tiparului bolii care va ajuta la diagnostic..
  • Discutați cu experți. Încrederea dintre medic și pacient nu poate fi accentuată atunci când vine vorba de tratarea bolii Lou Gehrig (fotografia jucătorului de baseball de mai sus a fost făcută înainte de boală). Încercați să stabiliți o comunicare de încredere cu toți specialiștii implicați în diagnostic și terapie.

Tratament

Acest tip de boală nu poate fi vindecat, există unele tipuri de medicamente care pot prelungi ușor viața pacientului. Una dintre aceste substanțe este Riluzolul. Se ia constant la 100 mg. În medie, speranța de viață crește cu 2-3 luni. De obicei, este prescris pacienților care au avut boala de 5 ani și care pot respira singuri. Acest medicament are un efect negativ asupra stării ficatului..

De asemenea, pacienților li se prescrie o terapie simptomatică. Aceasta include medicamente precum:

  1. Sirdalud, Baclofen - cu fasciculări.
  2. Berlition, Carnitina, Levocarnitina - îmbunătățesc activitatea musculară.
  3. Fluoxetina, Sertralina - pentru combaterea depresiei.
  4. Vitamine B - pentru a îmbunătăți metabolismul în neuroni.
  5. Atromină, Amitriptilină - prescrisă pentru salivație.

Odată cu atrofierea mușchilor maxilarului, pacientul poate întâmpina dificultăți în mestecarea și înghițirea alimentelor. În astfel de cazuri, mâncarea trebuie ștearsă sau trebuie pregătit un suflé, piure de cartofi etc. Curăță-ți gura după fiecare masă.

În cazurile în care pacientul nu poate înghiți, mestecă mâncare mult timp și nu poate bea suficient lichid, i se poate prescrie o gastrostomie endoscopică. Pot fi utilizate metode alternative, cum ar fi hrănirea cu tub sau hrana intravenoasă.

În caz de deficiență de vorbire, atunci când o persoană nu mai poate vorbi clar, mașinile de scris speciale îl vor ajuta să comunice cu lumea exterioară. Venele extremităților inferioare ar trebui, de asemenea, monitorizate, astfel încât tromboza să nu apară acolo. Dacă s-a alăturat vreo infecție, trebuie să fiți imediat tratat cu antibiotice..

Pentru a menține activitatea fizică, ar trebui să folosiți pantofi ortopedici, branțuri, bastoane, umblători etc. Dacă capul se lasă, pot fi achiziționate suporturi speciale pentru cap. În etapele ulterioare ale bolii, pacientul va avea nevoie de un pat funcțional..

Dacă o persoană cu SLA are un proces de respirație perturbat, atunci i se prescriu dispozitive periodice de ventilație neinvazivă. Dacă pacientul nu mai poate respira singur, atunci i se arată o traheostomie sau o ventilație artificială.

De ce fel de ajutor are nevoie pacientul și familia sa?

Fotografie de Yuri Mozolevsky de pe site-ul sb.by

O persoană cu SLA poate avea nevoie de sfaturi de la un neurolog, specialist în asistență respiratorie, kinetoterapeut, terapeut ocupațional, nutriționist, logoped, muzicoterapeut, psiholog, medic paliativ, precum și ajutorul unei asistente medicale și vizitatori..

Familia va trebui să-i furnizeze anumite echipamente. Acesta poate fi un scaun cu rotile, un walker, un pat multifuncțional, un ventilator sau NIV, un aspirator (ejector de salivă), o tuse, un lift (de exemplu, pentru a trece de la un pat la un scaun cu rotile sau de la un scaun cu rotile la o cadă). În plus, pacientul are nevoie de medicamente, îngrijire nutrițională, produse de igienă etc..

Fiecare pacient SLA are nevoie de o cale individuală de îngrijire, deoarece boala poate evolua în moduri diferite.

Metode de tratament

Nu a fost dezvoltat un protocol eficient de tratament ALS. Un diagnostic confirmat prezice un rezultat letal pentru pacient. Medicamente care pot prelungi viața pacientului: Riluzol și analogul său Rilutek. Acțiunea fondurilor se bazează pe inhibarea eliberării unui aminoacid excitator, al cărui exces duce la deteriorarea degenerativă a neuronilor. Ca urmare a terapiei, speranța de viață a pacienților crește cu o medie de 3 luni.

Scleroza laterală nu poate fi vindecată. Furnizarea de îngrijiri medicale paliative (de susținere) care vizează îmbunătățirea calității vieții pacientului este de o importanță decisivă. Tratamentul paliativ implică identificarea în timp util a problemelor și implementarea unor măsuri adecvate de tratament, furnizarea de sprijin moral și asistență în adaptarea psihosocială. Tratamentul paliativ al sclerozei laterale amiotrofice se efectuează în următoarele direcții:

  • Pentru a reduce sindromul crampos (crampe la nivelul mușchilor gambei cu caracter periodic) și fasciculările, sunt indicate medicamentele carbamazepinice (prima alegere), medicamentele pe bază de magneziu, Verapamil.
  • Pentru normalizarea tonusului muscular, se folosesc relaxante musculare (Mydocalm, Baclofen, Tizanidine). Pentru a reduce spasticitatea musculară, în paralel cu terapia medicamentoasă, sunt prescrise exerciții de fizioterapie și proceduri de apă în piscină (temperatura apei 34 ° C).
  • Pentru a corecta disartria genezei spastice, sunt prescrise medicamente care reduc tonusul muscular. Tratamentele non-medicamentoase includ aplicarea de cuburi de gheață pe zona limbii. Se recomandă utilizarea unor construcții simple de vorbire atunci când comunicăm cu pacientul, care necesită răspunsuri primitive și concise..

Tratamentul SLA se efectuează luând în considerare simptomele dominante ale bolii. Cu disfagie, pacientul are dificultăți la înghițirea salivei, ceea ce provoacă salivație involuntară. Pacienții sunt supuși în mod regulat igienei bucale. Se recomandă limitarea utilizării produselor lactate fermentate care contribuie la îngroșarea salivei.

În prezența indicațiilor (o scădere semnificativă a greutății corporale), se efectuează o operație (gastrostomie endoscopică) pentru a crea o intrare artificială în cavitatea stomacală la nivelul cavității abdominale pentru a organiza hrănirea. Dacă mersul este deranjat, se folosesc dispozitive medicale - scaune cu rotile, plimbări. Terapia antidepresivă (amitriptilină, fluoxetină) este prescrisă pentru dezvoltarea afecțiunilor depresive și a labilității emoționale (schimbări bruște ale dispoziției).

Mucolitic (acetilcisteină) și bronhodilatatoare sunt utilizate pentru curățarea traheei și a ramurilor bronșice. Dacă funcția respiratorie este semnificativ afectată, pacientul este conectat la un ventilator pentru respirație artificială. Dacă este indicat, se efectuează o operație (traheostomie) pentru a crea o anastomoză artificială între cavitatea traheală și mediu.

Terapiile promițătoare includ tehnologii celulare care utilizează celule stem pentru a înlocui celulele și țesuturile deteriorate din corp. Tehnica este utilizată în practică pentru a trata o altă boală cauzată de degenerarea neuronală - scleroza multiplă..

Patogenie

Scleroza amiotrofică laterală (laterală) este o boală în care neuronii devin vulnerabili și sunt distruși treptat.

Neuronii motori sunt cele mai mari celule din sistemul nervos care au procese îndelungate. Funcționarea lor necesită un consum semnificativ de energie..

Fiecare dintre neuronii motori îndeplinește o funcție importantă în organism, prin canalele sale se transmit impulsuri care afectează activitatea motorie a unei persoane. Aceste celule necesită cantități mari de calciu și energie..

Dacă aceste condiții nu sunt îndeplinite, adică neuronii motori nu au calciu, atunci are loc un proces patologic care duce la:

  • efecte toxice asupra celulelor creierului, care apare din cauza aminoacizilor;
  • proces oxidativ dăunător;
  • perturbarea neuronilor motori;
  • disfuncționalități ale proteinelor care formează anumite incluziuni;
  • apariția proteinelor mutante;
  • moartea neuronilor motori.

Motivele

Dezvoltarea sclerozei amiotrofice poate duce la:

  • mutație genică, moștenită;
  • acumularea de proteine ​​anormale în organism, care poate duce la distrugerea neuronilor;
  • o reacție patologică atunci când imunitatea distruge celulele nervoase din corpul său;
  • acumularea de acid glutamic în organism, al cărui exces distruge și neuronii;
  • angiodistonia. Nerespectarea regimului de muncă și odihnă, stres frecvent, o cantitate mare de timp petrecut la computer duce la o încălcare a reglării nervoase a vaselor de sânge, și anume la angioedem.
  • intrarea în corp a unui virus care afectează celulele nervoase.

Următoarele categorii de persoane sunt cele mai predispuse la patologie:

  • cu predispoziție ereditară la SLA;
  • bărbați peste 70 de ani;
  • a avea obiceiuri proaste;
  • ați suferit boli infecțioase în care s-a instalat un virus în organism care distruge neuronii;
  • aveți cancer sau boli ale neuronilor motori;
  • cu o parte îndepărtată a stomacului;
  • lucrează în medii în care se utilizează plumb, aluminiu sau mercur.

Mulți oameni de știință consideră ALS ca fiind un proces degenerativ, dar factorii din spatele dezvoltării sale nu au fost încă pe deplin înțelese. Unii cercetători cred că motivul constă în ingerarea unui virus filtrant..

Scleroza amiotrofică afectează doar sistemul motor uman, în timp ce funcțiile sale sensibile rămân neschimbate. Din aceste motive, dezvoltarea SLA depinde de factori precum:

  1. Similitudinea virusului cu o anumită formare nervoasă.
  2. Specificul alimentării cu sânge a sistemului nervos central.
  3. Circulația limfatică în coloana vertebrală sau sistemul nervos central.

Alte boli - specialiști în Moscova

Alegeți dintre cei mai buni specialiști pentru recenzii și cel mai bun preț și faceți o programare
Terapeut

Batomunkuev Alexander Sergeevich

Moscova, prosp. Mira, 79, clădirea 1 (Clinica de Medicină Orientală "Sagan Dali") +7
0 Scrieți recenzia dvs.

Zakrevskaya Natalia Alekseevna

Moscova, prima bandă Lyusinovsky, 3 B. (medical)
+7

0 Scrieți recenzia dvs.

Simptome rare

Trebuie remarcat faptul că scleroza amiotrofică se manifestă diferit la fiecare pacient. Există astfel de simptome care pot apărea doar în câteva, acestea includ:

  1. Disfuncție senzorială. Acest lucru se întâmplă din cauza eșecurilor în circulația sângelui, de exemplu, este posibil ca pacientul să nu-și simtă mâinile, pur și simplu se lasă.
  2. Încălcarea urinării, scaunului, funcției ochilor.
  3. Demenţă.
  4. Insuficiență cognitivă care progresează rapid. În același timp, memoria pacientului, performanța creierului etc. scade..

Terapia cu celule stem

În multe țări europene, pacienții SLA sunt acum tratați cu propriile celule stem, ceea ce ajută și la încetinirea dezvoltării bolii. Acest tip de terapie vizează îmbunătățirea funcțiilor primare ale creierului. Celulele stem transplantate în zona deteriorată repară neuronii, îmbunătățesc alimentarea cu oxigen a creierului și promovează formarea de noi vase de sânge.

Izolarea celulelor stem în sine și transplantul lor direct se efectuează de obicei în ambulatoriu. După terapie, pacientul se află în spital încă 2 zile, unde specialiștii îi monitorizează starea.

În timpul procedurii în sine, celulele sunt injectate în lichidul cefalorahidian printr-o puncție lombară. În afara corpului, nu li se permite să se înmulțească independent, iar reimplantarea se efectuează numai după o curățare detaliată.

Este important de reținut că acest tip de terapie poate încetini semnificativ boala SLA. Fotografiile pacienților la 5-6 luni după procedură demonstrează în mod clar această afirmație. Nu va ajuta să scăpați complet de boală. Din păcate, există cazuri în care tratamentul nu dă deloc efect..

Prognoza

Diagnosticul SLA este o condamnare la moarte pentru pacient, deoarece boala este considerată incurabilă. Factori prognostici slabi:

  • Debut timpuriu.
  • Masculin.
  • O scurtă perioadă de la apariția primelor semne până la confirmarea diagnosticului.

De obicei, în aceste cazuri, boala progresează rapid. Prognosticul depinde de prevalența procesului patologic, de severitatea simptomelor, de rata de progresie a tulburărilor.

SLA este o boală incurabilă asociată cu deteriorarea neuronilor motori. Se caracterizează printr-o varietate de variante clinice, care diferă în ceea ce privește vârsta de debut, variabilitatea în localizarea focarului leziunii primare și eterogenitatea manifestărilor clinice. Tratamentul este paliativ.

Tabloul clinic al SLA

Boala progresează foarte repede, pareza duce la incapacitatea de a se mișca și de a avea grijă de sine. Dacă sistemul respirator este, de asemenea, implicat în procesul bolii, atunci pacientul este îngrijorat de dificultăți de respirație și lipsa de aer chiar și cu cel mai mic efort. În cazurile avansate, pacienții nu pot respira singuri și sunt în mod constant sub un ventilator.

La pacienții cu SLA, impotența se dezvoltă cât mai curând posibil, în cazuri rare, este posibilă incontinența urinară. Deoarece procesul de mestecare și înghițire este întrerupt, acestea pierd rapid în greutate, membrele pot deveni asimetrice. Există, de asemenea, un sindrom al durerii, deoarece articulațiile sunt dificil de mișcat din cauza parezei.

ALS duce, de asemenea, la tulburări precum transpirația crescută, pielea grasă și decolorarea. Prognosticul pentru recuperare nu se face, dar speranța medie de viață a unei persoane cu o astfel de afecțiune este de obicei de la 2 la 12 ani. Majoritatea pacienților mor în decurs de 5 ani de la diagnostic. Dacă acest lucru nu se întâmplă, atunci dezvoltarea ulterioară a SLA duce la dizabilități complete..

Simptome

Sindromul SLA este un complex de semne asociate proceselor distructive din țesuturile creierului (creier, coloanei vertebrale), care determină natura manifestărilor, inclusiv acele simptome care apar ca urmare a distrugerii conexiunilor neuronale. În scleroza laterală amiotrofică, 80% dintre neuroni sunt afectați ireversibil înainte de apariția semnelor clinice pronunțate ale bolii, ceea ce complică diagnosticul precoce. Simptomele SLA la o vârstă fragedă în primele etape ale cursului:

  • Convulsii, zvâcniri la nivelul membrelor.
  • Slăbiciune la nivelul membrelor.
  • Amorțeală și alte tulburări senzoriale în țesutul muscular.
  • Deteriorarea vorbirii.

Aceste semne sunt tipice pentru multe boli ale sistemului nervos central, ceea ce complică semnificativ diagnosticul diferențial. Perioada prodromală (care precede apariția simptomelor severe) în cazuri izolate poate dura până la 1 an. Pentru boală, este tipică o creștere rapidă a semnelor clinice. Simptomele sindromului SLA:

  1. Fasciculări (zvâcniri musculare).
  2. Paralizie periferică (atonie - scăderea tonusului muscular, imobilitate, areflexie - lipsa reacțiilor involuntare naturale la stimuli).
  3. Tulburări piramidale (prezența reflexelor patologice - automatism oral, carpian și picior, clone - contracție rapidă, ritmică a unui grup muscular, sincinezie - mișcare reflexă involuntară a unui membru ca răspuns la mișcarea voluntară a membrului opus).
  4. Sindrom bulbar (disartrie - tulburări de vorbire, disfagie - dificultăți la înghițire, atrofie musculară în limbă, tulburare de ritm respirator).
  5. Sindromul pseudobulbar (simptome caracteristice sindromului bulbar, diferența este că mușchii paralizați nu suferă atrofie).

Simptomele sclerozei laterale amiotrofice în forme sporadice și familiale (ereditare) nu diferă. Manifestările debutului depind de localizarea zonei structurilor nervoase deteriorate. Dacă procesul patologic este localizat în zona extremităților inferioare (75% din cazuri), scleroza amiotrofică este însoțită de stângacie la mers, flexibilitate afectată a articulației gleznei.

Drept urmare, mersul se schimbă, pacientul se poticnește, are dificultăți în menținerea echilibrului corpului. Afectarea primară a membrelor superioare este asociată cu o deteriorare a abilităților motorii fine ale mâinilor, care provoacă dificultăți în efectuarea mișcărilor precise care necesită flexibilitate și dexteritate. Treptat, slăbiciunea, care se observă inițial în mușchii brațelor, se răspândește în toate părțile corpului.

Sindroamele bulbare și pseudobulbarele sunt detectate în 67% din cazuri, sunt dificil de corectat, duc adesea la dezvoltarea pneumoniei de tip aspirație (asociată cu ingestia de fluide străine și a altor substanțe în căile respiratorii) și a infecțiilor oportuniste provocate de virusuri și bacterii oportuniste. Simptomele timpurii ale SLA includ disartrie, care poate fi ușoară (răgușeală).

Forma spastică continuă cu dezvoltarea rinofoniei - un ton nazal excesiv al vocii. Disfagia progresivă în scleroza laterală amiotrofică este adesea cauza dezvoltării distrofiei alimentare (malnutriție proteică-energetică) cu simptome: atrofie musculară și grasă subcutanată, piele excesiv uscată, pierderea în greutate, formarea pliurilor cutanate libere.

O altă patologie, adesea rezultată din disfagie, este imunodeficiența secundară. Se manifestă ca o evoluție cronică, recurentă a infecțiilor tractului respirator superior, deficit hematologic, formarea de reacții autoimune și alergice. Unii pacienți sunt diagnosticați cu demență frontotemporală. În această formă de demență, apare degradarea neuronilor corticali (corticali), apar tulburări de comportament și de personalitate.

Manifestări caracteristice

  1. Răsucire a mușchilor, fasciculări. Pot să apară contracții și să migreze în tot corpul.
  2. Slabiciune musculara. Poate apărea atrofia masei musculare, ceea ce duce la incapacitatea de a menține echilibrul, crescând riscul de cădere la mers.
  3. Rigiditatea articulațiilor. Datorită faptului că mușchii sunt mai puțin folosiți, devin flexibili, devine dificil să stai în picioare și să mergi, apar căderi frecvente.
  4. Crampe musculare și spasme. Cel mai adesea apar noaptea, dar pot apărea în timpul zilei, se intensifică și devin mai frecvente. Astfel de convulsii sunt periculoase, cu simptome de durere, bruscă și abilități motorii afectate..
  5. Oboseala care apare fără un motiv aparent. Pot apărea, de asemenea, dificultăți de respirație, dificultăți de respirație, deshidratare.
  6. Sindromul durerii, care poate apărea pe fondul tensiunii musculare, spasmului, închiderii articulațiilor, stoarcerii pielii.
  7. Dificultate la inghitire. În timp, boala afectează mușchii feței, provocând probleme de înghițire și disfagie. Ca urmare, pacientul mănâncă mult mai puțin, se pierde cantitatea necesară de substanțe nutritive și masa musculară scade..
  8. Salivare crescută. Atunci când există o încălcare a funcției de înghițire, saliva începe să se acumuleze în cavitatea bucală, care este dificil de înghițit. Dacă apare deshidratarea, această salivă va fi vâscoasă. Disfuncția acestui proces provoacă apariția uscăciunii în cavitatea bucală și a candidozei mucoasei.
  9. Sufocare cu tuse. Apare atunci când căile respiratorii sunt blocate.
  10. Dificultăți de respirație, oprire. Apare atunci când mușchii respiratori sunt aproape complet afectați. În acest stadiu, pacientul are nevoie de dispozitive speciale pentru a-l ajuta să respire..
  11. Dificultate de vorbire. Apare într-un stadiu târziu al bolii datorită atrofiei mușchilor laringieni și a ventilației reduse. Se observă disartria.
  12. Hiperemotionalitate. Pacientul poate fie să râdă intens, fie să plângă foarte amar. Nu este un simptom obligatoriu al sclerozei laterale.
  13. Îmbunătățirea emoțiilor. O persoană poate avea frică, anxietate, furie, depresie inutil..
  14. Debutul disfuncțiilor mentale. Într-un anumit stadiu al bolii, pot apărea dificultăți de învățare, deconcentrare a atenției, probleme de memorare, cu selectarea cuvintelor.

Forme de SLA

Luând în considerare structura segmentară a sistemului nervos, a fost elaborată o clasificare în funcție de forma bolii cu identificarea zonelor cu cea mai mare moarte a neuronilor motori..

  1. Moartea neuronilor din segmentul lombosacral se caracterizează prin slăbiciune la nivelul extremităților inferioare. Pacienții simt greutate la picioare, nu pot depăși distanțele obișnuite, observă o scădere a mușchilor picioarelor în timpul acoperirii. Medicul determină apariția reflexelor nenaturale (reflexul extensor al piciorului Babinski anormal), precum și o creștere a reflexelor de la tendoanele lui Ahile și genunchi.
  2. Moartea neuronilor din măduva spinării cervicotoracică se caracterizează prin slăbiciune a mușchilor brațelor, o persoană nu poate ridica obiecte grele, scrierea de mână este distorsionată, abilitățile motorii fine ale degetelor dispar, reflexele carporadiale și tendinoase ale bicepsului cresc. Când neuronii care inervează gâtul sunt deteriorați, acesta scade în dimensiune, mușchii sunt epuizați, pacientul nu-și poate ține capul drept. Simultan cu atrofia musculară, apar spasmuri musculare și tonus crescut. Odată cu distrugerea neuronilor motori din regiunea toracică, apare atrofia mușchilor intercostali și pectorali, apare paralizia diafragmei, actul respirației este perturbat.
  3. Moartea neuronilor bulbari localizați în trunchiul creierului se caracterizează prin dificultăți de înghițire a alimentelor și tulburări de vorbire. Cuvintele pacientului devin de neînțeles, pronunția este distorsionată, ceea ce este asociat cu slăbiciunea mușchilor limbii, căderea palatului moale și spasmul mușchilor de mestecat. Tensiunea din mușchii faringelui face dificilă înghițirea bulgărilor de alimente, alimentele nu trec dincolo de orofaringe, ajungând în căile respiratorii, provocând tuse. Mușchii feței se atrofiază, există o pierdere completă a expresiilor faciale. Când nervii oculomotori sunt deteriorați, mobilitatea ochilor este complet pierdută, o persoană nu se poate uita la obiecte, în timp ce claritatea imaginii rămâne aceeași ca înainte de boală. Cea mai severă formă de scleroză laterală.
  4. Forma înaltă cu deteriorarea neuronului motor central este rară în mod izolat. În diferite grupuri musculare, apar paralizie spastică, hiperreflexie și reflexe patologice. Atrofia girusului precentral, responsabil pentru mișcările conștiente, apare și pacientul nu va putea efectua o acțiune țintită.